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Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr’s syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr’s syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders. Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

Objective: Permanent hypoparathyroidism can be presented as part of genetic disorders such as Sanjad–Sakati syndrome (also known as hypoparathyroidism—intellectual disability-dysmorphism), which is a rare autosomal recessive disorder. Our aim was to confirm the diagnosis of a group of patients with dysmorphism, poor growth, and hypoparathyroidism clinically labeled as Sanjad–Sakati syndrome and to identify for the first time the genetic variations on Iranian patients with the same ethnic origin. Methods: In this study, 29 cases from 23 unrelated Arab kindreds with permanent hypoparathyroidism and dysmorphism indicating Sanjad-Sakati syndrome were enrolled for 10 years in the southwest of Iran. The mutational analysis by direct sequencing of the tubulin folding cofactor E gene was performed for the patients and their families, as well as their fetuses using genomic DNA. Results: Twenty-eight out of 29 cases had parental consanguinity. Twenty-seven cases presented with hypocalcemia seizure and two were referred because of poor weight gain and were found to have asymptomatic hypocalcemia. The dysmorphic features, hypocalcemia in the setting of low to normal parathyroid hormone levels and high phosphorus led to the diagnosis of these cases. Sequencing analysis of the tubulin folding cofactor E gene revealed a homozygous 12-bp deletion (c.155–166del) for all patients. Following that, prenatal diagnosis was performed for eight families, and two fetuses with a homozygous 12-bp deletion were identified. Conclusion: These results make it much easier and faster to diagnose this syndrome from other similar dysmorphisms and also help to detect carriers, as well as prenatal diagnosis of Sanjad-Sakati syndrome in high-risk families in this population. Resumo: Objetivo: O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad–Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, crescimento deficiente e hipoparatireoidismo clinicamente identificado como síndrome de Sanjad–Sakati e identificar as variações genéticas, pela primeira vez, em pacientes iranianos com a mesma origem étnica. Métodos: Neste estudo, foram inscritos 29 casos de 23 famílias árabes sem parentesco com hipoparatireoidismo e dismorfismo indicando síndrome de Sanjad-Sakati, durante 10 anos no sudoeste do Irã. Foi feita a análise mutacional por sequenciamento direto do gene do cofator E de dobramento da tubulina dos pacientes e de suas famílias e também de seus fetos com o DNA genômico. Resultados: Apresentaram consanguinidade parental 28 dos 29 casos. Desses, 27 casos apresentaram convulsão por hipocalcemia e dois foram encaminhados devido ao baixo ganho de peso, considerando diagnóstico de hipocalcemia assintomática. As características dismórficas, hipocalcemia na configuração de níveis de hormônio da paratireoide baixos a normais e alto nível de fósforo levaram ao diagnóstico dos casos. A análise de sequenciamento do gene do cofator E de dobramento da tubulina revelou deleção homozigótica de 12 pares de base (pb) (c.155–166del) em todos os pacientes. Após isso, foi feito o diagnóstico pré-natal em oito famílias e dois fetos foram identificados com deleção homozigótica de 12 pb. Conclusão: Esses resultados tornam o diagnóstico dessa síndrome muito mais fácil e rápido do que outros dismorfismos semelhantes e também ajudam a detectar portadores, bem como, o diagnóstico pré-natal da síndrome de Sanjad-Sakati em famílias de alto risco nessa população. Keywords: Hypoparathyroidism, Sanjad–Sakati syndrome, Tubulin folding cofactor E gene, HRD syndrome, Iranian population, Mutation, Palavras-chave: Hipoparatireoidismo, Síndrome de Sanjad–Sakati, Gene do cofator E de dobramento da tubulina, Síndrome HRD, População iraniana, Mutação

Introduction: In hypoparathyroidism, calcium supplementation using calcium carbonate is necessary for the hypocalcemia control. The best calcium carbonate intake form is unknown, be it associated with feeding, juice or in fasting. Objective: The objective was to evaluate the calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product serum levels of hypoparathyroidism women after total thyroidectomy, following calcium carbonate intake in three different forms. Methods: A crossover study was carried out with patients presenting definitive hypoparathyroidism, assessed in different situations (fasting, with water, orange juice, breakfast with a one-week washout). Through the review of clinical data records of tertiary hospital patients from 1994 to 2010, 12 adult women (18-50 years old) were identified and diagnosed with definitive post-thyroidectomy hypoparathyroidism. The laboratory results of calcium and phosphorus serum levels dosed before and every 30 min were assessed, for 5 h, after calcium carbonate intake (elementary calcium 500 mg). Results: The maximum peak average values for calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product were 8.63 mg/dL (water), 8.77 mg/dL (orange juice) and 8.95 mg/dL (breakfast); 4.04 mg/dL (water), 4.03 mg/dL (orange juice) and 4.12 mg/dL (breakfast); 34.3 mg2/dL2 (water), 35.8 mg2/dL2 (orange juice) and 34.5 mg2/dL2 (breakfast), respectively, and the area under the curve 2433 mg/dL min (water), 2577 mg/dL min (orange juice) and 2506 mg/dL min (breakfast), 1203 mg/dL min (water), 1052 mg/dL min (orange juice) and 1128 mg/dL min (breakfast), respectively. There was no significant difference among the three different tests (p > 0.05). Conclusion: The calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product serum levels evolved in a similar fashion in the three calcium carbonate intake forms. Resumo: Introdução: No hipoparatireoidismo, a suplementação de cálcio com carbonato de cálcio é necessária para o controle da hipocalcemia. A melhor forma de ingestão de carbonato de cálcio ainda é desconhecida, seja concomitante com alimentação, no suco ou em jejum. Objetivo: Avaliar os níveis séricos de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo em mulheres pós tireoidectomia por hipoparatireoidismo, após a ingestão de carbonato de cálcio em três formas diferentes. Método: Foi realizado um estudo cruzado em pacientes com hipoparatireoidismo definitivo, avaliados em diferentes situações (em jejum, com água, suco de laranja, café da manhã, após washout de uma semana). A revisão dos prontuários dos pacientes de um hospital terciário de 1994 a 2010 identificou 12 mulheres adultas (18-50 anos), diagnosticadas com hipoparatireoidismo definitivo pós-tireoidectomia. Os resultados laboratoriais dos níveis séricos de cálcio e fósforo foram mensurados antes e a cada 30 minutos durante 5 horas, após a ingestão de carbonato de cálcio (cálcio elementar 500 mg). Resultados: Os valores de pico máximo médio de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo foram 8,63 mg/dL (água), 8,77 mg/dL (suco de laranja) e 8,95 mg/dL (café da manhã); 4,04 mg/dL (água), 4,03 mg/dL (suco de laranja) e 4,12 mg/dL (café da manhã); 34,3 mg2/dL2 (água), 35,8 mg2/dL2 (suco de laranja) e 34,5 mg2/dL2 (café da manhã), respectivamente, e a área sob a curva foi 2.433 mg/dL.min. (água), 2.577 mg/dL.min. (suco de laranja) e 2.506 mg/dL.min. (café da manhã), 1.203 mg/dL.min. (água), 1.052 mg/dL.min. (suco de laranja) e 1.128 mg/dL.min. (café da manhã), respectivamente. Não houve diferença significante entre os três diferentes testes (p > 0,05). Conclusão: Os níveis séricos de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo evoluíram de forma semelhante nas três formas de ingestão de carbonato de cálcio. Keywords: Calcium, Calcium carbonate, Hypoparathyroidism, Phosphorus, Thyroidectomy, Palavras-chave: Cálcio, Carbonato de cálcio, Hipoparatireoidismo, Fósforo, Tireoidectomia

Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr’s syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr’s syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders. Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

