Search

My study is a survey that examines how Finnish as a second language speakers understand the use of Finnish pronouns and how to address people. I focus on the informants’ experiences and perspectives with the allocation of the Finnish third-person singular pronouns hän (‘he’ and ‘she’) and se (‘it’) and second-person singular sinä (familiar ‘you’) and plural te used as singular (formal ‘you’). I examine these issues particularly in light of previous studies carried out on addressing and variation. The informants in this study encompass a group of immigrants with an academic background. The survey shows that these informants can identify factors and situational variation that lead to pronoun choice as well as using the familiar or formal ‘you’. In examining hän and se, the differentiation between colloquial Finnish practices and the norms of standard Finnish is an important aspect. In particular, se is seen as confusing, as it is colloquially used for human beings and standardly for animals, while hän could also be used for household pets. The informants’ experiences with sinä and te show that they perceive their set of politeness norms used for addressing as one that often differs from that of a Finn. My materials provide preliminary indications of the fact that the approach non-native speakers take on the deviation from standard Finnish norms and on situational variation may differ from that of native Finnish speakers. What is interesting is that identifying variation does not necessarily change one’s own approach or way of speaking.

The article examines variation in the use of the third-person pronouns hän and he (standard forms for human references) vs. se and ne (standard forms for non-human references) when referring to people in the interviews collected during the project “A Hundred Finnish Linguistic Life Stories” in 2017–2018. The focus is on two age groups, born in the 1950s and 1990s, and the data includes 32 interviews of people from different social and regional backgrounds. Eight of the interviewees spoke Finnish as their second language. The data is examined both quantitatively (with statistical methods) and qualitatively. The results show that there is considerable variation between individual speakers. Speakers with higher education born in the 1950s were the only relatively homogenous group in the data: they consistently preferred hän and he in the interviews when referring to human subjects. In the younger age group, being an L2 speaker appeared to be one of the factors affecting pronoun choices.

Ei abstraktia.

Artikkeli tarkastelee syitä katomuotojen esiintymiselle yleiskielen hd-yhtymän asemassa (kaheksan) Helsingin puhekielen pitkittäiskorpuksessa. Mahdollisina syinä tarkastellaan esimerkiksi sanan frekvenssiä sekä muotoseikkoja, kuten hd-yhtymän sijoittumista vokaali- tai konsonanttivartaloon, ja merkitysseikkoja, kuten erisnimiä verrattuna muihin sanoihin. Menetelmällisesti tutkimuksessa hyödynnetään logistisen regression mallia sekä päätöspuuta. Artikkeli osoittaa, että voimakkaimmin kadon todennäköisyyteen Helsingin puhekielessä vaikuttaa sanan frekvenssi. Muotoseikoista kadon todennäköisyyteen vaikuttavat negatiivisesti hd-yhtymän esiintyminen konsonanttivartalossa, pitkän vokaalin, diftongin tai painottoman tavun jäljessä. Sanan kuuluminen erisnimiin on puolestaan merkitysseikoista keskeinen este kadon esiintymiselle. Frekvenssin vaikutus on kuitenkin kaikkein suurin: mikäli sana ei muoto- tai merkityssyistä olisi erityisen hyvin soveltuva katomuodoille, voi korkea frekvenssi silti kasvattaa kadon todennäköisyyttä. Vastaavasti sanoissa, joissa on hyvät edellytykset kadolle, voi matala frekvenssi pitää kadon laajuuden alhaisena.

Cell death drives the magnitude and community composition of phytoplankton and can result in the conversion of particulate organic carbon to dissolved organic carbon (DOC), thereby affecting carbon cycling in the aquatic food web. We used a membrane integrity probe (Sytox Green) to study the seasonal variation in the percentage of viable cells in the phytoplankton population in an estuary in the northern Baltic Sea for 21 months. The associated dissolved and particulate organic matter concentrations were also studied. The viable fraction of phytoplankton cells varied from

Arvioitu teos: Sirkku Lesonen: Valuing variability. Dynamic usage-based principles in the L2 development of four Finnish language learners. Groningen Dissertations in Linguistics 184. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen 2020. 310 s. isbn 9789403426747. Saatavilla verkossa osoitteessa http://urn.fi/URN:ISBN:978-94-034-2675-4.

