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L'obiettivo di questa ricerca è quello di indagare la percezione e il carico cognitivo, detto anche cognitive load, nel web sia in persone normolettrici che in persone con diagnosi di dislessia evolutiva. Al pari di altre attività che vengono svolte dalle persone offline, navigare sul web rappresenta un’attività cognitiva complessa, soprattutto per la presenza di numerosi stimoli da elaborare. Le risorse cognitive disponibili durante l’esecuzione di un compito sono infatti limitate e vengono utilizzate in modo selettivo per il raggiungimento di uno scopo o un obiettivo specifico. Come dimostrato dalla teoria del cognitive load, durante il processamento di un’informazione o l’esecuzione di un compito intervengono processi cognitivi strettamente collegati alla memoria di lavoro. Un carico cognitivo elevato può ostacolare l'elaborazione delle informazioni, la percezione di stimoli e la memorizzazione, in particolare durante le attività complesse che richiedono di elaborare numerose di informazioni. Questo tratto rappresenta un problema ancor più accentuato in persone con diagnosi di dislessia evolutiva, che percepiscono un sovraccarico della memoria di lavoro prima e in maniera più elevata rispetto a persone normolettrici. Bisogna sottolineare che la dislessia evolutiva è una difficoltà specifica di apprendimento di origine neurologica (Lyon et al., 2003) e colpisce lo sviluppo di alfabetizzazione e le competenze relative alla lingua. La dislessia evolutiva è indicata come una difficoltà di apprendimento di alfabetizzazione, nei bambini con sviluppo tipico, a causa di una perdita durevole di capacità di elaborazione fonologiche necessarie per imparare a leggere e scrivere (Tunmer e Greaney, 2010). Anche se non esiste una definizione unica di dislessia evolutiva, i diversi approcci sono concordi nel riconoscerla come carenza di capacità di lettura, che è un elemento critico evidenziato nella maggior parte delle definizioni (Chen et al., 2015). Mentre le cause della dislessia evolutiva sono ancora dibattute, i ricercatori concordano sul fatto che la sfida principale è di studiare come ottenere che i bambini dislessici leggano più parole in meno tempo; infatti, un bambino dislessico legge in un anno lo stesso numero di parole che un buon lettore legge in due giorni (Zorzi et al., 2012). Un gran numero di informazioni è presentato come testo scritto e questo rende difficile per le persone con dislessia evolutiva usare in maniera ottimale le informazioni scritte in maniera standard (Rello e Barbosa, 2013) e le stesse difficoltà posso essere presenti in normolettori con tratti di dislessia. Infatti, dal 15 al 20% della popolazione che utilizza il web presenta dei sintomi e dei tratti caratteristici della dislessia come la lettura lenta, imprecisione nella lettura, difficoltà nella scrittura, utilizzo di lettere scritte in maniera simile (ad es. “p” e “d”), confusione tra parole simili sia nella scrittura che nella lettura (Shaywitz et al, 2001; Craven et al., 2006; McCarthy e Swierenga; de Santana et al., 2012). Nel primo studio del progetto si vuole indagare quale sia lea relazione tra l’esperienza web dell’utente e il carico cognitivo che una persona si trova a dover gestire quando svolge diverse attività sul web (ad es.: leggere, fare acquisti, etc.). Nel secondo esperimento, hanno preso parte un gruppo di partecipanti con dislessia evolutiva. In questo caso si è voluto indagare quali sono le difficoltà percepite dagli utenti con un disturbo specifico nella lettura. Anche in questo caso i partecipanti hanno svolto delle attività specifiche sul web. In ultimo, concludendo l’elaborato si messe in relazione le premesse iniziali con i risultati ottenuti, ipotizzando anche andamenti futuri per quanto riguarda il filone della ricerca su web experience e web accessibility. The aim of this research is to investigate perception and cognitive load on the web both in normolectors people and in people with developmental dyslexia. Like other activities that are carried out by people offline, surfing the web is a complex cognitive activity, especially due to the presence of numerous stimuli to be processed. The cognitive resources available during the performance of a task are in fact limited and are used selectively to achieve a specific purpose or goal. As demonstrated by the cognitive load theory, during the processing of an information or the execution of a task, cognitive processes closely related to working memory intervene. High cognitive load can hamper information processing, perception of stimuli, and memorization, particularly during complex tasks that require processing of a lot of information. This trait represents an even more pronounced problem in people with developmental