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A Policitemia Vera é uma onco-hematopatia que resulta no aumento da viscosidade sanguínea, a partir da superprodução de células vermelhas, causada, na maioria dos casos, pela mutação do gene JAK2 V617F. Os sinais e sintomas desta doença incluem hipertensão, cefaleia, tontura, distúrbios visuais, vertigem, zumbido, claudicação e eritromelalgia. Historicamente, não há um vasto conhecimento sobre a PV e, apesar das descobertas recentes, tal doença apresenta um difícil diagnóstico, uma vez que os critérios de identificação da patologia foram mudados ao longo dos anos. Sob tal ótica, este artigo objetiva demonstrar o subdiagnóstico da Policitemia Vera como um fator de alerta para a saúde pública no Brasil. Trata-se de uma pesquisa documental, referente aos anos de 2016 a 2020 sobre a patologia, relacionando-a às variáveis região geográfica, sexo, idade e tratamento. A análise dos resultados demonstra que há uma prevalência dos casos de Policitemia Vera em homens, em pessoas que possuem de 50 a 70 anos8, além de apontar para uma maior expressividade na adoção da quimioterapia como medida terapêutica. Nesse contexto, existe um déficit informacional acerca do número de casos existentes no País, o que contribui para que, na maioria das vezes, o diagnóstico seja confirmado tardiamente, como após a ocorrência de infarto agudo do miocárdio ou de eventos trombóticos. Somado a isso, o despreparo das equipes que atuam na Atenção Primária à Saúde frente ao diagnóstico diferencial da PV é um agravante significativo para a subdiagnóstico dessa patologia.

[EUS] Nekazarien birika (NB) Gipuzkoan, azpidiagnostikatuta dagoen gaixotasuna da, bere prebalentzia oso baxua izanik (1,12 /100.000koa). Lan honen helburua, Donostiako Unibertsitate Ospitalean 2000-2016 urte bitartean nekazarien birikaz diagnostikatutako kasuak eta errebisio bibliografikoa alderatzea izan da, gaixotasuna, alderdi demografiko, kliniko, diagnostiko, eragiten dituen konplikazioen eta tratamendu eta prebentzio aukera desberdinen inguruan ikertuz. Material eta metodoei dagokionez, kasu-serie batean oinarritutako ikerketa izan da eta datuak estatistika deskriptiboa erabiliz analizatu dira. Lanean izandako emaitzen inguruan, azpimarratzekoa da, nekazarien birika zuten 8 paziente bildu zirela (>50 urteko 2 emakumezko eta 6 gizonezko) eta guztiak nekazaritzarekin harreman estua zutela. Serieko paziente guztiak NB-ren aldi kronikoan diagnostikatu ziren, kasu batean izan ez ezik, zeina gaixotasunaren aldi akutua zegoen. Sintomak, paziente guztietan eman ziren eta disnea eta eztula izan ziren maiztasun handienarekin ageri zirenak. PO2, espirometria eta DLCO paziente guztietan egin ziren. Plasmako prezipitinak aldiz, 7 pazienteetan egin ziren, hiru kasutan negatiboak izan ziren eta topatu zen antigeno eragile ugariena Aspergillus fumigatus izan zen. Toraxeko erradiografia eta OTA paziente guztietan egin ziren. Lehenengoan, patroi interstiziala antzeman zen 5 kasutan, patroi albeolarra 2 kasutan eta kasu batean normala izan zen. Bigarrengoan aldiz, 2 bi kasutan izan ez ezik, denetan dizdirarik gabeko beira patroia antzematen zen. Ez zen LMIT eta probokazio testik egin. Inahalazio froga, kasu batean egin zen eta onddo hazkuntza, beste batean. Birika biopsia, kasuen erdietan egin zen, baina ez zen lagin histologikorik eskuratu kriobiopsia bidez, naiz eta gaur egun aukerako teknika izan ziurtatu gabeko kasuak baieztatzeko. Birika fibrosia kasuen erdietan ikusi zen. Serieko paziente guztiek, aho bidezko kortikoideak hartzen zituzten tratamendu gisa eta bi kasutan birika transplantea beharrezkoa izan zen. Prebentzio neurriak (hauts-kontrako maskarak) aplikatzea ezinbestekoa dela ondorioztatu da gaixotasunak dituen eragin klinikoak eta sozio-ekonomikoak murrizteko, hala ere, 3 kasutan aplikatu ziren soilik.

