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Laboratory errors can occur in any of the three phases of laboratory testing, being preanalytical, analytical or postanalytical. The pre-analytical phase occurs before the examination is performed, being characterized as the phase with the most errors. Preanalytical errors account for 60% to 90% of the interferences that occur in laboratory test results. The collection of information available in the literature on the subject can help to minimize this occurrence. Given the above, the present study aims to present the knowledge discussed in the literature about pre-analytical interferences in laboratory tests. This is a narrative review of the literature. The data sources consulted were SCIELO and Google Scholar, in December 2020. The total number of studies revealed in both data sources was 9,635 studies, of which 28 manuscripts were included. Among the main results found, errors related to the pre-analytical phase of the laboratory stand out, which can directly interfere with the interpretations of professionals who request the exam. In addition, having knowledge of the equipment present in these biochemical sectors is essential for a better conduction of the pre-analytical phase. The dissemination of laboratory quality indicators can encourage the team to visualize actions and investigations with corrective objectives and the prevention of pre-analytical errors. Therefore, the conclusion is that errors in the pre-analytical phase interfere with laboratory results and can cause poor results due to possible misinterpretations. Quality control is essential for the prevention or elimination of pre-analytical errors in laboratory biochemical tests. Los errores de laboratorio se clasifican según las tres fases de las pruebas de laboratorio: preanalítica, analítica y posanalítica. La fase preanalítica tiene lugar antes de la realización del examen, caracterizándose como la fase con más errores. Los errores preanalíticos son responsables del 60% al 90% de las interferencias que ocurren en los resultados de las pruebas de laboratorio. La recopilación de información disponible en la literatura sobre el tema puede ayudar a minimizar esta ocurrencia. Dado lo anterior, el presente estudio tiene como objetivo presentar el conocimiento discutido en la literatura sobre interferencias preanalíticas en pruebas de laboratorio. Esta es una revisión narrativa de la literatura. La búsqueda se realizó en las fuentes de datos SCIELO y Google Scholar, en diciembre de 2020. El número total de estudios revelados en ambas fuentes de datos fue de 9.635 estudios, de los cuales se incluyeron 28 manuscritos. Entre los principales resultados encontrados, se destacan los siguientes: los errores relacionados con la fase preanalítica de laboratorio pueden interferir directamente en las interpretaciones de los profesionales que solicitan el examen; tener el conocimiento de los equipos presentes en estos sectores bioquímicos es fundamental para una mejor conducción de la fase preanalítica; la difusión de indicadores de calidad de laboratorio puede incentivar al equipo a visualizar acciones e investigaciones con objetivos correctivos y de prevención de errores preanalíticos. Por lo tanto, se concluye que los errores en la fase preanalítica interfieren con los resultados de laboratorio y pueden causar malos resultados debido a posibles malas interpretaciones. El control de calidad es fundamental para la prevención o eliminación de errores preanalíticos en las pruebas bioquímicas de laboratorio. Os erros laboratoriais são classificados de acordo com as três fases dos testes laboratoriais: pré-analíticos, analíticos e pós-analíticos. A fase pré-analítica ocorre antes da realização do exame, caracterizando-se como a fase com mais erros. Os erros pré-analíticos são responsáveis por 60% a 90% das interferências que ocorrem nos resultados dos exames laboratoriais. O levantamento de informações disponíveis na literatura sobre o assunto pode ajudar a minimizar essa ocorrência. Diante do exposto, o presente estudo tem como objetivo apresentar o conhecimento discutido na literatura sobre as interferências pré-analíticas em exames laboratoriais. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura. A busca foi realizada nas fontes de dados SCIELO e Google Acadêmico, em dezembro de 2020. O total de estudos revelados em ambas as fontes de dados foi de 9.635 estudos, dos quais 28 manuscritos foram incluídos. Dentre os principais resultados encontrados, destacam-se: erros relacionados à fase pré-analítica do laboratório podem interferir diretamente nas interpretações dos profissionais que solicitam o exame; ter conhecimento dos equipamentos presentes nesses setores bioquímicos é essencial para uma melhor condução da fase pré-analítica; a divulgação de indicadores de qualidade laboratorial pode estimular a equipe a visualizar ações e investigações com objetivos corretivos e de prevenção de erros pré-analíticos. Portanto, conclui-se que erros na fase pré-analítica interferem nos resultados laboratoriais e podem causar desfechos ruins devido a possíveis interpretações errôneas. O controle de qualidade é essencial para a prevenção ou eliminação de erros pré-analíticos em testes bioquímicos laboratoriais.