Introduction: the standard hypoparathyroidism treatment consists of replacing calcium and active vitamin D (calcitriol), but it does not correct the underlying abnormality, parathyroid hormone (PTH) deficiency. Both the disease and its treatment are responsible for many morbidities that affect multiple organs and systems. Therefore, parathyroid allotransplantation has been described as an alternative treatment option, especially in refractory cases. Objectives: to verify if parathyroid allotransplantation is effective as a treatment for permanent hypoparathyroidism. Methodology: fresh parathyroid tissue was obtained from a 36-year- old male with a past medical history of hyperparathyroidism secondary to end-stage renal disease and immediately implanted in the recipient’s non-dominant forearm, a 57-year-old female with refractory hypoparathyroidism, despite high doses of calcium and calcitriol replacement. Corticosteroid immunosuppression was performed for 10 days. Results: the allograft showed no evidence of functionality eleven months after transplant. The procedure was considered safe. Conclusion: more studies are required to validate this technique and improve its results Introdução: o tratamento padrão do hipoparatireoidismo consiste na reposição de cálcio e vitamina D ativa (calcitriol), mas não corrige a anormalidade de base: a deficiência de paratormônio (PTH). Tanto a doença quanto o seu tratamento são responsáveis por diversas morbidades que afetam múltiplos órgãos e sistemas. O alotransplante de paratireóide tem sido descrito como uma alternativa de tratamento, especialmente em casos refratários. Objetivo: verificar se o alotransplante de paratireoide é efetivo como tratamento do hipoparatireoidismo permamente. Metodologia: tecido paratireoideano fresco foi obtido de um doador de 36 anos do sexo masculino, portador de hiperparatireoidismo secundário a insuficiência renal crônica terminal e imediatamente implantado no antebraço não dominante da receptora, uma mulher de 57 anos com controle inadequado da doença, apesar de reposição de altas doses de cálcio e de calcitriol. Imunossupressão com corticosteroides foi realizada por 10 dias. Resultado: o aloenxerto não mostrou evidência de funcionalidade onze meses após o transplante. O procedimento foi considerado bastante seguro. Conclusão: mais estudos são necessários para validar esta técnica e melhorar seus resultados.

Submitted by SBI Biblioteca Digital (sbi.bibliotecadigital@puc-campinas.edu.br) on 2019-08-27T14:47:53Z No. of bitstreams: 1 MARCELO JACQUES SEGAL.pdf: 1484938 bytes, checksum: caf036b00f8d20db71f173477f7d57a3 (MD5) Made available in DSpace on 2019-08-27T14:47:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MARCELO JACQUES SEGAL.pdf: 1484938 bytes, checksum: caf036b00f8d20db71f173477f7d57a3 (MD5) Previous issue date: 2019-06-26 The most common complication of total thyroidectomies (TT) is transient hypoparathyroidism. To alleviate such a situation, authors suggest the use of calcium supplements in different doses and time frames, especially in the postoperative period. Currently the indistinct use of these supplements is contested and its side effects are evidenced. More recently the evaluation of hypoparathyroidism has been performed only with the dosage of Parathyroid hormone (PTH) after TT, however, without the consensus of which is the best time to be performed. This study aimed to evaluate the use of calcium-rich foods in the preoperative TT, together with a PTH dosage performed 12 hours after surgery, in order to measure possible hypoparathyroidism indices. A randomized controlled clinical study with 31 patients submitted to total thyroidectomy at the PUC-Campinas Hospital from November 2017 to February 2019 was performed. Patients were divided into two groups: Group A, without the use of calcium-rich foods in the preoperative period of total thyroidectomies. Group B, with the use of foods rich in calcium, in the preoperative total thyroidectomy. These foods were suggested in varied menus, developed by the researchers of this study. This is according to the need for daily intake of calcium according to the age group and based on Dietary Reference Diet (DRI) nutritional data. The use of these foods was standardized seven days before surgery, because the process of intestinal absorption of calcium was slower. The age of the patients ranged from 19 to 74 years, the female sex predominated with 29 (93.5%) of the patients, and 21 (67.7%) presented benign disease. PTH values were lower after surgery in both groups. Group B, when compared to group A, presented a significant difference between PTH values, before and at 12 hours after surgery (p-value

A hipocalcemia é uma frequente complicação associada a cirurgias cervicais por patologias tireoidianas, sendo a mais comum intercorrência após tireoidectomia total. Além disso, consiste em uma importante causa para aumento do tempo de hospitalização, se manifestando de forma laboratorial isolada ou sintomática geralmente 24 a 48 horas após o procedimento. Devido a curta meia vida do paratormônio (PTH), sua concentração sanguínea pode decair rapidamente após a cirurgia, antes mesmo da instalação de hipocalcemia pós-tireoidectomia. Pelo exposto, níveis séricos de PTH intacto (iPTH) têm sido avaliados como fator preditivo desta complicação. Entretanto, a heterogeneidade e ausência de padronização metodológica entre os estudos, leva a inexistência de consenso em relação ao momento ideal para sua dosagem e valores mais acurados para este fim. O objetivo principal deste trabalho foi avaliar o papel do iPTH como marcador precoce de hipocalcemia. Para tal, foi realizado estudo de coorte, onde indivíduos submetidos à tireoidectomia foram avaliados e acompanhados por 6 meses em um hospital universitário terciário. Os níveis de iPTH foram aferidos nas primeiras 4 horas (iPTH 4h) e na manhã do dia seguinte após a cirurgia (iPTH 1º PO). As características clínicas, cirúrgicas e laboratoriais de cada indivíduo foram comparadas quanto a ocorrência ou não de hipocalcemia, que foi definida por níveis de cálcio total corrigidos pela albumina ≤ 8,0 mg/dL e/ou presença de sinais ou sintomas compatíveis. Os pontos de corte de maior acurácia diagnóstica de ambos momentos foram determinados através da curva ROC e suas áreas sob a curva (AUC) comparadas. O estudo incluiu 101 pacientes, dos quais 68,3% realizaram tireoidectomia total e 31,7% parcial. A maior parte da amostra foi constituída por mulheres (92,1%) e a média geral de idade foi de 52,4 ± 12,9 anos. Hipocalcemia ocorreu em 25 pacientes (24,8%). Quando comparado ao grupo de indivíduos sem hipocalcemia, o grupo de pessoas com esta complicação apresentou maior proporção de pacientes submetidos a tireoidectomia total (96 vs. 59,2%, P=0,001), maior duração do procedimento cirúrgico (160,6 ± 41,5 vs. 124,7 ± 39,3 minutos, P

Objective: to analyze the frequency of hypoparathyroidism and of its recurrence after parathyroidectomy in dialysis patients according to different existing classifications. Methods: we conducted a retrospective study of 107 consecutive dialysis patients undergoing total parathyroidectomy with immediate autograft in a tertiary hospital from 2006 to 2010. We studied the changes in PTH levels in the postoperative period over time. Were grouped patients according to different PTH levels targets recommended according to the dosage method and by the American and Japanese Nephrology Societies, and by an International Experts Consortium. Results: after parathyroidectomy, there was sustained reduction in serum calcium and phosphatemia. The median value of PTH decreased from 1904pg/ml to 55pg/ml in 12 months. Depending on the considered target level, the proportion of patients below the target ranged between 17% and 87%. On the other hand, the proportion of patients with levels above the target ranged from 3% to 37%. Conclusion: the application of different recommendations for PTH levels after parathyroidectomy in dialysis patients may lead to incorrect classifications of hypoparathyroidism or recurrent hyperparathyroidism and resultin discordant therapeutic conducts. RESUMO Objetivo: analisar as frequências de hipoparatireoidismo e de recidiva do hiperparatireoidismo após paratireoidectomia em pacientes dialíticos de acordo com diferentes classificações existentes. Métodos: estudo retrospectivo de 107 pacientes dialíticos consecutivamente submetidos à paratireoidectomia total com autoenxerto imediato em um hospital terciário no período de 2006 a 2010. A variação dos níveis de PTH no pós-operatório foi estudada ao longo do tempo. Os pacientes foram agrupados de acordo com diferentes metas de níveis de PTH recomendados de acordo com o método de dosagem e pelas sociedades de nefrologia americana, japonesa e de um consórcio internacional de especialistas. Resultados: após a paratireoidectomia, houve redução sustentada da calcemia e fosfatemia. O valor mediano do PTH reduziu-se de 1904pg/ml para 55pg/ml, em 12 meses. Dependendo do nível alvo considerado, a proporção de pacientes abaixo da meta variou entre 17% e 87%. Ao contrário, a proporção de pacientes com níveis acima da meta variou de 3% a 37%. Conclusão: O emprego de diferentes recomendações de níveis de PTH em pacientes dialíticos após paratireoidectomia pode levar a classificações incorretas de hipoparatireoidismo ou hiperparatireoidismo recidivado e implicar em condutas terapêuticas discordantes.

