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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿 胎儿产前诊断中的应用分析.

Authors :
宋丽娜
金华
赵燕
王永
贾颐舫
孟金来
Source :
Shandong Medical Journal. 9/28/2018, Vol. 58 Issue 36, p60-62. 3p.
Publication Year :
2018

Abstract

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Details

Language :
Chinese
ISSN :
1002266X
Volume :
58
Issue :
36
Database :
Academic Search Index
Journal :
Shandong Medical Journal
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
132746354
Full Text :
https://doi.org/10.3969/j.issn.1002-266X.2018.36.016