795 results on '"Wendel U"'
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2. Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-β-Synthase-Mangels (CBS-Mangel)
3. Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie (PKU)
4. Isovalerianazidämie (IVA)
5. Fettsäurenoxidationsstörungen
6. Galaktosämie und Galaktokinasemangel
7. Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)
8. Biotinidasemangel
9. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
10. Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen
11. Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose
12. Allgemeine Grundlagen
13. Mitochondriopathien
14. Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
15. Mitochondriopathien
16. Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
17. Therapie von Patienten mit klassischer Galaktosämie : Empfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
18. Stoffwechselkrankheiten
19. Magnetresonanztomographische (MRT) und protonenspektroskopische (MRS) Verlaufsuntersuchung bei einem 3,5 jährigen Knaben mit dekompensierter Ahornsirupkrankheit
20. Branched-Chain Organic Acidurias
21. Disorders of Branched-Chain Amino Acid Metabolism
22. Structural white matter changes in adolescents and young adults with maple syrup urine disease
23. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop
24. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop
25. Metabolic phenotypes of phenylketonuria. Kinetic and molecular evaluation of the Blaskovics protein loading test
26. Description of the mutations in 15 subjects with variant forms of maple syrup urine disease
27. Ketonämien
28. Dietary long-chain polyunsaturated fatty acid supplementation in infants with phenylketonuria: a randomized controlled trial
29. Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Galaktosämie: Empfehlungen für Diagnostik und Therapie
30. Variant maple syrup urine disease (MSUD)—The entire spectrum
31. Maple syrup urine disease: Favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease
32. Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Besonderheiten in der Betreuung von Kindern aus Migrantenfamilien
33. Renal excretion of galactose and galactitol in patients with classical galactosaemia, obligate heterozygous parents and healthy subjects
34. Ketonämien
35. Maple syrup urine disease: Mutation analysis in Turkish patients
36. Modelling the phenylalanine blood level response during treatment of phenylketonuria
37. Branched-chain L-amino acid metabolism in classical maple syrup urine disease after orthotopic liver transplantation
38. Hyperammonämisches Koma bei Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Auslösung und Erstmanifestation durch proteinreiche Sonderdiät: Auslösung und Erstmanifestation durch proteinreiche Sonderdiät
39. Odd-numbered long-chain fatty acids in propionic acidaemia
40. Liver transplantation in maple syrup urine disease
41. Hypoglykämien aufgrund eines Glykogensynthasemangels
42. Renal clearance of branched-chain L-amino and 2-oxo acids in maple syrup urine disease
43. Novel mutations in patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
44. Severe neurological crisis in a patient with hereditary tyrosinaemia type I after interruption of NTBC treatment
45. Carnitine–acylcarnitine carrier deficiency: Identification of the molecular defect in a patient
46. Pregnancy in a woman with maple syrup urine disease
47. Cerebral metabolic changes in biotinidase deficiency
48. Metabolism of branched-chain amino acids in maple syrup urine disease
49. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres
50. Genetic counselling and prenatal diagnosis in disorders of the mitochondrial energy metabolism
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