ResumenEl síndrome del X frágil (SXF) es una anomalía genética causada por la replicación excesiva en la secuencia del nucleótido CGG que ocasiona anomalías físicas y psicológicas importantes, las cuales repercuten en el desarrollo intelectual del niño, además de que es la segunda causa genética más importante de retraso mental después del síndrome de Down; en ocasiones, y debido a la transición epidemiológica los trastornos de déficit de atención así como la hiperactividad, son confusos en el diagnóstico clínico y puede ser que el SXF sea subdiagnosticado. En la práctica estomatológica los trastornos del comportamiento son de suma importancia, ya que la piedra angular en el manejo de la conducta es la comunicación. Este trabajo está destinado a estimular al clínico para que busque más en los pacientes con retraso mental, trastorno por déficit de atención (TDA) e hiperactividad para encontrar el SXF, ya que el subdiagnóstico complica el tratamiento, el cual es específico y el consejo genético es importante en estos pacientes.AbstractFragile X syndrome (FXS) is a genetic anomaly caused by excessive replication in the CGG nucleotide sequence which elicits severe physiological and physical anomalies which impair the child's intellectual development. Moreover, FXS constitutes, after Down's syndrome, the second most frequent genetic cause for mental retardation. Due to epidemiological transition, attention deficit disorders as well as hyperactivity are confused in the clinical diagnosis; this might lead to a situation where FXS might be under-diagnosed. In the realm of stomatological practice, behavior disorders are most important since communication can be considered the cornerstone of behavior management. The present study purports the aim of encouraging the clinician to look further into patients afflicted with mental retardation (TDA) and hyperactivity to find FXS since under-diagnosis impairs treatment, is specific and genetic counseling for these patients is of the utmost importance.

A epilepsia, uma condição neurológica, apresenta uma freqüência elevada de transtornos psiquiátricos, em especial a depressão, que é a comorbidade psiquiátrica mais comum nesta população. Sabe-se que o transtorno depressivo pode comprometer muito mais a qualidade de vida de um paciente com epilepsia do que a gravidade da doença em si, daí a importância do seu diagnóstico. Entretanto, há poucos estudos sobre a prevalência e apresentação clínica da depressão nas crianças e adolescentes com epilepsia e nenhum sobre o seu tratamento. Este artigo tem como objetivo estudar as razões para o subdiagnóstico deste transtorno psiquiátrico e revisar as evidências para a ocorrência de possíveis mecanismos fisiopatológicos comuns. Para tal, revisamos estudos em modelos animais de epilepsia que demonstram uma diminuição de neurotransmissores implicados nos mecanismos patogênicos e tratamento da depressão Adicionalmente, estudamos as evidências oferecidas pelos estudos de neuroimagem e neuropsicológicos que corroboram a existência de uma disfunção das estruturas límbicas - frontais e temporais - nos pacientes com transtorno depressivo, que aparentemente também existe em pacientes com epilepsia. Portanto, este artigo de revisão dá evidência de que o conceito de relação causa-efeito para a ocorrência de depressão em pacientes com epilepsia precisa ser revisto.Epilepsy, a neurological disorder, presents a high frequency of psychiatric disorders, especially depression, which is the most common psychiatric comorbidity in these patients. It's known that depressive disorder may compromise these patient's life more than the severity of epilepsy, pointing to the importance of its diagnosis. However, there are few studies on the prevalence and clinical presentation of depression in childhood and adolescence and none on its treatment. This article aims to study the reasons for the subdiagnosis of this psychiatric disorder and review the evidences for the occurrence of possible common pathogenic mechanisms. For this purpose, we reviewed studies from animal models of epilepsy showing a decreased activity of neurotransmitters, also implicated in the pathogenic mechanisms and treatment of depression. Additionally, we studied the evidences from neuroimaging and neuropsychological studies that corroborate the existence of a limbic structure dysfunction - frontal and temporal - in patients with depressive disorders, which apparently also co-exists in patients with epilepsy. Therefore, this article provides evidence that the concept of a cause- consequence relationship demands revision.

