Atitudinea clinică în neoplasmele ginecologiece ereditare.

Introducere. În ultimul deceniu au fost recunoscute mai multe sindroame neoplazice ereditare ce pot determina cancere în sfera ginecologică. Medicii specialiști ginecologi sunt primii care iau contact cu aceste paciente cu risc crescut și sunt nevoiți să recunoască și să trateze specific aceste cazuri prin măsuri de reducere a riscului bolii și prin screening. Metode. Deși majoritatea neoplasmelor sunt caracterizate prin apariția sporadică, la pacientele care au mutații genetice specifice crește incidența apariției acestora. Astfel, identificarea acestor paciente cu antecedente familiale sau personale de sindroame neoplazice trebuie să ridice suspiciunea unei mutații genetice și trebuie să conducă la investigații suplimentare. O situație aparte o reprezintă pacientele cu antecedente semnificative, dar cu screening genetic negativ, acestea putând fi încadrate în categoria de risc crescut și vor beneficia de consiliere individualizată. Beneficiul screeningului în cancerul mamar pentru pacientele cu risc crescut este bine cunoscut, dar în cazul cancerului de ovar și de endometru, ghidurile naționale de screening nu sunt la fel de eficiente, cu toate acestea fiind obligatorie respectarea acestora. După identificarea pacientelor ce pot beneficia de pe urma tratamentului specific, se poate opta pentru terapie medicamentoasă, chirurgicală sau ambele. Este esențial de luat în calcul raportul risc/beneficiu al tratamentului ales. Discuții. Standardul de aur pentru reducerea riscului de neoplazie al pacientelor aflate în grupa de risc crescut pentru sindroame neoplazice este managementul chirurgical. Astfel, mastectomia profilactică bilaterală și salpingoooforectomia profilactică bilaterală, salpingectomia profilactică bilaterală, asociate sau nu cu histerectomia, sunt opțiuni terapeutice acceptate pentru pacientele cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian sau uterin și ulterior pentru a facilita terapia de substituție hormonală. Concluzii. Identificarea pacientelor cu risc crescut pentru dezvoltarea neoplasmelor cu caracter ereditar în sfera ginecologică poate salva viața acestora, prin reducerea specifică a factorilor de risc. [ABSTRACT FROM AUTHOR]