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La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.

Introducción y objetivos Microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia). Su prevalencia varía según la región del mundo en la cual se evalúe. Analizamos diferentes variables maternas, neonatales y familiares, entre casos y controles, en comparación con las de la literatura existente. Métodos Recolectamos información del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas registrada en 2001–2006; encontramos 27 casos de microtia aislada, también recabamos información de 103 controles. Analizamos la información mediante la prueba de la t de Student y la odds ratio (OR). Resultados La distribución de la microtia fue: 3 (11,1%) pacientes con microtia I, 19 (70,4%) con microtia II y 2 (7,4%) con microtia III. No había pacientes con anotia. La lateralidad más común fue el lado derecho. La proporción varones/mujeres fue de 1,7:1. Tener un peso al nacer≤2.500g genera una OR de 3,25 (intervalo de confianza del 95%, 1,11-9,58) para el desarrollo de microtia. Conclusiones La microtia puede tener relación directa o indirecta con la precipitación del inicio en el trabajo de parto. En futuros estudios los pacientes deberían tener un seguimiento a largo plazo para detectar posibles anomalías del espectro oculoauriculovertebral. También es importante realizar medidas antropométricas para aumentar la probabilidad de detección en casos de microtia de grado I e hipoplasia facial media y definir con mayor exactitud si la microtia aislada es la forma más leve del espectro oculoauriculovertebral.

Introducción: Las malformaciones congénitas son una patología común dentro de las cuales las malformaciones urológicas y genitales son unas de las más frecuentemente encontradas. Material y Método: Se realizó la revisión de las bases de datos generadas por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en 6 hospitales de Colombia, se tomaron los datos de todos los pacientes con anomalías genitales y urológicas y dos controles sanos del mismo sexo con el fin de evaluar posibles factores de riesgo. Resultados: La prevalencia de las malformaciones genitales y urinarias en este período fue de 0,25%.Previamente, un estudio colombiano había reportado que la prevalencia para malformaciones urológicas era de 0,43% superior a la encontrada. Las malformaciones más frecuentes fueron las Hipospadias con una tasa de 14,57 x 10,000 nacimientos y en cuanto a la detección ecográfica las malformaciones urológicas fueron diagnosticadas más frecuentemente que las genitales. Conclusiones: La tasa de malformaciones tanto urológicas como genitales es más baja que la reportada por otros países. Dentro de las variables estudiadas los pacientes con malformaciones presentaron menor peso y edad gestacional que los controles como ya se ha descripto en la literatura.

Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexoasculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Los principales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor, respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna.Conclusiones. Los pacientes con malformaciones congénitas presentan mayor riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se debe mejorar la vigilancia y el entrenamiento del personal de salud vinculado al programa, para aumentar la sensibilidad de detección en nuestro programa.

Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.

Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.

El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.