As doenças respiratórias crônicas representam um dos maiores problemas de saúde pública no mundo. Afetam a qualidade de vida, gerando incapacidade física e grande impacto socioeconômico. Frequentemente a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é subdiagnósticada. O subdiagnóstico pode estar relacionado com a inadequada utilização de procedimentos diagnósticos e/ou falta de conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde e a população geral. O objetivo deste estudo foi analisar a prevalência e os fatores associados ao conhecimento sobre a DPOC entre profissionais de saúde da atenção básica e usuários do SUS de uma cidade da região Centro-Oeste. Métodos: O estudo foi analítico, observacional, transversal, realizado em unidades básicas de saúde, compreendendo os Centros de Saúde (CS) e 26 Centros de Saúde da Família (CSF). Foram entrevistados profissionais de saúde e usuários, utilizando-se formulário adaptado com perguntas abertas e fechadas. Para avaliação do conhecimento da DPOC entre os usuários das unidades, recorreu-se a um formulário estruturado adaptado. Foram entrevistados 674 usuários, 95 médicos, 62 enfermeiros e 30 gestores em 12 CS e 26 CSF, no período de maio de 2013 a fevereiro de 2014. Resultados: Dos 674 usuários entrevistados, 84,3% referiram conhecer o termo DPOC ou o termo enfisema pulmonar; 9,2% relataram conhecer o termo DPOC. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente atribuído à DPOC (70,6%). Em relação às principais fontes de conhecimento sobre a DPOC, 43,1% dos usuários informaram a mídia e 36,4%, familiares com a doença. Dentre os 95 médicos entrevistados, 28 (29,5%) tinham conhecimento satisfatório sobre o diagnóstico de DPOC. Quanto à utilização de recursos para o diagnóstico da doença (sintomas e espirometria), espirometria foi a mais citada pelos médicos (81,1%), em seguida citaram radiografia de tórax (72,6% ) e sintomas (51,6%). Entre os 62 enfermeiros entrevistados, 6,5% acertaram a prevalência esperada da DPOC; 61,0 % conheciam 2 fatores de risco (tabaco e lenha); cerca de 60,5% deram a resposta esperada em relação ao reconhecimento das duas principais doenças associadas; 63,0% fizeram o encaminhamento para locais corretos de realização de espirometria. Foram entrevistados 30 gestores, dos quais 48,3% tinham capacitação na área da saúde; todos referiram não haver nas suas unidades dados estatísticos sobre esta doença; 13,0% a subestimaram, 54,8% a superestimaram , enquanto 25,8% referiram não saber qual a resposta esperada em relação ao relato de prevalência de DPOC; todos identificaram tabaco, 64,5% e também fumaça de lenha como fatores de risco à doença; 74,2% relataram o encaminhamento ao local correto para realização de espirometria; 86,6% informaram não saber qual a proporção de pacientes que não tinham acesso ao tratamento prescrito pelo médico. Conclusão: A prevalência do conhecimento sobre a DPOC é baixo entre profissionais de saúde da atenção primária. O termo DPOC é desconhecido pela maioria dos usuários, ao contrário do termo enfisema. A prevalência de conhecimentos básicos sobre a doença foi baixa entre usuários. Uma das fontes de conhecimento de DPOC citadas com menor frequência pelos usuários foram os médicos. Os resultados do presente estudo apontam possíveis causas de subdiagnóstico da DPOC na população atendida na atenção básica e poderão auxiliar os gestores de saúde a executarem projetos de intervenção, que aumentem a taxa de diagnóstico e tratamento precoces na DPOC. Chronic respiratory diseases represent a major public health problem worldwide. Affect quality of life, physical disability and generating large socioeconomic impact. Often chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is underdiagnosed. Delayed diagnosis may be related to inappropriate use of diagnoses and / or procedures lack of knowledge about the disease among health professionals and the general population. The aim of this study was to analyze the prevalence and factors associated with awareness of COPD among health professionals and primary care SUS users of a city of the Midwest factors. Methods: The study was analytical, observational, cross-sectional, conducted in basic health units, comprising the Health Centers (CS) and 26 Family Health Centers (CSF). Health professionals and users were interviewed using adapted