Search

Il carcinoma cutaneo a cellule squamose è il secondo tumore della pelle per incidenza, ma ancora poco conosciuto. L'A.I.Ma.Me (Associazione Italiana Malati di Melanoma e Tumori della Pelle), a partire dal 2019, ha dato vita a un Gruppo di lavoro specifico sul Carcinoma Cutaneo a Cellule Squamose (CSCC) e, per sensibilizzare tutti i cittadini sulle regole di prevenzione e dar voce ai pazienti, ha realizzato il Libro Bianco su questa patologia. Il presente capitolo introduttivo affronta le caratteristiche di questo tumore partendo dalla descrizione delle caratteristiche dei tumori cutanei: melanoma e tumori non-melanoma. Vengono poi descritte le caratteristiche del CSCC, le modalità di sviluppo, i fattori di rischio, i sottotipi istologici del CSCC, i fattori prognostici per recidiva/avanzamento di malattia. I meccanismi molecolari alla base del CSCC sono scarsamente chiariti e i driver della progressione della malattia non sono stati completamente definiti e vengono prese inconsiderazione le attuali conoscenze in questo campo.

INTRODUZIONE: Chlamydia trachomatis (CT) e Neisseria gonorrhoeae (NG) rappresentano gli agenti eziologici delle più comuni infezioni batteriche a trasmissione sessuale al mondo. Nelle donne, le infezioni urogenitali da CT e GC sono spesso asintomatiche e possono provocare severe complicanze come la malattia infiammatoria pelvica e infertilità. Grazie alle ottime performance in termini di sensibilità e specificità e alla elevata automazione, i test di amplificazione degli acidi nucleici (NAATs) rappresentano i test di riferimento per la diagnosi di infezione da CT e GC. Lo scopo del presente studio è stato quello di valutare la performance del test Aptima Combo 2 per la diagnosi di infezione da CT e GC in un gruppo selezionato di donne in età fertile. Inoltre è stata valutata l’adeguatezza del sistema di raccolta con tampone E-Swab (Copan) per tale sistema NAAT. METODI: Attualmente, per le donne afferenti all’ambulatorio MTS del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna che presentano sintomi uro-genitali o che riportano rapporti sessuali non protetti, viene effettuata una visita clinica e vengono raccolti un campione di urina e un tampone vaginale per la ricerca di CT e GC tramite una duplex real-time PCR (Versant CT/GC DNA 1.0 assay; Siemens). A partire da gennaio 2016, sono state selezionate 100 pazienti e i loro campioni (urine e tamponi vaginali) sono stati testati in parallelo con il test Aptima Combo 2 su sistema Panther (Hologic). In particolare, a partire da campioni precedentemente congelati, 2 mL di urine e 100 μL del secreto vaginale raccolto in E-Swab sono stati trasferiti nei sistemi di raccolta dedicati per i test Aptima. Infine, è stato eseguito un confronto fra i due sistemi NAAT, stratificato per il tipo di campione analizzato e per singolo analita. RISULTATI: Nel gruppo di donne selezionate sono state incluse 25 pazienti positive per CT, 4 per GC, con un caso di co-infezione da entrambi i microorganismi. Con il test NAAT utilizzato di routine, tutti i casi di positività sono stati riscontrati contemporaneamente sia sul campione di urine che sul tampone vaginale, con l’eccezione di 3 infezioni da CT e una da GC, riscontrate solo su uno dei due campioni. Dal confronto con il test Aptima, è stata rilevata un’ottima concordanza, con valori di k di Cohen variabili tra 0.85 e 1.0 a seconda dell’analita e del materiale preso in considerazione. CONCLUSIONI: Il nostro studio conferma le ottime performance diagnostiche dei test Aptima Combo 2 e VERSANT CT/GC DNA 1.0 Assay, entrambi altamente automatizzati e di facile impego per gli utilizzatori. Da questo studio si è visto che è possibile analizzare con Aptima Combo 2 su sistema Panther anche campioni raccolti in E-Swab, potendo così procedere contemporaneamente a diagnosi molecolare e colturale nei casi di sospette infezioni gonococciche

