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Introdução: o vírus Sars-CoV-2, responsável pela COVID-19, pode promover alterações neurológicas/neuropsicológicas no Sistema Nervoso Central e Periférico. Objetivo: investigar alterações neuropsicológicas em pacientes neurológicos com história de diagnóstico médico de COVID-19 durante a pandemia por COVID-19. Método: estudo transversal com 5 pacientes adultos internados em hospital geral empregando os instrumentos: anamnese, NEUROPSIC-R (considerando escore mínimo de 43 pontos para a identificação/suspeita de alterações neuropsicológicas e de 47 no caso de declínio cognitivo e demência, valores mínimos de 19 e máximo de 76 pontos), WASI - Escala Wechsler Abreviada de Inteligência e Mini Exame do Estado Mental (MEEM). Resultados e Discussão: os diagnósticos incluíram epilepsia, Acidente Vascular Cerebral, encefalite, demência, síndrome cerebelar e do neurônio motor. Dos pacientes, 4 utilizavam psicotrópicos/neurolépticos. A média etária foi de 59,6 anos (DP: 18,7) e a de escolaridade de 9,6 anos (DP: 4). O escore médio do NEUROPSIC-R foi de 54,4 (DP: 9,8), 4 sujeitos referiram prejuízo. No MEEM de 21 (DP: 1,76), 3 sujeitos mostraram déficit. Destes, 4 apresentaram QI total abaixo do esperado no momento, e 4 mostraram desempenho deficitário qualitativamente em memória verbal recente e tardia. Conclusão: na correlação de Spearman, destacam-se as díades memória tardia e recente, vocabulário e escolaridade, além de QI total e memória verbal tardia. Logo, constatou-se a relação entre a percepção da condição neuropsicológica e os achados cognitivos e comportamentais neste grupo.

Purposes: To assess the efficacy of botulinum toxin A injection in the treatment of strabismus in patients with neurological impairment and evaluate the factors associated with treatment success. Methods: The study included 50 patients with strabismus and neurological impairment. In all children, botulinum toxin injection was performed into the appropriate extraocular muscle. The relationship between demographic features, clinical characteristics, and treatment success were analyzed. Results: In the study group, 34 patients had esotropia, and 16 patients had exotropia. As neurological problems, 36 patients had cerebral palsy, and 14 had hydrocephalus. The average follow-up period was 15.3 ± 7.3 months. The mean number of injections was 1.4 ± 0.6. The mean angle of deviation was 42.5 ± 13.2 PD before the treatment, which decreased to 12.8 ± 11.9 PD after the treatment. Successful motor alignment (orthotropia within 10 PD) was achieved in 60% of the patients. Binary logistic regression analysis revealed that esotropic misalignment and shorter duration of strabismus was significantly associated with treatment success in the study group. Patients with esotropia and lower angles of misalignment were more likely to be treated with a single injection. Conclusion: The use of botulinum toxin A for the treatment of strabismus in children with neurological impairment is a good alternative to conventional surgical therapy with a lower risk of overcorrection. The treatment outcome is better in esodeviations and shorter duration of strabismus, implying an advantage of early treatment. RESUMO Objetivos: Avaliar a eficácia do uso de toxina bo-tulínica tipo A no tratamento do estrabismo em pacientes com comprometimento neurológico e avaliar os fatores associados ao sucesso do tratamento. Métodos: Cinquenta pacientes com estrabismo e comprometimento neurológico foram incluídos no estudo. Em todas as crianças, a toxina botulínica tipo A foi injetada no músculo extraocular apropriado. A relação entre características demográficas, características clínicas e o sucesso do tratamento foram analisadas. Resultados: No grupo de estudo, 34 pacientes tiveram esotropia e 16 pacientes tiveram exotropia, sendo trinta e seis pacientes com paralisia cerebral e 14 pacientes com hidrocefalia. O tempo médio de acompanhamento foi de 15,3 ± 7,3 meses. O número médio de aplicações foi de 1,4 ± 0,6. O ângulo de desvio médio foi de 42,5 ± 13,2 DP antes do tratamento e diminuiu para 12,8 ± 11,9 DP após o tratamento. Alinhamento motor bem sucedido (ortotropia dentro de 10 DP) foi alcançado em 60% dos pacientes. A análise de regressão logística binária revelou que o desalinhamento esotrópico e uma menor duração do estrabismo foram significativamente associados ao sucesso do tratamento no grupo de estudo. Pacientes esotrópicos com ângulos de desalinhamento menores são mais propensos a serem tratados com uma única aplicação. Conclusão: O uso da toxina botulínica tipo A para o tratamento de estrabismo em crianças com comprometimento neurológico é uma boa alternativa para a terapia cirúrgica convencional com menor risco de hipercorreção. O resultado do tratamento é melhor em exodesvios e em pacientes com estrabismo de menor duração, implicando em vantagem para o tratamento precoce.

