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Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regeneration and DNA repair mechanisms. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, oculocutaneous telangiectasias and immunodeficiency. Early diagnosis is critical to initiate a timely interdisciplinary treatment, improve acute symptoms, and control the multiple comorbidities of the disease. The following is the case of a patient who presented with the aforementioned characteristics and had an adequate response to the established medical treatment. Case presentation: A 7-year-old female patient from Bogotá, who presented clinical signs of global neurodevelopmental delay, cerebellar ataxia, frequent respiratory infections and ocular telangiectasias. Symptoms were associated with elevation of alpha fetoprotein and immunodeficiency, which allowed for a diagnosis of AT and the initiation of a timely interdisciplinary treatment. Conclusion: AT is a chromosomal instability syndrome with characteristic signs and symptoms. It is essential to know the etiopathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, and therapeutic options, emphasizing that early detection and clinical suspicion could favor the proper management of the comorbidities and improve the progressive course of the disease. RESUMEN Introducción. La ataxia-telangiectasia (AT) es un síndrome neurodegenerativo con baja incidencia y prevalencia mundial que es causado por una mutación del gen ATM, es de herencia autosómica recesiva y se asocia a mecanismos defectuosos en la regeneración y reparación del ADN. Este síndrome se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, movimientos oculares anormales, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia. El diagnóstico oportuno de la AT es muy importante para poder iniciar un manejo interdisciplinario temprano, mejorar la sintomatología aguda y controlar las múltiples comorbilidades que causa. A continuación se presenta el caso de una paciente con las características clásicas de esta enfermedad y una adecuada respuesta y evolución al manejo médico instaurado. Presentación de caso. Paciente femenina de 7 años de edad, procedente de Bogotá, quien presentó cuadro clínico inicial de retraso global del neurodesarrollo, ataxia cerebelosa, infecciones respiratorias frecuentes y telangiectasias oculares. La sintomatología se asoció a elevación de alfa fetoproteína e inmunodeficiencia, lo que permitió plantear el diagnóstico de AT e iniciar de manera oportuna el manejo interdisciplinario. Conclusión. La AT es un síndrome de inestabilidad cromosómica con signos clínicos y síntomas característicos, por lo que es primordial conocer la etiopatogenia, el cuadro clínico, los criterios diagnósticos y las propuestas terapéuticas, pues la detección y la sospecha clínica temprana pueden favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades y mejorar el curso progresivo.

Introducción. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) es una encefalopatía priónica que conlleva a cambios neurodegenerativos del sistema nervioso central de rápida progresión con pérdida neuronal y gliosis extensa. Clínicamente produce demencia rápidamente progresiva, ataxia, y mioclonias, así como datos de afectación motora, síntomas visuales y neuropsiquiátricos. Aunque el diagnóstico definitivo de ECJe requiere la obtención de una muestra histopatológica, el uso de herramientas diagnósticas como la resonancia magnética facilitan el abordaje diagnóstico de esta patología. Caso Clínico.Paciente fenemino de 49 años de edad con un cuadro progresivo de ataxia y fallos en la memoria. Tras su abordaje inicial el estudio de resonancia magnética mostró cambios corticales y de núcleos de la base, sospechándose el diagnóstico de prionopatía. El estudio de LCR para proteína 14-3-3 fue positivo, confirmando el caso de ECJe. Conclusión. El uso de la resonancia magnética en prionopatías representan una alta utilidad diagnóstica y deben utilizarse en conjunto a exámenes complementarios dentro del abordaje si se sospecha de ECJe. Rev Med Clin 2020;4(2):85-87.

Superficial Siderosis (SS) of Central Nervous System is a rare disease characterized by the deposit of hemosiderin in the brain and spinal cord. Clinically, it is characterized by progressive sensorineural ataxia and deafness associated with injury of superior motor neuron. The diagnosis is made by magnetic resonance imaging (MRI) of the encephalon and spinal cord. The objective of the study is to report the case of a patient with characteristic elements of the syndrome, accompanied in a private medical clinic. La siderosis superficial (SS) del sistema nervioso central es un trastorno poco frecuente caracterizado por el depósito de hemosiderina en el cerebro y la médula espinal. Clínicamente se caracteriza por una ataxia sensorial progresiva y una sordera asociada a un daño en la neurona motora superior. El diagnóstico se realiza mediante resonancia magnética (RM) del encéfalo y la médula espinal. El objetivo del estudio es comunicar un caso de un paciente con elementos característicos del síndrome, seguido en una clínica médica privada. A Siderose Superficial (SS) do Sistema Nervoso Central é uma doença rara caracterizada pelo depósito de hemossiderina no cérebro e na medula espinal. Clinicamente, caracteriza-se por ataxia sensorial progressiva e surdez associada à lesão do neurônio motor superior. O diagnóstico é feito por ressonância magnética (RM) do encéfalo e medula espinhal. O objetivo do estudo é relatar o caso de um paciente com elementos característicos da síndrome, acompanhado numa clínica médica privada.

