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[ES] Introducción: El cribado del primer trimestre del embarazo tiene como objetivo la detección de las cromosomopatías más comunes (trisomía 21, 13 y 18). El síndrome de Down (trisomía 21) es el trastorno cromosómico más frecuente y la primera causa genética de discapacidad. En la actualidad, el método de cribado consiste en la integración de la edad materna, marcadores serológicos y marcadores ecográficos para el cálculo del riesgo individual en cada gestante. Así, a partir de riesgos mayores de 1/270 está indicado realizar técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial). Sin embargo, gracias al desarrollo de tecnologías emergentes, existen alternativas no invasivas que podrían disminuir el empleo de amniocentesis o biopsias coriales, evitando así sus complicaciones. El análisis de ADN fetal en sangre materna alcanza tasas de detección del 99,99% para el síndrome de Down en poblaciones de alto riesgo. Aun así, es una prueba que requiere confirmación diagnóstica tras un resultado positivo. Objetivos: 1. Evaluar la relación entre el riesgo estimado en el cribado del primer trimestre y los resultados citogenéticos obtenidos. El objetivo es redefinir el riesgo a partir del cuál es conveniente la realización de técnicas invasivas, considerando la alternativa que supone el empleo del ADN fetal en sangre materna. 2. Análisis económico: implicación clínica del ADN fetal en sangre materna. Materiales y métodos: La población estudiada corresponde a una cohorte de 170 gestantes derivadas del cribado del primer trimestre que fueron sometidas a una técnica invasiva durante el periodo 2016-2018 en el Hospital Universitario Basurto. Para seleccionar los puntos de corte óptimos se han aplicado métodos estadísticos como el análisis de la curva ROC sobre la población de alto riesgo de síndrome de Down. El análisis económico se realizó en base a las tarifas publicadas por Osakidetza del cribado del primer trimestre y a los precios propuestos en un Informe de Evaluación Sanitaria de OSTEBA para el ADN fetal en sangre materna. Así, también se han evaluado las características de las gestantes y las complicaciones secundarias a las técnicas invasivas. Resultados: Del total de gestantes se registraron 28 verdaderos positivos y 140 falsos positivos para el síndrome de Down, resultando en un valor predictivo positivo (VPP) del cribado para trisomía 21 del 16,67%. El intervalo en el que se optimizan al máximo las pruebas invasivas es en riesgos > 1/20 alcanzando un VPP del 54%. No obstante, puntos intermedios como > 1/120 comprenden el 92% de los diagnósticos de trisomía 21, disminuyendo el VPP al 27%. Ninguna de las pacientes con riesgo

Las cromosomopatías consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosómicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aún de descripciones precisas del déficit lingüístico que llevan asociado ni de caracterizaciones funcionales del lenguaje de los afectados. En este trabajo proponemos una metodología pragmático-funcional para la valoración del déficit lingüístico en niños con cromosomopatías de baja prevalencia, que vincula las alteraciones detectadas en los componentes estructurales del lenguaje con las disfunciones comunicativas que generan. Discutimos la problemática que plantea la transcripción y codificación de la muestra con las herramientas del proyecto CHILDES y su etiquetado con PREP-CORP, ejemplificando nuestras reflexiones con datos del corpus CHROMOLANG. Concluimos que el análisis pragmático de muestras de lenguaje oral no elicitado complementa la evaluación mediante pruebas estandarizadas, contribuye al diagnóstico y permite orientar la intervención logopédica hacia el éxito comunicativo. Chromosomopathies consist of duplications or deletions of chromosomal fragments that usually produce language impairment. However, accurate descriptions of structural and functional linguistic deficits caused by chromosomopaties are not yet available due to the low prevalence of these alterations. Our aim in this paper is to put forward a pragmatic methodology in order to assess linguistic impairment in children with low prevalence chromosomopathies. This method links structural linguistic deficits together with the pragmatic dysfunctions they cause in communication. We discuss the transcription and coding of the data with the CHILDES tools and its labeling with PREP-CORP, and we illustrate our reflections with examples from the CHROMOLANG corpus. We conclude that the pragmatic analysis of natural oral language data complements the traditional assessment through standardized tests, contributes to diagnosis, and allows speech-language clinicians to focus on strategies to achieve communication success during the intervention. Les anomalies chromosomiques consistent en des duplications ou des délétions de fragments chromosomiques impliquant généralement des altérations du langage. En raison de sa faible prévalence, il n’existe toujours pas une description précise du déficit linguistique des individus affectés ni de caractérisation fonctionnelle de leur langage. Dans cet article, nous proposons une méthodologie pragmatique et fonctionnelle pour l’évaluation du déficit linguistique chez les enfants atteints d’anomalies chromosomiques à faible prévalence, qui relie les altérations détectées dans les composants structurels du langage avec les dysfonctionnements de la communication. Nous discutons les problèmes posés par la transcription et le codage de l'échantillon avec les outils du projet CHILDES et son étiquetage avec PREP-CORP, illustrant nos réflexions avec les données du corpus CHROMOLANG. Nous concluons que l'analyse pragmatique d'échantillons de langage oral naturel complète l'évaluation au moyen de tests standardisés, contribue au diagnostic et permet d'orienter l'intervention en orthophonie vers le succès de la communication.

