P288 - Le syndrome de Gitelman à propos d’une observation

Introduction: Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie héréditaire de transmission autosomique récessive. Observation: Fille âgée de 13 ans admise pour exploration d’une hypokaliémie sévère. Depuis l’âge de 8 ans, elle présente des crises de tétanie spontanément résolutives et une constipation. L’examen à l’admission a noté une enfant eutrophique, une TA à 11/6 et un syndrome polyuropolydipsique. À la biologie : Bilan sanguin : iono : Na+ : 134 mmol/l, K+ :1,4 mmol/l, Cl- :101 mmol/l ; calcémie : 2, 33 mmol/l ; magnésémie : 0,4 mmol/l ; PH sanguin : 7,48 ; RA : 28 mmol/l. Bilan urinaire : calciurie/ créatinurie : 0,03,pH urinaire : 7,5,L’échographie rénale est normale. L’activité rénine plasmatique ainsi que l’aldostéronémie étaient élevée. Devant ce tableau associant une hypokaliémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique et une hypocalciurie, le diagnostic de syndrome de Gitelman a été fortement suspecté. La biologie moléculaire a été pratiquée. Le traitement a consisté à une supplémentation potassique (15mmol/ kg/24h), avec une supplémentation en magnésium. Conclusion: Le syndrome de Gitelman est une maladie rare qui apparaît comme une variante du syndrome de Bartter avec des éléments différentiels biologiques : l’hypocalciurie et l’hypomagnésémie. [ABSTRACT FROM AUTHOR]