Artikkeli käsittelee rajakarjalaismurteiden ’ja’-, ’tai’- ja ’vaikka’-merkityksisten ainesten kontaktilähtöistä leksikaalista variaatiota. Leksikaalisella variaatiolla tarkoitetaan kaksi­kieliselle puheelle tyypillistä tilannetta, jossa partikkelien kaltaiset L1-ainekset varioivat samanmerkityksisten L2-ainesten kanssa synkronisesti. Rajakarjalais­murteissa L1-ainekset ovat karjalaan konventionaalistuneita venäläisperäisiä globaaleja ko­pioita ja L2-ainekset niiden suomesta kopioituja läheisiä merkitysvastineita. Tutkimus­aineistona on Raja-Karjalan korpus, joka koostuu noin 119 tunnista siirtokarjalaisten murrehaastatteluja 1960- ja 1970-luvuilta. Tuolloin karjalankieliset informantit olivat asuneet suomenkielisellä alueella yli 20 vuotta. Tutkimusaineistoa tarkastellaan korpusvetoisesti sekä kvantitatiivisesti että kvalitatiivisesti: aiemmissa tutkimuksissa esiin nostettujen kielenulkoisten muuttujien eli koti­paikan, sukupuolen ja iän vaikutusta karjalaisen ja suomesta kopioidun aineksen variointiin testataan epäparametrisilla tilastollisilla menetelmillä. Lisäksi lekseemi­parien merkitys-, kategoria- ja funktioeroja tutkitaan aineistoesimerkkien ja yleisimpien kaksisanaisten klusterien avulla. Tutkimuksessa hyödynnetään kontakti­lingvistisen koodikopioimisen sekä kaksikielisen puheen partikkeleiden lainautumisen teorioita. Tutkimustulokset osoittavat, että kielenulkoisista muuttujista vain pitäjien välillä esiintyy tilastollisesti merkitseviä eroja lekseemiparien variaatiossa (p < 0.001), mikä selittyy pitäjien maantieteellisellä sijainnilla. Aineistoesimerkit ja klusterit osoittavat lekseemiparien olevan läheisiä merkitysvastineita, mutta niiden funktiot eivät ole täysin identtiset. Ainekset ovat paradigmaattisessa suhteessa, joskaan kaikki suomen partikkeleiden funktiot eivät ole kopioituneet. Yhteenvetona voidaan todeta, että kaksikielisyys, maantiede ja kaksikielisten pragmaattinen prestiisikieli selittävät kontaktilähtöistä kielenmuutosta sosiaalisia muuttujia paremmin. Lisäksi koodi­kopioimisen teorian terminologia osoittautui toimivaksi kuvaamaan monilähtöistä konjunktio­järjestelmää. Contact-induced lexical variation of ‘and’, ‘or’, and ‘though’ lexemes in Border Karelian dialects This paper studies the contact-induced lexical variation of lexemes with the meaning of ‘and’, ‘or’, and ‘though’ in Border Karelian dialects. Lexical variation is understood as L1 items varying with L2 semantic equivalents in synchronic bilingual speech. In Border Karelian dialects, the aforementioned L1 items are conventionalised global copies of Russian origin and their L2 equivalents are newer copies from Finnish. The research data is taken from the synchronic language corpus of Border Karelia, which consists of dialect interviews from the 1960s and 1970s. At that time, the Karelian-speaking informants had lived in the Finnish speaking area over 20 years. The research position in this study is corpus-driven and the data handling is both quantitative and qualitative. The quantitative approach includes statistical nonparametric tests regarding the possible effect of extra-linguistic variables, i.e. home municipality, sex and age, on the variation between L1 and L2 items. Moreover, the qualitative data handling comprises an analysis of data examples and the most common two-word clusters. The aim is to investigate the quantity and the use of the L1 and L2 items in light of the code-copying framework and the theory of bilingual discourse markers. The results show that home municipality is the only extra-linguistic variable showing statistically significant difference in the comparison of L1 and L2 particle use (p