INTRODUZIONE: Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorroheae sono i principali patogeni ad eziologia batterica coinvolti nelle infezioni sessualmente trasmesse. Sebbene siano microorganismi dalle caratteristiche molto diverse, portano a manifestazioni cliniche simili e spesso confondenti. Negli ultimi anni, per la diagnosi di laboratorio di tali batteri, si è ampiamente diffuso l’uso di metodiche di amplificazione degli acidi nucleici, caratterizzate da sensibilità e specificità maggiori rispetto alle metodiche tradizionali di coltura e/o identificazione di antigeni. In particolare, si è affermato l’uso di test multiplex, che permettono di determinare parallelamente più patogeni a partire dallo stesso campione biologico. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare le performance del BD ProbeTec CT/GC Qx DNA Amplified assay su piattaforma BD Viper LT per la diagnosi delle infezioni da clamidia e gonococco, in comparazione ai dati ottenuti con il test VERSANT CT/GC 1.0 (Real-time PCR) (Siemens). METODI: Sono stati analizzati, in maniera retrospettiva, 352 campioni progressivi pervenuti al laboratorio di Microbiologia del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna per la ricerca di acidi nucleici di C. trachomatis e N. gonorrhoeae. In totale, 232 campioni erano stati raccolti da soggetti recatisi in poliambulatori presenti sul territorio comunale e provinciale di Bologna (26 tamponi e 141 urine), mentre 120 urine e 65 tamponi provenivano da pazienti dell’ambulatorio di Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS) del Policlinico. I campioni sono stati testati con il kit VERSANT CT/GC 1.0, attualmente utilizzato nella routine diagnostica e successivamente con il BD ProbeTec CT/GC Qx DNA Amplified assay su piattaforma BD Viper LT. Le due metodiche si avvalgono di sistemi altamente automatizzati per le fasi di estrazione, allestimento piastre e rivelazione. RISULTATI: Le due metodiche hanno mostrato ottimi valori di concordanza tra loro; in particolare, la concordanza è stata del 98.4% per la determinazione delle infezioni da clamidia sulle urine e del 98.9% sui tamponi. Invece, la concordanza per le infezioni da gonococco è stata del 100% sulle urine e del 98.9% sui tamponi. La prevalenza di casi da N. gonorrhoeae nella popolazione afferente all’ambulatorio MTS è risultata del 4%, mentre è stata pari allo 0.8% nella popolazione a minor rischio di infezioni sessualmente trasmesse. Infine, la prevalenza di C. trachomatis nella popolazione a più alto rischio è risultata pari al 9.1%, mentre nella la popolazione generale è stata del 2.4%. CONCLUSIONI: Il nostro studio conferma le ottime performance diagnostiche dei test BD ProbeTec CT/GC Qx DNA Amplified assay su piattaforma BD Viper LT e VERSANT CT/GC DNA 1.0 Assay, entrambi altamente automatizzati e di facile impego per gli utilizzatori.

Le analisi microbiologiche e molecolari effettuate su quasi 100 campioni di «pianto primaverile» di actinidia hanno permesso di confermare che il metodo diagnostico può avere utili prospettive nel contenimento del cancro batterico. La possibilità di individuare anticipatamente le piante con infezioni conclamate e/o latenti, prima della ripresa vegetativa, è di notevole importanza allo scopo di evitare un’ulteriore disseminazione del patogeno

Il lavoro fornisce una rassegna aggiornata delle tecniche molecolari per la diagnosi di virus delle piante, enfatizzandone pregi e difetti per un impiego in indagini di routine.