Las técnicas de Secuenciación de nueva generación (NGS) y la hibridación genómica comparativa con microarrays (a-CGH) permiten el estudio de las anomalías cromosómicas. Su utilidad en la aproximación diagnóstica de los pacientes con retraso global del desarrollo, alteraciones dismorfólogicas, alteraciones en talla, peso y neoplasias es importante. Sin embargo, no han sido estudiadas en poblaciones colombianas en centros de salud periféricos. Por lo anterior, se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo transversal de serie de casos, con 208 pacientes que asistieron a la consulta médica de genética del Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de la ciudad de Neiva (Huila), el cual tuvo como objetivo principal evaluar el rendimiento diagnóstico de las NGS y la aCGH; el uso de estas técnicas permitió la identificación de patologías que no fueron detectadas mediante ejercicio clínico, u otro tipo de exámenes de apoyo, incluyendo técnicas de citogenética clásica, arrojando en conjunto un rendimiento diagnóstico del 44% en la población estudiada. De esta manera, se evidencio que estos exámenes moleculares son efectivos en la aproximación diagnóstica etiológica de pacientes con enfermedades de base genética y deben ser utilizados como técnicas de primera línea en los casos indicados. New generation sequencing techniques (NGS) and comparative genomic hybridization with microarrays (a-CGH) allow the study of chromosomal abnormalities. Its utility in the diagnostic approach of patients with global developmental delay, dysmorphological alterations, alterations in height, weight, and malignancies is important. However, we have not been studied in Colombian populations in peripheral health centers. Therefore, an observational descriptive and retrospective cross-sectional study of case series was carried out was carried out with 208 patients who attended the genetic consultation at the Hernando Moncaleano Perdomo University Hospital in the city of Neiva (Huila), whose main objective was to evaluate the diagnostic performance of the NGS and the a-CGH; The use of these techniques allowed the identification of pathologies that were not detected through clinical exercise, or other types of support exams, including classical cytogenetic techniques, together yielding a diagnostic yield of 44% in the study population. In this way, it is evident that these molecular exams are effective in the etiological diagnostic approach of patients with genetically based diseases and should be used as first-line techniques in the indicated cases.