Submitted by ROBERTO SANTOS TUNES null (robertotunes@icloud.com) on 2016-10-14T17:15:07Z No. of bitstreams: 1 Roberto Santos Tunes_Tese_Doutorado_UNESP_Final.pdf: 3274303 bytes, checksum: 095e62678c35e103a8213f0900d9b95c (MD5) Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-10-19T19:01:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tunes_rs_dr_bot.pdf: 3274303 bytes, checksum: 095e62678c35e103a8213f0900d9b95c (MD5) Made available in DSpace on 2016-10-19T19:01:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tunes_rs_dr_bot.pdf: 3274303 bytes, checksum: 095e62678c35e103a8213f0900d9b95c (MD5) Previous issue date: 2016-09-30 Introdução: As concentrações séricas pós-operatórias de cálcio (Ca) ou paratormônio (PTH) têm sido aventadas como preditoras de hipoparatireoidismo após tireoidectomia total (TT). Porém, ainda não foram estabelecidos padrões mundialmente aceitos para tal fim. Objetivos: Identificar precocemente o hipoparatireoidismo pós-operatório, em pacientes submetidos à TT, por meio da dosagem de Ca e PTH séricos nas primeiras 24 horas após a cirurgia. Casuística e Métodos: Foram estudados, prospectivamente, 76 pacientes operados entre 2013 e 2014. Foram dosados Ca sérico na véspera, durante a TT, com 1, 8, 14 e 24 horas (h) de pós-operatório (PO), e PTH antes, durante, com 1 e 8h PO. Os pacientes foram reavaliados com 7, 30 dias e com 6 meses PO e classificados como: sem hipoparatireoidismo (SH), com hipoparatireoidismo temporário (HT) ou com hipoparatireoidismo permanente (HP). Resultados: 40 pacientes (52,6%) foram incluídos no SH, 24 (31,6%) no HT e 12 (15,8%) no HP. O sexo feminino foi mais prevalente nos três grupos [SH: 85%; HT: 91,7%; HP:100%; pG2>G1; p6% do Ca em 24h associado a queda do PTH >70% em 1 h ou 36% em 8h apresentou sensibilidade combinada de 94% e 97% para predição de hipocalcemia. Valores de Ca 8,4 mg/dL em 24h associados a PTH 15,6 pg/mL em 1h predizem hipocalcemia com sensibilidade de 94% e especificidade de 68%. Quedas mais acentuadas (93%) do PTH, associadas a Ca 8,4mg/dL mostraram sensibilidade de 100% e especificidade de 80% para HP. Conclusões: As dosagens de Ca e PTH séricos nas primeiras 24 horas após TT foram preditoras de hipoparatireoidismo. Os valores absolutos e a variação percentual negativa do Ca maior que 10% e do PTH maior que 75% nas primeiras 24h, quando comparados aos valores basais, aumentaram o risco para HT, enquanto que reduções de Ca maiores que 20% e de PTH maiores que 90%, aumentaram o risco para HP. This study aimed to evaluate the production, physical-chemical characteristics, and the application of betalains derived from beetroots (Beta vulgaris L.) microencapsulated by spray drying using carrier agents. Initially, we assessed the influence of process conditions (temperature and drying air flow-rate, concentration and formulation of carrier agents) on the water content of the microcapsules, process yield, solubility, betalain retention and color parameters through a central composite design 24. Particles were produced using blends of two carrier agents: maltodextrin 10 DE (Md) and modified corn starch (Am). Taking into account the results of the experimental design, a group of four samples was selected to be further evaluated regarding morphology, particle size distribution, sorption isotherms, antioxidant activity, glass transition temperature and stability to light and pH. In addition, these samples were applied as natural colorant in a model formulation of petit Suisse cheese, which was subjected to sensory evaluation for acceptance and purchase intention along with a sample of the corresponding commercial product. In all the production trials, the microcapsules presented low water content values (0.16 to 2.91%) and high solubility (> 90%). The yield ranged from 2.96 to 81.34%, and betalain retention in the microcapsules ranged between 40 and 46%. Samples with higher total carrier concentration resulted in larger particles and smoother walls, which are related to increased viscosity of the mixture to be dried; further, they were more stable under light exposure, presenting lower color changes up to 98 days of study. The encapsulation process provided high protection to the antioxidant compounds of betalains, keeping more than 70% of the activity in these samples when compared to the results obtained for the pure extract. The highest antioxidant activity was observed in capsules with higher amount of modified starch in the formulation, as opposed to the glass transition temperature that showed higher values, thus more convenient, for the samples containing more maltodextrin, which demonstrated the protective role of these carrier agents when used together. With respect to pH, microencapsulated samples were more stable than the liquid extract, with preservation of the color, particularly at pH 8, at which there was an evident browning in the extract. The capsules also remained stable regarding color parameters in a wider range of pH when compared to the pure extract. The particles showed low hygroscopicity and the best mathematical adjustment for the sorption isotherms was obtained by the BET model. In the sensorial analysis of petit Suisse cheese, the samples containing beet extract microcapsules as a natural dye obtained answers that were in the majority among "I would probably buy" and "I doubt whether I would buy or not" the product displayed. The samples with the best purchase expectation were those containing the capsules with higher carrier content, which also obtained the highest scores in relation to the color attribute in the acceptance test.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Introdução: Síndrome poliglandular autoimune do tipo 1 (SPA1) é um distúrbio autossômico recessivo, clinicamente definido pela presença de ao menos dois componentes da tríade candidíase mucocutânea crônica (CMC), hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal. Outras doenças autoimunes também podem estar presentes e geralmente as primeiras manifestações surgem na infância. A síndrome é resultante de mutações no gene AIRE, que codifica uma proteína responsável pela manutenção da autotolerância através da expressão, no timo, de proteínas próprias do organismo e deleção dos linfócitos T autorreativos. Entretanto, a apresentação clínica e as características moleculares e imunológicas da SPA1 não são conhecidas no Brasil. Objetivos: Caracterizar o quadro clínico dos pacientes brasileiros com SPA1, pesquisar mutações em AIRE e determinar possíveis correlações entre genótipo e fenótipo, além de avaliar autoanticorpos e realizar estudo funcional de uma nova mutação. Pacientes e métodos: As manifestações clínicas foram avaliadas através de questionário e foram realizadas dosagens de autoanticorpos contra interferon tipo I e interleucinas 17A, 17F e 22. Os 14 éxons do gene AIRE e as regiões intrônicas adjacentes foram analisados através de sequenciamento direto a partir de DNA genômico. Estudo in vitro de uma das mutações identificadas (c.560C>G) foi realizado através de imunofluorescência de células HeLa transfectadas com plasmídeos contendo os genes selvagem e mutado. Resultados: Identificamos 13 pacientes com diagnóstico clínico de SPA1 e em todos eles o primeiro sintoma surgiu ainda na infância. Vinte diferentes manifestações clínicas foram observadas, sendo que CMC esteve presente em todos estes pacientes e foi a primeira manifestação em 77% dos casos. Hipoparatiroidismo foi diagnosticado em 69%, insuficiência adrenal em 77% e a tríade completa foi observada em 54% da amostra. Alterações em AIRE foram encontradas nos 13 pacientes, sendo que 10 mutações distintas foram identificadas, 4 delas nunca descritas (c.560C>G, c.966C>A, c.1096-2A>G e c.1347C>A). A mutação mais frequente, c.967_979del, foi detectada em 36% dos alelos afetados. Assim como em estudos prévios, não foi possível determinar correlações entre genótipo e fenótipo. O rastreamento genético dos familiares permitiu identificar a síndrome em uma criança ainda assintomática. O estudo funcional in vitro da mutação c.560C>G demonstrou acúmulo anormal da proteína no citoplasma, em região perinuclear, sugerindo potencial lesivo da mutação. Altos títulos de anti-interferon tipo I foram encontrados em todos os pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de SPA1. Além disso, o número de manifestações em cada indivíduo correlacionou-se negativamente aos títulos de anticorpos anti-interleucina-17A. A avaliação de outros 13 casos duvidosos levou à identificação, em um destes pacientes, de outra nova variante do gene AIRE, que, de acordo com análises in silico, é provavelmente deletéria. Conclusões: Identificamos 14 indivíduos com SPA1 no Brasil, sendo que um deles ainda não manifestou clinicamente a doença. O componente clínico mais frequente foi CMC e c.967_979del foi a mutação mais prevalente. Quatro novas mutações em AIRE foram detectadas e ainda relatamos outra nova variante provavelmente deletéria. Identificamos correlação negativa entre títulos de anti-interleucina-17A e número de manifestações. Análise genética e dosagem de anticorpos anti-interferon I podem auxiliar a confirmação do diagnóstico em casos iniciais ou atípicos. Introduction: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) is an autosomal recessive disorder defined by the association of at least two of the three major diseases: chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), hypoparathyroidism, and autoimmune adrenal insufficiency, however, many other autoimmune components may develop. In most cases, APS1 appears in infancy or childhood. The disease is caused by mutations in the AIRE gene, resulting in defective AIRE protein, which is essential for self-tolerance through thymic expression of peripheral self-proteins, and deletion of autoreactive T cells. In Brazil, however, the characteristics of APS1 patients are still unknown. Objective: To define the clinical profile of Brazilian APS1 patients; to perform mutational analysis of AIRE gene; to investigate genotype/phenotype correlations; to perform functional study of a novel mutation; and to measure specific autoantibodies. Patients and methods: Information about clinical history was evaluated by a questionnaire, and antibodies against interferon type I and interleukins 17A, 17F and 22 were measured in the sera of the patients. Genomic DNA was used to perform sequencing of all 14 exons and exon/intron boundaries of the AIRE gene. For localization analysis by immunofluorescence microscopy, HeLa cells were transfected with wild-type and mutant (c.560C>G) plasmids. Results: Thirteen patients with clinical diagnosis of APS1 were identified and in all cases the disease first appeared during infancy or childhood. Twenty different manifestations have been diagnosed. Besides being the first sign in the majority (77%), CMC was also the most frequent manifestation, present in all patients. Hypoparathyroidism was observed in 69% and adrenal insufficiency was diagnosed in 77%, while the complete triad was present in 54% of the sample. Every patient carried defects in AIRE, and among 10 identified mutations, 4 have never been reported (c.560C>G, c.966C>A, c.1096-2A>G and c.1347C>A). The most frequent mutation was the c.967_979del, which accounted for 36% of the alleles. As in other series, we were unable to identify correlations between phenotype and the detected mutations. Mutational analyses of relatives allowed the identification of APS1 in an asymptomatic child. In transiently transfected cells, the mutant c.560C>G protein was observed as abnormal perinuclear aggregates, which suggested the mutation harmful potential. All 10 confirmed APS1 patients that were tested for anti-interferon type I showed positive results, and we have found that anti-interleukin-17A titers were negatively correlated with number of manifestations in each patient. Thirteen patients suspected of having the syndrome were also investigated; one of them displayed another new mutation of AIRE, which is expected to be deleterious according to in silico simulations. Conclusions: We were able to identify 14 Brazilian patients with APS1, one of them still asymptomatic. In our cohort, CMC was the most prevalent disease, while the most common mutation was c.967_979del. We detected 4 novel mutations, and another mutation likely to be deleterious in a patient suspected of having the syndrome was also reported. Titers of anti-interleukin-17A were negatively correlated with number of manifestations. Screening for AIRE mutations and analysis of specific auto-antibodies are useful tools to establish the diagnosis in initial or atypical situations. Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2013 a 2016)