publishedVersion

Tarkastelen tutkielmassani variaatiota ja sen funktioita puhutuissa ja kirjoitetuissa keskusteluissa. Tutkielman keskeisenä tavoitteena on selvittää, millä tavoin puhutut keskustelut ja kirjoitetut WhatsApp-keskustelut eroavat toisistaan variaation ja sen funktioiden osalta. Kielen variaatiota tarkastellessa tutkittavana on yhdeksän kielenpiirrettä. Variaation funktioiden tarkastelussa puolestaan hyödynnetään erityisesti koodinvaihdon käsitettä. Tutkielman aineisto koostuu noin 140 minuutin mittaisesta puheaineistosta ja 500 viestin suuruises­ta WhatsApp-keskusteluaineistosta, joka on koottu samojen informanttien WhatsApp-ryhmästä. In­formantteja on kaiken kaikkiaan 12, ja he ovat nuoria, 20–24-vuotiaita ja asuneet koko ikänsä Poris­sa. Olen myös itse mukana informanttien joukossa. Tutkielma kuuluu sosiolingvistiikan alaan ja edustaa erityisesti perinnettä, jossa kielellistä variaatio­ta tarkastellaan vuorovaikutuksen resurssina. Tutkimukseni liittyy tuohon perinteeseen ja pyrkii vahvistamaan suomalaisen variaationtutkimuksen vuorovaikutussosiolingvististä suuntausta. Tässä tutkimuksessa tarkastelenkin niin kirjoitettua kuin puhuttuakin kieltä aidossa vuorovaikutustilan­teessa. WhatsApp-keskustelujen kieltä ei ole juuri tutkittu aikaisemmin, mutta tekstiviestien ja keskustelu­palstojen kielestä tehdyissä tutkimuksissa on havaittu puhekielen piirteiden näkyvän sähköisessä viestinnässä melko paljon. Yleisesti sähköisessä viestinnässä käytetäänkin puhutun ja kirjoitetun kielen välimuotoa. Puhekielisyyden lisäksi sivuan tässä tutkimuksessa myös WhatsApp-keskustelu­jen rakennetta keskustelunanalyyttisesta näkökulmasta, mikä myös on fennistiikassa vielä varsin tutkimatonta aluetta. Tältä osin tutkimuksen keskeisin havainto on se, etteivät WhatsApp- ja puhu­tut keskustelut eroa toisistaan erityisen paljon. Keskeisin tutkimustulos kielen variaation osalta kahdessa kontekstissa on se, että puhuttujen kes­kustelujen puhekielisyysaste on tarkasteltavien piirteiden osalta odotuksenmukaisesti huomattavasti korkeampi kuin kirjoitetuissa keskusteluissa. Kirjoitetuissa keskusteluissakin puhekielen piirteiden käyttö on kuitenkin runsasta. Merkittävintä kontekstikohtaista vaihtelua esiintyy diftongien avartu­misessa ja ketä-pronominini käytössä, jotka ovat puheessa puhekielisiä, mutta kirjoituksessa yleis­kielisiä. MA-infinitiivin illatiivi puolestaan edustuu puheessa varioivana ja lähes yleiskielisenä, mut­ta kirjoituksessa vahvasti puhekielisenä. Variaation funktioissa puolestaan ei puhuttujen ja kirjoitettujen keskustelujen välillä ole eroa, vaan molemmissa koodinvaihdon aiheuttavat useimmiten ongelmalliset toiminnot sekä siirtymät moodis­ta, roolista ja topiikista toiseen. Koodinvaihdon ilmenemismuodoissa keskeinen ero kahden eri kon­tekstin välillä kuitenkin on se, että koodinvaihto täytyy WhatsApp-keskusteluissa tuoda ilmi nimen­omaan kielellisten keinojen avulla, sillä ei-kielelliset keinot eivät ole yhtä laajasti käytössä.

