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Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela deficiência de hepcidina, um importante hormônio responsável pela homeostasia do ferro. A diminuição da produção ou a diminuição da atividade desse hormônio acarreta em maior absorção intestinal de ferro com consequente sobrecarga no organismo e danos em diversos órgãos. Este acúmulo pode resultar em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da HH, porém, a doença ainda é pouco conhecida pela população e pelos profissionais da saúde em geral. A HH, quando associada à anemia hemolítica autoimune (AHAI) é ainda mais rara, o que confere relevância ao caso clínico aqui relatado para registrar o seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 67 anos, sem antecedentes familiar, social, patológico ou laboral relevantes e sem histórico de alergias ou atopia. Apresentava hiperferritinemia com suspeita de HH, sendo realizado teste genético com H63D em heterozigose, S65 ausente e C282Y ausente. Além disso, apresentou marcadores de hemólise presentes e teste de Coombs direto negativo. Ao exame físico, apresentava hiperpigmentação, mas sem outras alterações. Exame de tomografia computadorizada (TC) toracoabdominal evidenciou cálculos e cistos renais, ascite moderada, fígado com sinais de hepatopatia crônica e ausência de alterações pulmonares, embora tenha sido observado distúrbio ventilatório obstrutivo em grau muito leve (incipiente) devido ao prolongamento do TFEF 25-75% na prova de função respiratória. Na ressonância magnética (RM) de abdômen, observou-se sobrecarga de ferro. Novos exames laboratoriais apresentaram hemoglobina 12.6 g/dL, 8000 leucócitos/mm3, 3.536 neutrófilos/mm3, 117.000 plaquetas/mm3, Ferro 163 mcg/mL, Ferritina 2914 ng/mL, Haptoglobina 30 mg/dL, Vitamina B12 1400 ng/L e Coombs direto positivo. Devido ao diagnóstico de AHAI, iniciou-se o uso de prednisona. A seguir, diminuiu-se a dose de corticóide, tendo sido mantida a sangria mensal e iniciado deferasirox para hiperferritinemia. O paciente segue em acompanhamento, apresentando melhora clínica. Discussão e conclusão: A HH com a AHAI é uma condição rara, devendo ser suspeitada em quadros de hiperferritinemia com aumento de hemólise e podendo ser confirmada a partir da avaliação laboratorial que inclua a pesquisa das mutações H63D e C282Y e a presença de autoanticorpos. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar uma doença rara junto de uma manifestação ainda mais incomum.

Introdução: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) por anticorpo quente é uma doença que leva à destruição acelerada de glóbulos vermelhos em função da presença de aglutininas, em sua maioria, imunoglobulina G (IgG), que se ligam a antígenos eritrocitários a uma temperatura de 37°C. Cerca de um terço dos casos de AHAI por anticorpos quentes são secundários a medicamentos ou outros distúrbios, dentre os quais, se incluem as imunodeficiências. Apresentação do caso: Paciente feminina, 45 anos, portadora de imunodeficiência primária de linfócitos T CD4, com história de micobacteriose atípica de repetição, tuberculose pulmonar e enteral há 7 anos, hipotireoidismo pós-radioiodoterapia para tratamento de doença de Graves, migrânea e deficiência de vitamina B12. Em uso de levotiroxina sódica 200 mcg/dia, pregabalina 75 mg/dia, azitromicina 500 mg/dia e moxifloxacino 400 mg/dia, além de reposição oral de vitamina B12. Foi encaminhada para acompanhamento semestral nos serviços de Hematologia e Remautologia de um hospital universitário para investigação de possível púrpura trombocitopênica imune (PTI) após alta de internação hospitalar por trombocitopenia grave (5000/mm3) manejada com corticoide e imunoglobulina, com resolução do quadro. Laboratorialmente, apresentou fator antinuclear reagente para padrão pontilhado fino denso (1/1320). No primeiro ano de acompanhamento, apresentou quadro de candidíase esofageana atribuída a uso de corticoide, tratada com itraconazol. Após dois anos, relatou fadiga, palidez cutânea e astenia progressiva e persistente. Na ocasião, os exames laboratoriais iniciais apresentaram hemoglobina (Hb) de 6,9 g/dL, volume corpuscular médio (VCM) de 126fL e contagem de reticulócitos de 21%. Em um segundo momento, foram, então, solicitados novos exames laboratoriais que revelaram Hb 5,8 g/dL, VCM 154fL, haptoglobina 31 mg/dL, enzima lactato desidrogenase 1527 U/L, contagem de reticulócitos de 47,1% e coombs direto positivo, que permitiu confirmar diagnóstico de AHAI por anticorpo quente. Foi iniciado tratamento com pulsoterapia de dexametasona 40 mg/dia por 4 dias, seguido de manutenção com prednisona e feito o desmame progressivo durante 8 meses, com boa resposta ao tratamento. Atualmente, segue em acompanhamento ambulatorial sem demais manifestações da doença até o momento. Discussão: A imunodeficiência de linfócitos T CD4 é uma condição que favorece a manifestação de doenças autoimunes. Anormalidades imunológicas comuns às imunodeficiências somadas a resposta inflamatória compensatória sustentada e excessiva, sobretudo, em vigência das infecções oportunistas, podem resultar tanto em danos teciduais quanto na manifestação da autoimunidade. Tal fato pôde ser observado no caso relato cuja paciente, em virtude de sua susceptibilidade à infecções de repetição, desenvolveu múltiplos casos de doenças autoimunes - dentre eles AHAI por anticorpo quente. Conclusão: Este estudo destaca a importância do diagnóstico de AHAI por anticorpo quente no contexto de imunodeficiência primária de linfócitos T CD4, que foi diagnosticada em vigência das múltiplas infecções de repetição. No caso, a paciente recebeu o devido suporte e evoluiu com controle da doença, seguindo até os dias de hoje aos cuidados multiespecializados necessários em decorrência do perfil da doença.

