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Genetic admixture is an essential mechanism of the biological evolution of numerous species, including Homo sapiens. In this Habilitation à Diriger des Recherche, we investigate Histories of Admixture in human populations, from population genetics theory to data analysis, via anthropological sampling on the field, and development of statistical methodologies. Chapter 1 focuses on how diverse anthropological categorizations of individuals into populations are at the root of anthropological-genetics study-designs, and how they influence sampling protocols and population-genetics methodological choices. To illustrate this, we describe how we built, since 2005, interdisciplinary projects aiming at reconstructing the evolutionary history of Central African populations, and the genetic and linguistic admixture histories of Cabo Verde, respectively. We then elaborate on ethical and deontological issues in anthropological sciences, emerging at the crossroad between anthropological data collection, data privacy protection, and Open Science. Finally, we provide perspectives about categorization challenges in the human paleo-genomics era. Chapter 2 summarizes the methods deployed and results obtained about the demographic and evolutionary history of Central African populations categorized in so-called “Pygmies” and neighboring “non-Pygmies” based on complex historical and ethnological criteria. We show how asymmetric and sex-specific admixture histories and admixture-related natural selection processes shaped observed genetic and phenotypic diversities in the Congo Basin. Chapter 3 presents a theoretical general mechanistic model of historical admixture in hybrid populations. We analytically show that complex admixture processes leave an identifiable signature in the distribution of genetic admixture fractions across individuals. Chapter 4 presents the forward-in-time genetic-data simulator and summary-statistics calculator implemented in the software MetHis. It is specifically designed to be coupled with machine-learning Approximate Bayesian Computation Random Forest scenario-choice, and Neural Network posterior parameter estimation, for inferring highly complex admixture histories from genetic data. In Chapter 5, we deploy this novel framework to reconstruct the detailed genetic admixture histories of Cabo Verde, the first European settlement-colony in Sub-Saharan Africa established in the 1460’s. We show how shifting socio-cultural relationships between enslaved and non-enslaved communities, between the onset of the Trans-Atlantic Slave-Trade in the 15th century and the abolition of slavery in the mid-19th century, influenced diverse admixture processes between Europeans and Africans throughout the archipelago. Finally, we present a population genetics and linguistics interdisciplinary paradigm, and the associated statistical methodologies, to infer jointly the genetic and linguistic admixture histories of Cabo Verdean Kriolu-speakers, using genetic and linguistic data collected from the same individuals. Altogether, this interdisciplinary work between cultural anthropology, linguistics, and population genetics demonstrates how complex histories of admixture, deeply influenced by equally complex socio-cultural processes, have shaped the genetic and cultural diversity of human populations., Les métissages génétiques sont un mécanisme essentiel de l'évolution biologique de nombreuses espèces, dont Homo sapiens. Dans cette Habilitation à Diriger des Recherches, nous étudions les Histoires de Métissages dans les populations humaines, de la théorie de la génétique des populations à l'analyse de données, en passant par l'échantillonnage anthropologique sur le terrain et le développement de méthodes statistiques. Le Chapitre 1 se concentre sur la manière dont les diverses catégorisations anthropologiques des individus en populations sont à la base de la conception des études en anthropologie génétique, et comment elles influencent les protocoles d'échantillonnage et les choix méthodologiques en génétique des populations. Pour illustrer cela, nous décrivons comment nous avons construit, depuis 2005, des projets interdisciplinaires visant à reconstituer, respectivement, l'histoire évolutive des populations d’Afrique Centrale, et les histoires de métissages génétiques et linguistiques au Cap Vert. Nous approfondissons ensuite les questions éthiques et déontologiques en sciences anthropologiques, émergeant au carrefour entre la collecte de données anthropologiques, la protection de la confidentialité des données et la Science Ouverte. Enfin, nous proposons des perspectives sur les défis de catégorisation à l'ère de la paléogénomique humaine. Le Chapitre 2 résume les méthodes déployées et les résultats obtenus sur l'histoire démographique et évolutive des populations d’Afrique Centrale catégorisées en dits « Pygmées » et voisins « non-Pygmées » selon des critères historiques et ethnologiques complexes. Nous montrons comment des processus de métissages asymétriques et liés au genre, et des processus de sélection naturelle liés aux métissages, ont façonné les diversités génétiques et phénotypiques observées dans le Bassin du Congo. Le Chapitre 3 présente un modèle théorique général de l’histoire des métissages dans les populations hybrides. Nous montrons analytiquement que les processus de métissages complexes laissent une signature identifiable dans la distribution des proportions de métissages génétiques entre individus. Le Chapitre 4 présente le simulateur de données génétiques « foward-in-time » et le calculateur de statistiques résumées implémentés dans le logiciel MetHis. Il est spécialement conçu pour être couplé au méthodes « d’Approximate Bayesian Computation » en apprentissage-machine par Forêt Aléatoire pour le choix de scénarios et par Réseau de Neurones pour l’estimation des paramètres a posteriori, et qui permettent de reconstruire des histoires très complexes de métissages à partir de données génétiques. Dans le Chapitre 5, nous déployons cette nouvelle méthode afin de reconstruire les histoires détaillées des métissages génétiques au Cap Vert, première colonie européenne de peuplement en Afrique subsaharienne fondée dans les années 1460. Nous montrons comment l'évolution des relations socioculturelles entre les communautés d’esclaves et de non-esclaves entre le début de la traite esclavagiste transatlantique au XVe siècle et l'abolition de l'esclavage au milieu du XIXe siècle, a influencé divers processus de métissages entre Européens et Africains dans tout l'archipel. Enfin, nous présentons un paradigme interdisciplinaire de génétique et linguistique des populations, et les méthodes statistiques associées, pour reconstruire conjointement les histoires de métissages génétiques et linguistiques des locuteurs kriolu capverdien, en utilisant des données génétiques et linguistiques collectées auprès des mêmes individus. Dans l’ensemble, ce travail interdisciplinaire entre anthropologie culturelle, linguistique et génétique des populations montre comment des histoires complexes de métissages, profondément influencées par des processus socioculturels eux-aussi complexes, ont façonné la diversité génétique et culturelle des populations humaines.

International audience

International audience

Linguistic and genetic data have been widely compared, but the histories underlying these descriptions are rarely jointly inferred. We developed a unique methodological framework for analysing jointly language diversity and genetic polymorphism data, to infer the past history of separation, exchange and admixture events among human populations. This method relies on approximate Bayesian computations that allow to identify the most probable historical scenario underlying each type of data, and to infer the parameters of these scenarios. For this purpose, we developed a new computer program PopLingSim that simulates the evolution of linguistic diversity, which we coupled with an existing coalescent-based genetic simulation program, to simulate both linguistic and genetic data within a set of populations. Applying this new program to a wide linguistic and genetic dataset of Central Asia, we found several differences between linguistic and genetic histories. In particular, we showed how genetic and linguistic exchanges differed in the past in this area: some cultural exchanges were maintained without genetic exchanges. The methodological framework and the linguistic simulation tool here developed can be successfully used in future work for disentangling complex linguistic and genetic evolutions underlying human biological and cultural histories.