Las cromosomopatías consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosómicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aún de descripciones precisas del déficit lingüístico que llevan asociado ni de caracterizaciones funcionales del lenguaje de los afectados. En este trabajo proponemos una metodología pragmático-funcional para la valoración del déficit lingüístico en niños con cromosomopatías de baja prevalencia, que vincula las alteraciones detectadas en los componentes estructurales del lenguaje con las disfunciones comunicativas que generan. Discutimos la problemática que plantea la transcripción y codificación de la muestra con las herramientas del proyecto CHILDES y su etiquetado con PREP-CORP, ejemplificando nuestras reflexiones con datos del corpus CHROMOLANG. Concluimos que el análisis pragmático de muestras de lenguaje oral no elicitado complementa la evaluación mediante pruebas estandarizadas, contribuye al diagnóstico y permite orientar la intervención logopédica hacia el éxito comunicativo., Chromosomopathies consist of duplications or deletions of chromosomal fragments that usually produce language impairment. However, accurate descriptions of structural and functional linguistic deficits caused by chromosomopaties are not yet available due to the low prevalence of these alterations. Our aim in this paper is to put forward a pragmatic methodology in order to assess linguistic impairment in children with low prevalence chromosomopathies. This method links structural linguistic deficits together with the pragmatic dysfunctions they cause in communication. We discuss the transcription and coding of the data with the CHILDES tools and its labeling with PREP-CORP, and we illustrate our reflections with examples from the CHROMOLANG corpus. We conclude that the pragmatic analysis of natural oral language data complements the traditional assessment through standardized tests, contributes to diagnosis, and allows speech-language clinicians to focus on strategies to achieve communication success during the intervention., Les anomalies chromosomiques consistent en des duplications ou des délétions de fragments chromosomiques impliquant généralement des altérations du langage. En raison de sa faible prévalence, il n’existe toujours pas une description précise du déficit linguistique des individus affectés ni de caractérisation fonctionnelle de leur langage. Dans cet article, nous proposons une méthodologie pragmatique et fonctionnelle pour l’évaluation du déficit linguistique chez les enfants atteints d’anomalies chromosomiques à faible prévalence, qui relie les altérations détectées dans les composants structurels du langage avec les dysfonctionnements de la communication. Nous discutons les problèmes posés par la transcription et le codage de l'échantillon avec les outils du projet CHILDES et son étiquetage avec PREP-CORP, illustrant nos réflexions avec les données du corpus CHROMOLANG. Nous concluons que l'analyse pragmatique d'échantillons de langage oral naturel complète l'évaluation au moyen de tests standardisés, contribue au diagnostic et permet d'orienter l'intervention en orthophonie vers le succès de la communication.

Antecedente: Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en pacientes con malformaciones congénitas, representa la tercera causa de muerte en nuestro país. Objetivo general: Determinar los factores asociados a cardiopatías congénitas en pacientes menores de 5 años hospitalizados en pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso. Marzo 2016 a Febrero 2017. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados, con una relación 1:2, obteniendo 83 casos y 166 controles. Se determinó asociación mediante la prueba chi cuadrado según Mantel y Haenszel, y se cuantificó mediante OR con un Intervalo de confianza del 95%, y con un nivel de significancia con el valor de p < 0.05. Para la preponderancia de los factores se realizó análisis de regresión logística binaria. Resultados: Los casos y los controles fueron homogéneos en sexo, residencia y edad. El Chi cuadrado de Mantel y Haenszel determinó relación estadísticamente significativa entre cardiopatías congénitas con cromosomopatías OR 11, 98 IC 3,36-42,74 p 0,000; exposición a tóxicos (alcohol) OR 2,85 IC 1,23-6,61 p 0,010; antecedentes familiares de cardiopatías OR 8,30 IC 2,14-30,65 p 0,000. En el análisis de regresión logística multivariado se mantuvo la asociación para cromosomopatías (OR 17,65 IC 4,87-63,88 p 0,000); exposición a tóxicos (alcohol) OR 4,21 IC 1,77-10,05 p 0,001 y antecedentes familiares de cardiopatías OR 12,10 IC 3,21-45-59 p 0,000. Conclusiones: Existe relación estadísticamente significativa entre cardiopatías congénitas y cromosomopatías, exposición a tóxicos (alcohol) y antecedentes familiares de cardiopatías Background: Congenital heart disease is the main cause of mortality in patients with congenital malformations, it represents the third cause of death in our country. Objective: To determine the factors associated with congenital heart disease in patients under 5 years of age hospitalized in pediatrics of the Vicente Corral Moscoso Hospital. March 2016 to February 2017. Methodology: A study of paired cases and controls was carried out, with a relation 1:2, obtaining 83 cases and 166 controls. Association was determined by the chi-squared test according to Mantel and Haenszel, and it was quantified by OR with a 95% confidence interval, and with a level of significance with the value of p

