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Nueva mutación en el gen STXBP1en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional
- Source :
- Neurología; October 2016, Vol. 31 Issue: 8 p523-527, 5p
- Publication Year :
- 2016
-
Abstract
- El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteína de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesículas sinápticas.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 02134853 and 15781968
- Volume :
- 31
- Issue :
- 8
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Neurología
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs34182246
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.nrl.2014.10.017