1. Oligodendroglioma hereditario relacionado al gen POT1: reporte de caso
- Author
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Varela Varela, Juan, Ruiz Figueroa, Marco, Acevedo Gallardo, Hernán, and Mura Castro, Jorge
- Subjects
Health - Abstract
Introducción: Los gliomas corresponden a aproximadamente el 28 por ciento de los tumores del sistema nervioso central. Menos del 5 por ciento de los gliomas tienen un origen familiar, siendo reportadas en la literatura causas genéticas no sindrómicas. Se presenta el caso de madre e hija afectadas por oligodendrogliomas, ambas firman consentimiento informado. Caso clínico: Paciente de 52 años con cuadro de cefalea, mareos y crisis epilépticas. En el estudio imagenológico se diagnóstica una lesión frontal derecha. Se indica cirugía, cuya biopsia resulta concordante con oligodendroglioma grado 3. La hija, de 28 años, asintomática, se realiza estudio imagenológico de tamizaje, con diagnóstico de lesión frontal derecha, también se indica cirugía, con diagnóstico de oligodendroglioma grado 2; en estudio genético realizado a la hija, se pesquisa variante de significado incierto en genes POT1 y NBN. Discusión: Otras variantes genéticas del gen POT1 se han reportado en la literatura en familias con integrantes diagnosticados con oligodendrogliomas. Este reporte de caso aporta a la literatura con un nuevo caso de oligodendrogliomas con agregación familiar relacionados a mutaciones del gen POT1. Palabras clave: Oligodendroglioma, glioma. Introduction: Gliomas account for approximately 28 percent of central nervous system tumors. Less than 5 percent of gliomas have a familial origin, with non-syndromic genetic causes reported in the literature. This case presents a mother and daughter affected by oligodendrogliomas, both of whom signed informed consent. Clinical Case: A 52-year-old patient presented with headaches, dizziness, and epileptic seizures. Imaging studies diagnosed a right frontal lesion. Surgery was indicated, and the biopsy confirmed a grade 3 oligodendroglioma. The daughter, a 28-year-old asymptomatic patient, underwent a screening imaging study, which diagnosed a right frontal lesion. Surgery was also indicated, resulting in a diagnosis of grade 2 oligodendroglioma. Genetic testing performed on the daughter identified a variant of uncertain significance in the POT1 and NBN genes. Discussion: Other genetic variants of the POT1 gene have been reported in the literature in families with members diagnosed with oligodendrogliomas. This case report contributes to the literature with a new case of oligodendrogliomas with familial aggregation related to mutations in the POT1 gene. Key words: Oligodendroglioma, glioma., Hereditary oligodendroglioma related to the POT1 gene: case report Introducción Los gliomas comprenden aproximadamente el 28% de todos los tumores del sistema nervioso central (1). La Clasificación de Tumores del [...]
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- 2024
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