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:22:38Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-20. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:28:48Z : No. of bitstreams: 1 000850650.pdf: 1449810 bytes, checksum: d132fcf44fcdd148ed54ec4be4f48a66 (MD5) Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) Introdução: No hipoparatireoidismo, é necessária a suplementação de cálcio (Ca) para controle da hipocalcemia, a qual é realizada, principalmente, com carbonato de cálcio (CaCO3). Existem dúvidas quanto a melhor forma de ingestão do CaCO3, se em jejum ou após as refeições. Objetivo: Avaliar, em mulheres com hipoparatireoidismo pós tireoidectomia total, as concentrações séricas de Ca, fósforo (P) e do produto Ca.P quanto à evolução ao longo de 5 horas, ao pico máximo, tempo decorrido para o pico máximo e a área sob a curva (AUC), após a suplementação com CaCO3, ingerido de três diferentes formas [em jejum, com água (A); em jejum, com suco de laranja (S); junto do café da manhã (CM), com água]. Casuística e métodos: foi realizado estudo tipo cross over com 12 mulheres adultas, entre 18 e 50 anos de idade, com hipoparatireoidismo pós tireoidectomia total, avaliadas em três situações diferentes, com intervalo de uma semana. Em cada situação, foi coletado sangue antes e cada 30, durante 5 horas, após a ingestão de CaCO3 (500 mg de Ca elementar). Foram avaliados a evolução do Ca, do P e do produto Ca.P séricos, além do pico máximo, do tempo para este pico e da AUC relativos a estes parâmetros. Resultados: Os valores médios do Ca, do P e do produto Ca.P se mantiveram, respectivamente, próximo ao limite inferior, dentro da faixa de normalidade e abaixo do limite de referência, no período avaliado. Porém, alguns valores individuais de Ca e P escaparam da faixa de normalidade. Os valores médios de Ca, P e produto Ca.P para o pico máximo (8,63 mg/dL para A, 8,77 mg/dL para S e 8,95 mg/dL para CM; 4,04 mg/dL para A, 4,03 mg/dL para S e 4,12 mg/dL para CM; 34,3 mg2/dL2 para A, 35,8 mg2/dL2 para S e 34,5 mg2/dL2 para CM, respectivamente), tempo para o pico (202,5 min para A, 182,5 min para S e 152,5 min para CM; 142 min para A, 135 min para S e 167 min para CM; 180 min para A, 187 min para S e 192 min... Introduction: In hypoparathyroidism, calcium supplementation is required (Ca) for controlling hypocalcemia, which is performed mostly calcium carbonate (CaCO3). There are doubts about the best way to intake of CaCO3 in fasting or after meals. Objective: The main objective of the study was to evaluate, in women with hypoparathyroidism after total thyroidectomy, serum concentrations of Ca, phosphorus (P) and Ca.P product evolution over 5 hours to peak, time to peak maximum and area under the curve (AUC) after supplementation with CaCO3 ingested in three different ways [fasting with water (W); fasting with orange juice (J); with breakfast (B), with water]. Casuistics and methods: The study design was a cross over type study, conducted with 12 adult women patients between 18 and 50 years of age with hypoparathyroidism after total thyroidectomy, evaluated in three different situations, with an interval of one week. In each situation, before and 30 each for 5 hours, after ingestion of CaCO3 (500 mg of elemental Ca). Were evaluated the evolution of Ca, P and serum Ca.P product beyond the maximum peak time for this peak and AUC for these parameters. Results: The mean values of Ca, P and Ca.P product remained, respectively, close to the lower limit, within the normal range and below the reference level, the period evaluated. However, some individual values of Ca and P were out of the normal range. The mean values of Ca, P and Ca.P product to the peak value (8.63 mg/dL for W, 8.77 mg/dL for J and 8.95 mg/dL for B; 4.04 mg/dL to W, 4.03 mg/dL for J and 4.12 mg/dL for B; 34.3 mg2/dL2 for W, 35.8 mg2/dL2 for J and 34.5 mg2/dL2 for B, respectively), time to peak (202.5 min for W, 182.5 min for J and 152.5 min for B; 142 min for W, 135 min for J and 167 min for B; 180 min for W, 187 min for J and 192 min for B, respectively) and AUC (2433 mg/dL.min for W, 2506 mg/dL.min J and 2577 mg/dL.min for B; 105 mg/dL.min for W, 105 mg/dL.min. for J and ...

