6 results on '"estudios funcionales"'
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2. Estudios funcionales de variantes de DKK1 presentes en la población general
- Author
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Martínez-Gil N, Roca-Ayats N, Vilardell M, Civit S, Urreizti R, García-Giralt N, Mellibovsky L, Nogués X, Díez-Pérez A, Grinberg D, and Balcells S
- Subjects
DKK1 ,estudios funcionales ,variantes de cambio de sentido ,luciferasa ,vía de Wnt ,masa ósea elevada ,Medicine ,Osteopathy ,RZ301-397.5 - Abstract
Objetivo: En las últimas décadas se han identificado genes asociados a la masa ósea y al riesgo de fractura osteoporótica, varios de los cuales pertenecen a la vía de Wnt. En este proyecto se estudió la funcionalidad de 7 mutaciones de cambio de sentido del gen DKK1 –un inhibidor de la vía de Wnt– presentes en la población general. Material y métodos: Se realizaron estudios in vitro del gen reportero luciferasa para medir la actividad de la vía de Wnt en presencia o ausencia de DKK1 silvestre o mutada, y estudios de western blot, para evaluar si las distintas mutaciones afectan a su síntesis y/o a su estabilidad. Resultados: La proteína DKK1 con la variante p.Ala41Thr presenta menor actividad inhibidora de la vía en comparación con la proteína silvestre. También se observaron diferencias significativas entre los experimentos realizados en ausencia de DKK1 y los que incluyen DKK1 con la mutación p.Ala41Thr. Los western blots mostraron que la cantidad de proteína era similar para todas las variantes, tanto las mutadas como la silvestre, por lo que la pérdida de actividad de p.Ala41Thr no parecía deberse a falta de proteína. El resto de las mutaciones no presentaron un comportamiento diferente al de la proteína DKK1 silvestre. Conclusiones: La variante de cambio de sentido p.Ala41Thr de la proteína DKK1, con una frecuencia poblacional de 0,013%, presenta una pérdida parcial de su función inhibidora, que no es debida a la falta de expresión de ésta. Esta variante génica podría conllevar un aumento de la densidad mineral ósea en las personas de la población general portadoras de esta mutación.
- Published
- 2018
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3. Trabajo experimental en metales mediante el uso de artefactos líticos. Posibles implicancias para el taller metalúrgico de Rincón Chico 15 (sur del valle de Yocavil, prov. de Catamarca).
- Author
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Germán Gaál, Erico and Chesini Remic, Andrés
- Subjects
POTENTIAL functions ,SCHEDULING ,COPPER ,GRINDING & polishing ,METALS ,ARCHAEOLOGICAL assemblages - Abstract
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- Published
- 2020
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4. Estudios funcionales de variantes de DKK1 presentes en la población general.
- Author
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N., Martínez-Gil, N., Roca-Ayats, M., Vilardell, S., Civit, R., Urreizti, N., García-Giralt, L., Mellibovsky, X., Nogués, A., Díez-Pérez, D., Grinberg, and S., Balcells
- Subjects
WESTERN immunoblotting ,PROTEINS ,GENETIC mutation ,WNT signal transduction ,BONE density - Abstract
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- Published
- 2018
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5. MÁS ALLÁ DE BROCA Y WERNICKE: CONEXIONES SUBCORTICALES EN IMÁGENES IN VIVO Y ESTUDIOS FUNCIONALES.
- Author
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MILEO, F. G., PERALTA, J. R., BERTÓN, P. I., ROMANO BARRERA, F. E., and MUÑOZ, D.