Objetivo Describir las indicaciones, complicaciones y repercusiones de la amniocentesis. Materiales y métodos Estudio descriptivo, observacional y transversal de las amniocentesis efectuadas de 2009 a 2015 en dos unidades de medicina materno fetal de Bogotá, Colombia. Se evaluaron las características de las pacientes, indicación de los procedimientos y las complicaciones. Además, los hallazgos se compararon con reportes de diferentes estudios de la bibliografía internacional. Resultados Se incluyeron 748 amniocentesis. La mediana de edad de las pacientes fue de 29 años (límites 23 y 37). La indicación más común fue el estudio genético en 508 casos (67.9%). Se reportaron 89 (17.5%) casos de cromosomopatías, y de éstas la de mayor frecuencia fue la trisomía 21 en 41 pacientes (46%). La mayor parte de las complicaciones se registró en embarazos que superaron las 20 semanas. La pérdida del embarazo y la amenaza de parto pretérmino atribuibles a la amniocentesis fueron de 0.9 y 2.5%, respectivamente. Conclusión Las características de la amniocentesis permitieron conocer sus repercusiones, complicaciones, tasa de pérdida real o factores asociados, con miras a explorar los factores maternos y fe tales en embarazos únicos y múltiples en dos unidades de Medicina Materno Fetal latinoamericanas. Objective The purpose of this paper is to describe the indications, complications and results of amniocentesis performed in two fetal maternal medicine units in Bogota Colombia between 2009 and 2015. Materials and methods Cross-sectional observational descriptive study; 770 amniocentesis performed during 6 years (2009 - 2015) with evaluation of the characteristics of the patients, procedures and complications observed were evaluated. In addition, the findings were compared with reports from different studies of the world literature. Results 748 amniocentesis data were included, statistically analyzing the clinical characteristics of the patients and the results, indications and complications of the procedure. The median age was 29 years (RIQ: 23-37). The most common indication was genetic in 508 cases (67.9%). 89 (17.5%) cases of chromosomopathies were reported, with trisomy 21 being more frequently observed in 41 patients (46%). The loss of pregnancy and the threat of preterm labor attributable to amniocentesis were 0.94% and 2.54%, respectively. Conclusion The characteristics of amniocentesis allow us to know statistics of outcomes, complications, actual loss rate or associated factors, with a view to exploring both maternal and fetal factors in single and multiple pregnancies in two units of Latin American Fetal Maternal Medicine.

Objetivo: Analizar los resultados obtenidos desde la implantación del cribado prenatal combinado de cromosomopatías el 1 de julio de 2007 hasta el 30 de junio del 2016. Realizar un control de calidad del mismo. Métodos: Se analizan los cribados realizados desde julio de 2007 hasta junio de 2016. Como control de calidad se calculan anualmente: falsos positivos, falsos negativos, tasa de detección y la mediana de los múltiplos de la mediana de TN, beta-hCG y PAPP-A. Se indica amniocentesis por riesgo de cromosomopatías en aquellas pacientes con un cribado de alto riesgo y en pacientes ≥ 38 años. Resultados: De 10168 cribados que se llevaron a cabo entre 2007 y 2016, el 96.78% fueron realizados en el primer trimestre y el 3.22% en el segundo trimestre. Se obtuvieron 648 cribados de alto riesgo, 555 de ellos de primer trimestre (85.65%) y 93 de segundo trimestre (14.35%). La tasa de falsos positivos (FP) fue del 5.64% para el primer trimestre y del 28.44% para el segundo trimestre. (Figura 1 y tabla 1). La tasa de detección a lo largo de todo el periodo fue del 83.33%. En el control de calidad anual del cribado combinado del primer trimestre se observó una mediana de MoM TN que varió entre 0.82 y 0.96; de PAPP-A entre 0.82 y 1.06; de beta-hCG entre 0.88 y 1.09 (Tabla 2). Se realizaron amniocentesis por cribado de alto riesgo en 493 pacientes (76.08%). El 23.92% restante no quiso realizar la prueba diagnóstica, realizó un test de DNA fetal libre en sangre materna o tuvo un aborto espontáneo. Conclusiones: El cribado combinado es un método válido para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, pero