with open and closed questions form. To assess knowledge of COPD among users of the units, we used an adapted structured form. 674 users, 95 doctors, 62 nurses and 30 managers in 12 CS and 26 CSF were interviewed between May 2013 and February 2014 Results: Of the 674 users interviewed, 84.3% reported knowing the term or the term COPD pulmonary emphysema; 9.2% reported knowing the term COPD. Dyspnea was the most frequent symptom attributed to COPD (70.6%). Regarding the main sources of knowledge about COPD, 43.1% of users reported the media and 36.4%, familiar with the disease. Among the 95 physicians interviewed, 28 (29.5%) had satisfactory knowledge about the diagnosis of COPD. Regarding the use of resources for the diagnosis of the disease (symptoms and spirometry), spirometry was mentioned by doctors (81.1%), then cited chest radiography (72.6%) and symptoms (51.6%) . Among the 62 nurses interviewed, 6.5% got the expected prevalence of COPD; 61.0% knew two risk factors (tobacco and wood); approximately 60.5% gave the expected response in relation to the recognition of two main associated diseases; 63.0% made the referral to the correct locations of spirometry. 30 managers, of which 48.3% had training in health were interviewed; all reported no units in its statistics on this disease; 13.0% and underestimated, overestimated the 54.8%, while 25.8% did not know what the expected response in relation to the reported prevalence of COPD; all identified tobacco, 64.5% and also wood smoke as risk factors for disease; 74.2% reported referral to the correct location for spirometry; 86.6% did not know what proportion of patients who had no access to treatment prescribed by the doctor. Conclusion: The prevalence of awareness of COPD is low among health professionals in primary care. The term COPD is unknown to most users, as opposed to the term emphysema. The prevalence of basic knowledge about the disease was lower among users. One of the sources of knowledge of COPD cited less frequently by users were physicians. The results of this study indicate possible causes of underdiagnosis of COPD in the population treated in primary care and may assist health managers to implement intervention projects that increase the rate of early diagnosis and treatment in COPD. Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG

A pesar que el trastorno bipolar es altamente incapacitante, datos provenientes de diferentes regiones del mundo coinciden en el hallazgo de una prolongada latencia diagnóstica en las personas afectadas. Entre los principales factores apuntados para explicar este fenómeno se encuentran la conceptualización contemporánea del trastorno bipolar y los criterios diagnósticos del DSM-IV. Simultáneamente, en los últimos años se ha alertado sobre el riesgo de sobrediagnóstico de este desorden. En este contexto se presenta la nueva edición del DSM. En el presente trabajo se describen las modificaciones incluidas en el DSM-5 respecto del diagnóstico de trastorno bipolar. Asimismo, se analizan las implicancias prácticas de estas modificaciones. Although bipolar disorder is highly disabling, data from different regions of the world agree on the finding that there is a prolonged diagnostic delay in affected people. Among the main factors that could explain this phenomenon are contemporary conceptualizations of bipolar disorder and diagnostic criteria of the DSM-IV. Moreover, in recent years it has been cautioned about the risk of overdiagnosis of this disorder. In this context, the new edition of the DSM is presented. The modifications included in the DSM-5 regarding the diagnosis of bipolar disorder are described in this paper. Likewise, the practical implications of these changes are discussed. Fil: Martino, Diego Javier. Universidad Favaloro. Facultad de Medicina. Instituto de Neurociencias. Programa de Trastornos Bipolares; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Strejilevich, Sergio. Universidad Favaloro. Facultad de Medicina. Instituto de Neurociencias. Programa de Trastornos Bipolares; Argentina. Instituto de Neurología Cognitiva; Argentina