As convulsões que ocorrem durante o período perioperatório podem ser causadas por distúrbios metabólicos, abstinência de drogas e álcool ou cirurgia intracraniana, ou raramente podem estar relacionadas à anestesia. Os principais problemas perioperatórios em pacientes com doença de Parkinson são a deglutição e a função pulmonar prejudicadas, podendo levar à pneumonia. O uso de meperidina, para analgesia pós-operatória, deve ser evitado em pacientes em uso de inibidores da monoamina oxidase tipo B, selegilina, rasagilina. Os pacientes também podem apresentar risco aumentado de delírio pós-operatório. O regime de medicação deve ser interrompido o menos possível e os medicamentos que podem exacerbar a miastenia devem ser evitados. Para pacientes com distúrbios neuromusculares desnervantes e distúrbios neurológicos associados à fraqueza muscular, o agente bloqueador neuromuscular despolarizante succinilcolina deve ser evitado durante a anestesia devido ao risco aumentado de hipercalemia grave. Esses pacientes podem ter uma resposta variável a NMBAs não despolarizantes, como rocurônio, vecurônio, cisatracúrio.

Objetivo: Analisar a aplicabilidade da vinculação entre as tarefas da Medida de Independência Funcional MIF e as categorias de atividade e participação da CIF. Materiais e métodos: Estudo clínico transversal realizado no Centro Especializado de Reabilitação III da cidade de Lagarto, Sergipe, Brasil, entre junho de 2019 e fevereiro de 2021. Foram recrutados pacientes diagnosticados doença neurodegenerativa com idade ≥18 anos. Inicialmente, foram aplicados questionários sociodemográficos e clínicos, em seguida, foi realizada mensuração da funcionalidade através da MIF. Posteriormente, de forma cega, dois pesquisadores realizaram vinculações entre a MIF e a CIF, com subsequente vinculação das pontuações da MIF e os qualificadores da CIF. As concordâncias interexaminadores foram avaliadas Teste de Kappa de Cohen, o Coeficiente de Correlação de Pearson foi aplicado para análise das vinculações das pontuações/qualificadores. Resultados: 30 indivíduos foram incluídos, com idade média de 58,7±18,3 anos. A concordância interexaminador alcançou 84,61% e a confiabilidade foi substancial (Kp=0.6090). Além disto, foram encontradas fortes correlações entre pontuações e qualificadores. Conclusão: Este estudo identificou adequada aplicabilidade da vinculação entre a MIF e a CIF, sendo um potencial facilitador para construção de indicadores de saúde e funcionalidade, além de melhor descrever a funcionalidade e a interoperabilidade entre profissionais.

Objective: To associate pressure sore risk with the severity of hospitalized stroke patients. Methodology: Transverse study with 64 hospitalized stroke patients. Sociodemographic data were obtained from the medical information form; anthropometrics, pressure sore risk (via Braden Scale) and plasma vitamin C were assessed. Results: sample predominantly elderly with ischemic stroke; 48.4% presented a high risk of pressure sore development. Patients with higher pressure sore risk had increased mortality (p

Objective: to identify the vulnerability situations of adults with motor disabilities after neurological injury. Method: an integrative review, with a search in August 2020 based on MEDLINE, LILACS, BDENF, SciELO and PubMed. The synthesis and interpretation of the results focused on the theory of Meleis Transitions and Ayres' concept of vulnerability. Results: 77 articles were selected, with a predominance of articles published in 2014, carried out in Brazil, with a sample of people with spinal cord injury, with level of evidence VI, derived from the PubMed portal and published in the English language. There was a predominance of situations in the Personal / Individual dimension, with greater frequency regarding the physical situation. Conclusion: We identified situations that facilitate and inhibit vulnerability in the Personal / Individual, Society / Social and Community / Programmatic dimensions. Objetivo: identificar las situaciones de vulnerabilidad de los adultos con discapacidad motora tras una lesión neurológica. Método: revisión integradora, con búsqueda en agosto de 2020 basada en MEDLINE, LILACS, BDENF, SciELO y PubMed. La síntesis e interpretación de los resultados se centró en la teoría de las Transiciones Meleis y el concepto de vulnerabilidad de Ayres. Resultados: se seleccionaron 77 artículos, con predominio de artículos publicados en 2014, realizados en Brasil, con una muestra de personas con lesión medular, con nivel de evidencia VI, derivados del portal PubMed y publicados en idioma inglés. Hubo un predominio de situaciones en la dimensión Personal / Individual, con mayor frecuencia en cuanto a la situación física. Conclusión: identificamos situaciones que facilitan e inhiben la vulnerabilidad en las dimensiones Personal / Individual, Sociedad / Social y Comunitaria / Programática. Objetivo: identificar os elementos da vulnerabilidade de adultos com deficiência motora após lesão neurológica. Método: revisão integrativa, com busca em agosto de 2020 nas bases MEDLINE, LILACS, BDENF, SciELO e PubMed. A síntese e interpretação dos resultados incidiu à luz da Teoria das Transições de Meleis e do conceito de vulnerabilidade de Ayres. Resultados: selecionou-se 77 artigos, com predomínio de artigos publicados no ano de 2014, realizados no Brasil, com amostra de pessoas com lesão medular, com nível de evidência VI, derivados do portal PubMed e publicados na língua inglesa. Houve predomínio de elementos na dimensão Pessoal/Individual, com maior frequência referente à condição física. Conclusão: Identificou-se elementos facilitadoras e inibidoras de vulnerabilidade na dimensão Pessoal/Individual, Sociedade/Social e Comunidade/Programática.