requiere un control de calidad continuo, que podemos realizar mediante el cálculo de las medianas de los MoM, considerándose adecuadas si no se desvían más de un 5-10% de la unidad. Se observa que no se cumple este criterio para la PAPP-A y para la TN, lo que implica un aumento de los falsos positivos, mayor del 5% recomendado. Como consecuencia se incrementa el número de pruebas invasivas por esta indicación. Podemos mejorar nuestros resultados, disminuyendo los falsos positivos y manteniendo una tasa de detección elevada, si corregimos las medianas de referencia de la PAPP-A, mejorando la técnica de medición de la TN e incorporando al cribado otros marcadores ecográficos de cromosomopatías. Obxectivo: Analizar os resultados obtidos desde a implantación do rastrexo prenatal combinado de cromosomopatías o 1 de xullo de 2007 ata o 30 de xuño do 2016. Realizar un control de calidade do mesmo. Métodos: Analízanse os rastrexos realizados desde xullo do 2007 ata xuño de 2016. Como control de calidade calcúlanse anualmente: falsos positivos, falsos negativos, taxa de detección e a mediana dos múltiplos da mediana de TN, beta- hCG e PAPP-A. Indícase amniocentese por risco de cromosomopatías naquelas pacientes cun rastrexo de alto risco e en pacientes ≥ 38 anos. Resultados: De 10168 rastrexos que levaron a cabo entre 2007 e 2016, o 96.78% foron realizados no primeiro trimestre e o 3.22% no segundo trimestre. Obtivéronse 648 rastrexos de alto risco, 555 deles de primeiro trimestre (85.65%) e 93 de segundo trimestre (14.35%). A taxa de falsos positivos (FP) foi do 5.64% para o primeiro trimestre e do 28.44% para o segundo trimestre. (Figura 1 e táboa 1). A taxa de detección ao longo de todo o período foi do 83.33%. No control de calidade anual do rastrexo combinado do primeiro trimestre observouse unha mediana de MoM TN que variou entre 0.82 e 0.96; de PAPP-A entre 0.82 e 1.06; de beta- hCG entre 0.88 e 1.09 (Táboa 2). Realizáronse amniocenteses por rastrexo de alto risco en 493 pacientes (76.08%). O 23.92% restante non quixo realizar a proba diagnóstica, realizou un test de DNA fetal libre en sangue materno ou tivo un aborto espontáneo. Conclusións: O rastrexo combinado é un método válido para o diagnóstico prenatal de cromosomopatías, pero require un control de calidade continuo, que podemos realizar mediante o cálculo das medianas dos MoM, considerándose adecuadas se non se desvían máis dun 5-10% da unidade. Obsérvase que non se cumpre este criterio para a PAPP-A e para a TN, o que implica un aumento dos falsos positivos, maior do 5% recomendado. Como consecuencia increméntase o número de probas invasivas por esta indicación. Podemos mellorar os nosos resultados, diminuíndo os falsos positivos e mantendo unha taxa de detección elevada, se corriximos as medianas de referencia da PAPP-A, mellorando a técnica de medición da TN e incorporando ao rastrexo outros marcadores ecográficos de cromosomopatías. Comunicación - póster presentada en la 34 Edición Nacional Formación S.E.G.O. celebrada en Oviedo del 12 al 16 de junio de 2017

Objetivos: Conocer la evolución del número de amniocentesis practicadas en los últimos 10 años en el área sanitaria de Ferrol. Analizar las indicaciones más frecuentes de amniocentesis en nuestra área sanitaria y su justificación clínica. Métodos: Estudio del total de las amniocentesis (1604) realizadas en Xerencia de Xestión Integrada de Ferrol en el periodo 2007-2016. En el periodo estudiado hubo 11671 partos. Se realizaron 1604 amniocentesis, de las cuales 1367 tenían cribado previo (85.22% en todo el periodo, pero un 97.86% en los últimos 3 años). Las indicaciones más frecuentes para la realización de amniocentesis son la edad materna ≥38 años (35,59%) y el cribado de alto riesgo (33,67%). Un porcentaje importante (22,26%) fueron realizadas a petición de la paciente La edad más frecuente de realización de amniocentesis se encuentra en ≥ 38 años (42,33%), seguida del intervalo de 32-37 años (41,71%). Conclusiones: El número de amniocentesis realizadas ha ido disminuyendo a lo largo del periodo analizado. El protocolo de realización de amniocentesis ha ido variando en los últimos años en nuestro servicio, ajustándolo a los conocimientos científicos y a la implantación progresiva del cribado de cromosomopatías, lo que justifica la disminución del número total de amniocentesis realizadas. En el área sanitaria de Ferrol, desde el año 2015 no se realizan amniocentesis por deseo materno y desde diciembre de 2016 no se realizan amniocentesis por edad materna. En los próximos años se reducirá todavía más el número de amniocentesis debido a la introducción del test de DNA fetal en sangre materna en el protocolo de cribado de cromosomopatías. Obxectivos: Coñecer a evolución do número de amniocenteses practicadas nos últimos 10 anos na área sanitaria de Ferrol. Analizar as indicacións máis frecuentes de amniocenteses