Cystinurie.

La cystinurie est la première cause de maladie lithiasique héréditaire monogénique. L'élévation de la concentration de cystine excède ses possibilités de solubilisation au pH habituel des urines, ce qui a pour conséquence la formation de calculs rénaux. Une prévalence élevée d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale chronique est rapportée chez ces patients. L'hyperdiurèse alcaline est la pierre angulaire du traitement médical préventif. Une densité urinaire inférieure ou égale à 1,005 et un pH urinaire entre 7,5 et 8 sont les objectifs thérapeutiques. Les dérivés sulfhydrylés (D-pénicillamine et tiopronine) sont des traitements de seconde intention dont les effets indésirables fréquents doivent être recherchés. Cystinuria is the most common monogenic nephrolithiasis disorder. Because of its poor solubility at a typical urine pH of less than 7, cystine excretion results in recurrent urinary cystine stone formation. A high prevalence of high blood pressure and of chronic kidney disease has been reported in these patients. Alkaline hyperdiuresis remains the cornerstone of the preventive medical treatment. To reach a urine pH between 7.5 and 8 and a urine specific gravity less than or equal to 1.005 should be the goal of medical treatment. D-penicillamine and tiopronin, two cysteine-binding thiol agents, should be considered as second line treatments with frequent adverse events that should be closely monitored. [ABSTRACT FROM AUTHOR]