Tutkielmassa on pyritty selvittämään, millä persoonapronomineilla eräs suomalainen Let’s Play -videoiden tekijä viittaa itseensä videoissaan ja kuinka nämä pronominit varioivat eli mitä eri variantteja (mä, mie ym.) niistä käytetään ja missä tilanteissa. Erityisesti on kiinnitetty huomiota yksikön 1. persoonan pronominin yleiskieliseen varianttiin minä ja sen käyttötapoihin. Diskurssintutkimuksen näkökulmasta on pohdittu, mitä pronominivalinnoilla tavoitellaan pelivideoissa. Aineistona on käytetty kolmea YouTubessa julkaistua pelivideota, jotka on litteroitu. Tutkielman aihe on ajankohtainen, koska pelivideot ovat viime vuosina saavuttaneet laajan suosion. Suomalaisia pelivideoita on tutkittu kuitenkin vielä hyvin niukasti; olemassa olevat tutkimukset ovat keskittyneet lähinnä englannin kielen käyttöön suomen lomassa. Pronominien varioinnista sen sijaan ollaan oltu Suomessa kiinnostuneita pitkään. Minä-pronominin yleiskielistä varianttia käytettiin videoissa miltei yhtä paljon kuin puhekielistä varianttia, mikä on nykyään epätavallista puhekielessä. Syitä käytölle olivat esimerkiksi erilaisten fiktiivisten hahmojen rooliin eläytyminen ja niin sanotun selostajapersoonan ottaminen videoiden alussa ja lopussa, toisin sanoen koodinvaihto. Lisäksi videoissa käytettiin itseen viitatessa kerran yksikön 2. persoonan pronominia, jolla luotiin itseironista vaikutelmaa, ja joitakin kertoja monikon 1. persoonan pronominia. Me-pronominilla huomioitiin katsojia, otettiin heidät osallisiksi toimintaan ja mahdollisesti myös peiteltiin pelissä epäonnistumista.

Tutkimuksen kohteena on Kiteen murteen jälkitavuissa ilmenevä pitkien vokaalien variaatio. Tutkin labiaalistumista (esimerkiksi tullee > tulloo), jälkitavun pitkän vokaalin supistumista (syökää > syökee) sekä assimiloituneen vokaaliyhtymän supistumia (lukkee > lukkii). Tarkoituksena on selvittää, millaisissa kieliopillisissa konteksteissa kyseisiä murrepiirteitä esintyy, millaista variaatiota Kiteen murteessa on kyseisistä piirteistä havaittavissa ja onko puhujien iällä, sukupuolella tai esimerkiksi työllä vaikutusta piirteiden käyttöön. Lisäksi arvioin murrepiirteiden asemaa Harri Mantilan puhekielen viidenlaisten piirteiden kautta. Menetelminä ovat puheen tallennus ja nauhoitteilla kuultavien jälkitavun pitkien vokaalien variaation analysointi. Vertailen 1960-luvulla nauhoitettuja Kiteen murteen näytteitä ja itse nauhoittamiani keskusteluita selvittääkseni, millaista variaatiota murrepiirteet osoittavat ja onko variaatiota kenties aiemmin ollut enemmän kuin nykyisin. Olen valinnut informantit omille nauhoitteilleni perhepiiristä ja 1960-luvun nauhoitteet tilasin Kotimaisten kielten keskuksesta. Tutkimus osoittaa, että jokaista tutkittua piirrettä käytetään nykyisin vähemmän kuin 1960-luvulla. Selkeää hajontaa on havaittavissa myös nykypäivän informanttien välillä. Ilmeni, että yli 50-vuotiaat informantit käyttävät piirteitä enemmän kuin alle 50-vuotiaat. Mahdollisia syitä tälle ovat nuorempien informanttien suurempi liikkuvuus ja kaupunkilaisiksi miellettyjen, vähemmän leimallisten piirrevarianttien suosiminen. Mantilan viidenlaisista puhekielen piirteistä jokainen tutkimani murrepiirre sopii parhaiten neljänteen kategoriaan, johon kuuluu nuorten ihmisten karttamia ja maalaisiksi miellettyjä puhekielen piirteitä. Murrepiirteiden analyysin pohjalta tehdyt määrälliset havainnot ja Mantilan neljänteen kategoriaan asettuminen osoittavat merkkejä jälkitavun pitkän vokaalin murteellisten muotojen tasaantumisesta alle 50-vuotiailla informanteilla. Tutkittavat piirteet ovat siis hiljalleen hiipumassa.