na nosa área sanitaria e a súa xustificación clínica. Métodos: Estudo do total das amniocenteses (1604) realizadas en Xerencia de Xestión Integrada de Ferrol no período 2007-2016. No período estudado houbo 11671 partos. Realizáronse 1604 amniocenteses, das cales 1367 tiñan rastrexo previo (85.22% en todo o período, pero un 97.86% nos últimos 3 anos). As indicacións máis frecuentes para a realización de amniocenteses son a idade materna ≥38 anos (35,59%) e o cribado de alto risco (33,67%). Unha porcentaxe importante (22,26%) foron realizadas a petición da paciente. A idade máis frecuente de realización de amniocenteses atópase en ≥ 38 anos (42,33%), seguida do intervalo de 32-37 anos (41,71%). Conclusións: O número de amniocenteses realizadas foi diminuíndo ao longo do período analizado. O protocolo de realización de amniocentesis foi variando nos últimos anos no noso servizo, axustándoo aos coñecementos científicos e á implantación progresiva do cribado de cromosomopatías, o que xustifica a diminución do número total de amniocenteses realizadas. Na área sanitaria de Ferrol, desde o ano 2015 non se realizan amniocentesis por desexo materno e desde decembro de 2016 non se realizan amniocenteses por idade materna. Nos próximos anos reducirase aínda máis o número de amniocenteses debido á introdución do test de DNA fetal en sangue materno no protocolo de cribado de cromosomopatías. Comunicación - póster presentada en la 34 Edición Nacional Formación S.E.G.O. celebrada en Oviedo del 12 al 16 de junio de 2017

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo son frecuentes en los pacientes con cromosomopatías estrucurales. No existen recomendaciones específicas para iniciar un estudio genético ante un paciente con trastornos neurológicos. Objetivos: determinar qué patologías neurológicas son las más prevalentes en estos pacientes; valorar si existe correlación entre el tamaño y el tipo de anomalía y la afectación neurológica; identificar marcadores de riesgo en la historia perinatal, neonatal y durante el primer año de vida. Material y Métodos: Para ello estudiamos una muestra de 54 niños diagnosticados de cromosomopatías estructurales mediante estudios citogenéticos, realizando una anamnesis detallada y una valoración neurológica y neuropsicológica procotolizadas, así como estudios neurofisiológicos y de neuroimagen. Resultados: la disminución de los movimientos fetales, el bajo peso y la prematuridad leve son las características más específicas durante el periodo perinatal. Existen una serie de marcadores de riesgo durante el primer año de vida. El porcentaje de pacientes sin retraso mental/psicomotor o con retraso leve fue de un 38,8%. Encontramos déficit neuropsicológicos específicos en estos pacientes que están repercutiendo en la adquisición de los aprendizajes. En la exploración neurológica destacan la hipotonía e hipoactividad, así como la dificultad en la coordinación motora y en el lenguaje. Los diagnósticos neurológicos más prevalentes fueron los trastornos del aprendizaje seguidos de los trastornos del movimiento y de la epilepsia. Un 52,5% De pacientes presentaba anomalías en la neuroimagen. Conclusiones: Debemos sospechar La presencia de anomalías croosómicas En aquellos niños con antecedentes de riesgo y hallazgos específicos en la valoración neurológica y/o neuropsicológica., Introduction: Neurodevelopmental disorders are common in patients with chromosomal abnormalities. There are no specific recommendations to start a genetic test in a patient with neurological disorders. Objectives: To define the most prevalent neurological disorders in these patients; to assess if there are a correlation between the size and the kind of the chromosomal abnormality and the extent of the neurological disease; to detect risk hallmarks in the perinatal, neonatal and early infancy backgrounds. Methods: Fifty-­‐four children with a diagnostic of structural chromosomal disorder were assessed by a neurological and neuropsychological examination, as well as neurofisiological and neuroimaging studies. Results: the decrease of fetal movements, the low birth weight and the mild prematurity are the most specific features during the perinatal period. There are several risk hallmarks during the early infancy. The patient rate whithout developmental delay or with a mild delay was 38,8%. We identified specific neuropsychological deficits that are interfereing in the school-­‐ learning. At the neurological examination are remarkable the hypotonia and hypoactivity, such as the motor coordination and speech involvement. The most prevalent diagnosis were the learning disorders, followed by movement disorders and the epileptic disorders. A 52,5% of patients showed neuroimaging abnormalities. Conclusions: We should look into a chromosomal disorder in children with risk backgrounds and specific neurological and/or neuropsychological findings.

