La transplantation rénale améliore le cours des porphyries aiguës intermittentes.

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une maladie secondaire à une mutation de l'hydroxyméthylbilane synthase (HMBS), qui participe à la biosynthèse de l'hème. La PAI se caractérise par des crises neuroviscérales accompagnées de l'excrétion urinaire de précurseurs de porphyrines, le porphobilinogène (PBG) et d'acide aminolévulinique (ALA). Une atteinte rénale est retrouvée chez plus de 50 % des patients porteurs de PAI symptomatique. La survenue d'une insuffisance rénale terminale (IRCT) est une complication rare mais sévère de la maladie qui mène à l'accumulation de précurseurs des porphyrines et précipite les crises. Il n'existe pas de données concernant le devenir des patients après transplantation rénale. Étude rétrospective portant sur les patients porteurs de PAI, identifiés comme transplantés rénaux par le Centre français des porphyries (CRMR porphyries, hôpital Louis-Mourier, Colombes). Onze patients porteurs de PAI ont bénéficié d'une transplantation rénale. Le diagnostic de PAI était porté en moyenne 19 ans avant la survenue de l'IRCT à l'exception d'un patient pour lequel le diagnostic de PAI avait été porté 5 ans après l'initiation de la dialyse. Le suivi médian après transplantation était de 9 ans. Un patient est décédé deux mois après la greffe d'un arrêt cardio-respiratoire. Aucun épisode de rejet, aucune perte de greffon ou autre évènement indésirable n'a été retrouvé. Au dernier suivi, la créatininémie médiane était de 117 μmol/L en moyenne et la protéinurie était < 0,5 g/L. L'ensemble des traitements habituellement prescrits en post-greffe est autorisé à l'exception du triméthoprime–sulfaméthoxazole. La transplantation rénale a permis la disparition quasi-totale des crises douloureuses après transplantation rénale et la guérison des lésions cutanées chez l'ensemble des patients (Fig. 1). La transplantation rénale apparaît comme le traitement de choix de l'IRCT chez les patients porteurs de PAI. Elle permet de réduire considérablement l'activité de la maladie chez ces patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]