Artikkelissa tarkastellaan kolmen direktiivirakenteen käyttöä asiakaspalvelutilanteessa. Tutkittavana ovat Kelan virkailijoiden asiakkaille esittämät direktiivit. Vertailtavat rakenteet ovat 1) imperatiivimuotoiset direktiivit (esim. sanopa sun henkilötunnus), 2) kysymysmuotoiset direktiivit (esim. annatko ton sun henkilötunnuksen) ja 3) toisen persoonan väitelauseen muotoiset direktiivit (esim. tonne laitatte paikan, ajan ja allekirjotuksen). Kaikki kolme rakennetta ovat aineiston asiakaspalvelutilanteissa suurin piirtein yhtä frekventtejä, mutta niiden käyttöympäristöt ovat erilaisia. Tutkimuksen näkökulma on vuorovaikutussosiolingvistinen, mutta siihen yhdistetään myös keskustelunanalyysin ja pragmatiikan havaintoja. Analyysin pääpaino on mikrotasolla vuorovaikutuksen tarkastelussa, jota täydennetään makrotason kvantitatiivisella analyysilla. Rakenteiden variaatiota analysoidaan suhteessa muun muassa direktiivin sekventiaaliseen asemaan, toteuttamisen ajankohtaan, asiakkaalta vaadittavaan vaivaan sekä asiakkaan ikään. Imperatiivilla ilmaistaan sellaisia direktiivejä, joiden toteutumista virkailija pitää selvänä. Imperatiivimuotoisia direktiivejä esiintyy paitsi etujäseninä myös vastauksina asiakkaan kysymykseen, ja niiden yhteydessä annetaan enemmän perusteluja kuin muita rakenteita käytettäessä. Imperatiivia käytetään sitä vähemmän, mitä korkeampi on asiakkaan ikä. Kysymysmuotoisilla direktiiveillä esitetään lähes yksinomaan sellaisia direktiivejä, jotka asiakas toteuttaa välittömästi. Ne ovat muita rakenteita useammin kiteytyneet tiettyihin, Kelan toimistossa tavallisiin toimintoihin (esim. onks sulla henkilöllisyyspapereita). Niitä käytetään eniten asiointikäynnin alussa tai uutta toimintojaksoa aloitettaessa, jolloin virkailijalla ei vielä ole kovin paljon tietoa asiakkaan tilanteesta eikä pyynnön toteuttamisen edellytyksistä. Toisen persoonan väitelausedirektiiveillä annetaan enimmäkseen sellaisia ohjeita, jotka asiakas toteuttaa tulevaisuudessa ja itsenäisesti. Imperatiivin tavoin nekin esittävät pyynnön toteuttamisen itsestään selvänä. Ne esiintyvät kuitenkin vain harvoin vastauspositiossa, eikä niihin yleensä liity myöskään perusteluja. --- Imperative, interrogative or 2nd-person declarative? Variation of three directive constructions in service encounters The article studies the variation of three directive constructions in service encounters in Finnish Social Insurance Institution offices. The focus lies on the directives performed by employees towards their clients. The constructions to be analysed are 1) imperative (e.g. sanopa sun henkilötunnus ‘tell [me] your identity number’), 2) interrogative (e.g. annatko ton sun henkilötunnuksen ‘will you give [me] your identity number’), and 3) second-person declarative (e.g. tonne laitatte paikan, ajan ja allekirjoituksen ‘over there you-PL2 write the place, date and [your] signature’). The three constructions are equally frequent in the data, but they appear to be used in distinguished contexts. The perspective of the study stems from interactional sociolinguistics, accompanied by ideas from the fields of conversation analysis and pragmatics. The study focuses on micro-level interaction analysis, which is supplemented by macro-level quantitative analysis. The variation in the constructions is analysed in the light of several aspects, e.g. the sequential position of the directive, the amount of effort demanded from the client, the client’s physical age. Imperative directives are often used in requests in which the employee considers unproblematic for the client to carry out. Imperatives appear not only as first-pair parts but also as responses to clients’ questions. More frequently than the other constructions, the imperative is followed by an account of why the given instruction is useful. The use of the imperative shows a negative correlation with the client’s increasing age. Interrogative directives are almost exclusively used for requests that the client grants immediately. Besides, they are mostly used at the beginning of a service encounter or when initiating new actions, both being cases where the employee does not yet have much information about the client or the contingencies involved in the directive. They are often crystallised in certain routine functions within the Social Insurance Institution office duties. Second-person declarative directives are mainly used in instructions to be granted independently by the client in the (near) future. Like imperatives, they display the requested action as unproblematic and non-contingent. However, they only rarely occur in a response position; moreover, accounts are not frequently used in conjunction with them.