O diagnóstico das anemias hemolíticas são desafiadores pois podem ter diferentes causas, tais como: doenças autoimunes, infecções, deficiência enzimática do metabolismo dos eritrócitos, presença hemoglobinas (Hb) variantes e outras. Este trabalho vem apresentar relato de caso de paciente portadora de anemia hemolítica importante. Paciente assinou TCLE, aprovado CEP/HUCFF/UFRJ (5.737.364). Foram realizados exames de sangue contemplando metabolismos férrico, hepático e hemolítico, hemograma completo (Pentra ES60 HORIBA®) avaliação da hematoscopia (Wright), contagem e avaliação de reticulócitos (coloração supravital), pesquisa para Alfa Talassemia (Chong, 2000), CLAE/Hb (Variant I Express, Biorad), vitamina B12, ácido fólico, CFO e Sequenciamento SANGER HBB (chr11: 5226658-5227244, Genome Browser GRCh38/hg38). Mulher, 29 anos, nascida em Cordeiro-RJ, encaminhada ao Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia/UFRJ por médico assistente com anemia hemolítica a esclarecer, tendo os seguintes dados clínicos relatados: anemia moderada sintomática desde infância, episódios de pioras clínica, laboratorial além de necessidade de internação e hemotransfusões. Referenciada após internação em Nova Friburgo/RJ para consulta ambulatorial no serviço de Hematologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, com diagnóstico de anemia hemolítica, sendo mantido o tratamento suporte com ácido fólico e iniciada maior investigação diagnóstica. Apresenta histórico familiar de anemia hemolítica, com vários familiares submetidos a esplenectomia com melhora clínica significativa. No momento, aguarda realização de esplenectomia e colecistectomia, pois apresenta colecistolitíase, provavelmente devido à hemólise crônica. Resultados laboratoriais relevantes: VCM 100,7 fL, CHCM 29,7 g/dL e número de plaquetas 89 x 109 /L; ferritina 413 ng/mL, IST 29,7%, Vitamina B12 e ácido fólico normais (317 pg/mL e 17,9 ng/mL, respectivamente); aumento da bilirrubina total (2,14 mg/dL) e direta (0,66 mg/dL); aumento da LDH (719 U/L) e de reticulócito (2,97%). Hematoscopia com policromatofilia e macroplaquetas; por coloração supravital foram observados corpúsculos de Heinz. Pela complexidade das anemias hemolíticas, foram realizados outros exames com resultados negativos para talassemias α e β, para os testes de coombs direto e indireto; atividade G6PD apresentou-se normal (16,4 U/g Hb) e CFO incubada mostrou fragilidade. CLAE/Hb apresentou pico de 6% eluído no tempo de retenção 4,92 segundos. Hb variantes possíveis seriam: Hb Hasharon, Hb Chad ou Hb O-Arab, também foram consideradas Hb instáveis mais frequentes no Brasil (Hb Köln e Niterói). Foram descartadas Hb variantes oriundas da mutação no gene alfa (Hb Hasharon e Hb Chad) pois tal variação apresenta inúmeras conjugações e ampliaria o número de picos no cromatograma, dado não observado. Ainda em investigação molecular mutações oriundas no gene beta (Hb O-Arab, Hb Niteroi e Hb Köln). Os fragmentos submetidos ao sequenciamento SANGER e seus resultados estão sendo avaliados (dados em análise). Caso descrito demonstra importância de diagnóstico diferencial entre Hb variantes para melhor conduta médica, assim como o registro destas hemoglobinas em diferentes estados do Brasil.

