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Resumen Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalência que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está clara mente documentada hasta la fecha. Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad. Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitali zación. Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.

Resumen Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalência que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está clara mente documentada hasta la fecha. Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad. Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitali zación. Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior. Abstract Introduction: The Mardini-Nyhan or LACHT association is a clinical condition of low prevalence that presents with pulmonary, cardiac and limb abnormalities, in which genetic etiology is not clearly documented to date. Objective: To describe the case of a 4-month-old child and the literature review of cases reported on this association, with the purpose of exposing the alterations found and thus gui de the early diagnosis of this entity. Clinical case: 4 months old girl, who admitted to intensive care in mixed respiratory failure, with pulmonary, cardiac and limb disorders that meet criteria for LACHT association, additionally documents hypoplasia of the upper airway, which worsens the evolution, increases the difficulty in mechanical ventilation and favors the fatal outcome at 7 days of hospita lization. Conclusions: LACTH association is a rare pathology in which the clinical findings make it possible to suspect the diagnosis, this is the first case diagnosed in the Americas and the number 11 case in the world literature and brings as a new finding the association with hypoplasia of the upper airway.

Relato de caso: as malformações congênitas pulmonares são raras e variam quanto à sua forma de apresentação clínica e gravidade, podendo manifestar-se em qualquer idade. A anamnese e o exame físico foram instrumentos essenciais, além, da entrevista com os familiares para que o diagnóstico de agenesia pulmonar e dextrocardia fossem confirmados de forma rápida e as intervenções de enfermagem e médicas implementadas em tempo recorde e o paciente recebesse alta sem sequelas além das consequências já deixadas pela doença desde sua infância. Conclusão: compreender o diagnóstico é um processo permeado por inquietudes e requer uma avaliação minuciosa dos pacientes a fim de minimizar danos irreversíveis. Sendo assim, a sistematização da assistência de enfermagem é um recurso ímpar que viabiliza a organização da assistência pelo enfermeiro e possibilita utilizar sistemas de classificação da prática de enfermagem, planejamento e avaliação da assistência além de detectar indicadores clínicos, gerando melhora no prognóstico do paciente.

Introduction: Pulmonary hypoplasia is the most frequent congenital anomaly associated with perinatal mortality. Material and methods: A retrospective and descriptive review was conducted on cases of patients diagnosed with pulmonary hypoplasia between 1995 and 2014 in a tertiary university hospital. An analysis was made of the prenatal imaging, clinical manifestations, post-natal diagnostic tests, treatment and management, long-term follow up, and survival data. Results: A total of 60 cases were identified, all of them with prenatal imaging. Sixteen patients required foetal surgery. Congenital diaphragmatic hernia was the most frequent diagnosis. Main clinical presentation was respiratory distress with severe hypoxaemia and high requirements of mechanical ventilation. Mortality rate was 47% within first 60 days of life, and 75% for the first day of life. Pneumonia and recurrent bronchitis episodes were observed during follow-up. They had a lung function obstructive pattern, and their quality of life and exercise tolerance was good. Conclusions: High neonatal mortality and significant long-term morbidity associated with pulmonary hypoplasia requires an early diagnosis and a specialised multidisciplinary team management. Resumen: Introducción: La hipoplasia pulmonar es la anomalía congénita más frecuentemente asociada a mortalidad perinatal. Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo de los casos de hipoplasia pulmonar diagnosticados entre 1995 y 2014 en un hospital universitario de tercer nivel, analizando estudios prenatales, manifestaciones clínicas, pruebas diagnósticas, tratamiento, datos de seguimiento a largo plazo y supervivencia. Resultados: Se identificaron 60 casos, todos con estudio prenatal. Dieciséis recibieron intervención quirúrgica intraútero. La hernia diafragmática congénita fue la entidad más frecuentemente asociada. La manifestación clínica más habitual fue distrés respiratorio neonatal, hipoxemia grave y necesidad de soporte con ventilación mecánica. Se halló un 47% de mortalidad antes de los 60 días de vida y del 75% en las primeras 24 h de vida. Durante el seguimiento de los supervivientes se detectaron episodios de neumonías y bronquitis recidivantes, función pulmonar con patrón obstructivo y aceptable calidad de vida y tolerancia al ejercicio. Conclusiones: La elevada mortalidad neonatal y la importante morbilidad a largo plazo de la hipoplasia pulmonar requieren de un diagnóstico temprano y la intervención de un equipo multidisciplinar especializado.