RESUMO: A contagem de células somáticas (CCS) é um parâmetro amplamente utilizado para monitorar a saúde do úbere e a qualidade do leite, porém não diferencia as distintas populações leucocitárias. Portanto, a diferenciação das populações celulares no leite pode aprimorar o diagnóstico da mastite bovina. Dessa forma, o objetivo do presente trabalho foi avaliar as diferentes técnicas de contagem diferencial de leucócitos no leite para diagnosticar precisamente a mastite. Para tal, foram utilizadas 31 vacas da raça holandesa preta e branca em lactação (124 quartos mamários). Foram empregadas a contagem automática de células somáticas, e a contagem diferencial de leucócitos pelas técnicas de citocentrifugação, contagem diferencial de leucócitos por esfregaço direto, e citometria de fluxo com a utilização de anticorpos monoclonais específicos para identificação de cada população leucocitária. Os resultados demonstraram correlação positiva e significativa entre a proporção de leucócitos polimorfonucleares pelas diferentes técnicas e a contagem automática de células somáticas, sendo observada uma correlação discretamente mais forte com a citometria de fluxo. Além disso, foi demonstrado que os macrófagos são a população predominante no leite oriundo de glândula mamária com baixa CCS. Observaram-se também diferenças na proporção das distintas populações leucocitárias entre as distintas técnicas, resultado da possível subjetividade do examinador na contagem diferencial de leucócitos pelas técnicas de citocentrifugação e contagem microscópica direta por esfregaços, o que reforça que a citometria de fluxo pode ser uma ferramenta confiável no controle e diagnóstico da mastite. ABSTRACT: Milk somatic cell count (SCC) is the basis of mastitis and milk quality control programs, however it not differentiate the distinct leukocyte populations which in turn can improve the diagnosis of mastitis. Thus, the present study aimed to evaluate different techniques used to measure the distinct leukocyte populations in milk in attempt to improve the diagnosis of mastitis. Here, milk samples from 31 dairy cows (124 quarter milk samples) were used. The differential leukocytes count was determined by cytocentrifugation, direct microscopy smears, and monoclonal antibodies by flow cytometry. The automatic SCC was also performed. The results showed a positive and significant correlation between the proportion of polymorphonuclear leukocytes determined by all techniques and automatic cell count; although a discrete higher correlation between flow cytometry and automatic SCC was found. Furthermore, the present study reinforces the idea that macrophages were the predominant cell type in mammary gland with low SCC. The proportion of each leukocyte population differ among techniques, probably due to the subjectivity of the examiner in the evaluation of the differential leukocyte counts by cytocentrifugation and direct microscopy smears, which emphasize that flow cytometry can be a useful and feasible tool in the diagnosis and control of mastitis.

