Hinojoza Remache, Ruth Alexandra, Moreno Carillo, Alyne Betzabe, Valero Ortega, Adrian Elías, Burgos Paladines, Antonio Javier, Hinojoza Remache, Ruth Alexandra, Moreno Carillo, Alyne Betzabe, Valero Ortega, Adrian Elías, and Burgos Paladines, Antonio Javier
Neurofibromatosis falls within the category of genetic alterations of a multisystem nature which influence development during fetal life. It is classified into subtypes that are divided according to their characteristics, morphology, location and degree of affection, Neurofibromatosis type 1 (NF1), usually called Von Recklinghausen disease, Neurofibromatosis type 2 (NF2) which is characterized by the development of benign growth tumors slow in the ears and Schwannomatosis (SWN), a less common condition of NF and usually occurs after the age of 20, however, it does not present symptoms until the age of 25-30. It is characterized by the appearance and development of tumors in the spinal, cranial and peripheral nerves. Its diagnosis is made based on a genetic evaluation to determine if there are alterations in the NF1, NF2, SMARCB and LZTR1 genes. Magnetic resonance imaging and computed tomography can also be performed. For the presence of pigmentations called café au lait and benign neurofibromas, no treatment is applied, except if the patient presents symptomatic lesions, which leads to surgical intervention for excision; In the case of neurofibromatosis 2, an ophthalmological evaluation, audiology, brainstem evoked potentials and magnetic resonance imaging are necessary to determine if surgery is required, which is common in tumors that do present symptoms., La neurofibromatosis entra dentro de la categoría de alteraciones genéticas de carácter multisistémico las cuales influyen en el desarrollo durante la vida fetal. Se cataloga en subtipos que se dividen según sus características, morfología, ubicación y grado de afección, Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), usualmente denominada enfermedad de Von Recklinghausen, Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) que se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos de crecimiento lento en los oídos y Schwannomatosis (SWN), afección menos frecuente de la NF y suele presentarse a partir de los 20 años, sin embargo, no presenta síntomas si no hasta los 25-30 años. Se caracteriza por la aparición y el desarrollo de tumores en los nervios, espinales, craneales y periféricos. Su diagnóstico se realiza a partir de una evaluación genética para determinar si existen alteraciones en los genes del NF1, NF2, SMARCB y LZTR1, se puede también realizar una resonancia magnética y tomografía computarizada. Para la presencia de las pigmentaciones denominadas café con leche y neurofibromas benignos no se aplica tratamiento, a excepción de si el paciente presenta lesiones sintomáticas, lo que conlleva a una intervención quirúrgica para su escisión; En el caso de la neurofibromatosis 2 es necesaria una evaluación oftalmológica, audiología, potenciales evocados del tronco encefálico y resonancia magnética, esto para determinar si se requiere de cirugía lo cual es común en tumores que sí presentan síntomas.