dyslexia, who perceive an overload of working memory earlier and higher than normolectors persons. It must be emphasized that developmental dyslexia is a specific difficulty of learning of neurological origin (Lyon et al., 2003) and affects the development of literacy and language skills. Developmental dyslexia is indicated as a learning difficulty in literacy, in children with typical development, due to a lasting loss of phonological processing skills necessary for learning to read and write (Tunmer and Greaney, 2010). Although there is no single definition of developmental dyslexia, the different approaches agree in recognizing it as a lack of reading skills, which is a critical element highlighted in most of the definitions (Chen et al., 2015). While the causes of developmental dyslexia are still debated, the researchers agree that the main challenge is to study how to get dyslexic children to read more words in less time; in fact, a dyslexic child reads in one year the same number of words that a good reader reads in two days (Zorzi et al., 2012). A large amount of information is presented as written text and this makes it difficult for people with developmental dyslexia to use the information written in a standard way (Rello and Barbosa, 2013) and the same difficulties can be found in normolectors with dyslexia. In fact, from 15 to 20% of the population that uses the web has symptoms and characteristic features of dyslexia such as slow reading, imprecision in reading, difficulty in writing, use of letters written in a similar way (eg "p" and "D"), confusion between similar words in both writing and reading (Shaywitz et al, 2001; Craven et al., 2006; McCarthy and Swierenga; de Santana et al., 2012). In the first study of the project we want to investigate what is the relation between the user experience and the cognitive load that a person has to manage when he performs various activities on the web (eg: reading, making purchases, etc. ). In the second experiment, a group of participants with developmental dyslexia took part. In this case we wanted to investigate the difficulties perceived by users with a specific disturbance in reading. Also in this case the participants have carried out specific activities on the web. Finally, by concluding the report, the initial premises were compared with the results obtained, assuming future trends as regards the web experience research and web accessibility trend.

Inclusive education for students with dyslexia can take advantage of the neuroscience’s results about the relationships between the language neuronal network and the music neuronal network. The studies about brain plasticity have shown that musical training promotes the phonological skills that are essential to acquire reading skills, writing skills and language Therefore, starting from kindergarten, teachers should propose music educational activities in order to prevent and to compensate the low performances in the metaphonological abilities of students.

Questa tesi di laurea tratta vari disturbi e difficoltà linguistiche, e la relazione tra discorso, processi mentali e patologia linguistica. Linguaggio e pensiero sono due funzioni diverse ma allo stesso tempo strettamente collegate. La parola è lo specchio del pensiero, ma la persona che soffre da una certa patologia del linguaggio non è in grado di elaborare il pensiero, ma solamente la parola parlata, il che significa che il disturbo del pensiero è la loro difficoltà principale. Sebbene è generalmente accettato che le persone con uno sviluppo cognitivo latente abbiano difficoltà con lingua, linguaggio e comunicazione, loro possono essere significativamente differenti. Le nuove conoscenze di psicolinguistica e neuroscienze accentuano la specificità linguistica di ogni individuo, ma anche le loro caratteristiche sociali e psicologiche comuni. Inoltre, il progresso linguistico ha rivelato delle somiglianze nell’espressione linguistica dei pazienti con disturbi genetici simili, il che ha portato al problema dell’indipendenza del linguaggio e della mente, o della mente come causa delle difficoltà linguistiche. Esiste una varietà delle difficoltà linguistiche, ma menzioniamo solamente alcuni disturbi: agrammatismo, lesioni, dislessia, afasia, tumore della laringe, tumore cerebrale, autismo, sindrome di Down e sindrome di Tourette. Il nostro tema principale è la sindrome di Williams, un disturbo ancora poco conosciuto. Si tratta di una rara malattia genetica causata dalla delezione di un gene che controlla l’accoppiamento di elastina al cromosoma 7. I sintomi di questa malattia sono morfologia facciale tipica e un ritardo mentale che si riflette principalmente in un deficit delle abilità visuo-spaziali, mentre le loro abilità linguistiche, particolarmente nel linguaggio