Objetivo: o queratocisto odontogênico (QO) é um cisto proveniente de remanescentes da lâmina dentária. Apresenta ampla discussão na literatura por características próprias doseu crescimento, tendo sido classificado pela Organização Mundial de Saúde como tumor odontogênico em 2005 e reclassificado como cisto odontogênico em 2017. Dessa forma, o objetivo deste relato é apresentar o perfil clinicopatológico de 5 pacientes com queratocisto odontogênico diagnosticados pelo Laboratório de Patologia Oral do Instituto de Saúde de Nova Friburgo (ISNF). Relato de Caso: os pacientes tinham faixa etária entre 13-40 anos de idade (média de 27,2 anos), sendo 4 do sexo masculino e 1 do sexo feminino. A maior quantidade de lesões foi diagnosticada em mandíbula (80%) e radiograficamente as lesões eram em sua totalidade radiolúcidas, a maioria (60%) sem presença de halo esclerótico associado. A Síndrome de Gorlin-Goltz foi relatada em 40% destes casos. As hipóteses de diagnóstico clínico incluíam queratocisto odontogênico, cisto radicular e cisto dentígero. A microscopia foi caracteriza pela presença de um cisto revestido por epitélio estratificado pavimentoso paraqueratinizado com superfície corrugada e associado a inflamação na maioria dos casos. Conclusão: os pacientes com queratocisto odontogênicodiagnosticados pelo Laboratório de Patologia Oral do ISNF são em sua maioria homens na 3ª década de vida com lesão radiolúcida unilocular, muitas vezes associada a síndrome de Gorlin-Goltz. A microscopia é característica e comumente associada a infiltrado inflamatório.

Introdução: Os programas de Antimicrobial Stewardship representam uma nova vertente em saúde com a finalidade de promover o uso racional de antimicrobianos e assim reduzir a morbimortalidade por infecções devido a microrganismos multirresistentes. Objetivo: O objetivo desse estudo foi efetuar um levantamento bibliográfico e narrativo sobre as Atribuições dos Laboratórios de Análises Clínicas nos programas de Antimicrobial Stewardship para controle do uso de antimicrobianos. Metodologia: O delineamento desta pesquisa foi de revisão bibliográfica narrativa, onde as produções bibliográficas foram abordadas, analisadas, sumarizadas e integradas no que se diz respeito às técnicas laboratoriais para a prática de programas antimicrobianos. A pesquisa foi realizada entre os meses de maio e setembro de 2018 na base de dados Pubmed e Google Acadêmico. Para tanto foram utilizados os seguintes termos de busca: “Antimicrobial Stewardship AND Laboratório clínico” com seus correspondentes em inglês. E assim foram selecionados 24 artigos que abordavam o tema a partir dos 22.447 documentos encontrados. A presente pesquisa verificou que os programas de Antimicrobial Stewardship representam uma novidade nas diversas áreas hospitalares e comunitárias relacionadas ao uso racional de antimicrobianos, como as Comissões de Controle de Infecção Hospitalar, Comissões de Farmácia e Terapêutica e Laboratórios de Análises Clínicas. Os laboratórios de Análises Clínicas, em que o biomédico tem atuação fundamental, possuem as importantes atribuições de realizar exames que avaliem os perfis microbianos e de sensibilidade a antimicrobianos bem como exames de sangue como os de pró-calcitonina a fim de determinar as bactérias multirresistentes e os antimicrobianos que devem ter seu uso restrito dentro de Protocolos Clínicos e Farmacoterapêuticos bem estruturados e seguidos por toda equipe. O biomédico deve também integrar as Comissões de Farmácia e Terapêutica, as Comissões de Controle de Infecções Hospitalares e além, é claro, das comissões para Antimicrobial Stewardship, todas as comissões atuando matricialmente para o uso racional e seguro de antimicrobianos na perspectiva de reduzir o grave problema de multirresistência microbiana. Considerações Finais: A presente revisão conclui que as Atribuições dos Laboratórios de Análises Clínicas nos programas de Antimicrobial Stewardship vão desde a seleção dos antimicrobianos mais adequados, passando pela realização dos exames laboratoriais para detecção e identificação microbiana até na garantia da administração racional desses antimicrobianos por meio do seguimento dos Protocolos Clínicos e Farmacoterapêuticos. Os artigos que avaliaram o impacto financeiro, o prognóstico das infecções e o tempo de internação foram raros, salientando a importância de implantar estes programas avaliando os desfechos de suas implementações. Sendo necessários, portanto, mais estudos que identifiquem os impactos reais das Atribuições dos Laboratórios de Análises Clínicas nos programas de Antimicrobial Stewardship.

