Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes : à propos d’un cas d’infection disséminée à Mycobacterium avium.

Résumé: Le syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes (SSMIM) est un syndrome génétique rare prédisposant aux infections à des mycobactéries normalement non pathogènes pour l’homme (mycobactéries atypiques ou non tuberculeuses) et au bacille vaccinal de Calmette et Guérin (BCG), chez des enfants indemnes de déficits immunitaires classiques. Ce syndrome est lié à une altération de l’immunité antimycobactérienne médiée par l’axe IL12/INF-γ (interleukine 12/interféron gamma), constituant un nouveau type de déficit immunitaire. Nous rapportons l’observation d’une enfant ayant présenté une infection disséminée à Mycobacterium avium. Le défaut moléculaire en cause était la présence de 2 mutations au niveau du gène IL12Rβ1 (gène codant pour la chaîne β1 du récepteur de l’IL12) responsable d’un défaut d’expression, à la surface des lymphocytes T, du récepteur de l’IL12. Les mutations touchant le gène IL12Rβ1 sont les anomalies moléculaires les plus fréquentes du SSMIM. À l’heure actuelle, on connaît 6 gènes impliqués dans le SSMIM, responsables de 13 maladies génétiques distinctes, caractérisées par une grande variété de présentations cliniques. La description des bases moléculaires et immunologiques de ce syndrome a permis d’expliquer la physiopathologie de l’immunité antimycobactérienne et s’avère indispensable pour comprendre et prendre en charge ces infections. [ABSTRACT FROM AUTHOR]