- Abstract
The anatomical understanding of cortical and subcortical distribution of language is beyond the already known Broca's and Wernicke's areas (44 and 22 of Brodmann) and the connection between themselves through de arcuate fascicule. The cortical and subcortical network extension is consisten with the idea that language comprehension is a complex process in which, like in another human behaivours, exists a coordinated activity between several brain regions, each one performing subprocesses integrated to develop final comprehension. Finally, it results essential to know the anatomy of these pathways and their connections in order to understand the functionality in case of pathology and the ulterior recovery. The aim of this work is to show and describe using DTI-MR and corticographies, the normal anatomy of the subcortical bundles which compose the language pathways. Define anatomical landmarks to identify cortical areas and language pathways in Magnetic Resonance Imaging. By tractography, white matter bundles implied in the processing of language were searched according to previous anatomical descriptions: superior longitudinal fascicle, arcuate fascicle, inferior longitudinal fascicle, inferior frontooccipital fascicle and extreme capsule. Then, using MRI the previously mentioned tracts and the areas involved in language were localized. Finally, 3 patients were studied from intraoperatory electrostimulation in which cortical areas of language were mapped. The forming areas and pathways of the language were successfully localized. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2014
6. Functional studies of DKK1 variants present in the general population
- Author
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Martínez-Gil, N, Roca-Ayats, N, Vilardell, M, Civit, S, Urreizti, R, García-Giralt, N, Mellibovsky, L, Nogués, X, Díez-Pérez, A, Grinberg, D, and Balcells, S
- Subjects
musculoskeletal diseases ,vía de Wnt ,DKK1 ,masa ósea elevada ,missense variants ,luciferasa ,functional studies ,Wnt pathway ,High Bone Mass (HBM) ,luciferase ,variantes de cambio de sentido ,osteoporosis ,estudios funcionales - Abstract
Resumen Objetivos: En las últimas décadas se han identificado genes asociados a la masa ósea y al riesgo de fractura osteoporótica, varios de los cuales pertenecen a la vía de Wnt. En este proyecto se estudió la funcionalidad de 7 mutaciones de cambio de sentido del gen DKK1 –un inhibidor de la vía de Wnt– presentes en la población general. Material y métodos: Se realizaron estudios in vitro del gen reportero luciferasa para medir la actividad de la vía de Wnt en presencia o ausencia de DKK1 silvestre o mutada, y estudios de western blot, para evaluar si las distintas mutaciones afectan a su síntesis y/o a su estabilidad. Resultados: La proteína DKK1 con la variante p.Ala41Thr presenta menor actividad inhibidora de la vía en comparación con la proteína silvestre. También se observaron diferencias significativas entre los experimentos realizados en ausencia de DKK1 y los que incluyen DKK1 con la mutación p.Ala41Thr. Los western blots mostraron que la cantidad de proteína era similar para todas las variantes, tanto las mutadas como la silvestre, por lo que la pérdida de actividad de p.Ala41Thr no parecía deberse a falta de proteína. El resto de las mutaciones no presentaron un comportamiento diferente al de la proteína DKK1 silvestre. Conclusiones: La variante de cambio de sentido p.Ala41Thr de la proteína DKK1, con una frecuencia poblacional de 0,013%, presenta una pérdida parcial de su función inhibidora, que no es debida a la falta de expresión de ésta. Esta variante génica podría conllevar un aumento de la densidad mineral ósea en las personas de la población general portadoras de esta mutación. Abstract Objectives: In recent decades, genes associated with bone mass and osteoporotic fracture risk have been identified, several of which belong to the Wnt pathway. In this project, the functionality of 7 missense mutations of the gene DKK1 –an inhibitor of the Wnt pathway– present in the general population was studied. Materials and methods: In vitro studies of the luciferase reporter gene were carried out to measure Wnt pathway activity in the presence or absence of wild-type or mutated DKK1, and western blot studies, to evaluate if the different mutations affect its synthesis and/or stability. Results: The DKK1 protein with the p.Ala41Thr variant shows lower pathway inhibitory activity compared to the wild-type protein. Significant differences were also observed between the experiments performed in the absence of DKK1 and those that include DKK1 with the p.Ala41Thr mutation. Western blots showed that the amount of protein was similar for all variants, both mutated and "wild-type, so the loss of p.Ala41Thr activity did not seem to be due to a lack of protein. The rest of the mutations did not show different behavior from that of the wild DKK1 protein. Conclusions: The missense variant p.Ala41Thr of the DKK1 protein, with a population frequency of 0.013%, shows a partial loss of its inhibitory function, which is not due to the lack of expression. This gene variant could lead to an increase in bone mineral density in those people in the general population who carry this mutation.
- Published
- 2018
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