Polymorphisme génétique du récepteur de l'interleukine 23 et de l'aminopeptidase du réticulum endoplasmique 1 dans la spondyloarthrite : impact clinique et évolutif.

Les gènes codants pour l'aminopeptidase du réticulum endoplasmique 1 (ERAP1) et pour le récepteur de l'interleukine 23 (IL-23R) ont été récemment identifiés comme gènes de susceptibilité à la SpA. L'objectif de ce travail était d'étudier le polymorphisme de ces deux gènes chez des patients atteints de SpA et de rechercher une éventuelle influence sur l'expression clinique de la maladie. Deux Single Nucleotide Polymorphism (SNP) de l'ERAP1 (rs27044 et rs30187) et une SNP de l'IL-23R (rs7530511) ont été génotypés chez 100 patients atteints de SpA et 100 sujets témoins sains, appariés selon le sexe et la région géographique. L'étude génétique a été réalisée par real time PCR. Les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie ont été recueillis. L'âge moyen des patients était de 42,8 ± 12,2 ans avec un sex-ratio H/F = 1,7. Le HLA B27 était positif chez 55,6 % des patients avec p < 0,001, OR = 25, IC à 95 % [9,5–69,2]. Aucun profil génétique de susceptibilité à la SpA n'a été identifié pour les 3 SNP étudiés, même après l'analyse en fonction du statut HLA B27. Sur le plan clinique, l'allèle rs30187C ainsi que l'haplotype C-C étaient associés à l'altération de la qualité de vie. Concernant le polymorphisme de l'IL-23R, l'allèle G était pourvoyeur de formes plus actives de la maladie. Par ailleurs, l'allèle rs7530511 A était plutôt associé à des scores radiologiques significativement plus altérés ainsi qu'à la sévérité des coxites. Chez les patients HLA B27 positifs, les variants C/G du rs27044 ainsi que l'allèle rs30187C étaient associés à une maladie significativement moins active. En revanche, la présence simultanée de l'HLA B27 et du variant rs27044G était pourvoyeuse d'une atteinte radiologique plus sévère de la hanche. En analyse multivariée, l'allèle rs30187T était indépendamment associé au risque de psoriasis. L'allèle rs30187C ainsi que l'haplotype C-C de l'ERAP1 constituaient des facteurs indépendants d'altération de la qualité de vie. Notre travail a conclu à l'absence d'association entre les polymorphismes rs27044/rs30187 de l'ERAP1 ainsi que le rs7530511 de l'IL-23R, et la SpA, dans notre population. Certains allèles ont été plutôt associés aux caractéristiques cliniques et évolutives de la maladie. [ABSTRACT FROM AUTHOR]