Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal.

L'alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l'élastase libérée par les poly-nucléaires neutrophiles lors de l'inflammation. Le déficit sévère en AAT est une des maladies génétiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphysème, une atteinte hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante sérique. Nous rapportons ici le cas d'un déficit sévère découvert chez un nouveau-né présentant un ictère néonatal. Alpha 1-antitrypsin is a glycoprotein mainly produced by hepatocytes; the main role is the protection of pulmonary parenchyma by inhibiting pro-inflammatory proteases like elastase released by neutrophils during inflammation. One of the most common genetic diseases is severe AAT deficiency. The clinical manifestation are pulmonary involvement with emphysema, liver disease, which may progress to cirrhosis and more rarely panniculitis; its biological translation is a decrease of AAT serum level. We report here the case of a severe deficit discovered in a newborn with neonatal jaundice. [ABSTRACT FROM AUTHOR]