Méthode statistique pour la comparaison de pipelines utilisés dans le séquençage à haut débit

Le séquençage du génome est actuellement principalement réalisé à l’aide des nouvelles méthodes de séquençage à haut débit (massive parallel sequencing) qui réduisent considérablement le temps et le coût du séquençage. Néanmoins, la méthode de Sanger reste largement utilisée comme principale méthode de validation de la présence des variants. L’analyse des données issues du séquençage à haut débit nécessite la mise en place et l’utilisation de plusieurs outils bioinformatiques, regroupés en pipelines, académiques ou commerciaux. Nous présentons une méthode statistique permettant de comparer des pipelines et illustrons son utilisation à travers la comparaison d’un pipeline académique (BWA-GATK) et d’un pipeline commercial (TMAP-NextGENe®) en présence ou non d’un gold standard(Sanger). Cette illustration porte sur des données d’un panel de 41 gènes séquencés chez 43 patients atteints d’épilepsie sur un séquenceur Iontorrent (PGM).