As malformações congénitas do aparelho respiratório, embora raras, constituem ainda causa de morbilidade e mortalidade. Têm-se verificado, no entanto, progressos na sua abordagem diagnóstica e terapêutica com melhoria global do prognóstico. Objectivo: Os autores fazem uma revisão das malformações congénitas do aparelho respiratório registadas na Unidade de Pneumologia Pediátrica do Hospital de Santa Maria nos últimos 27 anos. Material e Métodos: Efectuou-se revisão retrospectiva dos processos clínicos com registo do tipo de malformações congénitas do aparelho respiratório, idade no diagnóstico, meios de diagnóstico utilizados, opções terapêuticas e morbilidade. Registaram-se 32 casos: agenesia pulmonar e aplasia (3), hipoplasia pulmonar (4), estenose da traqueia (1), traqueomalácia grave (1), fístula traqueoesofágica (2), anomalias brônquicas (7), quisto broncogénico (3), doença quística pulmonar congénita (1), malformação adenomatoideia quística (2), enfisema lobar congénito (4), sequestração pulmonar (4). Cerca de dois terços dos casos foram diagnosticados no primeiro ano de vida, nove em recém-nascidos e dois com diagnóstico antenatal. Ao longo do tempo foram utilizados diferentes métodos para um mesmo diagnóstico. Não se verificaram óbitos, no entanto 16% (5) dos doentes submetidos a cirurgia apresentam sequelas. Conclusões: Verifica-se uma melhoria global na abordagem das malformações congénitas do aparelho respiratório atribuível a uma maior acuidade das técnicas de diagnóstico não invasivas e ao diagnóstico precoce, o que permite o planeamento mais precoce da intervenção e orientação terapêutica mais criteriosa., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 33 n.º 3 (2002)

Se describe un niño con agenesia pulmonar derecha asociada a malformaciones bilaterales múltiples. La agenesia pulmonar es una anomalía congénita rara que debe ser considerada dentro del diagnóstico diferencial del distress respiratorio del recién nacido, en especial en el paciente con malformaciones múltiples. La severidad de los síntomas es variable y el pronóstico depende en gran medida de las anomalías asociadas. El diagnóstico debe confirmarse con TAC de tórax o RNM. El manejo es usualmente conservador, aunque el uso de expansores tisulares para evitar el desplazamiento mediastínico puede ser considerado en pacientes con inestabilidad cardiovascular We describe a child with right pulmonary agenesis associated with multiple bilateral malformations. Pulmonary agenesis is a rare congenital anomaly that should be considered in the differential diagnosis of newborn RDS (respiratory distress syndrome), particularly in patients with multiple malformations. Symptom severity is variable and the prognosis is to a great extent dependent on the associated malformations. Diagnosis should be confirmed by CT or MR imaging. Management is usually conservative, although the use of tissue expanders to prevent mediastinal shift should be considered in patients with cardiovascular instability

Agenesis of the lung is an extremely rare anomaly t has been reported as an isolated defect or in associationwith other congenital malformations. The case of a full term newborn girl with isolated right lung agenesis is describ-ed. She was asymptomatic, except for slight tachypnea in the first few days of life, which was associated to meco-nium in the amniotic fluid but not in her tracheal aspirates, Clinically there was evidence of displacement of heart'sapical impulse and sounds to the right side of the thorax, which on chest X ray films looked opaque, with intercostalspace retraction and mediastinal displacement to the same side. Absence of right pulmonary artery, veins and pa-renchima were documented by X ray and radionuclide angiography and pulmonary scintigraphy. Heart and abdo-minal ultrasonography showed no additional abnormalities. She was dismissed from hospital stage 12 days and hercourse was uneventfuil until age seven weeks, when she was admitted because of acute pneumonia which causedher death a few days later.(Key words: Lung agenesis, pulmonary artery, newborn.]