La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.

El síndrome triple XXX es una anomalía cromosómica relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas, en relación generalmente a edad materna elevada. Sin embargo, no suele sospecharse al nacimiento al no presentar un fenotipo característico y, aunque el dismorfismo puede ser muy variable, lo habitual es que no presenten ninguna manifestación clínica. Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. Sólo en pocas ocasiones se describe en la literatura dismorfismo facial y otras malformaciones asociadas, sobre todo a nivel de aparato genitourinario, como genitales ambiguos, disgenesia ovárica, extrofia de cloaca, agenesia renal y con menor frecuencia cardiopatías u otras. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal. Presentamos el caso de una niña diagnosticada en periodo neonatal por un síndrome polimalformativo, en la cual se han encontrado anomalías poco habituales en este síndrome, como un dismorfismo facial peculiar, la implantación anómala del pulgar, la hipoacusia bilateral y una cardiopatía congénita. También presenta, como hallazgos más frecuentes en este síndrome, retraso psicomotor y del lenguaje. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento. The triple X syndrome is a relatively common chromosome abnormality, with an incident of 1 per 1,000 or 1,200 live new born infants, generally related to advanced maternal age. However, it is not usually suspected at birth due to the lack of a characteristic phenotype and, although dysmorphism may be variable, there is usually no clinical manifestation. This is why diagnosis is often delayed until after the presentation of primary ovary failure. Facial dysmorphism and other related malformations, especially of genitourinary system, such as ambiguous genitalia, ovarian dysgenesis, cloacal exstrophy, renal agenesis and less frequently heart diseases or other diseases, have been rarely reported in the literature. The prognosis is variable, depending on the severity of the abnormalities, although cases of mental retardation have been described. Most patients have normal or slightly below normal intelligence. We report a case of a girl diagnosed in the neonatal period with polymalformation syndrome, which included rare abnormalities, such as a peculiar facial dysmorphism, abnormal implantation of the thumb, bilateral hearing loss and congenital heart disease. The more common findings in this syndrome were also present such as psychomotor and language retardation. We emphasise the importance of early diagnosis for prompt installation of treatment.

El síndrome triple XXX es una anomalía cromosómica relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas, en relación generalmente a edad materna elevada. Sin embargo, no suele sospecharse al nacimiento al no presentar un fenotipo característico y, aunque el dismorfismo puede ser muy variable, lo habitual es que no presenten ninguna manifestación clínica. Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. Sólo en pocas ocasiones se describe en la literatura dismorfismo facial y otras malformaciones asociadas, sobre todo a nivel de aparato genitourinario, como genitales ambiguos, disgenesia ovárica, extrofia de cloaca, agenesia renal y con menor frecuencia cardiopatías u otras. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal. Presentamos el caso de una niña diagnosticada en periodo neonatal por un síndrome polimalformativo, en la cual se han encontrado anomalías poco habituales en este síndrome, como un dismorfismo facial peculiar, la implantación anómala del pulgar, la hipoacusia bilateral y una cardiopatía congénita. También presenta, como hallazgos más frecuentes en este síndrome, retraso psicomotor y del lenguaje. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento.