Background: Multimorbidity is common among adults and associated with socioeconomic deprivation, polypharmacy, poor quality of life, functional impairment, and mortality. Objectives: To identify the frequency of multimorbidity among older adults inpatients with neurological disorders (NDs), stratify clusters of chronic comorbidities associated with NDs in degrees, and verify whether multimorbidity was associated with demographic data, readmission, long length of hospital stay (LOS), and hospital mortality in this population. Methods: We enrolled patients aged ≥60 years successively admitted to a tertiary medical center with NDs between January 1, 2009, and December 31, 2010. Results: Overall, 1,154 NDs and 2,679 comorbidities were identified among 798 inpatients aged ≥60 years (mean: 75.76±9.12). Women comprised 435 (54.51%) of patients. Multimorbidity was detected in 92.61% (739) of patients, with a mean of 3.88±1.67 (median: 4.0), ranging from 2 to 10 chronic diseases. Patients with epilepsy, dementia, and movement disorders had the highest degrees of clusters of chronic morbidities (>50% of them with ≥5 chronic disorders), followed by those with cerebrovascular and neuromuscular disorders. Multimorbidity was associated with long LOS (p50% deles com ≥5 doenças crônicas), seguidos por doenças cerebrovasculares e neuromusculares. A multimorbidade foi associada com longo TDI (p

A doença de Gaucher é considerada um erro inato do metabolismo, causado por um depósito lisossomal. Essa deficiência hereditária gera uma falha na enzima beta-glicosidase ácida, acumulando glicolipídeo em macrófagos e mastócitos de órgãos. Relatar um caso de doença de Gaucher tipo 1 não neuropática, explanando principalmente a dificuldade do seu diagnóstico. Atentar o profissional de saúde quanto a doença de Gaucher, seus sinais, sintomas e tratamento. Foi feito um relato de caso de uma paciente, acompanhada no hospital Vera Cruz, em Patos de Minas / MG. Foi realizada uma pesquisa descritiva por meio de pesquisa documental dos exames e prontuários da paciente. A paciente foi esclarecida sobre a pesquisa manifestando concordância e assinando o termo de consentimento livre e esclarecido. O trabalho está em apreciação ética pelo Comitê De Ética e Pesquisa do Centro Universitário de Patos De Minas, pelo CAAE: 52291521.9.0000.5549. Foi realizada análise dos prontuários da paciente que foi diagnosticada em 2018. Em 2016 foi o início do acompanhamento da paciente e diante dos exames feitos, a mesma apresentou trombocitopenia, plaquetopenia, esplenomegalia e dor óssea. O diagnóstico foi confirmado em 2018 diante de teste baseado no gene GBA. Iniciou tratamento com alfataglicerase, que apresentou grande melhora em exames mais recentes. Com esse relato, amplia-se o conhecimento sobre essa patologia, as principais manifestações e alterações laboratoriais, os exames para diagnóstico, possíveis formas de tratamento, além de auxiliar no diagnostico diferencial de doenças que também causam esplenomegalia, linfopenia e plaquetopenia.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Objetivo: Analisar o comportamento alimentar, o desempenho funcional da deglutição e a qualidade de vida em relação à deglutição de indivíduos com distonia cervical, pré e pós aplicação de toxina botulínica. Métodos: Participaram 16 pacientes (11 mulheres e cinco homens), com idade média de 64,19 anos, com diagnóstico de distonia cervical idiopática, no período de junho a dezembro de 2019. A avaliação configurou-se em duas etapas: antes e após a aplicação de toxina para tratamento da doença. Nos dois momentos de avaliação, os pacientes foram submetidos a: protocolo EAT-10 de autoavaliação do risco de disfagia e de sintomas, anamnese detalhada, escala FOIS para graduação do nível de ingesta por via oral, videofluoroscopia da deglutição, escala DOSS para classificação do desempenho funcional da deglutição, mensuração da duração das fases oral e faríngea da deglutição, considerando-se dois finais distintos para a fase faríngea e questionário SWAL-QOL de qualidade de vida em deglutição. Resultados: Os pacientes pontuaram mais dados relevantes na anamnese pré toxina e os principais foram: deglutição lentificada, demora para mastigar, sensação de estase faríngea, necessidade de limpar a garganta com pigarro após as refeições, dificuldade para deglutir comprimidos, necessidade de líquido para auxiliar a deglutição, três ou mais deglutições por bolo, engasgos frequentes, pigarros constantes, regurgitação do alimento para a boca, azia/queimação e alteração vocal durante ou após a alimentação. Os valores do EAT-10 reduziram e houve aumento significativo da escala FOIS após a intervenção com toxina. A alteração observada na fase oral nos dois momentos avaliados foi escape prematuro do conteúdo