Myopathy due to idiopathic hypoparathyroidism is very unusual. We report on a 30 years-old man referred with complaints of sporadic muscle pain and mild global weakness for 10 years. His physical examination showed normal strength in distal muscle and slightly weakness in the pelvic and scapular girdles with no atrophy. Deep muscle reflexes were slightly hypoactive. Trousseau's and Chvostek's signs were absent. He had bilateral cataract and complex partial seizures. His laboratory tests showed decreased ionised and total calcium and parathyroid hormone and increased muscle enzymes. EMG and muscle biopsy was compatible with metabolic myopathy. After treatment with calcium and vitamin D supplementation he showed clinical, neurophisiological and laboratorial improvement. In conclusion: patients with muscle symptoms, even when non-specific and with normal neurological examination, should have serum calcium checked, as myopathy due to idiopathic hypoparathyroidism, even being rare, is treatable and easy to diagnose.Miopatia secundária a hipoparatireidismo idiopático é enfermidade raramente descrita. Relatamos o caso de homem de 30 anos que procurou atendimento médico com queixas de dores musculares e discreta fraqueza há cerca de 10 anos. Ao exame físico apresentava leve diminuição de força na musculatura pélvica e escapular, sem atrofia, ou fraqueza distal. Os reflexos miotáticos fásicos eram hipoativos e não havia sinais de Trousseau ou Chevostek. Havia história de catarata bilateral e crises parciais complexas. Os exames laboratoriais demonstraram hipocalcemia, com diminuição do paratormônio, hiperfosfatemia e enzimas musculares elevadas. A EMG e a biópsia de músculo foram compatíveis com miopatia metabólica. Após reposição de cálcio e vitamina D houve melhora clínica e neurofisiológica. Em conclusão: em pacientes com sintomas musculares, mesmo não específicos para miopatia ou com exame neurológico normal, deve-se dosar cálcio sérico, já que miopatia associada a hipoparatireoidismo é uma doença facilmente diagnosticada e tratável.

We prospectively studied the effects of the ligation of the inferior thyroid artery (ITA) on postoperative hypoparathyroidism in 48 patients who underwent functional subtotal thyroidectomy. Patients were randomized into two groups: A, with bilateral ligation of the ITA and B, without ligation of the ITA. Parathyroid function was checked preoperatively and after surgery by clinical examination and measurement of total calcium, intact PTH, urinary calcium, and AMPc. RESULTS: A significant incidence of postoperative hypocalcemia occurred: 17% in group A and 13% in B on the 4th postoperative day. Six months later, the incidence was 5% in Group A and 0% in Group B. These differences were not statistically significant between the two groups, and neither were any of the other clinical and laboratory observations. CONCLUSION: The ligation of the ITA was not an important causal factor for the occurrence of postoperative hypocalcemia after subtotal thyroidectomy.Com o objetivo de observar os efeitos da ligadura da artéria tireoidiana inferior (ITA) no hipoparatireoidismo, 48 pacientes submetidos à tireoidectomia subtotal funcional foram estudados de forma prospectiva. Dois grupos foram randomizados, A: com a ligadura troncular bilateral da ITA e B: sem a ligadura troncular da ITA. A função paratireoidiana foi verificada no período pré-operatório e após a cirurgia através de exame clínico e dosagens de cálcio total, PTH, cálcio urinário e cAMP. Os resultados demostraram incidência importante e significativa de hipocalcemia pós-operatória, de 17% no grupo A e 13% no grupo B no 4º PO. Seis meses após, a incidência foi de 5% no grupo A e 0% no grupo B. Estas diferenças não foram estatisticamente significativas entre os dois grupos, nem nenhum dos outros dados clínicos ou laboratoriais estudados. Concluímos que a ligadura da ITA não é um fator causal importante de hipocalcemia pós-operatória após tireoidectomia subtotal.

OBJECTIVES: Discuss pathophysiological aspects of cerebral calcifications (CC) and highlight its importance related to the occurrence of neuropsychiatric syndromes. METHOD: Single case report. RESULT: Man 52 years old, 20 years after going through a total thyroidectomy, starts showing behavioral disturbance (psychotic syndrome). He was diagnosed as schizophrenic (paranoid subtype) and submitted to outpatient psychiatric treatment. During a psychiatric admission to evaluate his progressive cognitive and motor deterioration, we identified a dementia syndrome and extensive cerebral calcifications, derived from iatrogenic hypoparathyroidism. CONCLUSION: The calcium and phosphorus disturbances, including hypoparathyroidism, are common causes of CC. Its symptoms can imitate psychiatric disorders and produce serious and permanent cognitive sequelae. The exclusion of organicity is mandatory in any psychiatric investigative diagnosis in order to avoid unfavorable outcomes, such as in the present case report. OBJETIVOS: Discutir aspectos fisiopatológicos das calcificações cerebrais (CC) e ressaltar sua importância na ocorrência de síndromes neuropsiquiátricas. MÉTODO: Relato de caso individual. RESULTADO: Homem 52 anos de idade, 20 anos após tireoidectomia total, iniciou com alteração comportamental (síndrome psicótica), foi diagnosticado como portador de esquizofrenia paranoide e encaminhado para ambulatório de psiquiatria. Durante internação psiquiátrica, para avaliação de importante deterioração cognitivo e motora, foi verificada a vigência de síndrome demencial e extensas CC, secundários a hipoparatiroidismo iatrogênico. CONCLUSÃO: Os distúrbios do metabolismo do cálcio e do fósforo, incluindo o hipoparatiroidismo, são causas frequentes de CC. Seus sintomas podem mimetizar transtornos psiquiátricos e provocar sequelas cognitivas permanentes. A exclusão de organicidade é mandatória durante toda investigação diagnóstica na psiquiatria, a fim de evitar desfechos desfavoráveis, como no presente relato de caso.

OBJETIVO: Avaliar a incidência e os fatores preditores da hipocalcemia e hipoparatireodismo definitivo pós-tireoidectomia. MÉTODOS: Foi dosado cálcio iônico no pré e no pós-operatório (primeiro, segundo e 30ºdia) em 333 pacientes submetidos à tireoidectomia. Naqueles que apresentaram hipocalcemia, as dosagens foram feitas também aos 90 e 180 dias de pós-operatório, quando se dosou também o paratormônio. Os pacientes foram agrupados segundo a presença ou ausência de hipocalcemia e avaliados segundo idade, sexo, função tireoidiana, volume tireoidiano, número de paratireoides identificadas e necessidade de reimplante de paratireoides, tipo de operação, tempo operatório e diagnóstico histopatológico. RESULTADOS: A incidência de hipocalcemia temporária foi de 40,8% (136 pacientes), e hipoparatireoidismo definitivo de 4,2% (14 pacientes). Tireoidectomia total ou reoperação, esvaziamento cervical, hipertireoidismo, tempo operatório e idade acima de 50 anos foram fatores determinantes de incidência significativamente maior de hipocalcemia e hipoparatireodismo definitivo (p50 anos), tireoidectomia total, reoperação, esvaziamento cervical e tempo operatório. Os fatores preditores do hipoparatireoidismo definitivo pós-tireoidectomia incluíram tipo de operação, diagnóstico histológico e hipertireoidismo. OBJECTIVE: To evaluate the incidence and predictors of post-thyroidectomy definitive hypocalcemia and hypoparathyroidism. METHODS: We assessed ionic calcium preoperatively and postoperatively (first, second and 30th day) in 333 patients undergoing thyroidectomy. In those presenting hypocalcemia, measurements were also made 90 and 180 days after surgery, when parathormone was also dosed. Patients were grouped according to the presence or absence of hypocalcemia and evaluated according to age, gender, thyroid function, thyroid volume, number of parathyroid glands identified and need to parathyroid reimplantation, type of operation, operative time, and histopathological diagnosis. RESULTS: The incidence of temporary hypocalcemia was 40.8% (136 patients), and of definitive hypoparathyroidism 4.2% (14 patients). Reoperation or total thyroidectomy, neck dissection, hyperthyroidism, operative time and age above 50 years were factors related to higher incidence of hypocalcemia and definitive hypoparathyroidism (p 50 years), total thyroidectomy, reoperation, neck dissection and operative time. The predictors of post-thyroidectomy definitive hypoparathyroidism included type of operation, histological diagnosis and hyperthyroidism.

A síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APS-1), também conhecida como distrofia ectodérmica-candidíase-poliendocrinopatia autoimune (APECED), é um distúrbio autossômico recessivo raro causado por mutações no gene regulador autoimune (AIRE). Sendo assim, ela é imunologicamente caracterizada pelo ataque celular e/ou mediada por anticorpos que gera a destruição de órgãos-alvo. Além disso, é marcada pela tríade patognomônica: candidíase crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison, com várias outras manifestações endócrinas e não endócrinas. Logo, o diagnóstico é feito com base na presença de duas dessas três características clássicas e o tratamento visa controlar as inúmeras deficiências que os pacientes possam apresentar. Esta revisão literária teve como objetivo a compreensão do envolvimento do gene AIRE em relação aos aspectos imunológicos presentes e, consequentemente, manifestações clínicas dessa doença. Assim, evidenciou-se a necessidade de ampliar a discussão sobre essa patologia, com o intuito de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mediante diagnóstico e tratamento precoces e que estejam de acordo com as manifestações clínicas de cada paciente. Desse modo, a pesquisa de caráter qualitativo envolveu artigos científicos dos periódicos eletrônicos LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe), SCIELO (Scientific Electronic Library Online) e NCBI (National Center for Biotechnology Information), entre os anos 2009 e 2016. Por conseguinte, nota-se a relevância dessa revisão, pois observou-se que, apesar de os autores convergirem sobre as opiniões acerca dessa síndrome, há, ainda, muitas questões obscuras no que diz respeito aos mecanismos da doença. Isso evidencia a necessidade de se promoverem mais discussões sobre esse tema. https://doi.galoa.com.br/doi/10.17648/jibi-2448-0002-1-2-4937

Editorial da "Revista Brasileira de Leprologia", n. 1, continuação da "Revista de Leprologia de São Paulo". Editorial apresentado por Maya Faillace.Resumo do trabalho "Bacterioscopia das conjuntivites", de Monteiro Sales, publicado no periódico "Arquivos do Instituto Penido Burnier", v. 4, n. 1-2, p. 80-100, dez. 1935. Resumo elaborado por Maya Faillace.Resumo do trabalho "Das fistulas branquiais", de Nicoláo A. C. do Nascimento, publicado no periódico "Salus Populi", v. 8, n. 10, p. 3, out. 1935. Resumo elaborado por E. J. Kanan.Resumo do trabalho "Um caso raro de espinha bifida", de Carlos da Gama, publicado no periódico "Revista Brasileira de Medicina e Farmácia", v. 11, n. 1-4, p. 48, jan./dez. 1935. Resumo elaborado por E. J. Kanan.Resumo do trabalho "Entórse dolorosa de Chassaignac", de Braulio Xavier Filho e Rosa Oisiovici, publicado no periódico "Jornal de Pediatria", v. 3, n. 2, p. 59, fev. 1936. Resumo elaborado por E. J. Kanan.Resumo do trabalho "A influencia da tireoide e da paratireoide sobre o esqueleto", de M. G. Goryn (Bruxelas), apresentado no "2º Congresso anual das [sic] Medicos Electro-Radiologistas da Lingua Franceza" - Bruxelas, jul./ago. 1935 - publicado no periódico "Journal de Radiologie et d'Electrologie", v. 20, n. 3, p. 123-128, mar. 1936. Resumo elaborado por E. J. Kanan.

Conferência realizada durante as Jornadas Médicas do Centenário Farroupilha. Tópicos:- [Introdução] - Anatomia - Técnica da paratiroidectomia- Hipoparatireoidismo - Calcemia e tetania - Terapêutica - Tetania crônica- Hiperparatireoidismo - Tratamento - Poliartrite anquilosante e reumatismo crônico - Esclerodermia- Conclusões

A presença de calcificações bilaterais dos gânglios da base associadas a manifestações neurológicas foi por muito tempo diagnosticada como doença de Fahr . Apresentamos os casos de dois pacientes com calcificações bilaterais de gânglios da base que apresentavam síndromes extrapiramidais e hipoparatireoidismo. Revimos a literatura pertinente e discutimos a identidade da doença de Fahr e as relações entre calcificações dos gânglios da base, manifestações neurológicas e endócrinas. Bilateral calcifications in the basal ganglia associated with neurological manifestations was diagnosed as Fahr disease for a long time. We present the cases of two patients with bilateral calcifications in the basal ganglia who presented hypoparathyroidism and extrapyramidal syndrome. Based on literature review we discuss the identity of Fahr disease and the relationship between calcifications in the basal ganglia and manifestations of endocrine system dysfunctions.

OBJETIVOS: avaliar, de forma prospectiva, a incidência de hipocalcemia pósoperatória precoce e no seguimento de 6 meses, dos pacientes submetidos à tireoidectomia pelo Grupo de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Instituto Alfa de Gastroenterologia (CCP-IAG) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG); estudar os possíveis fatores envolvidos com a hipocalcemia pós-operatória; identificar os pacientes com hipocalcemia pós-operatória que necessitaram de reposição de cálcio e, desses, quais evoluíram para hipoparatireoidismo definitivo; estudar a evolução da hipocalcemia assintomática; avaliar a importância das alterações dos íons magnésio e fósforo nos pacientes com hipocalcemia pós-operatória, com ou sem manifestações clínicas, e correlacioná-las às alterações do cálcio; tentar sugerir rotina de conduta pós-tireoidectomia (exames pós-operatórios, tempo de internação, administração de cálcio venoso e oral), confrontando-a com a atualmente empregada pelo CCP-IAG. CASUÍSTICA E MÉTODO: foram estudados, prospectivamente, 304 pacientes submetidos a 333 tireoidectomias no HC-UFMG, no período de 2000 a 2005. Os pacientes foram agrupados considerando-se a presença ou não de hipocalcemialaboratorial pós-operatória, e essa variável foi relacionada com: idade e sexo; cálcio iônico, cálcio total, fósforo e magnésio pré-operatórios; função tireoidiana préoperatória; volume tireoidiano pré-operatório; presença e período de ocorrência de manifestações clínicas de hipocalcemia (primeiro ou segundo dia de pós-operatório); número de glândulas paratireóides identificadas no intra-operatório; necessidade de implante das glândulas paratireóides; tipo de operação; tempo operatório; tipo histológico; concentração sérica dos íons cálcio total e iônico, magnésio e fósforo pósoperatórios dosadas no primeiro e no segundo dia pós-tireoidectomia; dosagem de cálcio iônico com 30 dias e com seis meses de pós-operatório; outras complicações relacionadas ao procedimento cirúrgico e hipoparatireoidismo definitivo. RESULTADOS: houve queda estatisticamente significativa da média do cálcio iônico no pós-operatório de todos os pacientes, sendo ela também significativamente maior nos pacientes com manifestações clínicas de hipocalcemia em relação àqueles com queda do cálcio mas sem sintomas. Cálcio iônico abaixo de 1,03 mmol/l no primeirodia de pós-operatório e abaixo de 1,05 mmol/l no segundo dia predisseram manifestações clínicas em 95% dos pacientes. Pacientes com idade acima de 50 anos apresentaram 1,9 vezes mais chance de evoluir com hipocalcemia que aqueles abaixo de 50 anos. Identificação e implante de glândulas paratireóides não exerceram influência sobre a hipocalcemia pós-operatória. Os íons fósforo e magnésio, embora alterados em relação ao pré-operatório, não influenciaram a hipocalcemia pósoperatória. Outras variáveis que estiveram associadas a maior incidência de hipocalcemia foram tipos de operação, tempo operatório, doença de base, esvaziamento cervical e paralisia de prega vocal. O fator que mais influenciou a hipocalcemia pósoperatóriafoi a extensão da operação (quanto maior o porte, maior a incidência dehipocalcemia). CONCLUSÕES: a incidência de hipocalcemia pós-tireoidectomia é elevada. Os fatores envolvidos com hipocalcemia pós-tireoidectomia são idade (> 50 anos), tipo de operação, tempo operatório, esvaziamento cervical, tipo histológico e paralisia de pregavocal. Inferiu-se também que 95% dos pacientes tireoidectomizados com cálcio iônico abaixo de 1,03 mmol/l no primeiro e de 1,05 mmol/l no segundo dia de pós-operatório apresentam sintomas, com necessidade de reposição de cálcio oral. Pacientes com cálcio iônico acima de 1,07 mmol/l não têm sintomas e apenas os pacientes com sintomas evoluem para hipoparatireoidismo definitivo. Os íons magnésio e fósforo não exercem influência na hipocalcemia pós-operatória. No primeiro dia após a tireoidectomia, pacientes sem fatores de risco para hipocalcemia e com níveis de cálcio iônico normais podem receber alta hospitalar com segurança.