RESUMO Objetivo: Analisar as características clínicas, laboratoriais e histopatológicas e o percurso até o estabelecimento do diagnóstico e do tratamento de pacientes com carcinoma de suprarrenal (CSR). Métodos: Estudo retrospectivo com 13 pacientes tratados no serviço de oncologia pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) entre 2004 e 2015. Resultados: A idade ao diagnóstico variou de 1,0 a 14,8 anos (mediana: 2,0 anos). As manifestações de hipercortisolismo foram identificadas em todos os casos, e as de virilização, em todas as meninas. Todos os pacientes preencheram os critérios de Weiss para diagnóstico histopatológico de CSR. A imuno-histoquímica foi realizada em 61,5% dos casos. A maioria dos pacientes apresentou doença em estádio I (76,9%). Todos foram submetidos à ressecção tumoral total. Dois pacientes (estádios III e IV) receberam quimioterapia associada ao mitotano. O único óbito observado foi do paciente com doença em estádio IV. A probabilidade de sobrevida global para todo o grupo aos 5,0 anos foi de 92,3±7,4%. A mediana de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 9,5 meses, e de 6,0 meses entre a primeira consulta e o início do tratamento. Conclusões: A baixa idade ao diagnóstico, o predomínio de casos com doença localizada e a ressecção tumoral completa - com apenas um caso de ruptura de cápsula tumoral - são possivelmente a explicação para a evolução favorável da população estudada. O longo percurso entre o início dos sintomas e o diagnóstico sugere a importância da capacitação dos pediatras para o reconhecimento precoce dos sinais e dos sintomas do CSR. ABSTRACT Objective: To analyze clinical, laboratory and histopathological features and the path to diagnosis establishment and treatment of patients with adrenal carcinoma (AC). Methods: Retrospective study with 13 patients assisted at the pediatric oncology service of Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Brazil, between 2004 and 2015. Results: Age at diagnosis ranged from 1.0 to 14.8 years (median: 2.0 years). Manifestations of hypercortisolism were identified in all cases and virilization in all girls. All patients met the Weiss criteria to AC histopathological diagnosis. Immunohistochemistry was performed in 61.5% of the cases. Most patients had stage I disease (76.9%). All subjects were submitted to total tumor resection. Two patients (stages III and IV disease) received chemotherapy associated to mitotane. The only death case was that of a patient with stage IV disease. The probability of overall survival for the entire group up to 5.0 years was 92.3±7.4%. The median time between the onset of symptoms and diagnosis was 9.5 months, and 6.0 months between first visit and start of treatment. Conclusions: Low age at diagnosis, predominance of cases with localized disease and complete tumor resection - with only one case of tumor capsule rupture - can possibly explain the favorable evolution of the studied population. The long period between onset of symptoms and diagnosis highlights the importance of training pediatricians for early recognition of AC signs and symptoms.

