Amylose AL et maladie kystique pulmonaire : une association rare.

Introduction La maladie kystique pulmonaire (MKP) est un groupe de pathologies pulmonaires caractérisées par la présence de multiples kystes. L’amylose AL en est une étiologie rare. Nous rapportons ici le cas original d’une patiente atteinte d’une amylose AL pulmonaire sous forme kystique, secondaire à un myélome multiple à IgG kappa. Observation Une patiente de 68 ans, aux antécédents de gammapathie monoclonale de signification indéterminée évoluant depuis 6 ans, était hospitalisée pour un bilan de douleurs osseuses, faisant diagnostiquer un myélome à IgG kappa avec un plasmocytome osseux responsable d’une épidurite. Le myélogramme montrait une infiltration plasmocytaire de 14 %. Dans le cadre du bilan d’extension, un TEP-scanner retrouvait de façon fortuite de multiples micronodules disséminés des deux champs pulmonaires, hypermétaboliques, d’allure infectieuse. Un traitement antibiotique probabiliste était initié, puis était débuté un traitement d’induction associant bortezomib, thalidomide et dexaméthasone (VTD) en vue d’une autogreffe de consolidation. Apres 3 cycles de VTD, devant une dyspnée et l’altération de son état général, un nouveau scanner thoracique était réalisé, et retrouvait la persistance de ces lésions pulmonaires. Le dosage du quantiferon revenait positif. Le traitement spécifique était alors interrompu et la patiente nous était adressée pour suspicion de tuberculose. Elle est alors apyrétique, et il n’existe pas de syndrome inflammatoire. Le bilan infectieux et le LBA ne retrouve aucune documentation microbiologique. La cytologie montre une prédominance de macrophages sans cellules anormales. Après relecture du scanner thoracique par l’équipe de radiologie, les images pulmonaires sont évocatrices d’une maladie kystique pulmonaire associée à des dizaines de nodules, dont certains calcifiés. Une ponction transpariétale d’un nodule du lobe moyen est réalisée. L’étude anatomopathologique retrouve des dépôts amyloïdes en immunofluorescence et polarisation, correspondant à une amylose AL. Un nouveau traitement spécifique associant lénalidomide ixazomib et dexaméthasone est débuté. Après 2 cures, une nouvelle progression osseuse de sa maladie apparaît. Il n’existe par ailleurs aucune amélioration des images d’amylose pulmonaire. Discussion La maladie kystique pulmonaire (MKP) est un groupe de pathologies pulmonaires rares, caractérisées par la présence de multiples kystes, définis par la présence de zones d’air délimitées par une paroi fine (< 2 mm). Les étiologies de la MKP sont la lymphangioleiomyomatose, l’histiocytose langerhansienne pulmonaire de l’adulte, le syndrome de Birt-Hogg Dubé, la pneumopathie interstitielle lymphocytaire, et certaines maladies auto-immunes comme le syndrome de Gougerot Sjögren. L’amylose est une maladie rare caractérisée par des dépôts tissulaires et extracellulaires de certaines protéines sous forme de fibrilles insolubles. La forme primitive, dite AL, est secondaire à des dépôts de chaînes légères d’immunoglobulines, résultant d’une prolifération monoclonale. L’atteinte thoracique, non cardiaque, de l’amylose, concerne le plus souvent les amyloses AL. Elle peut s’exprimer sous forme de dépôts trachéobronchiques, d’adénopathies hilaires et médiastinales, d’atteinte pleurale, de nodules parenchymateux, ou alors sous la forme d’une pneumopathie interstitielle diffuse. L’atteinte kystique est plus rare, et rapportée chez des patients atteints d’un syndrome de Gougerot-Sjögren plus ou moins en association avec un lymphome non hodgkinien. La formation des kystes dans l’amylose n’est pas complètement élucidée. Dans une cohorte de 187 patients atteints d’amylose pulmonaire publiée récemment par Zamora et al., seuls 21 patients présentaient une forme kystique pulmonaire, avec une prédominance féminine (13/21), et un âge moyen de 61 ans. Cette amylose, qui n’a été typée que chez 14 patients, était une amylose AL pour 12 d’entre eux. Six patients n’avaient aucune symptomatologie pulmonaire. L’amylose était restreinte à sa localisation pulmonaire pour la majorité des patients (16/21). Les kystes étaient multiples chez 14 patients. Comme notre patiente, 17 patients présentaient des nodules associés aux kystes, souvent multiples et calcifiés. Aucun myélome n’est rapporté dans cette série. Conclusion L’amylose AL associée à une maladie kystique pulmonaire est une forme rare et à notre connaissance jamais décrite dans le myélome. L’association à des nodules pulmonaires calcifiés, et l’absence d’arguments pour une pathologie infectieuse, comme l’absence de fièvre et de syndrome inflammatoire est très évocatrice de la maladie et doit faire évoquer ce diagnostic. Même si l’évolution de notre patiente était défavorable, nous ne savons pas si cette pathologie est associée à un plus mauvais pronostic. [ABSTRACT FROM AUTHOR]