parlato, sembrano relativamente preservate. Le persone con la sindrome di Williams possiedono le capacità motorie modeste, un carattere vivace e socievole e le abilità linguistiche straordinarie, ma questa sindrome è l’unico stato in cui la produzione linguistica sembra più sviluppata della comprensione linguistica. La prima parte della tesi è un’introduzione al concetto della psicolinguistica in generale e fornisce informazioni sui vari disturbi del linguaggio, ed è seguita dalla parte principale che elabora la sindrome di Williams (particolarmente le caratteristiche linguistiche), mentre la parte finale offre l’evaluazione del lavoro svolto. Ovaj se diplomski rad bavi različitim poremećajima i jezičnim poteškoćama te međusobnim odnosima govora, mentalnih procesa i jezične patologije. Jezik i misao dvije su različite, a istovremeno nerazdvojne funkcije. Govor je ogledalo misli, no osoba s određenom jezičnom patologijom nije u stanju procesuirati misao, već samo ono što je izgovoreno, što znači da je njezina glavna poteškoća upravo poremećaj misli. Iako je opće prihvaćeno mišljenje da osobe zakašnjelog kognitivnog razvoja imaju poteškoća u jeziku, govoru i komunikaciji, one se mogu značajno razlikovati. Nova saznanja iz područja psiholingvistike i neuroznanosti naglašavaju jezičnu specifičnost svakog pojedinca, ali i njihova zajednička socijalna i psihološka obilježja. Štoviše, napredak na lingvističkom polju otkrio nam je sličnost u jezičnom izražavanju pacijenata s istovrsnim genetskim poremećajima, što je dovelo do pitanja neovisnosti jezika i uma, ili uma kao uzroka jezičnih poteškoća. Postoji mnoštvo jezičnih poteškoća, ali spomenut ćemo samo neke od poremećaja: agramatizam, lezije, disleksiju, afazije, tumor grla, tumor mozga, autizam, sindrom Down i sindrom Tourette. Naša je glavna tema pomalo nepoznat sindrom Williams; rijedak genetski poremećaj uzrokovan brisanjem gena koji upravlja spajanjem elastina u kromosomu 7. Simptomi ove bolesti tipičan su izgled lica i mentalno oštećenje koje se odražava ponajprije u vizualno-spacijalnim sposobnostima, dok se njihove jezične sposobnosti, posebice u govornom izražavanju, čine relativno očuvanima. Osobe sa sindromom Williams posjeduju skromne motoričke sposobnosti, živahnog su i društvenog karaktera te zapanjujućih jezičnih sposobnosti, no taj je sindrom jedino stanje u kojemu je jezična proizvodnja razvijenija od samog razumijevanja. Uvodni nas dio diplomskog rada općenito upoznaje s pojmom psiholingvistike te pruža informacije o različitim govornim poremećajima, zatim slijedi glavni dio koji se bavi sindromom Williams (posebice jezičnim karakteristikama), a završni dio pruža osvrt na napisani rad. This master thesis treats various disorders and language difficulties, as well as relationship between speech, mental processes and language pathology. Language and thought are two different but at the same time two inseparable functions. Speech is the mirror of thought, but a person with a certain language pathology is not able to process the thought, but only the spoken word, which means that thought disorder is actually their main difficulty. Although it is generally accepted that people of later cognitive development have language, speech and communication difficulties, they can be significantly different. New psycholinguistics and neuroscience findings emphasize the linguistic specificity of each individual, as well as their common social and psychological characteristics. Moreover, linguistics advances have revealed similarity in language expression of patients with similar genetic disorders that led to the issue of language and mind independence, or a mind as a cause of language difficulties. There is a variety of language difficulties, but we will mention only some of the disorders: agrammatism, lesions, dyslexia, aphasia, laryngeal tumor, brain tumor, autism, Down syndrome and Tourette syndrome. Our main topic is a slightly unknown Williams syndrome; a rare genetic disorder caused by a deletion of a gene controlling elastin coupling to chromosome 7. The symptoms of this disease are typical facial features and mental impairment that is primarily reflected in visual-spatial abilities, while their language abilities, especially their speech expression, seem relatively conserved. People with Williams syndrome possess modest motor skills, great social character and stunning language skills, but this syndrome is the only state in which language production is more developed than language comprehension. The first part of the thesis is an introduction to the concept of psycholinguistics in general, and provides informations about various speech disorders, followed by the major part of Williams syndrome (especially language features), and the final part offers the evaluation of the work done.