To analyze clinical, laboratory and histopathological features and the path to diagnosis establishment and treatment of patients with adrenal carcinoma (AC).Retrospective study with 13 patients assisted at the pediatric oncology service of Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Brazil, between 2004 and 2015.Age at diagnosis ranged from 1.0 to 14.8 years (median: 2.0 years). Manifestations of hypercortisolism were identified in all cases and virilization in all girls. All patients met the Weiss criteria to AC histopathological diagnosis. Immunohistochemistry was performed in 61.5% of the cases. Most patients had stage I disease (76.9%). All subjects were submitted to total tumor resection. Two patients (stages III and IV disease) received chemotherapy associated to mitotane. The only death case was that of a patient with stage IV disease. The probability of overall survival for the entire group up to 5.0 years was 92.3±7.4%. The median time between the onset of symptoms and diagnosis was 9.5 months, and 6.0 months between first visit and start of treatment.Low age at diagnosis, predominance of cases with localized disease and complete tumor resection - with only one case of tumor capsule rupture - can possibly explain the favorable evolution of the studied population. The long period between onset of symptoms and diagnosis highlights the importance of training pediatricians for early recognition of AC signs and symptoms.Analisar as características clínicas, laboratoriais e histopatológicas e o percurso até o estabelecimento do diagnóstico e do tratamento de pacientes com carcinoma de suprarrenal (CSR).Estudo retrospectivo com 13 pacientes tratados no serviço de oncologia pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) entre 2004 e 2015.A idade ao diagnóstico variou de 1,0 a 14,8 anos (mediana: 2,0 anos). As manifestações de hipercortisolismo foram identificadas em todos os casos, e as de virilização, em todas as meninas. Todos os pacientes preencheram os critérios de Weiss para diagnóstico histopatológico de CSR. A imuno-histoquímica foi realizada em 61,5% dos casos. A maioria dos pacientes apresentou doença em estádio I (76,9%). Todos foram submetidos à ressecção tumoral total. Dois pacientes (estádios III e IV) receberam quimioterapia associada ao mitotano. O único óbito observado foi do paciente com doença em estádio IV. A probabilidade de sobrevida global para todo o grupo aos 5,0 anos foi de 92,3±7,4%. A mediana de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 9,5 meses, e de 6,0 meses entre a primeira consulta e o início do tratamento.A baixa idade ao diagnóstico, o predomínio de casos com doença localizada e a ressecção tumoral completa - com apenas um caso de ruptura de cápsula tumoral - são possivelmente a explicação para a evolução favorável da população estudada. O longo percurso entre o início dos sintomas e o diagnóstico sugere a importância da capacitação dos pediatras para o reconhecimento precoce dos sinais e dos sintomas do CSR.

The effectiveness of clinical parameters in the evaluation of Trypanosoma cruzi infection was analyzed in male Swiss mice at 8 weeks old Animals were divided into HG (healthy) and IG (1400 trypomastigotes, intraperitoneally, Y strain - Trypanosoma cruzi). Quantitative and qualitative parameters were evaluated in non-consecutive days in the period, from 7th-11th and 15th-18th days of infection. There were significant differences (P0.05) between the groups in food consumption, exploration of self-cleaning and skin staining. The fecal feature differed between the groups in the second period. The occurrence of isolation was not practical. Differences were observed in the hair between groups, although the parameter had been interfered by fights between animals. The consumption of water, feed, excreta production, characteristic of the faeces, body temperature, abdominal circumference, move up, weight and mortality parameters are easy to be measured and effective in clinical differentiation of healthy mice infected with T. cruzi, elected in protocols for clinical study with mice, which is the first work to gather information of qualitative and quantitative clinical parameters evaluated in these animals. Analisou-se a eficiência de parâmetros clínicos na avaliação da infecção pelo Trypanosoma cruzi em camundongos suíços, machos de 8 semanas. Os grupos foram divididos em GS (sadios) e GI (1400 tripomastigotas, intraperitoneal, cepa Y - Trypanosoma cruzi). Avaliaram-se parâmetros quantitativos e qualitativos em dias não consecutivos nos períodos, 7º-11º e 15º-18º dias de infecção. Observaram-se diferenças (P0.05) entre os grupos: consumo de ração, exploração de auto-limpeza e coloração da pele. As fezes diferiram entre os grupos no segundo período. A ocorrência de isolamento não se mostrou prática. Diferenças no pêlo foram observadas entre os grupos, embora o parâmetro sofra interferência de brigas entre os animais. O consumo de água, ração, produção de excretas, característica das fezes, temperatura corporal, circunferência abdominal, movimento-levantar, peso e mortalidade são parâmetros fáceis de serem medidos e eficientes na diferenciação da clínica de camundongos sadios e infectados pelo T. cruzi, eleitos para protocolos de estudos clínicos com camundongos, sendo este o primeiro trabalho a reunir informações de parâmetros clínicos qualitativos e quantitativos avaliados nesses animais.

