Search

The JAK2 V617F somatic mutation is one of the most frequent markers of CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential). CHIP is characterized by the presence of a myeloid cells clone in peripheral blood in the absence of the sufficient reasons to diagnose the hematologic disease. The CHIP is proposed as a potential independent risk factor for vascular pathology. The aim of this study is to identify carriers of JAK2 V617F mutation among patients admitted for planned hospitalization at the Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk.The study included 930 venous blood samples. JAK2 V617F mutation was detected by using the allele - specific real time polymerase chain reaction.JAK2 V617F mutation was detected in 15 (1.6%) patients, but only two of them had blood cell count that could cause a hematological disease to be suspected.The inclusion of the JAK2 V617F mutation detection in the complex of laboratory tests of the cardiovascular patients can facilitate the timely identification of patients with increased thrombotic risk, as well as the timely diagnosis of myeloproliferative diseases.Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является одним из наиболее частых маркеров клонального гемопоэза «неопределенного потенциала», так называемого синдрома CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential). Синдром CHIP характеризуется наличием в периферической крови клона миелоидных клеток при отсутствии достаточных оснований для диагноза онкогематологического заболевания. Наличие CHIP предложено рассматривать как потенциальный независимый фактор риска сосудистой патологии. Цель работы - выявление мутации V617F в гене JAK2 у пациентов, поступивших на плановую госпитализацию в ФГБУ «Федеральный центр сердечно - сосудистой хирургии» Красноярска. Материалы и методы. В исследование включено 930 образцов венозной крови пациентов. Выявление мутации V617F в гене JAK2 выполняли методом аллель - специфической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Среди обследованного контингента выявлены 15 (1,6%) пациентов с мутацией V617F в гене JAK2, при этом только у двух из них показатели гемограммы могли указать на возможность гематологического заболевания. Заключение. Включение теста выявления мутации V617F гена JAK2 в меню лабораторных исследований пациентов кардиологического профиля может способствовать своевременному выявлению больных с повышенным тромбогенным риском, а также своевременной диагностике миелопролиферативных заболеваний.