Hipoparatireoidismo com manifestações neurológicas diagnosticado muitos anos após a cirurgia de tireóide é considerado uma raridade. Descrevemos neste trabalho 3 casos de hipoparatireoidismo associado a calcificações estrio-pálido-denteadas diagnosticados de 20 a mais de 40 anos após tireoidectomia parcial. Duas pacientes foram admitidas com quadros convulsivos em Serviços de Emergência, provavelmente secundário à hipocalcemia, sem diagnóstico de hipoparatireoidismo, o qual foi suspeitado a partir dos exames bioquímicos e da presença de cicatriz cirúrgica no pescoço. A tomografia computadorizada de crânio demonstrou extensas calcificações cerebrais em ambos os casos. A terceira paciente não apresentava quadro neurológico relacionado à hipocalcemia ou às calcificações de gânglios da base e cerebelo demonstradas pela tomografia. Todas foram tratadas com cálcio e vitamina D, com importante melhora clínica nos dois casos sintomáticos. Trata-se, somando-se uma publicação anterior, de 4 casos semelhantes provenientes da mesma região, que era considerada carente em iodo alimentar (Triângulo Mineiro e Goiás, Brasil), onde as tireoidectomias eram muito comuns e provavelmente sem um seguimento clínico adequado. Suspeitamos que outros casos similares, não detectados, possam existir atualmente. The diagnosis of hypoparathyroidism with neurological findings occurring years after thyroid surgery is considered to be rare. The authors describe 3 cases of hypoparathyroidism associated to brain calcifications diagnosed many years after partial thyroidectomy. Two patients were admitted to Emergency Services presenting with seizures, without a previous diagnosis of hypoparathyroidism. The diagnosis was suspected adding the biochemical analysis to the scar on the neck. The CT, which was performed more than 20 years after surgery, showed large cerebral calcifications in both cases. The third patient did not have neurological symptoms, but presented basal and cerebelar calcifications that were demonstrated in the CT. All patients were treated with calcium and vitamin D with great improvement of clinical status. Adding to a case published previously, we count 4 cases from the same region. Thyroidectomies were very common in this region poor in dietary iodide. Since the clinical follow up was inadequate, we suspect that undetected cases similar to these may exist in the present moment.

Hipoparatireoidismo com manifestações neurológicas diagnosticado muitos anos após a cirurgia de tireóide é considerado uma raridade. Descrevemos neste trabalho 3 casos de hipoparatireoidismo associado a calcificações estrio-pálido-denteadas diagnosticados de 20 a mais de 40 anos após tireoidectomia parcial. Duas pacientes foram admitidas com quadros convulsivos em Serviços de Emergência, provavelmente secundário à hipocalcemia, sem diagnóstico de hipoparatireoidismo, o qual foi suspeitado a partir dos exames bioquímicos e da presença de cicatriz cirúrgica no pescoço. A tomografia computadorizada de crânio demonstrou extensas calcificações cerebrais em ambos os casos. A terceira paciente não apresentava quadro neurológico relacionado à hipocalcemia ou às calcificações de gânglios da base e cerebelo demonstradas pela tomografia. Todas foram tratadas com cálcio e vitamina D, com importante melhora clínica nos dois casos sintomáticos. Trata-se, somando-se uma publicação anterior, de 4 casos semelhantes provenientes da mesma região, que era considerada carente em iodo alimentar (Triângulo Mineiro e Goiás, Brasil), onde as tireoidectomias eram muito comuns e provavelmente sem um seguimento clínico adequado. Suspeitamos que outros casos similares, não detectados, possam existir atualmente.

Os autores relatam o caso de um jovem de 18 anos de idade com fraqueza muscular generalizada, cãibras e crises convulsivas, tratado com corticosteróides por oito anos em decorrência de um diagnóstico de polimiosite, sem melhora clínica. Ao exame físico apresentava força muscular normal, ausência de atrofias musculares, diminuição de reflexos tendíneos profundos e presença do sinal de Chvostek e Trousseau. A hipótese diagnóstica inicial foi de miopatia metabólica e a investigação laboratorial revelou cálcio sérico e urinário diminuídos e dosagem de paratormônio (PTH) indetectável. O diagnóstico final foi de hipoparatireoidismo, tendo sido o paciente tratado com cálcio endovenoso. A tomografia de crânio demonstrou calcificações difusas, características da síndrome de Fahr. O paciente recebeu alta assintomático com carbonato de cálcio e colecalciferol. The authors report a case of an 18-year-old boy using prednisone for eight years for a misdiagnosis of polymyositis. His complains were diffuse weakness, cramps and seizures, with progressive worsening and with no improvement despite treatment with corticosteroid. On admission, the physical examination didn't show muscular weakness or atrophy. Deep tendom reflexes were absent and Chvostek and Trousseau signs were found. The diagnosis of a metabolic myopathy was considered and further laboratory findings revealed a low serum and urinary calcium, undetectable PTH. The diagnosis of hypoparathyreoidism was made and the patient was treated with endovenous calcium. Cranial tomography revealed diffuse calcifications, suggestive of Fahr's syndrome. The patient recovered completely and was discharged with oral calcium carbonate and colecalciferol.

OBJETIVO: O hipoparatireoidismo que se sucede à tireoidectomia total é uma complicação relativamente freqüente, porém, em geral, assintomática. O presente estudo foi realizado a fim de correlacionar níveis séricos pós operatórios de cálcio com sinais e sintomas de hipocalcemia. MÉTODO: Cinqüenta e sete pacientes submetidos à tireoidectomia total foram estudados retrospectivamente na Disciplina de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A dosagem sérica de cálcio, total ou ionizado,foi correlacionado com a presença, ou não, de sinais e sintomas de hipocalcemia, no pós-operatório imediato e tardio. RESULTADOS: A hipocalcemia precoce ocorreu em 37% dos casos e em 18% na fase tardia. Após seis meses da cirurgia, 50% dos pacientes sintomáticos não eram hipocalcêmicos e do total de hipocalcêmicos 57% eram assintomáticos. CONCLUSÕES: A avaliação clínica exclusiva pós-operatória não se mostrou confiável para o diagnóstico de hipocalcemia. A dosagem de cálcio deve ser feita como rotina após tireoidectomias totais. BACKGROUND: Hypoparathyroidism after total thyroidectomy is a common complication although the majority of cases are asymptomatic. The present study was prompted in order to correlate postoperative serum calcium levels and clinical signs and symptoms of hypocalcemia. METHODS: Fifty-seven patients operated on for total thyroidectomy were retrospectively studied at Hospital das Clínicas of São Paulo University. Serum calcium levels were measured 48 hours and six months after surgery and were correlated with signs or symptoms of hypocalcemia. RESULTS: Transient hypocalcemia occurred in 37% and permanent hypocalcemia in 18%. After six months, 50% of symptomatic patients were not hypocalcemic and 57% of hypocalcemic patients were asymptomatic. CONCLUSION: The diagnosis of hypocalcemia after total thyroidectomy based solely on clinical evaluation is not reliable; therefore, serum calcium levels should be monitored routinely after total thyroidectomies.

OBJETIVO: O hipoparatireoidismo que se sucede à tireoidectomia total é uma complicação relativamente freqüente, porém, em geral, assintomática. O presente estudo foi realizado a fim de correlacionar níveis séricos pós operatórios de cálcio com sinais e sintomas de hipocalcemia. MÉTODO: Cinqüenta e sete pacientes submetidos à tireoidectomia total foram estudados retrospectivamente na Disciplina de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A dosagem sérica de cálcio, total ou ionizado,foi correlacionado com a presença, ou não, de sinais e sintomas de hipocalcemia, no pós-operatório imediato e tardio. RESULTADOS: A hipocalcemia precoce ocorreu em 37% dos casos e em 18% na fase tardia. Após seis meses da cirurgia, 50% dos pacientes sintomáticos não eram hipocalcêmicos e do total de hipocalcêmicos 57% eram assintomáticos. CONCLUSÕES: A avaliação clínica exclusiva pós-operatória não se mostrou confiável para o diagnóstico de hipocalcemia. A dosagem de cálcio deve ser feita como rotina após tireoidectomias totais.