Se levamos em conta a importância dada pela mídia aos fenômenosde violência – crimes, ataques às pessoas, à sua liberdade ou seusbens, massacres coletivos, atentados... – vemos que eles são umadas questões maiores de nosso tempo. O que significa sua irrupção,que ameaça a paz e a ordem públicas? Se eles traduzem as pulsõesde ódio e de destrutividade, portanto a responsabilidade daquelesque os perpetram, essa responsabilidade deve ser, pelo menos,nuançada, para que não esqueçamos o papel essencial das instituições,estatais ou não, nesses episódios. Examinaremos de quemaneira a ação política – a democracia e os valores de racionalidadee de humanismo que ela encarna – e a análise clínica (psicanalítica)abordaram essa questão e tentaram respondê-las, bem como as razõesde seu relativo fracasso.

The effectiveness of clinical parameters in the evaluation of Trypanosoma cruzi infection was analyzed in male Swiss mice of 8 week. Animals were divided into HG (healthy) and IG (1400 trypomastigotes, intraperitoneally, Y strain - T. cruzi). Quantitative and qualitative parameters in non-consecutive days was evaluated, 7th-11th and 15th -18th days of infection. There were significant differences (p0.05) between the groups in food consumption, exploration of self-cleaning and skin staining. The feature of fecal differed between the groups in the second period. The occurrence of isolation was not practical. Differences were observed in the hair between groups, although the parameter had been interfered by fights between animals. The consumption of water, feed, excreta production, characteristic of the faeces, body temperature, abdominal circumference, move up, weight and mortality parameters are easy to be measured and effective in clinical differentiation of healthy mice and mice infected by T. cruzi, elected in protocols for clinical study with mice, which is the first report to gather information of qualitative and quantitative clinical parameters evaluated in these animals. Analisou-se a eficiência de parâmetros clínicos na avaliação da infecção pelo Trypanosoma cruzi em camundongos suíços, machos de 8 semanas. Dividiu-se animais em dois grupos: GS (sadios não inoculados) e GI (inoculados com 1400 tripomastigotas, intraperitoneal, cepa Y - T. cruzi). Avaliou-se parâmetros quantitativos e qualitativos em dias não consecutivos nos períodos, 7º-11º e 15º-18º dias de infecção. Observou-se diferenças significativas (p 0.05) entre os grupos: consumo de ração, exploração de auto-limpeza e coloração da pele. As fezes diferiram entre os grupos no segundo período. A ocorrência de isolamento não se mostrou prática. Diferenças na pelagem foram observadas entre os grupos, embora o parâmetro sofra interferência de brigas entre os animais. O consumo de água, ração, produção de excretas, característica das fezes, temperatura corporal, circunferência abdominal, movimento-levantar, peso e mortalidade, são parâmetros fáceis de serem medidos e eficientes na diferenciação da clínica de camundongos sadios e infectados pelo T. cruzi, eleitos para protocolos de estudos clínicos com camundongos, sendo este o primeiro trabalho a reunir informações de parâmetros clínicos qualitativos e quantitativos avaliados nesses animais. 51 f

Dissertação de Mestrado apresentada ao ISPA - Instituto Universitário Baseado no sentimento de competência, o ser humano desenvolve habilidades que compõem aptidões, estas podem diferenciar-se de um ser humano para outro, uma vez que, as habilidades não são as mesmas para todas as capacidades, alguns indivíduos podem ter mais dificuldade em desenvolver umas tarefas do que outras. Neste estudo pretendeu-se fazer uma análise clínica das dificuldades de aprendizagem através dum caso com dificuldades em diversas áreas. Após analisados os resultados obtidos pelo caso clínico avaliado, verificou-se que apresenta marcadas dificuldades ao nível da percepção visual, compreensão verbal, orientação espacial, velocidade de processamento, apresentando assim um atraso global do desenvolvimento. Neste estudo concluiu-se que apenas quatro das onze definições