Néphropathies secondaires à un déficit en cobalamine C : première étude histopathologique comparative.

Introduction Le déficit en cobalamine C (cblC) est la plus fréquente erreur innée du métabolisme de la vitamine B12. Cette pathologie est souvent révélée dans l’enfance, avec une symptomatologie neurologique prédominante. Quelques cas de microangiopathies thrombotiques (MAT) rénales liées au déficit en cblC ont été préalablement rapportés, chez l’enfant mais aussi l’adolescent et l’adulte jeune, mais le tableau rénal de cette maladie reste mal défini. Cette étude a pour objectif de décrire et d’analyser comparativement les spécificités anatomopathologiques des atteintes rénales liées au déficit en cblC. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective multicentrique incluant 7 patients atteints d’un déficit en cblC et ayant bénéficié d’une biopsie rénale. Les caractéristiques cliniques et biologiques ainsi que l’évolution ont été recueillies. Chaque biopsie a été relue de manière centralisée et les 7 cas ont été comparés à 16 contrôles présentant une MAT d’une autre étiologie. Résultats Les patients inclus avaient entre 6 et 26 ans lors des premières manifestations. Tous présentaient un tableau de MAT avec insuffisance rénale aiguë et protéinurie, et 5 nécessitaient le recours à l’épuration extrarénale. L’étude histologique révélait une MAT artériolo-glomérulaire chez tous les patients. Après comparaison avec le groupe contrôle, un aspect en chaînettes de la membrane basale glomérulaire et des dépôts glomérulaires pariétaux d’IgM apparaissaient significativement plus fréquents au cours des MAT liées à un déficit en cblC. L’évolution sous traitement par hydroxycobalamine a montré une résolution de l’hémolyse chez 6/6 patients traités et un sevrage de la dialyse chez 3/4 patients. Discussion Le diagnostic de déficit en cblC doit être évoqué devant un tableau de MAT, même à l’âge adulte. Les atteintes histologiques comprennent des lésions typiques de MAT artériolo-glomérulaire aiguë ou chronique, un aspect en chaînettes de la membrane basale glomérulaire et des dépôts d’IgM. Le rôle de l’hyperhomocystéinémie et de l’hypométhioninémie est évoqué dans les lésions endothéliales et l’agrégation plaquettaire. Conclusion Les MAT associées au déficit en cblC sont une entité rare qu’il faut savoir évoquer chez l’enfant mais aussi le jeune adulte devant une hyperhomocystéinémie et une histologie typique afin de rapidement mettre en route un traitement adapté. [ABSTRACT FROM AUTHOR]