Étude rétrospective multicentrique de 15 cas adultes de xanthomatose cérébrotendineuse : aspects cliniques et paracliniques typiques et atypiques

Authors :: Lionnet, C.
Carra, C.
Ayrignac, X.
Levade, T.
Gayraud, D.
Castelnovo, G.
Besson, G.
Androdias, G.
Vukusic, S.
Confavreux, C.
Zaenker, C.
De Seze, J.
Collongues, N.
Blanc, F.
Tranchant, C.
Wallon, D.
Hannequin, D.
Gerdelat-Mas, A.
Brassat, D.
Clanet, M.
Zephir, H.
Outteryck, O.
Vermersch, P.
Labauge, P.
Source :: Revue Neurologique; June-July 2014, Vol. 170 Issue: 6-7 p445-453, 9p
Publication Year :: 2014
Abstract: La xanthomatose cérébrotendineuse, leucodystrophie métabolique de transmission autosomique récessive, est secondaire à un déficit en 27-stérol-hydroxylase, enzyme intervenant dans le catabolisme du cholestérol. Les symptômes classiquement révélateurs sont des xanthomes cutanés et tendineux (cliniques ou infracliniques), une cataracte précoce, une atteinte neurologique complexe et une diarrhée. L’imagerie cérébrale met en évidence une atteinte symétrique de la substance blanche et des noyaux dentelés. Le diagnostic, suspecté sur une augmentation du cholestanol sérique, est confirmé par la présence d’une mutation dans le gène CYP27A1. Le traitement repose sur l’acide chénodesoxycholique.

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