Valutazione della diffusione di sei virus dell'olivo nel comprensorio Brisighellese e nella valle del Sarca mediante unmetodo di diagnosi molecolare basato sulla tecnica RT-PCR tradizionale e nested. Le analisi effettuate, per lo più su piante assintomatiche, hanno rivelato la presenza di alcune virosi

I Crinivirus ToCV e TICV vengono segnalati per la prima volta rispettivamente in Campania e Calabria in coltivazioni protette di pomodoro. Diagnosi molecolari specifiche per i due virus hanno consentito di rilevare casi di infezioni miste in Campania associate ad infestazioni di Trialeurodes vaporariorum e di Bemisia tabaci biotipo Q e infezioni esclusivamente da TICV in Calabria associate a T. vaporariorum. I due virus determinano su pomodoro la stessa sintomatologia, spesso confusa con quella causata da carenze nutrizionali. E' necessario ricorrere a sistemi di diagnosi molecolare per distinguere i due virus dal momento che non sono ancora disponibili antisieri commerciali specifici. Questa nota rappresenta un'ulteriore conferma della diffusione di TICV e ToCV verso nuovi areali di coltivazione del pomodoro.

Nel periodo 2000-2003 nelle aree più intensamente vitate della regione Abruzzo è stata effettuata un'indagine tesa ad accertare la presenza di Flavescenza dorata e del suo vettore Scaphoideus titanus. I risultati delle analisi molecolari hanno escluso la presenza del fitoplasma della flavescenza dorata (FD) mentre hanno accertato la presenza dei fitoplasmi del legno nero (BN) e del “clover phyllody”. Contemporaneamente l'identificazione delle cicaline rinvenute nei siti indagati ha escluso la presenza di Scaphoideus titanus, ma ha accertato quella di altre cicaline alcune delle quali note in letteratura come vettrici di fitoplasmi: Hyalesthes obsoletus, Macrosteles spp e Oliarius spp..

Mutations in the p53 oncosuppressor gene occur in most human cancers and regulation of the protein is defective in a variety of others. Novel strategies are emerging for the treatment of tumors that have p53 mutations. In this context, the analysis of p53 status is useful in diagnosis and prognosis, and could serve to evaluate the effectiveness of a cancer treatment. In this review, we report an overview of major methods for screening tumors for p53 status and the major strategies suggested for restoring p53 function.

Familial incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant disorder that affects ectodermal tissues. Over 90% of IP carrier females have a recurrent genomic deletion of exons 4-10 of the NEMO (IKBKG-IKKgamma) gene, which encodes a regulatory component of the IkB kinase complex, required to activate the NF-kB pathway. In IP, mutations in NEMOlead to the complete loss of NF-kB activation creating a susceptibility to cellular apoptosis in response to TNF-alpha. This condition is lethal for males during embryogenesis while females, who are mosaic as a result of X-inactivation, can survive. Recently, a second nonfunctional copy of the gene, DeltaNEMO, was identified, opposite in direction to NEMO in a 35.5-kb duplicated sequence tract. PCR-based detection of the NEMO deletion is diagnostic for IP disease. However, we present instances in which ex 4-10 DeltaNEMO pseudogene deletion occurs in unaffected parents of two females with clinically characteristic IP. These were missed by the currently standard PCR-based method, but can be easily discriminated by a new PCR-based test reported here that permits unambiguous molecular diagnosis and proper familial genetic counseling for IP.

p53 is one of the most mutated genes in human cancer. We have performed the molecular characterization of p53 and have searched for correlations with etiological factors and clinical parameters in primary and secondary liver tumors. A systematic study was carried out, innovative in many respects, to determine the mutational pattern of all 11 exons of p53 and analysis was extended also to exons 1-4 and 9-11 and the exon/intron junctions. Our analyses were performed on case histories of 114 patients from the European area and highlighted p53 mutation patterns different from those reported in the literature for the same tumors. In our case history, different tumors of the same organ showed a different frequency and distribution of mutations. In analyzed tumor types, gene status was a prognostic indicator of survival because patients undergoing liver resection without mutated p53 had a more favorable prognosis than mutated patients. This suggests p53 molecular diagnosis could become a further criterion in the decision for surgery and possible therapies. We describe the ideal conditions for polymerase chain reaction (PCR), single-strand conformation polymorphism (SSCP), and direct sequencing, which we have set in order to optimize yields, sensitivity, and time of what might become a massive molecular screening