Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright.

Résumé La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne rare, congénitale mais non héréditaire, caractérisée par la prolifération médullaire localisée d'un tissu fibreux en remplacement de l'os normal. Elle résulte d'une mutation post-zygotique de GNAS, activatrice de la protéine G. Elle peut entraîner des douleurs osseuses, des déformations et des fractures. La lésion peut être unique (forme monostotique), multiple (formes polyostotiques), ou associée à d'autres atteintes, notamment cutanées et endocriniennes formant alors le syndrome de McCune-Albright (triade associant classiquement dysplasie fibreuse, tâches café-au-lait et puberté précoce). Le diagnostic se fait sur l'imagerie et si nécessaire sur l'examen anatomopathologique associé à la recherche génétique de la mutation de GNAS. Le pronostic est globalement bon dans les formes monostotiques ; les formes polyostotiques peuvent se compliquer de multiples fractures avec en conséquence un handicap fonctionnel. Le traitement repose tout d'abord sur la prise en charge de la douleur ; par ailleurs, diverses études non contrôlées ont montré l'intérêt des bisphosphonates sur les douleurs osseuses mais probablement aussi sur l'amélioration des images radiologiques ; une étude randomisée contre placebo n'a pas démontré l'efficacité des bisphosphonates par voie orale et la voie intraveineuse est à privilégier. D'autres thérapeutiques sont à l'étude (en particulier tocilizumab et dénosumab) mais des études contrôlées sont nécessaires. Une prise en charge endocrinologique est bien sûr nécessaire en cas de syndrome de McCune-Albright, notamment en cas de puberté précoce. Enfin, une prise en charge orthopédique spécialisée sera indispensable pour la prévention et le traitement des complications fracturaires. En conclusion, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi rigoureux, validé par l'HAS en 2012, sont indispensables. Abstract Fibrous dysplasia of bone (FD) is a rare congenital but not heritable bone disease, that is characterized by the replacement of normal bone structure with abnormal fibro-osseous connective tissue. This disease is caused by activating mutation of GNAS. FD may cause bone pain, bone deformity and fractures. It can affect one bone (monostotic FD) or multiple bones (polyostotic FD). FD may either occur as an isolated condition or as part of the McCune-Albright syndrome (MAS), which is characterized by the following triad: FD, hyperfunctioning endocrinopathies (mainly peripheral precocious puberty), and/or café-au-lait spots. Diagnosis relies on bone imaging and if necessary on pathological examination on bone biopsy with GNAS mutation search. The prognosis is usually good in monostotic disease; polyostotic diseases can lead to bone pain and fractures with significant disabilities. Treatment starts with the management of pain; moreover, various uncontrolled studies have shown the interest of bisphosphonates on bone pain but probably also on the improvement of radiological images; a randomized placebo-controlled study did not demonstrate the efficacy of oral bisphosphonates so the preferred route is intravenous. Other therapeutics are being studied (in particular Tocilizumab and Denosumab) but controlled studies are needed. Endocrinological management is of course necessary in cases of McCune-Albright syndrome, especially in cases of precocious puberty. Finally, specialized orthopedic care will be essential for the prevention and treatment of fracture complications. [ABSTRACT FROM AUTHOR]