État de santé et qualité de vie des patients β-thalassémiques adultes à Marseille, France.

L'espérance de vie des patients β-thalassémiques a augmenté ces 20 dernières années. Nous avons évalué dans cette étude l'état de santé actuel et la qualité de vie de ces patients pris en charge dans un centre de référence à Marseille. Il s'agit d'une étude monocentrique, descriptive menée entre juin et août 2019 chez des patients de plus de 18 ans atteints de β-thalassémie majeure ou intermédiaire. Les données cliniques et paracliniques ont été collectées rétrospectivement et un questionnaire de qualité de vie SF-36 a été proposé à chaque patient. Sur 64 patients sélectionnés, 43 ont été inclus et repartis en 2 groupes : 35 patients thalassémiques dépendants des transfusions et 8 non-dépendants des transfusions. La surcharge hépatique en fer est la complication la plus fréquente, présente chez 80 % des thalassémiques dépendants des transfusions et 62,5 % des non dépendants des transfusions. La surcharge myocardique en fer est présente uniquement dans le groupe dépendant des transfusions (20 %). L'hypogonadisme hypogonadotrope reste l'atteinte endocrinienne la plus fréquente (41,9 %) suivie de l'ostéoporose (37,2 %). Parmi les 31 patients ayant complété le questionnaire SF-36, les scores physique et mental de qualité de vie étaient abaissés chez les thalassémiques dépendants des transfusions (respectivement 42,7 et 46,8) comme chez les non dépendants (respectivement 43,9 et 28,9). Malgré une amélioration de leur prise en charge, nos patients β-thalassémiques montrent une altération de leur qualité de vie qu'il va falloir explorer dans l'ensemble de la cohorte française. The life expectancy of β-thalassemia patients has increased over the last 20 years. In this study, we evaluated the current health status and quality of life of these patients managed in a reference center in Marseille. This is a single-center, descriptive study conducted between June and August 2019 in patients over 18 years of age with β-thalassemia major or intermedia. Clinical and paraclinical data were collected retrospectively and the SF-36 health survey questionnaire was proposed to each patient. 43 of 64 selected patients were included and divided into 2 groups: 35 patients with transfusion-dependent β-thalassemia and 8 patients with non-transfusion-dependent β-thalassemia. Liver iron overload is the most frequent complication, present in 80% of transfusion-dependent and 62.5% of non-transfusion-dependent patients. Cardiac iron overload is present only in the transfusion dependent β-thalassemia group (20%). Hypogonadotropic hypogonadism remains the most common endocrine disorder (41.9%) followed by osteoporosis (37.2%). Among the 31 patients who completed the SF-36 questionnaire, physical and mental quality of life scores were lowered in transfusion dependent (respectively 42.7 and 46.8) as in non-transfusion-dependent patients (respectively 43.8 and 28.9). Despite an improvement in medical care, our patients with β-thalassemia show an alteration in their quality of life that will need to be characterized in the entire French cohort. [ABSTRACT FROM AUTHOR]