para a faringe. As alterações observadas na fase faríngea nos dois momentos avaliados foram resíduo, penetração, atraso no disparo e aspiração. As alterações observadas na fase esofágica nos dois momentos avaliados foram lentidão, refluxo esôfago-esofágico, ondas terciárias e resíduo. Na videofluoroscopia pré toxina a classificação de deglutição mais frequente foi deglutição normal e não houve diferença na classificação do desempenho funcional da deglutição de acordo com a escala DOSS. A fase oral da deglutição foi mais rápida pós toxina nas consistências líquido fino e pastoso homogêneo. A duração total da deglutição foi menor pós toxina nas consistências líquido fino, líquido espessado e pastoso homogêneo. Não houve diferença na análise do Swal-QOL nos momentos pré e pós toxina. Conclusões: Após a aplicação de toxina botulínica, as dificuldades para se alimentar relatadas na anamnese diminuíram, a percepção individual da deglutição melhorou de acordo com o EAT-10 e houve aumento do nível da ingestão por via oral pela escala FOIS; não houve diferença significante nas alterações encontradas nas três fases da deglutição; a disfagia esteve presente em ambos os momentos avaliados, sendo que 66,6% dos dez disfágicos apresentaram algum grau de melhora pós toxina; a fase oral foi mais rápida nas consistências líquido fino e pastoso homogêneo, a duração total da deglutição foi menor nas consistências líquido fino, líquido espessado e pastoso homogêneo e a disfagia não mostrou impacto significante na qualidade de vida. Objective: To analyze eating behavior, swallowing functional performance and quality of life in relation to swallowing in individuals with cervical dystonia, before and after botulinum toxin application. Methods: 16 patients participated (11 women and 5 men), with a mean age of 64.19 years, diagnosed with idiopathic cervical dystonia, from June to December 2019. The evaluation was configured in two stages: before and after the application of toxin to treat the disease. In both assessment moments, patients underwent: EAT-10 protocol for self-assessment of the risk of dysphagia and symptoms, detailed anamnesis, FOIS scale for grading the level of oral intake, videofluoroscopy of swallowing, DOSS scale for classification of functional performance of swallowing, measurement of the duration of the oral and pharyngeal phases of swallowing, considering two different endings for the pharyngeal phase and the SWAL-QOL questionnaire on quality of life in swallowing. Results: Patients scored more relevant data in the pre-toxin anamnesis and the main ones were: slowed swallowing, delay in chewing, sensation of pharyngeal stasis, need to clear the throat with throat clearing after meals, difficulty swallowing pills, need for liquid to help swallowing, three or more swallows per bolus, frequent choking, constant throat clearing, regurgitation of food into the mouth, heartburn/burning and vocal alterations during or after feeding. The EAT-10 values decreased and there was a significant increase in the FOIS scale after the toxin intervention. The alteration observed in the oral phase in the two evaluated moments was premature escape of the contents into the pharynx. The alterations observed in the pharyngeal phase at the two evaluated moments were residue, penetration, delay in triggering and aspiration. The alterations observed in the esophageal phase at the two evaluated moments were slowness, esophageal-esophageal reflux, tertiary waves and residue. In pre-toxin VFD, the most frequent swallowing classification was normal swallowing and there was no difference in the classification of swallowing functional performance according to the DOSS scale. The oral phase of swallowing was faster after the toxin in the consistencies of thin liquid and homogeneous pasty. The total duration of swallowing was shorter after toxin in the consistencies of thin liquid, thickened liquid and homogeneous pasty. There was no difference in the analysis of the Swal-QOL in the pre and post toxin moments. Conclusions: After the application of botulinum toxin, the feeding difficulties reported in the anamnesis decreased, the individual perception of swallowing improved according to the EAT-10 and there was an increase in the level of oral intake according to the FOIS scale; there was no significant difference in the alterations found in the three phases of swallowing; dysphagia was present in both evaluated moments, and 66.6% of the ten dysphagia patients showed some degree of post-toxin improvement; the oral phase was faster in the thin liquid and homogeneous pasty consistencies, the total duration of swallowing was shorter in the thin liquid, thickened liquid and homogeneous pasty consistencies, and dysphagia showed no significant impact on quality of life.