Resumen: Evaluamos los niños con dismetrías y deformidades angulares operados mediante la Técnica de Metaizeau en el período 2010-2014, mediante un estudio retrospectivo de 11 pacientes, analizados en 2 Grupos. Grupo 1 (Dismetrías), formado por 5 pacientes, de los cuales 3 fueron operados solamente mediante esta técnica, mientras que 2 requirieron adicionalmente procedimientos de alargamiento femoral, valoramos dismetría inicial, dismetría por predicción para el último control y para el final de la madurez, y dismetría final. Grupo 2 (Deformidades Angulares), formado por 6 pacientes, de los cuales 1 presentaba genu varo, 4 genu valgo y 1 valgo de tobillo, valoramos el ángulo femorotibial anatómico, ángulo femoral distal lateral anatómico, ángulo tibial proximal medial, y ángulo tibioastragalino. En ambos Grupos se valoraron las complicaciones. El seguimiento promedio fue de 2 años y 5 meses. En el Grupo 1 obtuvimos dismetría promedio inicial 7,64 cm., dismetría promedio por predicción para el último control 8,54 cm., dismetría promedio final 7,62 cm., corrección promedio lograda 0,91 cm. En el Grupo 2 el promedio de corrección del ángulo femorotibial anatómico 16,85˚, promedio de corrección del ángulo femoral distal lateral anatómico 16,85˚, promedio de corrección del ángulo tibial proximal medial 7,62˚. No detectamos complicaciones en ningún paciente. En 8 (72,72%) pacientes la Técnica fue efectiva, mientras que en 3 (27,27%) los resultados fueron malos por errores técnicos o error en la predicción. La Técnica de Metaizeau, respetando los detalles quirúrgicos y realizando una adecuada predicción, es una buena opción para el tratamiento de dismetrías y deformidades angulares. Abstract: We evaluated children with lower limb length discrepancy and angular deformity operated by the Metaizeau technique in the 2010-2014 period through a retrospective study of 11 patients analyzed in 2 groups. Group 1 (Lower limb length discrepancy), consisted of 5 patients, among whom 3 were operated only by Metaizeau technique, whereas the other 2 additionally required procedures for femoral elongation. We evaluated initial discrepancy, predicted discrepancy for ultimate control and at maturity, and final discrepancy. Group 2 (Angular deformity), consisted of 6 patients, among whom 1 had genu varum, 4 genu valgum and, 1 ankle valgus. We evaluated anatomic femorotibial angle, anatomic lateral distal femoral angle, medial proximal tibial angle, and tibio talar angle. In both groups the complications were assessed. The average follow-up was 2 years and 5 months. In Group 1 we obtained the following values: average initial discrepancy, 7.64 cm; average discrepancy predicted for ultimate control, 8.54 cm; average final discrepancy, 7.62 cm and average correction achieved, 0.91 cm. In Group 2 the values were: average correction anatomic femorotibial angle, 16.85˚; average correction anatomic lateral distal femoral angle, 16.85˚ and average correction medial proximal tibial angle, 7.62˚. We found no complications in any patient. In 8 patients (72.72%) the technique was effective, while in 3 (27.27%) the results were poor due to technical errors or prediction errors . Metaizeau Technique, respecting the surgical details and making an accurate prediction is an effective, simple and uncomplicated procedure. Resumo: Avaliamos as crianças com dismetrias e deformidades angulares operadas pela técnica de Metaizeau no período de 2010 até 2014, mediante um estudo retrospectivo de 11 pacientes analisados em dois grupos. Grupo 1 (Dismetrias), constituído por cinco pacientes, dos quais 3 foram operados apenas por esta técnica, enquanto que os outros dois precisaram de procedimentos adicionais de alongamento femoral. Avaliamos a dismetria inicial, a dismetria por predição para o último controle e para o final da maturação, e a dismetria final. Grupo 2 (deformidades angulares), constituído por 6 pacientes, entre os quais um apresentava genu varo, 4 genu valgo e um, valgo do tornozelo. Avaliamos o ângulo femorotibial anatômico, o ângulo femoral distal anatômico o ângulo femoral distal lateral anatômico, o ângulo tibial proximal medial, e o ângulo tibioastragalino. Em ambos os grupos foram avaliadas as complicações. O seguimento médio foi de 2 anos e 5 meses. No Grupo 1, obtivemos dismetría inicial média de 7,64 cm, dismetria média por previsão para o último controle de 8,54 cm, dismetría final média de 7,62 cm e correcção média atingida de 0,91 cm. No Grupo 2, a correção de ângulo tibiofemoral anatómica média 16,85˚, correção média do ângulo femoral distal lateral anatómico 16,85˚, e correção média de ângulo tibial proximal medial de 7,62˚. Não detectamos complicações em nenhum paciente. A técnica foi efetiva em 8 (72,72%) pacientes, mas em 3 (27,27%) os resultados foram insatisfatórios por erros técnicos ou na predicção. A técnica de Metaizeau, desde que sejam respeitados os detalhes cirúrgicos e seja feita uma predicção adequada, é uma boa escolha para o tratamento de dismetrías e deformidades angulares.