Introdução: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) consiste na destruição prematura dos eritrócitos devido à autoanticorpos que se ligam às suas membranas. Pode ser subdividida em dois tipos principais com base na temperatura de reatividade dos anticorpos: quente e frio. Quanto aos achados clínicos, estes são variados e podem oscilar de leves a graves dependendo dos níveis de hemoglobina, da presença de comorbidades e do grau de atividade da doença. O teste de Coombs direto é essencial para confirmar a etiologia autoimune da anemia e o monitoramento contínuo inclui também a avaliação dos níveis de lactato desidrogenase (LDH). Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 34 anos, com histórico prévio de pênfigo vulgar não tratado, leiomioma uterino com metrorragia recorrente e osteoporose tratada com cálcio, vitamina D e denosumabe, além de cirurgia bariátrica há cerca de um ano com terapia com ferro intravenoso até então. Apresentava astenia e exames prévios apresentavam anemia moderada de caráter microcítico e hipocrômico. Novos exames laboratoriais indicaram anemia moderada (hemoglobina 9,1 g/dL) com reticulocitose (11,7%), haptoglobina inferior a 8, aumento de LDH (440 U/L), bilirrubina indireta no limite superior de normalidade, ferro sérico 92 mcg/dL e ferritina 209 ng/mL, sugerindo anemia hemolítica. Foi realizada imunofenotipagem para hemoglobinúria paroxística noturna, com resultado negativo. O teste de Coombs direto também foi negativo e se manteve negativo em todos os laboratórios mensais posteriores realizados. Eletroforese de proteínas revelou hipogamaglobulinemia com curva de fragilidade osmótica negativa. Foi iniciada prednisona em dose imunossupressora, azatioprina 50 mg/dia e ácido fólico 10 mg/dia. Cerca de 4 meses depois, houve melhora para níveis normais de hemoglobina, reticulócitos, LDH, haptoglobina e bilirrubina indireta, porém manteve ferro sérico baixo e saturação de transferrina inferior a 6%. Devido à resposta favorável à corticoterapia, reduziu-se a prednisona para 10 mg e a azatioprina para administração em dias alternados, visando a atenuar a vertigem secundária à segunda medicação. Além da administração de ferro intravenoso para correção da ferropenia associada, foi mantida suplementação diária de ácido fólico. Discussão e conclusão: Embora a anemia hemolítica não seja uma condição rara, a falta de evidências no teste de Coombs direto em um cenário sugestivo de anemia hemolítica autoimune é extremamente incomum. No entanto, marcadores de hemólise identificados nos exames laboratoriais juntamente com a exclusão de possíveis causas hereditárias podem corroborar com essa hipótese. Além disso, a melhora clínica observada com o uso de corticoterapia em dose imunossupressora, conforme preconizado na literatura, reforça essa associação. Este caso enfatiza a importância de relatar apresentações atípicas de doenças bem estabelecidas, especialmente quando há uma resposta positiva ao tratamento padrão. Além disso, este relato enfatiza a necessidade de considerar a AHAI ao diagnóstico mesmo na presença de resultados negativos no teste de Coombs direto.

Introdução: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) é uma condição na qual o sistema imune do paciente produz autoanticorpos direcionados aos antígenos das hemácias, com consequente anemia. O diagnóstico é comumente feito a partir de exames laboratoriais que evidenciem a presença de marcadores de hemólise e Teste de Coombs (direto ou indireto) positivo. A AHAI pode ser classificada como primária ou secundária. A mielofibrose primária (MFP), por sua vez, faz parte do grupo de neoplasias mieloproliferativas associadas à mutação JAK2. A doença decorre de uma proliferação monoclonal de células mieloides na medula óssea (MO) que, por sua vez, resulta em fibrose, destruição da MO saudável e hematopoiese extramedular. As manifestações clínicas da MFP podem incluir: anemia severa, hepatoesplenomegalia, fadiga, sudorese noturna, febre, caquexia, dor óssea, prurido, sangramentos e trombose. Além disso, a doença pode gerar complicações como hipertensão portal, ascite, derrame pleural, hipertensão pulmonar e transformação leucêmica. A associação com doenças linfoproliferativas ocorre em até 50% dos casos de AHAI. Entretanto, é rara a associação de AHAI, seja por anticorpos frios ou quentes, com MFP. Apresentação do caso: Paciente masculino, 81 anos, com relato de tuberculose pulmonar tratada com esquema RIPE (rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol) há cerca de 4 anos e diagnóstico prévio de hipertensão arterial sistêmica, hiperplasia prostática benigna e MFP com mutação JAK2, em tratamento com ruxolitinib. Apresenta esplenomegalia e trombocitose, embora com melhora clínico laboratorial. Foi internado devido à febre e sintomas respiratórios, com tomografia computadorizada (TC) de tórax evidenciando nódulos pulmonares sugestivos de metástase e nódulo em dorso sugestivo de abscesso. Foi iniciada antibioticoterapia empírica para infecção pulmonar bacteriana, com diminuição dos nódulos em nova TC de tórax pós-tratamento. A tomografia por emissão de pósitrons (PET-TC) realizada foi sugestivo de neoplasia em atividade, entretanto, a biópsia do nódulo pulmonar foi negativa. Exames laboratoriais evidenciaram anemia e trombocitose: hemoglobina 7,0 g/dL e plaquetas 550.000/mm3, tendo sido realizada a transfusão de dois concentrados de hemácias. Consultas subsequentes evidenciaram manutenção da anemia, além de aumento da enzima lactato desidrogenase (429 U/L) e da eritropoietina (> 750 mIU/mL), além de Coombs direto positivo. Dado o diagnóstico de AHAI, iniciou-se o tratamento com corticoide e ácido fólico. Discussão e conclusão: Raros são os casos relatados na literatura de AHAI em pacientes com diagnóstico prévio de MFP. Este relato destaca a importância de documentação de tais casos para contribuir com a literatura médica e aprimorar a abordagem diagnóstica e o tratamento dessa condição complexa.