Antecedentes: La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4% y la aplicación de métodos de cribado de cromosomopatías y de malformaciones estructurales puede reducir la prevalencia de estos defectos congénitos al nacimiento. Objetivos: Demostrar que es posible la implantación de un cribado de malformaciones congénitas de garantía (sensibilidad de diagnóstico para malformaciones estructurales mayores y para síndrome de Down del 80%) y universal (aplicado al 90% de gestantes). Proponemos que la implantación de este cribado supone una disminución de la tasa de los defectos congénitos no diagnosticados al nacimiento a menos del 0,5% de los recién nacidos. Método: Estudio prospectivo. Hemos valorado 12.478 gestantes (julio 2006-septiembre de 2009). Método de cribado de defecto congénitos: test combinado asociado a ecografía morfológica (18-22 semanas) Resultados: La prevalencia de defecto congénito fue de 2,26% [IC 95%: 1,9-2,5] (282/12478). Valoración ecográfica fue del 99,2% de las gestantes. Tasa de diagnóstico de malformaciones estructurales fue de 79,3% [IC 95%: 74,3-84,4] (196/247) y 95,6% [IC 95%: 91,8-99,3] (110/115) para las malformaciones mayores. Se ofertó un cribado de cromosomopatias al 95,1% de las gestantes con una tasa de diagnóstico del 88,5% [IC 95%: 79,9-99] (31/35). Conclusiones: Un cribado de defectos congénitos universal y de garantías logró disminuir la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento sin diagnosticar a un 0,5%. Background: The probability of a newborn presenting some kind of congenital defect at birth is 2-4% and the application of methods of screening for chromosomal and structural abnormalities can reduce the prevalence of these defects at birth. Objectives: The aim of this study is to prove that it is possible to implement a screening for congenital malformations that is standardised (diagnostic sensitivity [Sen]>80% for major structural deformations and Down's syndrome) and universal (90% of pregnant women). We also want to prove that this screening reduces the rate of undiagnosed congenital defects at birth. Methods: Prospective study. We assessed 12,478 pregnant women (July 2006- September 2009). A morphological ultrasound (18-22 weeks) and a combined test were carried out as the methods for screening for congenital defects. Results: The prevalence of congenital defects was 2.26% [95% CI: 1.9-2.5] (282/12478). The ultrasound scan was performed on 99.2% of the pregnant women. There was a Sen of 79.3% [95% CI: 74.3-84.4] (196/247) for structural malformation and 95.6% [95% CI: 91.8-99.3] (110/115) for major malformations). Screening for chromosomal anomalies was performed on 95.1% of pregnant women with a Sen of 88.5% [95% CI: 79.9-99] (31/35). Conclusions: A standardised and universal screening for congenital defects reduced the prevalence of undiagnosed congenital defects at birth to 0.5%.

Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Métodos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006. Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma quístico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 % de los fetos con trisomía 18 y 100 % de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Objective: To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Methods: Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Setting: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Results: A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 %) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 %). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9.%) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 % , cystic hygroma (19.5 %) , pyelectasis 12.5 %, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 %) each one. A 53 % of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 % of trisomy 18 and 100 % of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. Conclusions: The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosis of aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study.

Las cromosomopatías son patologías relativamente frecuentes. Es necesario buscar nuevos métodos de pesquisa para su diagnóstico precoz. El objetivo de este trabajo fue estimar la validez de la medición de la translucencia nucal fetal y la alteración del Doppler del ductus venosus, como marcadores ecográficos de cromosomopatías. Se evaluaron 228 gestantes de alto riesgo obstétrico con embarazos entre 11 y 14 semanas. Posteriormente el genetista procesó la amniocentesis o valoró el producto de la gestación. Se excluyeron 28 pacientes por falta de seguimiento; la muestra definitiva fue de 200 gestantes. Se observaron 5 fetos con translucencia nucal aumentada y 4 presentaron ductus venosus patológico, de quienes se confirmaron 3 cromosomopatías (1,5%). El incremento de la traslucencia nucal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad del 98,98%. El ductus venosus anormal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad de 99,49%. La translucencia nucal y el ductus venosus son excelentes marcadores de cromosomopatías. Chromosomal abnormalities are frequent pathologies. We must find new methods for early prenatal diagnosis. Therefore we propose to assess the effectiveness of nuchal translucency thickness and abnormal Doppler of ductus venosus as ultrasound markers of aneuploidies. We evaluated 228 high risk pregnancies between 11 and 14 weeks. Later amniocentesis or newborn evaluation by a genetist was made. 28 patients were lost at follow up; the definitive sample was 200 pregnancies. Nuchal translucency thickness was increased in 5 fetuses, of these 4 presented abnormal Doppler of ductus venosus. Chromosomal anomalies were confirmed in 3 of these fetuses, for an incidence of 1.5%. Nuchal translucency thickness increased had: 100% sensitivity and 98.98% specificity. Abnormal Doppler of ductus venosus had: 100% sensitivity and 99.49% specificity. Nuchal translucency thickness and Doppler of ductus venosus are excellent markers of chromosomal abnormalities