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Le syndrome de Kallmann-de Morsier (KS) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie. Le diagnostic se fait le plus souvent à l'adolescence devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l'odorat, avec visualisation sur l'IRM hypothalamo-hypophysaire d'une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs. Parfois, le diagnostic peut être évoqué dans la petite enfance devant l'association d'une cryptorchidie et d'un micropénis. Une mutation dans l'un de ses gènes connus n'est retrouvée que dans moins de 30% des cas et donc plusieurs autres gènes restent à découvrir. Grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas. Dans la présente étude, nous rapportons 3 cas de patients atteints de ce syndrome.

Kallmann-de Morsier syndrome (KS) is a genetic disease of the olfactory system characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism also referred to as gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency and anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs). Apart from sporadic cases that occur most often, familial Kallmann’s syndrome is being described with increasing frequency. Diagnosis is mainly made in adolescents with absence of spontaneous puberty associated with smell disorders with hypoplasia or even aplasia of the bulbs and/or of the olfactory lobes on MRI. Sometimes, the diagnosis may be suspected in early childhood due to the association of cryptorchidism and micropénis. A mutation in one of known genes is only found in less than 30% of cases and, therefore, many other genes are still to be found. Hormone therapy allows pubertal growth in all cases and fertility can be obtained in most of the cases. We here report 3 cases of patients with this syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire est une cause assez fréquente de déficit en hormone de croissance et d'hypopituitarisme souvent révélé pendant la période néonatale et l'enfance. Cette observation illustre les particularités d'une révélation tardive de ce syndrome. Il s'agit d'une patiente âgée de 17ans hospitalisée pour aménorrhée primaire et impubérisme. Elle n'a pas d'antécédent d'incident néonatal. L'examen clinique révèle un retard de croissance sévère. L'hypophysiogramme a montré un hypopituitarisme complet sans diabète insipide. L'imagerie par résonnance magnétique a montré une interruption de la tige pituitaire avec une post hypophyse ectopique. Une malformation rénale a été objectivée, ce qui est en faveur d'une origine congénitale malformative de ce syndrome. Une substitution hormonale a été administrée à cette patiente. Cette forme clinique tardive souligne la nécessité de diagnostic précoce d'impubérisme et/ou de retard de croissance révélant une pathologie à potentiel de gravité important.

Pituitary stalk interruption syndrome is a fairly common cause of the deficiency of Growth Hormone and hypopituitarism often revealed in the neonatal period and childhood. This observation illustrates the peculiarities of a late clinical onset of this syndrome. We report a case of a 17-yearold patient hospitalized for primary amenorrhoea and impuberism. She had no history of neonatal incident. Clinical examination revealed severe growth retardation Hypophysiogramme showed complete hypopituitarism without diabetes insipidus. Magnetic resonance imaging revealed pituitary stalk interruption and an ectopic posterior pituitary gland. Kidney malformation was objectified, which is in favour of a congenital malformative origin of this syndrome. Hormone replacement was administered to this patient. This late-onset form emphasizes the need for early diagnosis of impuberism and/or stunting, revealing a potentially very serious pathology [ABSTRACT FROM AUTHOR]