Introdução: A anemia hemolítica autoimune é uma condição rara causada pela ligação de anticorpos IgG - anticorpo quente - ou IgM - anticorpo frio - na superfície das hemácias, com consequente ativação do sistema complemento e hemólise intra e extravascular, podendo gerar hepatoesplenomegalia. O diagnóstico é feito pela identificação de anemia nos exames laboratoriais bem como Coombs direto positivo com posterior identificação do anticorpo atuante. Demais achados podem incluir redução de haptoglobina e aumento de reticulócitos, bilirrubina indireta e LDH. O tratamento é feito a partir de imunossupressão, sendo normalmente incitado com corticoide e suplementação de ácido fólico, podendo ser associadas outras drogas imunomoduladoras. Apresentação do caso: Paciente feminina, 67 anos, com diagnóstico prévio de surdez congênita. Ao exame físico, apresentava-se apenas hipocorada. Exames laboratoriais evidenciaram anemia com Combs direto IgG positivo, consumo de haptoglobina, aumento de LDH, além de carência de vitamina B12, caracterizando a presença de anemia hemolítica autoimune por anticorpos quentes da classe IgG, além de deficiência de B12. Durante a investigação não foram encontradas causas secundárias para a anemia hemolítica autoimune, sendo a mesma classificada como idiopática. A paciente é filha de um casamento consanguíneo e sua irmã gêmea também foi diagnosticada com anemia hemolítica autoimune, porém por anticorpos frios. A partir do diagnóstico, a paciente foi tratada com corticosteroides e posteriormente com associação da azatioprina para realizar o desmame, com consequente remissão do quadro. Discussão: A ocorrência familiar de anemia hemolítica autoimune não é comum, embora alguns estudos já tenham relatado casos semelhantes com uma predisposição hereditária para essa patologia. No caso em questão, apesar da investigação laboratorial, não foi identificada uma etiologia para a condição. Isso, somado ao diagnóstico na irmã, pode sugerir uma origem hereditária para o caso. Na literatura, a associação entre doenças autoimunes, incluindo a anemia hemolítica, e casamentos consanguíneos já foi relatada. Conclusão: Nosso trabalho descreveu um caso de anemia hemolítica autoimune em uma paciente filha de um casamento consanguíneo, com uma história familiar positiva para a mesma doença em sua irmã gêmea. Embora o mecanismo não seja completamente esclarecido, há relatos na literatura de associação familiar dessa patologia. Sugere-se a possibilidade de tratamento de um caso cuja herança genética possa ser a etiologia para a doença, porém a literatura ainda carece de estudos que melhor avaliem essa associação.

Introdução: O Linfoma Não-Hodgkin da Zona Marginal (LNHZM) é um subtipo incomum de linfoma não-Hodgkin e possui características histológicas idênticas aos linfonodos envolvidos pelo linfoma, mas sem doença extranodal ou esplênica proeminente. Por mais que sua patogênese ainda não seja completamente compreendida, sabe-se que mutações adquiridas em oncogenes e genes supressores de tumor estão envolvidos. A apresentação clínica é inespecífica e altamente variável, com a maioria dos pacientes apresentando adenopatia periférica indolor nas regiões cervical, axilar, inguinal e/ou femoral. Além disso, estudos de estadiamento demonstram frequentemente envolvimento nodal amplamente disseminado (estágio III ou IV). O baço e outros tecidos extranodais geralmente não estão envolvidos na apresentação, entretanto, a disseminação para esses locais pode ser observada em indivíduos com doença nodal generalizada. O LNHZM com acometimento extranodal de conjuntiva é uma condição rara e este relato tem como objetivo registrar o seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho. Apresentação do caso: Paciente de 33 anos, sexo feminino, sem comorbidades, com diagnóstico de LNHZM esplênico, último estadiamento Ann Arbor IVB, com acometimento de conjuntiva. Foi diagnosticada com estágio IVA, com medula óssea acometida, tendo sido realizado tratamento com 8 ciclos de quimioterapia (QT) com Rituximab, Ciclofosfamida, Vincristina e Prednisolona (R-CVP). Evoluiu com resposta ao tratamento, porém, após dois anos, foi diagnosticada a recaída da doença: tomografia por emissão de pósitrons - tomografia computadorizada (PET-TC) evidenciou linfadenomegalias, nova esplenomegalia de grande monta e acometimento de conjuntiva, local que foi biopsiado e comprovada a recaída. Fez tratamento com 3 ciclos de Rituximabe, Dexametasona, Citarabina e Cisplatina (R-DHAP), com boa resposta ao tratamento, tendo sido o último ciclo após um ano da descoberta da recaída. Novo PET-TC Pet mostrou resposta parcial, favorável ao tratamento. Fez esplenectomia três meses após a finalização do tratamento devido à esplenomegalia de grande monta, além de citopenias relacionadas (leucopenia, neutropenia e trombocitopenia). Pós-operatório revelou boa recuperação clínica, sendo encaminhada para transplante de medula óssea (TMO). Discussão e conclusão: LNHZM é uma doença agressiva, tendo como o diferencial a presença de acometimento conjuntivo. Esse achado clínico é extremamente atípico, sendo comprovado a sua relação com o avanço do linfoma pela biópsia. Além disso, corrobora-se com a literatura a melhora do paciente com os ciclos de R-DHAP. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar uma doença rara junto a uma manifestação ainda mais incomum e que possui evidências de uma boa resposta a um medicamento já comercializado.