Objective: To understand the main neurological manifestations of cerebral malaria in Brazil. Methodology: This is an integrative review that searched literature between the years 2007 to 2022, through the descriptors “malaria”, “diseases of the nervous system” and “Brazil”, researched on LILACS, PUBMED and SciELO platforms. Publications with full text available, published between 2007 and 2022, in English, Portuguese and Spanish were used. In addition, studies that did not address the research proposal, as well as repeated or duplicated studies were excluded. Results: The neurological manifestations most frequently reported in the studies presented are characterized by cerebral edema, seizures, coma, cognitive deficit, hippocampal impairment and disturbance of consciousness. Furthermore, the clinical signs and symptoms of severity differ in adults and children, and in both cases they can configure the lethal form of the pathology. Conclusion: The main neurological manifestations of the disease involve coma, seizures, changes in muscle tone, loss of reflexes, and unspecified behavioral and motor dysfunctions. Despite the neurological clinical signs and symptoms found, cerebral malaria is still a neglected disease, with differences in prognosis between child and adult age groups. Objetivo: Comprender las principales manifestaciones neurológicas de la malaria cerebral en Brasil. Metodología: Se trata de una revisión integradora que buscó literatura entre los años 2007 a 2022, a través de los descriptores “malaria”, “enfermedades del sistema nervioso” y “Brasil”, investigados en las plataformas LILACS, PUBMED y SciELO. Se utilizaron publicaciones con texto completo disponible, publicadas entre 2007 y 2022, en inglés, portugués y español. Así como también, se excluyeron los estudios que no abordaban la propuesta de investigación, así como los estudios repetidos o duplicados. Resultados: Las manifestaciones neurológicas más frecuentemente reportadas en los estudios presentados se caracterizan por edema cerebral, convulsiones, coma, déficit cognitivo, deterioro del hipocampo y alteración de la conciencia. Además, los signos y síntomas clínicos de gravedad difieren en adultos y niños, y en ambos casos pueden configurar la forma letal de la patología. Conclusión: Las principales manifestaciones neurológicas de la enfermedad incluyen coma, convulsiones, cambios en el tono muscular, pérdida de reflejos y disfunciones conductuales y motoras no especificadas. A pesar de los signos y síntomas clínicos neurológicos encontrados, la malaria cerebral sigue siendo una enfermedad desatendida, con diferencias en el pronóstico entre los grupos de edad de niños y adultos. Objetivo: Compreender as principais manifestações neurológicas da malária cerebral no território brasileiro. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa que buscou literaturas entre os anos 2007 a 2022, através dos descritores “malária”, “doenças do sistema nervoso” e “Brasil”, pesquisados nas plataformas LILACS, PUBMED e SciELO. Foram utilizadas publicações com texto completo disponível, publicados entre 2007 e 2022, nos idiomas inglês, português e espanhol. Bem como, foram excluídos os estudos que não abordassem a proposta de pesquisa, além de estudos repetidos ou duplicados. Resultados: As manifestações neurológicas mais relatadas nos estudos apresentados caracterizam-se por edema cerebral, convulsões, coma, déficit cognitivo, comprometimento hipocampal e distúrbio da consciência. Outrossim, os sinais e sintomas clínicos de gravidade diferem-se em adultos e crianças, sendo que em ambos os casos podem configurar a forma letal da patologia. Conclusão: As principais manifestações neurológicas da doença envolvem coma, convulsões, alterações do tônus muscular, perda de reflexos, e disfunções comportamentais e motoras sem especificação. Apesar dos sinais e sintomas clínicos neurológicos encontrados, a Malária cerebral é uma doença ainda negligenciada, com diferenças de prognóstico entre as faixas etárias infantil e adulto.