Se hizo un estudio para evaluar las características del problema del subdiagnóstico de la enfermedad profesional en Colombia, partiendo de la información epidemiológica disponible en el Ministerio de la Protección Social bajo los marcos teóricos de la complejidad, usando dos herramientas de gran importancia como son La Prospectiva de Godet y la Dinámica de Sistemas. El estudio se orientó a dos dimensiones que se consideraron básicas del problema: La primera sobre el juego de actores y las variables implicadas, así como, las relaciones que se tejen en este escenario, tomando como sistema de referencia el Sistema General de Riesgos Profesionales - SGRP-; La segunda dimensión enfocada específicamente al proceso médico administrativo establecido para el diagnóstico o definición de origen de la enfermedad profesional, tomando el proceso de diagnóstico como sistema de referencia. Partiéndose de la premisa de que el SGRP está en crisis ante lo cual se precisa una revisión y ajuste normativo, el estudio prospectivo se realizó con actores reales representantes de cada uno de los entes involucrados que juegan algún papel en el proceso de diagnóstico y manejo de la enfermedad profesional. Se generaron seis hipótesis estratégicas, las cuales una vez evaluadas por los expertos dieron como resultado cuatro escenarios de futuro posibles, sobre los que se definió un escenario apuesta y tres posibles rutas para llegar al mismo. A partir del ejercicio prospectivo se formularon algunas estrategias que deben ser implementadas alrededor del problema de diagnóstico de la enfermedad profesional para el mejor funcionamiento del SGRP, En la segunda dimensión del estudio del problema, se hizo una formulación bajo la metodología de dinámica de sistemas, que culminó en la construcción de un modelo causal para la comprensión del problema, se definieron los elementos principales y las influencias de segundo, tercer y cuarto orden. Una vez elaborado el modelo causal se identificaron los pu

A epilepsia, uma condição neurológica, apresenta uma freqüência elevada de transtornos psiquiátricos, em especial a depressão, que é a comorbidade psiquiátrica mais comum nesta população. Sabe-se que o transtorno depressivo pode comprometer muito mais a qualidade de vida de um paciente com epilepsia do que a gravidade da doença em si, daí a importância do seu diagnóstico. Entretanto, há poucos estudos sobre a prevalência e apresentação clínica da depressão nas crianças e adolescentes com epilepsia e nenhum sobre o seu tratamento. Este artigo tem como objetivo estudar as razões para o subdiagnóstico deste transtorno psiquiátrico e revisar as evidências para a ocorrência de possíveis mecanismos fisiopatológicos comuns. Para tal, revisamos estudos em modelos animais de epilepsia que demonstram uma diminuição de neurotransmissores implicados nos mecanismos patogênicos e tratamento da depressão Adicionalmente, estudamos as evidências oferecidas pelos estudos de neuroimagem e neuropsicológicos que corroboram a existência de uma disfunção das estruturas límbicas - frontais e temporais - nos pacientes com transtorno depressivo, que aparentemente também existe em pacientes com epilepsia. Portanto, este artigo de revisão dá evidência de que o conceito de relação causa-efeito para a ocorrência de depressão em pacientes com epilepsia precisa ser revisto. Epilepsy, a neurological disorder, presents a high frequency of psychiatric disorders, especially depression, which is the most common psychiatric comorbidity in these patients. It's known that depressive disorder may compromise these patient's life more than the severity of epilepsy, pointing to the importance of its diagnosis. However, there are few studies on the prevalence and clinical presentation of depression in childhood and adolescence and none on its treatment. This article aims to study the reasons for the subdiagnosis of this psychiatric disorder and review the evidences for the occurrence of possible common pathogenic mechanisms. For this purpose, we reviewed studies from animal models of epilepsy showing a decreased activity of neurotransmitters, also implicated in the pathogenic mechanisms and treatment of depression. Additionally, we studied the evidences from neuroimaging and neuropsychological studies that corroborate the existence of a limbic structure dysfunction - frontal and temporal - in patients with depressive disorders, which apparently also co-exists in patients with epilepsy. Therefore, this article provides evidence that the concept of a cause- consequence relationship demands revision.