Introdução: A Síndrome de Richter (SR) caracteriza-se pela transformação histológica da leucemia linfocítica crônica/linfoma linfocítico de pequenas células (LLC/LLPC) para uma forma mais agressiva de doença. Embora classicamente associada à transformação em linfoma não-Hodgkin difuso de grandes células B, a SR também pode evoluir para linfoma de Hodgkin, leucemia prolinfocítica, mieloma múltiplo ou leucemia linfoblástica aguda. A SR é relativamente rara, ocorrendo em 2 a 6% dos casos de LLC. A variante da SR que evolui para linfoma de Hodgkin (SRvLH) é ainda mais rara, representando apenas 5% dos casos de SR. Devido a sua raridade, há uma carência de informações detalhadas sobre sua fisiopatologia, comportamento clínico, tratamento e prognóstico. Este relato de caso tem como objetivo registrar o curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho de um caso de SRvLH. Apresentação do caso: Paciente masculino, 61 anos, com diagnóstico de LLC estágio RAI II há 4 anos, sem indicação prévia de tratamento quimioterápico. O paciente estava em observação clínica, quando apresentou sintomas B (febre, perda de peso e sudorese noturna), além de nódulo cervical progressivo à esquerda, nódulos inguinais bilaterais e dor abdominal. Uma biópsia do nódulo cervical revelou linfoma de Hodgkin clássico de celularidade mista. Subsequentemente, surgiram nódulos nos antebraços bilateralmente. Foi iniciado tratamento quimioterápico (QT) com Adriblastina, Bleomicina, Vincristina e Dacarbazina (ABVD). Durante o terceiro ciclo de QT, o paciente desenvolveu lesões dermatológicas em membros superiores e inferiores, com prurido intenso e sangramento, levando a suspensão da Bleomicina pela suspeita de toxicidade dermatológica. Os exames laboratoriais mostraram leucocitose significativa (308.100/mm3) com 76% de segmentados. A tomografia computadorizada (TC) de abdome e pelve revelou linfonodomegalias periportais junto ao tronco celíaco, retroperitoneais, pélvicas e inguinais bilaterais. Após a QT, houve melhora dos sintomas (regressão dos linfonodos e alívio do cansaço), porém anemia e linfocitose persistiram. A tomografia por emissão de pósitrons (PET-TC) mostrou hipermetabolismo glicolítico em diversas linfonodomegalias e baço (Deauville 4), sugerindo atividade residual da doença linfoproliferativa. A TC cervical apresentou diversas linfonodomegalias esparsas. O paciente continua em acompanhamento, investigando a progressão da doença e a possibilidade de transplante de medula óssea. Conclusão: A Síndrome de Richter é uma entidade rara, principalmente quando a transformação acontece para Linfoma de Hodgkin de Celularidade Mista, cujas características clínicas e citogenéticas ainda não estão totalmente estabelecidas. A pesquisa de melhores tratamentos é necessária, considerando a possível toxicidade associada a QT de primeira linha. Este relato destaca a importância de documentar tais casos para contribuir com a literatura médica e aprimorar a abordagem diagnóstica e o tratamento dessa condição complexa.