Objective: To present the main short, medium and long-term neurological repercussions of insomnia on the human body. Methodology: An integrative review was carried out in the databases indexed to Google Scholar and PUBMED, using as inclusion criteria articles published between 2009 and 2022, in English and Portuguese, and as exclusion criteria, duplicate and unrelated articles with the theme. Results: 23 articles were used, in which it was possible to identify the relationship between insomnia and the development of various diseases at all stages of life and in damage to school activities, work and even social relationships, cause metabolic syndrome disorders and cardiovascular disease and providing future neurodegenerative diseases. Final Considerations: It was possible to identify that insomnia has great potential to impact the individual's quality of life or to aggravate other diseases, as it is related to the development of various somatic and psychosocial pathologies, including anxiety, depression, memory problems, diseases chronic diseases such as cardiovascular diseases, hypertension, diabetes, cancer and decreased quality of life. Objetivo: Presentar las principales repercusiones neurológicas a corto, mediano y largo plazo del insomnio en el cuerpo humano. Metodología: Se realizó una revisión integradora en las bases de datos indexadas a Google Scholar y PUBMED, utilizando como criterio de inclusión artículos publicados entre 2009 y 2022, en inglés y portugués, y como criterio de exclusión artículos duplicados y no relacionados con la temática. Resultados: se utilizaron 23 artículos, en los que se pudo identificar la relación entre el insomnio y el desarrollo de diversas enfermedades en todas las etapas de la vida y en perjuicio de las actividades escolares, laborales e incluso relaciones sociales, causar trastornos del síndrome metabólico y enfermedades cardiovasculares y prever futuras enfermedades neurodegenerativas. Consideraciones Finales: Se pudo identificar que el insomnio tiene un gran potencial para impactar la calidad de vida del individuo o para agravar otras enfermedades, ya que se relaciona con el desarrollo de diversas patologías somáticas y psicosociales, entre ellas ansiedad, depresión, problemas de memoria, enfermedades crónicas enfermedades como enfermedades cardiovasculares, hipertensión, diabetes, cáncer y disminución de la calidad de vida. Objetivo: Apresentar as principais repercussões neurológicas a curto, médio e longo prazo da insônia no corpo humano. Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa nas bases de dados indexadas ao Google Scholar e PUBMED, usando como critério de inclusão artigos publicados no período de 2009 a 2022, nos idiomas inglês e português, e como critérios de exclusão, artigos duplicados e aqueles sem relação com o tema. Resultados: Foram utilizados 23 artigos, nos quais foi possível identificar a relação da insônia com o desenvolvimento de variadas doenças em todas as fases da vida e em prejuízos nas atividades escolares, no trabalho e até nas relações sociais, causar distúrbios de síndrome metabólica e doenças cardiovasculares e propiciar doenças neurodegenerativas futuras. Considerações Finais: Foi possível identificar que a insônia apresenta grande potencial de impactar a qualidade de vida do indivíduo ou de agravar outras doenças, pois está relacionada ao desenvolvimento de várias patologias, somáticas e psicossociais, incluindo ansiedade, depressão, problemas de memória, doenças crônicas como doenças cardiovasculares, hipertensão, diabetes, câncer e diminuição da qualidade de vida.

Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados como biomarcadores dessas doenças. Apresentam quadro multissistêmico e progressivo, podendo haver envolvimento cognitivo. Todas elas têm padrão de herança autossômico recessivo, exceto a MPS tipo II, que é ligada ao X recessiva. O tratamento das MPS inclui medidas de suporte e reabilitação, além de tratamentos específicos disponíveis para alguns dos tipos, como o transplante de células tronco hematopoiéticas e a terapia de reposição enzimática intravenosa. A prevalência para cada uma delas varia conforme o país estudado, sendo que a MPS II, ao contrário do que acontece na maioria dos países da América do Norte e da Europa, é o tipo mais comum no Brasil. Objetivos: Investigarfatores que possam explicar a maior frequência relativa de MPS II no Brasil; verificar se a alta frequência relativa de MPS II tem maior predominância em alguma região brasileira; avaliar a variabilidade fenotípica intra-familiar em pacientes com MPS II; avaliar o tempo de atraso no diagnóstico dessa patologia no Brasil. Métodos: O estudo foi realizado com dados de pacientes diagnosticados com MPS pelo Serviço de Genética Médica do HCPA e pela Rede MPS Brasil entre 1982 e 2020. Nós calculamos a incidência das MPS no Brasil, por região e estados da federação a partir dos dados da nossa amostra e de informações do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do sistema de saúde brasileiro. Para a MPS II, estudamos o perfil molecular dos pacientes e de suas mães. Também revisamos dados clínicos registrados em prontuários e relacionamos o fenótipo neuronopático e não-neuronopático