encontradas de dificuldades de aprendizagem englobariam o caso clínico analisado, verificando-se assim que as restantes sete excluiriam alguns casos que apresentam manifestamente dificuldades de aprendizagem. ABSTRACT: Based on the feeling of competence, the human being develops skills that make up abilities, they can differentiate themselves from one human to another, since the skills are not the same for all abilities, some individuals may have more difficulty in developing some tasks than others. This study aims to give a clinical analysis of learning disabilities through a case with difficulties in several areas. After analyzing the results of the clinical case evaluated, it was found that has strong difficulties in visual perception, verbal comprehension, spatial orientation, processing speed, and thus has a global developmental delay. We conclude that only four of the eleven definitions found of learning difficulties embrace the case study analyzed, thus verifying that the remaining seven exclude some cases that clearly have learning difficulties.

Orientador : Bonald C. Figueiredo Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa: Curitiba, 2006 Inclui bibliografia Resumo: A incidência de Tumor de Córtex Adrenal (TCA) pediátrico no Estado do Paraná é de 12 a 18 vezes maior do que em qualquer outro lugar do mundo e a principal causa é a mutação no gene TP53 R337H, localizada no cromossomo 17p13.1. Um grande número de famílias podem ser portadoras desta mutação no Paraná. A estimativa preliminar da prevalência desta mutação na população do Paraná era de 1/1500, baseada em um estudo recente (30 famílias/41 crianças com TCA). O conhecimento da prevalência exata desse gene na população é o primeiro passo para esclarecer sua distribuição geográfica e racial, assim como facilitar outros estudos para esclarecer o que pode ou não contribuir para a formação do TCA e outros tipos de câncer. Os objetivos deste estudo são estimar a prevalência desta mutação entre os recém-nascidos (RNs), verificar a distribuição nas diferentes regiões e grupos étnicos do Paraná e investigar a evidência de mutação de novo. Instituições de 235 cidades foram convidadas e aceitaram participar deste estudo, atingindo-se um total de 30098 RNs investigados. A coleta de sangue foi realizada de maneira escalonada entre dezembro/2005 a novembro/2006, até atingir aproximadamente 65% dos nascidosvivos/ mês. O percentual de mães que aceitaram fazer o teste nos seus RNs e assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) foi próximo de 100%. Todos os RNs foram identificados por código de barras e aqueles que apresentaram a mutação no primeiro teste de triagem (testando-se o DNA de três RNs simultaneamente) foram submetidos a uma segunda punção lateral do calcâneo para teste confirmatório (com amostras individuais). As amostras foram analisadas por PCR-RFLP (Reação em Cadeia da Polimerase - Polimorfismo de Fragmentos de DNA obtidos por Enzimas de Restrição), usando-se a enzima HhA I que corta o produto amplificado do TP53 selvagem (reconhecendo a seqüência CGCG ). O alelo com a mutação (contendo a seqüência CACG) é identificado pela presença de uma banda não digerida de 447pb. Após a confirmação da mutação, os pais dos RNs foram questionados em relação à cor da pele e etnia. A mutação foi identificada em 64 RNs (64/30098), gerando uma prevalência média de 2,12/1000. A prevalência foi estimada com maior precisão em 7 regionais de saúde do Estado (1,52 a 3,9/1000), com diferença estatisticamente significativa em algumas delas em relação à prevalência média do Estado. O percentual de distribuição dos grupos raciais na família do RN segregando o alelo TP53 R337H variou de 62,5% (brancos) a 12,5% (morenos), 12,5% (negros) e 12,5% (índios). Entre o grupo de pele branca, a descendência mais freqüente foi de italianos (35,7%), portugueses (14,4%), brasileiros (14,4%), alemães (7,1%), poloneses (7,1%), espanhóis (7,1%), libaneses (7,1%) e franceses (7,1%). Nenhuma descendência japonesa, chinesa ou outra raça oriental foi encontrada. Os resultados obtidos nesse estudo