Introdução/Objetivo: O linfoma de células do manto (LCM) é um tipo raro de linfoma de células B que representa de 4% a 9% de todos os subtipos de linfoma não-Hodgkin (LNH). É um tipo agressivo de linfoma não-Hodgkin com tendência a apresentar envolvimento extranodal. A maioria dos LNHs extranodais da cavidade oral e da região maxilofacial são dos subtipos difuso de grandes células B e de tecido linfoide associado à mucosa. A apresentação do LCM na face é raro, com poucos casos relatados na literatura, assim, esse trabalho tem como objetivo destacar o curso clínico de um caso de LCM com essa apresentação. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 83 anos, com diagnóstico prévio de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), apresentando massa em face na região malar à direita de aumento progressivo havia 3 anos, associada a astenia e sudorese noturna. Ao exame físico, além da massa na região malar, havia outra na região cervical direita, sem outras alterações. Realizou exame de tomografia computadorizada de pescoço, tórax, abdome e pelve, que mostrou massas em face, na região malar direita (maior com 6,0 × 3,4 cm), além de massas ganglionares em retroperitônio de até 7,2 × 5,0 cm, massas em região torácica e na região infracarinal. Os exames laboratoriais apresentaram hemoglobina de 14.8 g/dL, leucometria total de 8900/mm3 com diferencial normal, plaquetometria de 301.000/mm3, enzima lactato desidrogenase 286 U/L (referência: 230-460 U/L) e velocidade de hemossedimentação 14 mm/h. O diagnóstico de linfoma de células do manto foi dado pela imuno-histoquímica da massa em região malar, e foi iniciado tratamento quimioterápico com protocolo com dose reduzida de R-CHOP por dois meses. Após o tratamento, evoluiu com quadro de pneumonia e surgimento de novas massas ganglionares, sendo considerada refratária a essa linha de tratamento. Foi iniciado, então, tratamento com R-Clorambucil, evoluindo com piora clínica no segundo ciclo, após dois meses de tratamento, apresentando náuseas frequentes e manutenção das massas ganglionares. No terceiro ciclo, foi suspenso o clorambucil, finalizando o tratamento com 5 ciclos de rituximabe por dois meses, com resposta parcial, mantendo edema na face. Iniciou tratamento com acalabrutinibe por 6 meses, evoluindo com redução total das massas tumorais, porém interrompeu o uso por dificuldade de comprar a medicação. A paciente seguiu em acompanhamento com o serviço de hematologia, realizando uso irregular do inibidor seletivo de BTK (tirosina quinase de Bruton), sem novas massas tumorais, evoluindo para óbito por descompensação de DPOC 18 dias após última consulta. Discussão: O comprometimento extranodal do linfoma de células do manto afeta preferencialmente trato gastrointestinal e região de cabeça e pescoço, como o anel de Waldeyer. Embora o LCM seja uma condição rara, ele deve ser submetido a um diagnóstico diferencial quando afeta a área maxilofacial. Nesse contexto, exames de imagem, análises morfológicas, imuno-histoquímicas, citogenéticas e moleculares são fundamentais para chegar ao diagnóstico correto e levar ao tratamento adequado. Conclusão: O diagnóstico de LCM pode ser desafiador devido às suas semelhanças com outros tipos de LNH e apresentações em regiões atípicas podem tornar esse desafio ainda maior. Diante disso, torna-se essencial o relato de uma doença rara junto de uma manifestação ainda mais incomum.

Introdução: O Linfoma Difuso de Grandes Células B (LDGCB) é o tipo mais comum de Linfoma Não-Hodgkin. A manifestação clínica frequentemente inclui sintomas constitucionais, sintomas ’B’ (febre, sudorese noturna e perda ponderal não intencional) e linfonodomegalia indolor. Pode haver, também, acometimento extranodal em aproximadamente 30% dos pacientes. Morfologicamente, o LDGCB é caracterizado por infiltração difusa de células que comprometem a arquitetura subjacente dos linfonodos afetados. O potencial de cura da doença é de aproximadamente 60-70% com o tratamento quimioterápico com ciclos de rituximabe, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisona (R-CHOP). Neste trabalho, apresentamos um caso de LDGCB com infiltração unicamente extranodal. Apresentação do caso: Paciente feminina, 85 anos, com diagnóstico prévio de hipertensão arterial sistêmica e história de acidente vascular cerebral há cerca de 23 anos, comparece ao ambulatório de hematologia com história de sudorese noturna e hiporexia há 5 meses. Ao exame físico, observou-se dor à palpação do hipocôndrio esquerdo, com baço palpável cerca de 4 cm do rebordo costal, sem linfonodos palpáveis. Os exames laboratoriais mostraram leucócitos 48.200/mm3, sendo 90% linfócitos, enzima lactato desidrogenase 300 U/L, Coombs direto negativo, e sorologias para o vírus da imunodeficiência humana, hepatite B e C, e vírus T-linfotrópico humano negativos. O esfregaço de sangue periférico identificou células de Gumprecht e células linfoides atípicas, raras e nucleares. A ultrassonografia abdominal total confirmou a esplenomegalia e fígado de dimensões normais. Dada a suspeita inicial de uma doença linfoproliferativa, foi realizada a imunofenotipagem por citometria de fluxo do sangue periférico, que foi compatível com LDGCB, com 80,0% de linfócitos, sendo 69,12% linfócitos B CD19+ e 10,71% linfócitos T CD3+. A biópsia de medula óssea (MO) confirmou o diagnóstico e a imunohistoquímica da MO mostrou CD3 negativo e CD20 positivo. Durante o acompanhamento, foi observada perda de peso de 10 kilogramas, além de artralgia em joelho e tornozelo, associada a edema de membros inferiores (MMII). Foi solicitado ecodoppler venoso de MMII, que não apresentou sinais de trombose venosa profunda ou tromboflebite superficial. Também foi realizada tomografia computadorizada de pescoço, tórax, e abdômen total, sem sinais de infiltração da doença. Nesse contexto, a paciente foi diagnosticada com LDGCB, estágio IVb de Ann Arbor, com infiltração isolada da MO e sem doença nodal. Como tratamento, foi prescrito R-CHOP. Após 5 ciclos de quimioterapia, o paciente obteve melhora clínica e hematológica, com redução dos sintomas e queda dos leucócitos totais para 5.440/mm3. Discussão e conclusão: Embora o LDGCB seja tradicionalmente associado ao envolvimento linfonodal, o caso relatado apresenta uma forma incomum da doença, sem comprometimento evidente dos linfonodos. O diagnóstico foi estabelecido por meio de biópsia da MO, associada a análises de imunohistoquímica e imunofenotipagem utilizando citometria de fluxo, uma vez que não foi possível realizar a biópsia excisional de linfonodo afetado. O exame físico e os exames de imagem realizados não identificaram linfonodos positivos para a doença. A resposta ao tratamento instituído corrobora com o diagnóstico inicial. Este relato de caso mostra uma apresentação atípica do LDGCB, ressaltando a necessidade de maior investigação sobre as diversas variantes da doença.

