Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults

La mucoviscidose provient de mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR). Le diagnostic est effectué le plus souvent chez le nourrisson ou l’enfant devant des atteintes respiratoires ou digestives. Des troubles hydro-électrolytiques inauguraux sont classiques dans l’enfance, mais n’ont été rapportés à ce jour que chez trois adultes. Nous décrivons ici trois nouveaux cas d’adultes ayant présenté comme premiers signes de mucoviscidose une hypochlorémie et une hyponatrémie de déplétion après avoir été exposés à la chaleur. Chez une patiente, l’hyponatrémie a été compliquée de convulsions. Les deux autres patients, deux frères, étaient porteurs de la mutation c.4434insA de l’exon 24 qui n’a pas été décrite à ce jour. Une déshydratation aiguë est très rarement la première manifestation de mucoviscidose chez l’adulte, mais peut engager le pronostic vital. Une forme modérée de mucoviscidose doit donc être évoquée en présence d’une déshydratation extracellulaire avec hyponatrémie et hypochlorémie chez un adulte, même en l’absence de signe accompagnateur.