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2 results on '"Victoria González Villafáñez"'

1. Centromeric AA motif in KIR as an optimal surrogate marker for precision definition of alloimmune reproductive failure

Author

Raquel Gil Laborda, Edgard Rodríguez de Frías, Nabil Subhi-Issa, Elena Carrillo de Albornoz, Elena Meliá, Marcos Órdenes, Victoria Verdú, Juan Vidal, Esther Suárez, Isabel Santillán, Daniel Ordóñez, David Pintado-Vera, Victoria González Villafáñez, Ángel Lorenzo, Manuel Fariñas, Mario Rodríguez-Paíno, María Núñez Beltrán, Áurea García Segovia, Ainhoa del Olmo, Fernando Martín Cañadas, Rosa Daurelio, Alfonso de la Fuente, José Manuel González Casbas, Vega Cabezuelo, Francisco Ros Berruezo, Miguel Ángel Moreno Hidalgo, Silvia Iniesta, Beatriz Bueno, Álvaro Martínez Acera, Alexandra Izquierdo, José Luis Vicario, Miguel Fernández-Arquero, and Silvia Sánchez-Ramón

Subjects
Immunoglobulin-Like Receptor, Killer Cell, Natural Killer Cells, HLA-C Lymphocyte Antigen, Unexplained Recurrent Pregnancy Loss, Recurrent Pregnancy Loss, Medicine, Science
Abstract

Abstract Throughout pregnancy, the decidua is predominantly populated by NK lymphocytes expressing Killer immunoglobulin-like receptors (KIR) that recognize human leukocyte antigen-C (HLA-C) ligands from trophoblast cells. This study aims to investigate the association of KIR-HLA-C phenotypes in couples facing infertility, particularly recurrent pregnancy loss (RPL) and recurrent implantation failure (RIF), in comparison to a reference population and fertile controls. This observational, non-interventional retrospective case–control study included patients consecutively referred to our Reproductive Immunology Unit from 2015 to 2019. We analyzed the frequencies of KIR and HLA-C genes. As control groups, we analyzed a reference Spanish population for KIR analysis and 29 fertile controls and their male partners for KIR and HLA-C combinations. We studied 397 consecutively referred women with infertility and their male partners. Among women with unexplained RPL (133 women) and RIF (176 women), the centromeric (cen)AA KIR genotype was significantly more prevalent compared to the reference Spanish population (p = 0.001 and 0.02, respectively). Furthermore, cenAA was associated with a 1.51-fold risk of RPL and a 1.2-fold risk of RIF. Conversely, the presence of BB KIR showed a lower risk of reproductive failure compared to non-BB KIR (OR: 0.12, p

Published
2024
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2. Recomendaciones para el estudio genético de la pareja con alteraciones en la reproducción

Author

Carlos García-Ochoa, Mercedes Marcos González, María Orera Clemente, M. Carmen Cañadas Gálvez, José Miguel García Sagredo, Rafael Oliva Virgili, Victoria González Villafáñez, Concepción Alonso Cerezo, and Luis Alfonso de la Fuente Hernández

Subjects
Gynecology, medicine.medical_specialty, medicine.diagnostic_test, business.industry, Urology, media_common.quotation_subject, Genetic counseling, Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Karyotype, Semen analysis, Y chromosome, Reproductive Medicine, medicine, Medical history, Reproduction, Family history, business, media_common, Genetic testing
Abstract

Resumen Con el fin de mejorar la atencion y el seguimiento de la pareja con alteraciones en la reproduccion, varias asociaciones cientificas y expertos han desarrollado las recomendaciones especificas para el estudio genetico en la evaluacion de los trastornos de la reproduccion. Siempre se debe garantizar un asesoramiento genetico apropiado a la pareja, tanto antes como despues del estudio genetico. Las pruebas geneticas se han clasificado como pruebas altamente recomendables, recomendables u opcionales dependiendo de que su resultado modifique el pronostico. La indicacion de las pruebas geneticas en la mujer con alteraciones en la reproduccion se ha clasificado basandose en la historia clinica personal y familiar y puede abarcar el cariotipo en sangre periferica, el estudio molecular de CFTR, de X fragil, del factor II, del factor V y de MTHRF. Respecto a los varones con alteraciones en la reproduccion, cualquier estudio genetico debe de ir precedido por un estudio andrologico, que debe incluir al menos una historia clinica personal, familiar y el analisis de semen. Se puede indicar el cariotipo en sangre periferica, el estudio molecular de CFTR, las microdeleciones en el cromosoma Y, la hibridacion fluorescente in situ en espermatozoides, el estudio de meiosis en tejido testicular y la fragmentacion del ADN.

Published
2009
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