Roolihahmojen puheen tutkimus on elokuvatutkimuksen saralla paljon käsitelty aihe, mutta sen suosiosta huolimatta nimenomaan Disney-elokuvia ei ole tarkasteltu kielitieteen valossa, vaan lähinnä kirjallisuudentutkimuksen näkökulmista. Tämän vuoksi tutkielmani tavoitteena onkin selvittää kielitieteellisestä näkökulmasta, mitä roolihahmon kielenkäyttö kertoo hahmosta itsestään (persoona, status, agenda) Disneyn Leijonakuningas-elokuvassa. Tutkimuskysymykseni ovat seuraavat: 1. Millaista vaihtelua hahmojen kielenkäytössä ilmenee? 2. Millaisia parakielellisiä keinoja hahmot käyttävät puheessaan? 3. Miten roolihahmon persoonalliset piirteet ja kielenkäyttö kytkeytyvät toisiinsa? 4. Millainen yhteys roolihahmon statuksella ja agendalla sekä kielenkäytöllä on? Tutkimukseni teoreettinen viitekehys pohjaa puhekielen ja tekstuaalisen vaihtelun, parakielen sekä kieli-ideologian teorioihin. Aineistona käytän Disneyn elokuvaa Leijonakuningas (1994), ja tutkimusmenetelmänäni aineistolähtöistä, laadullista tapaustutkimusta. Tutkimustuloksistani olen koonnut neljä seuraavaa pääkohtaa: 1. yleiskielen käyttäminen edustaa korkeaa älykkyyttä, korkeaa statusta tai molempia; 2.puhekieliset piirteet ovat yhdistettävissä matalampaan älykkyyteen, matalampaan statukseen, nuoreen ikään tai useampaan näistä; 3. hahmon kielenkäytön vaihtelu voi kertoa hahmonkehityksestä (kohta 1) tai hahmon pyrkimyksestä erilaiseen asemaan; 4. hahmon agenda on usein havaittavissa suoraan hänen puheestaan (ts. hän kertoo aikomuksensa) tai puheen parakielellisistä elementeistä (~ sarkasmi) Tuloksistani on havaittavissa, että Leijonakuningas-elokuvassa vallitsevat vahvat kieli- ideologiset normit, joiden avulla hahmoja kohtaan luodaan erilaisia oletuksia ja stereotypioita. Näin ollen jatkotutkimusta ajatellen olisikin kiinnostavaa selvittää, vaikuttavatko nämä stereotypiat esimerkiksi kohdeyleisön (ts. lasten) omiin kieliasenteisiin tai omaksuvatko lapset tietyn hahmon puheesta piirteitä omaan puheeseensa.