Introducción: la encefalopatía mioclónica post anóxica o síndrome de Lance- Adams, descrito en 1963, es una muy rara complicación que puede aparecer en pacientes que han sufrido episodios hipóxicos o de hipotensión prolongada, ya recuperados. Se caracterizan por mioclonias de acción y ataxia cerebelosa. Presentación del caso: se presenta paciente que sufre dos paradas cardiorespiratorias y después de recuperado aparecen severas mioclonías de acción generalizadas que se incrementan con los estímulos táctiles, auditivos o nociceptivos, aliviándose solo durante el sueño, con franco deterioro progresivo de su estado general. Conclusión. exitosa recuperación a las 24 horas de iniciado el tratamiento con 4 miligramos de Clonazepam, estando asintomático en controles posteriores de uno, tres, seis y 12 meses.

Las ataxias crónicas cerebelosas autosómicas recesivas constituyen el grupo más amplio de ataxias hereditarias, con presentación principalmente en la edad pediátrica, se caracterizan por degeneración o desarrollo anormal del cerebelo y de la médula espinal. Hasta el momento el tratamiento etiológico está disponible sólo para algunas formas: aquellas con defecto metabólico conocido como la abetalipoproteinemia, la ataxia con deficiencia de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa. En estas entidades la modificación de la dieta, el suplemento con vitaminas E y A principalmente y la administración de ácido quenodexocicólico pueden cambiar el curso de la enfermedad. En la mayoría de los otros tipos de ataxia el tratamiento es solo de soporte, como por ejemplo el uso de antioxidantes y quelantes del hierro en la ataxia de Friederich con el objetivo de disminuir los depósitos de hierro mitocondriales, de corticoides en la ataxia telangiectasia y de ubiquinona /coenzima Q10 en la ataxia por deficiencia de coenzima Q-10. Si bien hasta el momento ningún tratamiento es curativo para la mayoría de las ataxias crónicas autosómico recesivas, el diagnóstico precoz de estas entidades se asocia con una mejor respuesta a las diferentes drogas.

Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran procesos del ciclo celular, reparación del ADN y apoptosis. El objetivo de este artículo es el de reportar el caso de una paciente con síndrome de AT causada por una mutación no reportada previamente en la literatura. Caso clínico: Paciente originaria de Colombia, de 14 años de edad, con manifestaciones clínicas y fenotípicas clásicas del síndrome de AT a partir de los 6 años de edad, con alteración pondoestatural, infecciones respiratorias a repetición, telangiectasias oculocutáneas y compromiso neurológico progresivo, caracterizado por regresión en su desarrollo psicomotor, ataxia y apraxia oculomotora. Se realizó secuenciación del gen ATM que demostró mutación en homocigosis no reportada previamente en la literatura. Discusión: En Latinoamérica son escasos los reportes de pacientes con AT y pocos aquellos en donde se describen los hallazgos moleculares. Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. El reporte de variantes moleculares no descritas es de gran importancia para establecer la causa etiológica de este tipo de patologías en grupos poblacionales diversos, como lo son los países de Latinoamérica. Introduction: The ataxia telangiectasia syndrome (AT) is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance pattern, with multisystem involvement and a broad clinical spectrum. It is caused by the mutation of the ATM gene, causing reduction or absence of the ATM proteinkinase, altering processes in the cell cycle, DNA repair and apoptosis. The objective of this article is to report the case of a patient with ataxia telangiectasia syndrome, caused by a mutation not previously reported in the literature. Case report: A 14 year-old patient native to Colombia, with classic clinical and phenotypical manifestations of AT syndrome, which started at 6 years of age with pondostatural alteration, recurrent respiratory infections, oculocutaneus telangiectasias and progressive neurological disorder that included: regression in her psychomotor development, ataxia and oculomotor apraxia. ATM gene sequencing is performed evidencing a homozygous mutation not reported in literature. Discussion: In Latin America are sparse the number of reports of patients with ataxia telangiectasia and only few of these describe their molecular findings. Molecular studies allow the diagnosis and a better orientation in the management and prognosis of patients with neurodegenerative diseases. The report of undescribed molecular variants is of great importance to establish the etiology of such diseases in diverse population groups, such as the countries of Latin America.

Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran procesos del ciclo celular, reparación del ADN y apoptosis. El objetivo de este artículo es el de reportar el caso de una paciente con síndrome de AT causada por una mutación no reportada previamente en la literatura. Caso clínico: Paciente originaria de Colombia, de 14 años de edad, con manifestaciones clínicas y fenotípicas clásicas del síndrome de AT a partir de los 6 años de edad, con alteración pondoestatural, infecciones respiratorias a repetición, telangiectasias oculocutáneas y compromiso neurológico progresivo, caracterizado por regresión en su desarrollo psicomotor, ataxia y apraxia oculomotora. Se realizó secuenciación del gen ATM que demostró mutación en homocigosis no reportada previamente en la literatura. Discusión: En Latinoamérica son escasos los reportes de pacientes con AT y pocos aquellos en donde se describen los hallazgos moleculares. Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. El reporte de variantes moleculares no descritas es de gran importancia para establecer la causa etiológica de este tipo de patologías en grupos poblacionales diversos, como lo son los países de Latinoamérica.