224 results on '"Vago, Philippe"'
Search Results
2. Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
3. Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells
4. Supplementary Tables 1-3 from Early Telomere Shortening and Genomic Instability in Tubo-Ovarian Preneoplastic Lesions
5. Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome
6. Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY‐positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature
7. Télomères significativement plus courts en période prénatale en cas de malformation congénitale et d’hypotrophie fœtale
8. Syndrome XLAG et duplication Xq26.3
9. Hétérogénéité intraclonale de la dynamique télomérique dans les cellules primaires de leucémie myéloïde chronique au diagnostic
10. Faisabilité de la cartographie optique en prénatal et en fœtopathologie : évaluation de l’extraction d’ADN de haut poids moléculaire pour différents types de matrices
11. Comparaison de deux méthodes de décellularisation pour l’obtention d’une matrice extracellulaire sécrétée in vitro
12. Contribution of MLPA to routine diagnostic testing of recurrent genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia
13. Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?
14. Syndrome microdélétionnel 10q26 : nouvelle région minimale critique et possible implication des gènes INSYN2 et NPS dans le phénotype cognitif
15. Étude de la migration d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple négatif sur une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21 sécrétée in vitro
16. Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia
17. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies
18. Congenital diaphragmatic hernia may be associated with 17q12 microdeletion syndrome
19. Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay
20. A new case of 8q22.1 microdeletion restricts the critical region for Nablus mask-like facial syndrome
21. Morphological and molecular changes in the inner hair cell region of the rat cochlea after amikacin treatment
22. Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities
23. Increased expression of the oncogenic KLF6-SV1 transcript in human glioblastoma
24. Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21
25. Étude par PCR quantitative de la longueur des télomères dans les amniocytes et les villosités choriales en cas de malformation congénitale et d’hypotrophie fœtale
26. Le statut télomérique dans le cancer bronchopulmonaire : un nouveau biomarqueur du pronostic et de la résistance à l’immunothérapie
27. Une matrice extracellulaire de type trisomie 21 altère in vitro l’expression de gènes épithéliaux et mésenchymateux d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif
28. Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extracellulaire de type trisomie 21
29. Identification d’un double isodicentrique du bras court du chromosome Y chez un nouveau-né
30. Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
31. 16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlations
32. Very long-term molecular follow-up of minimal residual disease in patients with neuroblastoma
33. Valeur pronostique d’ERCC1 et du statut des télomères dans le cancer du sein traité par chimiothérapie néoadjuvante
34. « Test ADNlc T21 » ou test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale : à propos d’un consortium d’utilisateurs
35. Insertion réciproque 14;22 à l’origine de fausses couches à répétition
36. Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells
37. Test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale (TGNI T21) : retour d’expérience après une année de pratique au CHU de Clermont-Ferrand
38. Transition épithélio-mésenchymateuse in vitro d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple négative dans un environnement extracellulaire de type trisomie 21
39. Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique
40. Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47,XXX and 47,XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study
41. A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome
42. TERT promoter status and gene copy number gains: effect on TERT expression and association with prognosis in breast cancer
43. A framework to identify modifier genes in patients with Phelan-McDermid syndrome
44. Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10)t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype
45. Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication in a girl with severe kyphoscoliosis and developmental delay
46. SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.: Genotype-phenotype relevance in 20q13.2 gain
47. Nouvelle délétion 2q14.1q14.3 associée à une agénésie partielle du corps calleux et un retard de croissance intra-utérin sévère : implication des gènes GLI2 et RNU4ATAC dans le phénotype
48. Obésité sévère et retard moteur associés à une duplication 6q25,2-q26
49. Clarigo® : un nouveau test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) des trisomies 13, 18 et 21 (T13, T18 et T21) par séquençage d’amplicons
50. Les altérations de TP53 et la sous-expression des gènes du complexe shelterin contribuent à l’instabilité chromosomique dans la leucémie lymphoïde chronique
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