permitiram encontrar uma prevalência da mutação TP53 R337H três vezes maior do que a previamente estimada, o que sugere que a penetrância do TCA é menor que a previamente calculada. Contudo, várias famílias apresentaram histórico de outros tipos de câncer, especialmente câncer de mama, o que deve ser investigado posteriormente. Devido ao número limitado de famílias investigadas, ainda é inviável estimar a prevalência em grupos raciais / étnicos ou a predominância da mutação em várias regiões do Estado. Este é o primeiro estudo que utiliza um teste de DNA para avaliar a relação entre gene e câncer em RNs. Abstract: The incidence of childhood adrenocortical tumor (ACT) in State of Paraná is 12-18 times higher than in northern Brazil or other countries and the main reason is the TP53 R337H mutation located at chromosome 17p13.1. A large number of families were expected to carrier this mutation in Paraná. The preliminary estimation of prevalence for this mutation in the population of Paraná was 1/1500 based on a recent study (30 families/41 children with ACT). Knowledge of the accurate prevalence of this gene in the population is the first step towards clarification of the geographical and racial distribution and adress the question whether it may or not contribute to formation of ACT and other types of cancer. The goals of this study were to estimate the prevalence of this mutation among newborns, verify whether the distribution is homogeneous among different regions and racial groups of Paraná and investigate evidence of de novo mutation. Institutions from 235 cities were invited and have accepted to participate in this study, reaching 30098 tested newborns. The blood samples were collected between December/2005 and November/2006, until reaching 65% of the newborns/month in Paraná state. The percentage of mothers who accepted to do the test was close to 100% and they had to sign the informed consent form (ICF). All newborns were coded and those presenting the mutation in the first screening test (containing a DNA pool of three newborns) were submitted to a second heal-prick blood test (for individual samples). Samples were screened by PCR-RFLP (Polimerase Chain Reaction - Restriction Length Polymorphism) analysis, using the restriction enzyme HhA I to cut the wild type amplified product (cutting site CGCG) into two fragments of 193 and 254 bp. The mutated allele (cutting site CACG) is identified by the presence of the undigested band size (447pb). After confirmation of the mutation, the newborn parents were inquired about skin color and etnia of the parental side segregating the mutation. Sixty-four newborns (64/30098) were found with the mutation giving rise to a mean prevalence of 2.12/1000. The prevalence range among the geographical regions of the state, denominated "Health Regionals", was more accurately estimated for 7 of them (1.52 to 3.9/1000) resulting in a statistically significant difference in relation to mean prevalence for the state. The percentage of the racial group in the family of mother or of father segregating the TP53 R337H allele varied from 62.5% (white), to 12.5% (brown), 12.5% (black) and 12.5% (indians). Among the white skin group, the most frequently reported descendants were Italian (35.7%), Portuguese (14.4%), Brazilian (14.4%), German (7.1%), Polish (7.1%), Spanish (7.1%), Libanese (7.1%) and French (7.1%). No descendant of Japanese, Chinese or other oriental were found. The mean prevalence of the TP53 R337H mutation in State of Paraná is three times higher than previously estimated, which suggests that the penetrance for ACT is lower than previously reported. However, family history for other types of cancer were also found, specially breast cancer, which suggest risk for other types of cancer that must be further investigated. Given the limited number of families investigated so far, it is still unable to estimate prevalence of racial group/etnia or the predominance of the mutation in the several regions of the state. This was the first study using a DNA test to study a cancer related gene in newborns.