Epilepsy, a neurological disorder, presents a high frequency of psychiatric disorders, especially depression, which is the most common psychiatric comorbidity in these patients. It's known that depressive disorder may compromise these patient's life more than the severity of epilepsy, pointing to the importance of its diagnosis. However, there are few studies on the prevalence and clinical presentation of depression in childhood and adolescence and none on its treatment. This article aims to study the reasons for the subdiagnosis of this psychiatric disorder and review the evidences for the occurrence of possible common pathogenic mechanisms. For this purpose, we reviewed studies from animal models of epilepsy showing a decreased activity of neurotransmitters, also implicated in the pathogenic mechanisms and treatment of depression. Additionally, we studied the evidences from neuroimaging and neuropsychological studies that corroborate the existence of a limbic structure dysfunction - frontal and temporal - in patients with depressive disorders, which apparently also co-exists in patients with epilepsy. Therefore, this article provides evidence that the concept of a cause- consequence relationship demands revision. A epilepsia, uma condição neurológica, apresenta uma freqüência elevada de transtornos psiquiátricos, em especial a depressão, que é a comorbidade psiquiátrica mais comum nesta população. Sabe-se que o transtorno depressivo pode comprometer muito mais a qualidade de vida de um paciente com epilepsia do que a gravidade da doença em si, daí a importância do seu diagnóstico. Entretanto, há poucos estudos sobre a prevalência e apresentação clínica da depressão nas crianças e adolescentes com epilepsia e nenhum sobre o seu tratamento. Este artigo tem como objetivo estudar as razões para o subdiagnóstico deste transtorno psiquiátrico e revisar as evidências para a ocorrência de possíveis mecanismos fisiopatológicos comuns. Para tal, revisamos estudos em modelos animais de epilepsia que demonstram uma diminuição de neurotransmissores implicados nos mecanismos patogênicos e tratamento da depressão Adicionalmente, estudamos as evidências oferecidas pelos estudos de neuroimagem e neuropsicológicos que corroboram a existência de uma disfunção das estruturas límbicas - frontais e temporais - nos pacientes com transtorno depressivo, que aparentemente também existe em pacientes com epilepsia. Portanto, este artigo de revisão dá evidência de que o conceito de relação causa-efeito para a ocorrência de depressão em pacientes com epilepsia precisa ser revisto.

Resumo Fundamentos Os óbitos por malformações do aparelho circulatório (MAC) em 2015 corresponderam a 43% daqueles por malformações congênitas (MC) em menores de 20 anos de idade no mundo. Os óbitos por MAC apresentam maior impacto sobre a redução da mortalidade, pelo fato de serem evitáveis na maioria das vezes, com o correto diagnóstico e tratamento. Objetivo Conhecer a distribuição da mortalidade por MAC por sexo, grupos etários e macrorregiões do Brasil no período de 2000 a 2015, nos menores de 20 anos de idade. Métodos Estudo descritivo das taxas de mortalidade por 100 mil e sua mortalidade proporcional, por MAC, outras malformações congênitas (OutMC), doenças do aparelho circulatório (DAC), causas mal definidas (CMD) e causas externas (CE) no Brasil, no período de 2000 a 2015 nos menores de 20 anos. As populações foram obtidas no Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística e os óbitos no Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde/Ministério da Saúde. Resultados Ocorreram 1.367.355 óbitos por todas as causas nos menores de 20 anos de idade, sendo 61,7% do sexo masculino e 55,0% dos óbitos nos menores de 1 ano. Os óbitos por MC em quaisquer órgãos ou sistemas foram 144.057 e os por MAC corresponderam a 39% desses óbitos. Em ambos os sexos, a mortalidade anual por MAC foi de 5,3/100 mil habitantes e a mortalidade proporcional (MP) foi de 4,2%, por DAC 2,2%, por CMD 6,2% e por CE 24,9%. As MAC não especificadas apresentaram as maiores taxas de MP em todas as idades e sexos, notadamente nas regiões Norte e Nordeste (60%). Os óbitos por quaisquer MC ocorreram 5,7 vezes mais no primeiro ano de vida do que nas outras faixas etárias (MAC: 5,0; OutMC: 6,4). Conclusão No Brasil, de 2000 a 2015, nos menores de 20 anos de idade, a MAC foi a principal causa de óbito dentre todas as malformações, sendo duas vezes mais importante do que as DAC, principalmente nos menores de 1 ano de idade.A frequência de diagnósticos imprecisos de óbitos por MAC ainda é elevada em todas as idades, sexos, e principalmente nas regiões Norte e Nordeste, o que requer fortalecimento das estratégias de saúde pública e maior atenção ao recém-nascido com objetivo de diagnosticar e instituir tratamento precoce das cardiopatias congênitas com consequente redução na mortalidade. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(6):1164-1173)