ASPECTOS CLÍNICOS, TRATAMENTO E PROGNÓSTICO DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva, hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, não muito rara, severa, que atinge aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos tendo a expectativa de vida de 18 a 25 anos devido a complicações. Manifesta-se por volta dos 5 anos, com quedas frequentes, devido ao enfraquecimento muscular ascendente, gradual, simétrico e bilateral. Com a evolução da doença, há o comprometimento dos músculos respiratórios e/ou dos músculos cardíacos. Vale destacar que o diagnóstico é feito através da clínica, história familiar, dosagem de creatina quinase e teste genético. Contudo, não há um tratamento especifico, porém os glicocorticoides podem ser prescritos, pois trazem benefícios para o paciente, inclusive na função motora, podendo assim reduzir complicações e retardar a progressão da doença, apesar de não haver cura. Portanto, o reconhecimento precoce é essencial e o tratamento preventivo é necessário para retardar a evolução da doença, além do aconselhamento genético. A pesquisa tem como objetivo discutir a clínica, diagnóstico, o tratamento e o prognóstico do paciente com DMD. Foi realizada uma revisão narrativa, com abordagem qualitativa e descritiva, utilizando as bases de dados Scielo, Pubmed e Science Direct, usando palavras chaves: “Distrofia muscular”,“Duchenne”,“Distrofia muscular de Duchenne”. [ABSTRACT FROM AUTHOR]