Tutkielmassa tarkastellaan, millaisia nimityksiä suomenkieliset puhujat käyttävät kumppaneistaan eli seurustelu-, avo- tai aviosuhteidensa toisesta osapuolesta, miten nämä nimitykset vaihtelevat eri konteksteissa sekä sitä, mitkä tekijät vaihteluun vaikuttavat. Tarkastelu keskittyy erityisesti tilanteiseen vaihteluun, joskin huomiota kiinnitetään myös runsaasti esiintyvään käyttäjäkohtaiseen vaihteluun. Teoreettisena pohjana tutkielmassa toimii sosiolingvistinen variaationtutkimuksen perinne, jolle rakentuvat niin aineiston keruussa toimineen kyselylomakkeen muotoilu kuin varsinainen analyysi. Tutkielma lähestyy aihettaan viiden tutkimuskysymyksen kautta. Nämä ovat 1. Mitä nimityksiä ihmiset käyttävät kumppaneistaan? 2. Miten käytettyihin nimityksiin vaikuttavat a) suhteen virallisuusaste, b) vastaajan ja hänen kumppaninsa sukupuoli, c) puhunnan konteksti? 3. Mitä tekijöitä puhujat ottavat huomioon valinnassaan? 4. Miten heteronormatiivisessa suhteessa elävien ja samaa sukupuolta olevien parien käyttämät nimitykset poikkeavat toisistaan vai poikkeavatko ne? 5. Ovatko jotkin olemassa olevat nimitykset “leimautuneita” tai vältelläänkö niiden käyttöä jostain tietystä syystä? Aineistona tutkielmassa toimivat 169 henkilön kyselylomakevastausta, joiden analysoinnissa on hyödynnetty pääasiassa kvantitatiivisen analyysin keinoja. Analyysin perusteella näyttää siltä, että virallisiksi ja leikillisiksi koettujen, kumppania tarkoittavien nimitysten vaihteluun vaikuttavat paitsi tilanteiset muuttujat ja suhteen virallisuus myös kumppanin ominaisuudet. Heteronormatiivisessa suhteessa elävillä tilanteen virallisuus on vaihtelua runsaasti selittävä tekijä, mutta saman- tai muunsukupuolisen kumppanin kanssa elävät joutuvat joissain tilanteissa häivyttämään kumppaninsa sukupuolen tai koko suhteensa.