Myopathy due to idiopathic hypoparathyroidism is very unusual. We report on a 30 years-old man referred with complaints of sporadic muscle pain and mild global weakness for 10 years. His physical examination showed normal strength in distal muscle and slightly weakness in the pelvic and scapular girdles with no atrophy. Deep muscle reflexes were slightly hypoactive. Trousseau's and Chvostek's signs were absent. He had bilateral cataract and complex partial seizures. His laboratory tests showed decreased ionised and total calcium and parathyroid hormone and increased muscle enzymes. EMG and muscle biopsy was compatible with metabolic myopathy. After treatment with calcium and vitamin D supplementation he showed clinical, neurophisiological and laboratorial improvement. In conclusion: patients with muscle symptoms, even when non-specific and with normal neurological examination, should have serum calcium checked, as myopathy due to idiopathic hypoparathyroidism, even being rare, is treatable and easy to diagnose. Miopatia secundária a hipoparatireidismo idiopático é enfermidade raramente descrita. Relatamos o caso de homem de 30 anos que procurou atendimento médico com queixas de dores musculares e discreta fraqueza há cerca de 10 anos. Ao exame físico apresentava leve diminuição de força na musculatura pélvica e escapular, sem atrofia, ou fraqueza distal. Os reflexos miotáticos fásicos eram hipoativos e não havia sinais de Trousseau ou Chevostek. Havia história de catarata bilateral e crises parciais complexas. Os exames laboratoriais demonstraram hipocalcemia, com diminuição do paratormônio, hiperfosfatemia e enzimas musculares elevadas. A EMG e a biópsia de músculo foram compatíveis com miopatia metabólica. Após reposição de cálcio e vitamina D houve melhora clínica e neurofisiológica. Em conclusão: em pacientes com sintomas musculares, mesmo não específicos para miopatia ou com exame neurológico normal, deve-se dosar cálcio sérico, já que miopatia associada a hipoparatireoidismo é uma doença facilmente diagnosticada e tratável.

Descrevemos o caso de uma criança do sexo masculino, com 2 meses de idade, com tremor e hipertonia desde 15º dia de vida transferido para o nosso Serviço em que foi diagnosticado como tendo crises epilépticas. A investigação constatou hipocalcemia (4 mg/dL) e hipomagnesemia (1,6 mg/dL) e a correção intravenosa foi iniciada. Em todas as tentativas de suspensão da medicação intravenosa havia recidiva das crises. O diagnóstico de hipoparatireoidismo foi aventado e confirmado por investigação complementar. O exame neurológico mostrava uma criança irritada e em opistótono. A tomografia e a ressonância de encéfalo foram normais, mas o EEG evidenciou graves anormalidades. O tratamento oral com colecalciferol, cálcio e magnésio foi instituído. O paciente permaneceu internado durante 6 meses com dificuldade de controle das crises e infecções repetidas, vindo a falecer por esse motivo. Discutimos os achados clínicos, exames complementares, o diagnóstico diferencial e o tratamento instituído. We report the case of a white male infant, 2 months-old, with tremor and hypertonia since 15th day of life transferred to our service and diagnosed as seizures. Investigation showed hypocalcaemia (4 mg/dl) and hypomagnesemia (1.6 mg/dL) and the infant's serum metabolic disturb was corrected by intravenous calcium gluconate and magnesium sulphate, but attempted to "wean" him from intravenous treatment led to a relapse of hypocalcemia. At this time hypoparathyroidism was suspected and the additional investigation confirmed this suspect ion. The neurologic examination revealed an irritable patient with marked extensor hypertonia and opisthotonos. Cranial CT and MRI scans were normal, but the EEG exam showed severe abnormalities. The infant was given the oral calcium gluconate, magnesium chloride and colecalciferol daily to maintain a normal calcium concentration, but the control was very difficult. The patient had an extend hospitalization of 6 months and death was due to repetitive infection. We discuss the clinical findings, imaging, EEG exam, differential diagnosis and treatment of this disorder.

We report the case of a white male infant, 2 months-old, with tremor and hypertonia since 15th day of life transferred to our service and diagnosed as seizures. Investigation showed hypocalcaemia (4 mg/dl) and hypomagnesemia (1.6 mg/dL) and the infant's serum metabolic disturb was corrected by intravenous calcium gluconate and magnesium sulphate, but attempted to "wean" him from intravenous treatment led to a relapse of hypocalcemia. At this time hypoparathyroidism was suspected and the additional investigation confirmed this suspect ion. The neurologic examination revealed an irritable patient with marked extensor hypertonia and opisthotonos. Cranial CT and MRI scans were normal, but the EEG exam showed severe abnormalities. The infant was given the oral calcium gluconate, magnesium chloride and colecalciferol daily to maintain a normal calcium concentration, but the control was very difficult. The patient had an extend hospitalization of 6 months and death was due to repetitive infection. We discuss the clinical findings, imaging, EEG exam, differential diagnosis and treatment of this disorder.

We prospectively studied the effects of the ligation of the inferior thyroid artery (ITA) on postoperative hypoparathyroidism in 48 patients who underwent functional subtotal thyroidectomy. Patients were randomized into two groups: A, with bilateral ligation of the ITA and B, without ligation of the ITA. Parathyroid function was checked preoperatively and after surgery by clinical examination and measurement of total calcium, intact PTH, urinary calcium, and AMPc. RESULTS: A significant incidence of postoperative hypocalcemia occurred: 17% in group A and 13% in B on the 4th postoperative day. Six months later, the incidence was 5% in Group A and 0% in Group B. These differences were not statistically significant between the two groups, and neither were any of the other clinical and laboratory observations. CONCLUSION: The ligation of the ITA was not an important causal factor for the occurrence of postoperative hypocalcemia after subtotal thyroidectomy. Com o objetivo de observar os efeitos da ligadura da artéria tireoidiana inferior (ITA) no hipoparatireoidismo, 48 pacientes submetidos à tireoidectomia subtotal funcional foram estudados de forma prospectiva. Dois grupos foram randomizados, A: com a ligadura troncular bilateral da ITA e B: sem a ligadura troncular da ITA. A função paratireoidiana foi verificada no período pré-operatório e após a cirurgia através de exame clínico e dosagens de cálcio total, PTH, cálcio urinário e cAMP. Os resultados demostraram incidência importante e significativa de hipocalcemia pós-operatória, de 17% no grupo A e 13% no grupo B no 4º PO. Seis meses após, a incidência foi de 5% no grupo A e 0% no grupo B. Estas diferenças não foram estatisticamente significativas entre os dois grupos, nem nenhum dos outros dados clínicos ou laboratoriais estudados. Concluímos que a ligadura da ITA não é um fator causal importante de hipocalcemia pós-operatória após tireoidectomia subtotal.

RESUMO O hipoparatireodismo, condição em que há produção insuficiente de hormônio paratireóideo (PTH), provoca distúrbio metabólico caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia e suas conseqüentes manifestações clínicas. A manifestação ocular principal do hipoparatireodismo constitui a formação da catarata. A gênese da catarata no hipoparatireoidismo parece estar ligada, ao desequilíbrio iônico no cristalino causado pela hipocalcemia. Apresentamos um caso de catarata bilateral, secundária a hipoparatireoidismo pós-cirúrgico, em paciente de 61 anos. SUMMARY Hypoparathyroidism, a condition caused by insufficient production of parathyroid hormone (PTH), leads to a metabolic disturbance characterized by hypocalcemia and hiperphos-phatemia, and their consequent clinical manifestations. The main ocular manifestation of hypoparathyroidism is cataract formation. The genesis of cataract in hypoparathyroidism seems to be linked to a disturbance of the ionic equilibrium in the lens caused by hypocalcemia. We herein report a case of bilateral cataract secondary to surgically induced hypoparathyroidism in a 61-year-old patient.

RESUMO O hipoparatireodismo, condição em que há produção insuficiente de hormônio paratireóideo (PTH), provoca distúrbio metabólico caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia e suas conseqüentes manifestações clínicas. A manifestação ocular principal do hipoparatireodismo constitui a formação da catarata. A gênese da catarata no hipoparatireoidismo parece estar ligada, ao desequilíbrio iônico no cristalino causado pela hipocalcemia. Apresentamos um caso de catarata bilateral, secundária a hipoparatireoidismo pós-cirúrgico, em paciente de 61 anos.

Relata-se um caso de neurocisticercose associada a hipoparatireoidismo. Discute-se a relação destes com a "doença de Fahr", após breve revisão crítica da literatura. ____________________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT The author reports a case of neurocysticercosis and hypoparathyroidism in a 28 year-old female with bilateral symmetric basal ganglia calcification demonstrable by C.A.T.-Scan. A brief review of the literature is made in order to show why the eponym "Fahr's disease" should not be applied to this case.

É feita revisão da literatura sobre o autotransplante de paratireóide e os autores sugerem a utilização deste procedimento para evitar o hipoparatireoidismo pós-tireóidectomias totais. Parathyroid transplantation is reviewed and the authors suggest the use of this procedure for the prevention of hypoparathyroidism following total thyroidectomy.