Introdução: A Macroglobulinemia de Waldenstrom (MW) é um acometimento raro de cerca de 3 diagnósticos a cada milhão de pessoas por ano. É uma neoplasia linfoproliferativa de células B de baixo grau associado a gamopatia monoclonal IgM e pode cursar com síndrome de hiperviscosidade (SH), linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e anemia. Na MW, a SH está correlata a IgM > 5.000, ocorre em 30% dos casos a partir da tríade clássica: sangramento mucoso, alterações visuais e sintomas neurológicos. O objetivo deste trabalho é apresentar o curso clínico de SH e diagnóstico de MW com auxílio da biomicroscopia ocular (BO) em um Hospital Universitário. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 58 anos, negro. Interna por quadro de síncope, perda ponderal, hipoacusia e diminuição da acuidade visual bilateralmente. Apresentou como comorbidades hipertensão, insuficiência cardíaca e tabagismo de 55 maços/ano. Ao exame, notava-se hepatomegalia dolorosa, linfonodomegalia inguinal bilateral de aspecto fibroso de cerca de 2 cm. O laboratório inicial demonstrou hemograma com bicitopenia às custas de anemia e plaquetopenia, com necessidade de suporte transfusional de concentrado de hemácias. Lâmina de sangue periférico apresentando rouleaux eritrocitário e sorologias virais e autoanticorpos negativos. Realizado fundo de olho pela oftalmologia com estreitamento arteriolar, ingurgitamento, ensalsichamento venoso, veias em rosário e hemorragia retiniana nos quatro quadrantes. Avaliação complementar pela BO, com alterações semelhantes, porém visualizada alteração de fluxo eritrocitário na conjuntiva, com hemácias conglomeradas causando dilatações e estreitamentos de arteríolas. Pela otorrinolaringologia, função vestibular reduzida bilateralmente. Solicitada tomografia de pescoço, tórax e abdome que evidenciou linfonodomegalias em cadeias retroperitoneal e paratraqueal com formação de conglomerados. Além disso, foi solicitada eletroforese de proteínas séricas com imunofixação e pesquisa de cadeias leves que resultou em gamopatia monoclonal do tipo IgM e cadeia leve Kappa. Quantificada dosagem sérica de IgM com 5138 mg/dL, configurando, assim, SH. Optado pela realização de biópsia de linfonodo e medula óssea que resultou em infiltração difusa por linfoma não Hodgkin de células B plasmocitóides com plasmócitos de permeio. Imunohistoquímica CD138 positivo em plasmócitos, CD20 positivo em linfócitos B, Lambda positivo em plasmócitos, compatível com a hipótese de linfoma linfoplasmocítico. Paciente encaminhado para plasmaferese de urgência, com melhora parcial da acuidade visual e função vestibular. Conclusão: A maioria dos pacientes com MW apresentam sintomas constitucionais não específicos e um quarto deles é assintomático ao diagnóstico. Assim como observado no caso, alterações relacionadas à fundoscopia ocular são de maior prevalência e podem ou não estar relacionadas à SH e manifestações clínicas. Já a BO, permitiu a visualização de fenômenos eritrocitários e as alterações capilares que ocorrem em todos os órgãos quando há SH. Dessa forma, teve importante papel na correlação de sintomas clínicos e a fisiopatologia da doença, bem como a compreensão de sintomas graves como alteração do status mental, falência cardíaca e amaurose.