da MPS II com as variantes encontradas nesses pacientes. Resultados: No Brasil, a prevalência da MPS ao nascimento (para cada 100.000 nascidos vivos) entre 1994 e 2018 foi de 1,57 e foi maior para a MPS II nas regiões centro-oeste, norte, sudeste e sul. Na região nordeste, a MPS VI foi o tipo mais comum. Estudando o perfil molecular de 280 pacientes de 206 famílias com MPS II, observamos que mutações de ponto foram encontradas em 70% dos casos, sendo as variantes patogênicas do tipo missense as mais comumente detectadas no gene IDS. Considerando as formas neuronopática e não-neuronopática da MPS II, houve concordância do fenótipo entre os familiares afetados, exceto entre dois meio-irmãos. As mães dos pacientes com MPS II foram portadoras da variante considerada patogênica no gene IDS em 82% dos casos. Considerando os dados clínicos, a mediana do atraso ao diagnóstico para as MPS em geral foi de 40 (15,25 – 84) meses e não houve diferença na idade ao diagnóstico entre o primeiro caso e os demais casos de MPS diagnosticados em uma mesma família. Para pacientes com MPS II, a forma neuronopática foi diagnosticada mais cedo do que a forma não-neuronopática. Consanguinidade parental foi detectada em 4,1% dos casos de MPS II e em 35,1% dos casos com as formas autossômicas recessivas, sendo mais encontrada no Ceará, Distrito Federal e Paraíba e com a região nordeste mostrando uma tendência à maior consanguinidade. Conclusão: Na ausência de uma variante patogênica que contribua particularmente para a sua alta frequência, o maior número de afetados nas famílias com MPS II, associada à baixa taxa de consanguinidade na população em geral, podem ser fatores responsáveis pela maior proporção relativa de MPS II no Brasil, para a qual parece contribuir a falta de um aconselhamento genético eficiente. Introduction: Mucopolysaccharidoses are a group of 11 lysosomal diseases caused by specif enzymatic defects related to the catabolism of glycosaminoglycans, which accumulate and can be indentified as biomarkers. They present as multisystemic and progressive diseases, and there may be cognitive involvement. All of them are inherited as an autosomal recessive trait, except for MPS type II, which is X-linked recessive. Treatment for MPS includes supportive and rehabilitative measures, as well as specific treatments availaible for some types, such as hematopoietic stem cell transplantation and intravenous enzyme replacement therapy. Their prevalence varies according to the country studied and, unlike what happens in most American and European countries, MPS II is the most common in Brazil. Objectives: To investigate factors that may explain the higher relative frequency of MPS II in Brazil; verify whether the high relative frequency of MPS II is related to any Brazilian region; to assess intra-familial phenotypic variability in patients with MPS II; to assess the delay in diagnosis for MPS in Brazil. Methods: The study was carried out with data from patients diagnosed with MPS from the Medical Genetics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and the MPS Brazil Network between 1982 and 2020. We calculated the incidence of MPS in Brazil, per region and federation states using data from our sample and from the Information System on Live Births of the Brazilian Health System. For MPS II, we studied the molecular profile of patients and their mothers. We also reviewed clinical data from medical records and related the neuronopathic and the nonneuronopathic MPS II phenotype with the variants found in the patients. Results: In Brazil, the birth prevalence of MPS (per 100,000 live births) between 1994 and 2018 was 1.57 and it was higher for MPS II on the Midle-West, North, Southeast, and South regions. In the Northeast region, the MPS VI was the most common type. Molecular profile of 280 patients from 206 families with MPS II showed that point mutations were found in 70% of the cases, with pathogenic missense variants being the most commonly detected in the IDS gene. Considering the neuronopathic and non-neuronopathic forms of MPS II, affected family members had concordant phenotype, except between two half-siblings. The mothers of patients with MPS II were carriers of the variant considered pathogenic in the IDS gene in 82% of the cases. Considering the clinical data, the median delay in diagnosis for MPS in general was 40 (15.25 – 84) months and there was no difference in the age at diagnosis between the first case and further MPS cases diagnosed in the same family. For patients with MPS II, the neuronopathic form was diagnosed earlier than the non-neuronopathic form. Parental consanguinity was detected in 4.1% in MPS II cases and in 35.1% of the autossomal recessive ones, being more frequent in Ceará, Distrito Federal and Paraíba, and also the Northeast region showed a trend towards consanguinity. Conclusion: In the absence of a particular pathogenic variant that explains its high relative frequency, the higher number of affected members from MPS II families, associated with the low consanguinity of the general population may be factors responsible for the higher incidence of this MPS type in Brazil, for which the lack of adequate genetic counseling seems to contribute.