Il progresso tecnologico e la riduzione dei costi ha significativamente contribuito all'identificazioni delle cause genetiche di diverse malattie genetiche multifattoriali. In questo lavoro di dottorato riporto i risultati di un analisi genetica di una coorte di ragazzi dislessici utilizzando delle tecnologie ad alta processività come Next Generation Sequencing e SNP-array ad alta densità. La coorte in studio consiste di 49 soggetti con dislessia e 52 soggetti con dislessia e altre Disabilità Specifiche di Apprendimento (disortografia, disgrafia, discalculia). Tutti i campioni sono stati sequenziati utilizzando la piattaforma Ion Torrent, focalizzandosi sulle regioni codificanti e sulle giunzioni esone-introne, in 12 geni candidati (CMIP, CNTNAP2, CYP19A1, DCDC2, DIP2A, DYX1C1, GCFC2, KIAA0319, KIAA0319L, MRPL19, ROBO1, S100B), focalizzandosi sulle varianti non descritte in letteratura e in quelle rare (MAF G). Inoltre, diverse CNV sono state identificate che sovrappongono dei geni associati a problemi con il linguaggio, ma nessuna delle CNV con i geni riportati sopra. Infine, una copia di fratelli sono portatori di diverse duplicazioni localizzate nella regione 16p13.11, una regione di suscettibilità ai disordini di neurosviluppo. Il presente lavoro arrichisse la nostra conoscenza sul background genetico della coorte in studio. Nello stesso momento i risultati ottenuti devono essere ulteriormente analizzati per poter attribuire un ruolo a quanto possibile certo sul loro contributo all'insorgenza della dislessia. Technological improvements and continued cost reduction have significantly contributed to the progress of identifying the genetic causes of complex traits. Here we report the results of a genetic screening on a dyslexia cohort combining targeted next generation sequencing and high density SNP array. The study cohort consists of 49 subjects with dyslexia and 52 subjects with dyslexia and other specific learning disabilities (dysorthographia, dysgraphia, dyscalculia). All samples were sequenced on Ion Torrent platform, targeting the coding regions and their exone-intron boundaries of 12 candidate dyslexia genes (CMIP, CNTNAP2, CYP19A1, DCDC2, DIP2A, DYX1C1, GCFC2, KIAA0319, KIAA0319L, MRPL19, ROBO1, S100B), with focus on novel and rare variants. A subset of 54 samples was further analyzed, genotyping over 1.7 M markers (Multi Ethnic Global Array design, Ilumina), for copy number variation (CNV) discovery and characterization according to the literature. For this purpose, high confidence CNVs were obtained using the cnvPartition and the PennCNV calling algorithms. We report a total of 12 pathogenic predicted variants, among which two novel deleterious events (DIP2A:p.G1387* and KIAA0319:p.V774Afs*37) and a known rare splicing variant (GCFC2:c.266-2A>G). Moreover, several copy number variants were identified, overlapping some language related genes, but not any of the above sequenced genes. Finally, a sibling pair was found to harbor duplications in the chromosome band 16p13.11, a susceptibility region for several neurodevelopmental disorders. The present study enriches our knowledge about the genetic background in a dyslexia cohort. At the same time our findings emphasize the need for further research to attribute causative roles of these events for cohort phenotypes.

In questo volume gli autori, docenti di scuola secondaria di primo grado, membri di un’associazione di volontariato, con il fondamentale contributo di un esperto delle neuroscienze, dirigono la loro attenzione sui problemi di base che molto spesso presentano i bambini con dislessia. Muoversi bene nello spazio circostante, lavorare sulla percezione visiva, rinforzare l’attenzione e la memoria, riconoscere e eseguire sequenze ordinate di simboli e codici di vario tipo, leggere e interpretare brevissimi racconti, sono il filo conduttore del testo. Filo che si snoda in quattro diverse sezioni. Ciascuna sezione prevede una breve premessa per l’insegnante. Segue poi un test iniziale per capire la situazione di partenza del bambino, con le sue carenze e le sue potenzialità. Volendo, il docente potrà costruire un test finale della sezione sulla falsariga del test iniziale. Particolare attenzione è stata posta alla grafica del libro. Da ricerche eseguite su più canali di informazione non sembra ancora condiviso dal mondo degli esperti del settore il carattere grafico “vincente” per bambini e ragazzini con questi problemi. Dopo varie discussioni all’interno del gruppo di lavoro ci si è deciso di: - affidarsi al carattere Verdana - lasciare tra una parola e l’altra un paio di spazi vuoti invece che uno solo - evidenziare con il grassetto le “parole chiave” - scrivere, quando è possibile, le consegne in due versioni: a sinistra solo le parole chiave, a destra la frase completa