1例SCN2A基因突变早发癫痫性脑病的诊断及治疗.

目的 总结 SCN2A基因突变早发癫痫性脑病（EOEE）的有效诊断及治疗方法。方法 对 1例 SCN2A基 因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析。结果 1例1个月4天患儿，因“1天内无热抽搐4次”就诊。患儿生后 3天时无明显诱因下出现抽搐，诊断为新生儿惊厥，予口服苯巴比妥片治疗。本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3 天，视频脑电图提示多灶性尖波发放。结合病史、查体及辅助检查结果，考虑为癫痫，使用左乙拉西坦口服液控制癫 痫发作。为明确患儿病因，对患儿及其父母的癫痫基因 Panel、线粒体基因组、癫痫相关拷贝数变异进行高通量测 序，基因检测结果显示，患儿 SCN2A 基因出现疑似致病变异 c. 468G>C（p. Lys156Asn），为错义变异；患儿父母该位 点均未发现异常，患儿 SCN2A 基因突变为新生突变。结合患儿起病年龄、发作形式及生长发育情况，明确诊断为 EOEE，在原治疗方案基础上加用生酮饮食（KD）治疗。经KD治疗后好转出院，目前患儿癫痫发作已完全控制，但智 力及运动发育稍有落后。结论 EOEE患儿可伴有SCN2A基因突变，基因检测可明确突变类型，结合临床表现和基 因检测结果可明确诊断，当苯巴比妥不能控制癫痫发作时，可早期应用KD治疗。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]