Tietoa ihmisen geneettisistä eroista saadaan nykyaikaisilla menetelmillä nopeasti, mutta niiden mahdollisista yhteyksistä sairauksiin ja geneettisten sairauksien molekyylitason mekanismeista ei ymmärretä vielä riittävästi. Tämä johtuu siitä, että informaatiota kyetään tuottamaan nopeammin kuin analysoimaan kokeellisesti. Laskennallisilla menetelmillä informaatiota voidaan analysoida tehokkaammin, ja bioinformatiikan menetelmin tuotettua tietoa voidaan käyttää esimerkiksi kokeellisten tutkimusten suunnitteluun ja kiinnostavimpien geenimuutosten priorisointiin. Yhden emäksen muutokset eli pistemutaatiot DNA:ssa ovat yleisin ihmisten välisen geneettisen variaation muoto. Osa pistemutaatioista aiheuttaa aminohapon muuttumisen toiseksi proteiinissa, jonka aminohappokoostumuksen geeni määrittää. Noin puolet ihmisen perinnöllisistä sairauksista aiheutuu patogeenisista yhden aminohapon muutoksista. Yhden aminohapon muutokset voivat aiheuttaa moninaisia ja eriasteisia, ääritapauksessa vakavaan sairauteen johtavia rakenteen ja toiminnan muutoksia proteiineissa. Tässä työssä tutkittiin yhden aminohapon muutosten laaja-alaisia vaikutuksia proteiineihin, ja analysoitiin siten perinnöllisten sairauksien molekyylitason syitä. Aminohappomuutosten bioinformatiikka-analyysille kehitettiin protokolla, jota sovellettiin ja kehitettiin sairauksien syitä tutkittaessa. Tutkimuksessa kehitetty protokolla toimii perustana jatkossa kehitettävälle uudelle tietokoneohjelmalle, joka on monipuolinen aminohappomuutosten vaikutusten analysointimenetelmä. Useita laskennallisia menetelmiä aminohappomuutosten vaikutusten ennustamiseksi on jo kehitetty. Näiden ohjelmien tavoitteena on automatisoida yhden aminohapon muutosten vaikutusten tutkimista. Automatisointi olisi suureksi hyödyksi mutaatiotutkimukselle, jonka tavoitteena on selvittää, mitkä variaatiot aiheuttavat geneettisiä sairauksia. Tässä työssä tehtiin yhdeksän ennustusmenetelmän vertaileva tutkimus käyttämällä yli 60 000 neutraalin ja sairauden aiheuttavan aminohappomuutoksen aineistoa. Ohjelmien luotettavuuden havaittiin vaihtelevan merkittävästi, ja toimintaperiaatteeltaan samankaltaisilla ohjelmilla saatiin hyvin erilaisia tuloksia. Vertailun perusteella ohjelmat pystyttiin asettamaan paremmuusjärjestykseen, ja parhailla ohjelmilla voidaan saada riittävän luotettavia tuloksia aminohappomuutosten priorisoimiseksi jatkotutkimuksia varten. Tarkempien menetelmien kehittäminen on kuitenkin tarpeen, jotta geneettisten variaatioiden mahdollinen patogeenisuus voitaisiin luotettavasti ennustaa. Tässä tutkimuksessa saavutettiin kiinnostavia näkökohtia muutamiin pistemutaatioiden aiheuttamiin perinnöllisiin sairauksiin. Näitä tuloksia voidaan hyödyntää kyseisten sairauksien molekyylitason syiden kokeellisessa tutkimuksessa. Mutaatioanalyysiprotokolla on perusteellinen menetelmä mutaatioiden vaikutusten tutkimiseksi, ja protokollan kehittäminen verkkopalveluksi mahdollistaa sen tehokkaan soveltamisen mutaatiotutkimuksessa. Uuden analysointiohjelman tavoitteena on tuottaa nykyisiä menetelmiä monipuolisempia ja laadukkaampia ennusteita pistemutaatioiden aiheuttamien aminohappomuutosten vaikutuksista. Available data on polymorphisms in the human genome are expanding rapidly, however knowledge of the possible disease association of polymorphisms and the molecular mechanisms of genetic disease is lagging due to the laborious and time-consuming nature of experimental studies. Bioinformatics studies can efficiently produce useful information to rationalise and guide further experimental study, and to short-list the most interesting cases from the pool of accumulating data. Some genetic variations, termed non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs), cause amino acid substitutions in the protein product of the gene. nsSNPs are the most common type of genetic variation among humans, and pathogenic nsSNPs, also termed missense mutations, account for approximately half of the allelic variants causative of hereditary disease. Amino acid substitutions may have diverse effects on protein structure and function, although some are functionally neutral. In this study, the wide-ranging effects of amino acid substitutions were investigated at the protein level, and based on the analyses of missense mutations, the molecular basis of a number of hereditary diseases was elucidated. A protocol for the bioinformatics study of mutational effects was designed and implemented. The protocol serves as a basis for the development of a new service for predicting the effects of a missense mutation. Several computational methods for predicting the possible pathogenicity of nsSNPs have been developed. These methods are based on evolutionary information and/or varying structural descriptors of the protein in question. These methods aim at automating the annotation process of nsSNP effects and therefore would be very useful for the mutation research community. In this study the performance of nine available prediction methods was evaluated using a dataset of over 60,000 missense mutations and polymorphisms. Significant differences in the prediction power of individual programs were observed, regardless of the apparent similarities between the programs. Some of the predictors perform well enough to be used in prioritising cases for further investigation; however more accurate methods are needed for reliable annotation of the putative effects of an nsSNP. This study yielded interesting insights at the molecular level mechanisms of hereditary diseases, which can be utilised in further experimental studies. The protocol for mutation analysis is a comprehensive method for studying mutational effects and its further development into a web service will provide the mutation research community a novel tool for efficient analysis beyond the scope of existing methods.