Orientador: Sandra Helena Alves Bonon Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: Objetivos: Investigar a presença de genomas de arbovírus transmitidos pelo Aedes spp, através de testes de biologia molecular a partir de líquido cefalorraquidiano (LCR) de crianças com suspeita de infecção no sistema nervoso, e associar os resultados com os sinais e sintomas de disfunção neurológica e/ou sistêmica e resultado dos exames bioquímicos, microbiológicos e citológicos no LCR. Métodos: Este estudo transversal incluiu 184 amostras de LCR de crianças de 1 (um) dia de vida a 18 anos de idade (mediana de 2,2 anos) com testes microbiológicos negativos, atendidas em um hospital universitário e com suspeita de infecção viral no sistema nervoso. Foi coletado por punção o LCR dos pacientes e extraído o RNA. Foram utilizadas técnicas de biologia molecular RT-Nested-PCR e RT-qPCR para identificação de genomas dos arbovírus das famílias Togaviridae (Alfavírus), Flaviviridae (Flavivírus) e Bunyaviridae, e os resultados foram analisados de acordo com os achados clínicos. Resultados: Do total de 184 crianças incluídas, 57% eram do sexo masculino. Usando os testes moleculares, foi identificada a prevalência do genoma dos vírus Dengue e Zika em 23,9% (44/184) das amostras de LCR, sendo que em 59% (26/44) era pelo vírus Dengue e 38,6% (17/44) pelo vírus Zika. Uma amostra apresentou coinfecção Dengue+Zika (2,3%). Destes pacientes com LCR-positivo, 16/67 (23,9%) tinham suspeita de infecção/sepse, 3/26 (11,5%) meningite; 5/22 (22,7%) hidrocefalia; 5/20 (25%) convulsão e 1/4 (25%) encefalite; 3/5 (60%) tiveram hipertensão intracraniana (HIC); 1/3 (33,3%) cada, dos casos de neurite e meningoencefalite; 3/8 (37,5%) em outros e 2/2 dos casos de rebaixamento do nível de consciência, síndrome de Guillain-Barré e arbovirose/zika, cada. Os resultados microbiológicos no LCR foram negativos. Pleocitose no LCR ocorreu em 25% dos casos positivos e o uso de antibióticos foi realizado em 56,8% dos pacientes. Conclusões: A prevalência dos vírus Zika e Dengue no LCR de crianças com síndromes neurológicas foi considerada alta e a maioria das amostras positivas não apresentaram alterações no LCR. O quadro clínico apresentado nos casos positivos foram infecção/sepse, meningite, hidrocefalia, convulsão, encefalite, hipertensão intracraniana, neurite, meningoencefalite, rebaixamento do nível de consciência e síndrome de Guillain-Barré (SGB). Com a incorporação dos exames moleculares no líquido cefalorraquidiano (LCR), o diagnóstico de infecções neurológicas é mais rápido e preciso e isso é essencial na identificação de genomas de patógenos virais nas neuroinfecções, consequentemente, seria reduzida a utilização de antibióticos e dos períodos de hospitalização Abstract: Objectives: To investigate the presence of arbovirus genomes transmitted by Aedes spp, using molecular biology techniques from cerebrospinal fluid (CSF) samples from children with suspected of neuroinfection, and to associate the results with the signs and symptoms of dysfunction neurological and/or systemic and results of biochemical, microbiological and cytological exams in the CSF. Methods: This cross-sectional study included children aged from 1 (one) day to 18 years, treated at a university hospital and suspected of having a viral infection in the nervous system. Patients' CSF was collected by puncture and RNA was extracted. Molecular biology techniques were used to identify genomes of arboviruses from the families Togaviridae (Alfavirus), Flaviviridae (Flavivirus), and Bunyaviridae Results: Of the total of 184 children included, 57% were male. Using molecular tests, the prevalence of the genome of Dengue and Zika viruses was identified in 23.9% (44/184) of CSF samples, 59% (26/44) of which was due to Dengue virus and 38.6% (17/44) by the Zika virus. One sample had Dengue+Zika coinfection (2.3%). Of these CSF-positive patients, 16/67 (23.9%) had suspected infection/sepsis, 3/26 (11.5%) meningitis; 5/22 (22.7%) hydrocephalus; 5/20 (25%) seizure and 1/4 (25%) encephalitis; 3/5 (60%) had intracranial hypertension (ICH); 1/3 (33.3%) each, of the cases of neuritis and meningoencephalitis; 3/8 (37.5%) in others and 2/2 of the cases of decreased level of consciousness, Guillain-Barré syndrome and arbovirus/Zika, each. Microbiological results in the CSF were negative. CSF pleocytosis occurred in 25% of positive cases and antibiotic use was performed in 56.8% of patients. Conclusions: The prevalence of Zika and Dengue viruses in the CSF of children with neurological syndromes was high and most positive samples did not show changes in the CSF. Symptoms of positive cases were infection/sepsis, meningitis, hydrocephalus, seizure, encephalitis, intracranial hypertension, neuritis, meningoencephalitis, lowered level of consciousness and Guillain-Barré syndrome (GBS). With the incorporation of molecular exams in the cerebrospinal fluid (CSF), the diagnosis of neurological infections is faster and more accurate and this is essential in the identification of pathogen genomes in neuroinfections, consequently, the use of antibiotics and periods of hospitalization would be reduced Mestrado Saúde da Criança e do Adolescente Mestra em Ciências CAPES 001 FAPESP 2016/17031-4