Particularités épidémiologiques, cliniques et évolutives de l'acidose tubulaire distale primitive chez l'enfant tunisien.

L'acidose tubulaire distale de l'enfant se caractérise par une acidose métabolique hyperchlorémique à trou anionique normal, une hypokaliémie, une hypercalciurie et une néphrocalcinose. Elle est secondaire à l'incapacité des cellules alpha intercalaires du tubule distal à acidifier les urines d'origine génétique. Analyser les aspects épidémiologiques de l'acidose tubulaire distale en Tunisie et étudier son profil évolutif. Nous avons procédé à une étude descriptive rétrospective portant sur 44 patients suivis dans le service de pédiatrie de l'hôpital Charles Nicolle de Tunis durant 28 ans (1991–2018). Les circonstances de découverte les plus fréquentes étaient un retard de croissance (88,6 %), une déshydratation aiguë (56,8 %), un syndrome polyuropolydipsique (47,7 %), des vomissements (40,9 %) et une néphrocalcinose (38,6 %). Un retard de croissance a été trouvé chez 52,3 % des patients. Une déshydratation aiguë a été diagnostiquée chez 59,1 % des patients au premier examen. La polyurie était constante avec une diurèse moyenne à 8 cc/kg/h. Tous les patients étaient atteints de la forme complète de l'acidose tubulaire distale, avec un taux de réserves alcalines moyen à 11,1 mmol/L. La néphrocalcinose a été trouvée chez 77,3 %, associée à une néphrolithiase dans 22,7 %. Vingt-quatre patients avaient une surdité de perception, dont neuf présentaient la mutation ATP6V1B1/2p13. La mutation ATP6V0A4/7q33-34 était présente chez deux patients. Nous avons eu recours à de fortes doses de traitement alcalin avec une dose d'entretien moyenne à 8,17 mmol/kg/24 h. À long terme, 34 % des patients ont gardé un retard de croissance. La clairance de la créatinine moyenne à la dernière évaluation était de 89,38 mL/min/1,73 m² surface corporelle avec une insuffisance rénale chronique stade 2 chez 50 % des patients. L'acidose tubulaire distale a été longtemps considérée comme une pathologie bénigne, mais elle est responsable d'un déclin progressif du débit de filtration glomérulaire. Un contrôle métabolique adéquat est nécessaire afin de stabiliser la fonction rénale. The distal renal tubular acidosis of children is characterized by hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap, hypokalemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis. It is secondary to the inability of alpha intercalar cells of the distal tubule to acidify urine of genetic origin. To analyse the epidemiological aspects of distal tubular acidosis in Tunisia and study its evolutionary profile. We conducted a retrospective descriptive study involving 44 patients followed at the paediatrics department of the Charles Nicolle Hospital in Tunis for 28 years (1991–2018). The most common discovery circumstances were growth retardation (88.6%), dehydration (56.8%), ployuro-polydipsic syndrome (47.7%), vomiting (40.9%) and nephrocalcinosis (38.6%). Growth retardation was found in 52.3% of patients. Dehydration was diagnosed in 59.1% of patients on the first exam. Polyuria was constant with an average diuresis of 8 cc/kg/h. All patients had the complete form of distal renal tubular acidosis with an average alkaline reserve of 11.1 mmol/L. Nephocalcinosis was found in 77.3% associated with nepholithiasis in 22.7%. Twenty-four patients had sensorineural deafness, nine of whom had ATP6V1B1/2p13 mutation. The ATP6V0A4/7q33-34 mutation was present in two patients. We used a high alkaline treatment dose with an average maintenance dose of 8.17 mmol/kg/24 hours. In the long term, stunting persisted in 34% of patients. The mean of creatinine's clearance at the last evaluation was 89.38 mL/min/1.73 m² SC with stage 2 of chronic kidney disease in 50% of patients. Distal renal tubular acidosis has long been considered a benign pathology but is responsible for a progressive decline in GFD. Adequate metabolic control is needed to stabilize kidney function. [ABSTRACT FROM AUTHOR]