SFRP-12 – Recherche clinique – Les tumeurs de la granulosa juvéniles : étude de 12 cas

Les tumeurs de la granulosa juvéniles (TGJ) se développent à partir du stroma gonadique et des cordons sexuels. Elles représentent 5 % des tumeurs ovariennes pédiatriques. L’objectif était de dégager les éléments cliniques et paracliniques importants à prendre en compte pour améliorer leur prise en charge. Sujets et Méthodes: Etude rétrospective monocentrique portant sur 12 patientes atteintes de TGJ, ayant un âge moyen au diagnostic de 6 ans [0-14 ans]. La période d’étude s’est étalée de 1994 à 2007 (recul moyen : 6 ans [3 mois–13 ans]). Les données anamnestiques, cliniques, biologiques, radiologiques, anatomopathologiques, moléculaires, thérapeutiques et l’évolution ont été recueillies. Résultats: Deux modes de présentation ont été mis en évidence, correspondant à deux tranches d’âge. Les signes endocriniens (hyperœstrogénie et hyper-androgénie) étaient au premier plan chez les patientes pré-pubères (n = 9) alors que le diagnostic a été posé devant une masse abdominale chez les patientes pubères (n = 3). Des signes de virilisation ont été trouvés dans 9 cas/12. L’inhibine B était un bon marqueur tumoral (élevé dans 6 cas/6). Le traitement a comporté une ovariectomie complète (11 cas), une tumorectomie (1 cas), une chimiothérapie (2 cas). Les TGJ avaient une double composante cellulaire (cellules de la granulosa et thécale), et une composante kystique (10 cas/12). L’analyse immuno-histochimique conforte le diagnostic. Une corrélation entre les signes endocriniens, les sécrétions et la taille tumorales ainsi que la présence d’une ascite a pu être décrite (dans la population pré-pubère). Il n’a pas été trouvé de lien entre la symptomatologie, le délai de prise en charge et le stade FIGO des tumeurs. Dans 2 cas/10, une mutation somatique R201C du gène codant pour la protéine Gαs était présente dans les cellules tumorales. Elle était associée à des critères macroscopiques (FIGO Ic) ou histologiques de gravité. Conclusions: Le diagnostic de TGJ doit être évoqué devant une puberté précoce et/ou une masse ovarienne avec élévation des taux sériques d’inhibine B. Grace à un diagnostic précoce et à un traitement chirurgical adapté complété par une chimiothérapie dans les formes agressives, le pronostic est excellent mais nécessite une surveillance prolongée. [Copyright &y& Elsevier]