Introdução: A leucemia promielocítica aguda (LPA), antigamente denominada LMA M3é um subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA), caracterizada pela proliferação anormal de células imaturas, chamadas promielócitos, na medula óssea. Já a gamopatia monoclonal é uma condição na qual uma população de plasmócitos clonalmente proliferativos produzem um único tipo de imunoglobulina ou uma de suas subunidades. A associação entre LPA e Gamopatia Monoclonal é rara e pouco descrita na literatura, sendo necessários relatos de caso que registrem o curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho. Apresentação do caso: Paciente masculino, 53 anos, com diagnóstico prévio de Diabetes Mellitus tipo 2 e LPA de risco intermediário. Foi inicialmente tratado com o protocolo AIDA 2000 e feita manutenção com ácido transretinoico (ATRA) e metotrexato (MTX), em remissão da doença. Na consulta de acompanhamento, queixou-se de sintomas respiratórios, porém, sem apresentar alterações no exame físico. Apresentou ultrassonografia de rins/vias urinárias e prova de função respiratória, sem alterações. Tomografia computadorizada (TC) de tórax realizada posteriormente evidenciou resolução de extensas consolidações multilobares e bilaterais (pneumonia extensa bilateral), com melhora clínica progressiva. Eletroforese de proteínas revelou a presença de pico monoclonal de 1,4 g e a imunofixação mostrou IgG kappa, caracterizando a gamopatia monoclonal. Foi mantido MTX, sem a inclusão de 6-mercaptopurina até então. No momento, o paciente se encontra na fase de manutenção do tratamento da leucemia, com os últimos exames mostrando remissão da doença. Discussão e conclusão: A presença de gamopatia monoclonal é um achado relevante e incomum em pacientes com LPA. A coexistência dessas duas condições pode implicar em interações complexas e com o potencial de influenciar o manejo terapêutico e o prognóstico do paciente. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar a presença de duas doenças hematológicas em concomitância.

Introdução/Objetivo: A Síndrome POEMS (Polineuropatia; Organomegalia; Endocrinopatia; Distúrbio monoclonal de células plasmáticas e alterações cutâneas) é um processo paraneoplásico de causa desconhecida, onde ocorre superprodução de citocinas inflamatórias, dentre as quais, o VEGF é a que melhor se relaciona com atividade de doença. Existem dois critérios obrigatórios que a compõem: polineuropatia e a presença de distúrbio monoclonal das células plasmáticas. Esse trabalho possui como objetivo demonstrar um caso atípico de POEMS, onde um dos critérios obrigatórios não está presente. Material e métodos: Trata-se de um relato de caso sobre Síndrome POEMS. Resultados: F.V.S, feminina, 49 anos, branca, casada, evangélica, manicure, natural da Paraíba e residente do Rio de Janeiro, refere que em novembro de 2022, iniciou quadro de paresia e parestesias de caráter ascendente em membros inferiores até nível dos joelhos. Em janeiro de 2023, apresentou hiperemia e turvação visual, sendo diagnosticada com papiledema, realizando punção lombar, com melhora parcial do quadro. Nos meses subsequentes, evoluiu com perda ponderal (20 kgs em 7 meses), aumento do volume abdominal e foi diagnosticada com hipotireoidismo. Deu entrada no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle em fevereiro de 2024 para dar seguimento à investigação. Realizou Tomografia Computadorizada de Tórax/Abdome e Pelve, com evidência de lesão esclerótica em esterno, ascite volumosa e hepatoesplenomegalia; Eletroneuromiografia demonstrou neuropatia sensitivo motora de natureza desmielinizante e sinais de lesão axonal secundária; Eletroforese de proteínas séricas e urinárias e Imunofixação de proteínas séricas e urinárias apresentaram resultados negativos; Cadeias leves livres sem a presença de pico monoclonal; Biópsia de Medula Óssea: infiltrado de plasmócitos correspondendo a 10% de celularidade, com leve predomínio de cadeia leve lambda. Ao exame físico apresenta raynaud em ambas as mãos. Neurológico: Marcha talonante; Arreflexia global; Sensibilidade superficial = hipoestesia tátil abaixo dos joelhos, hiperalgesia dolorosa abaixo dos joelhos; Sensibilidade profunda = apalestesia distal em membros inferiores. A paciente foi encaminhada para a Hematologia e iniciou tratamento com VCD – Bortezomibe; Dexametasona e Ciclofosfamida dia 3 de maio de 2024. Evoluiu com redução do volume abdominal – última paracentese no dia 2 de maio de 2024. Dosagem de VEGF com valor de 1540,1 pg/mL. Nova eletroforese de proteínas séricas e urinárias, imunofixação de proteínas séricas e urinárias e dosagem de cadeias leves livres não demonstraram, novamente, presença do pico monoclonal. Foi encaminhada para realização de transplante de células hematopoiéticas. Segue em acompanhamento também com a Neurologia, atualmente em uso de topiramato para a Síndrome de hipertensão intracraniana. Discussão: Diante do exposto, trata-se de um caso atípico de POEMS, pois há ausência de gamopatia monoclonal a despeito da presença de plasmocitose na medula óssea e resposta ao tratamento instituído. Conclusão: A Síndrome POEMS é uma entidade rara, e muitas vezes subdiagnosticada. Casos atípicos (sem a presença de polineuropatia ou distúrbio de células plasmáticas monoclonais) já foram relatados. Caso esses pacientes desenvolvam sintomas graves, como ascite refratária, deve-se considerar tratamento de forma semelhante aos casos típicos.

Introdução: A síndrome da Trombocitopenia (TAR) é uma condição rara e com fisiopatogênese ainda não esclarecida completamente. A doença é associada à microdeleção da região proximal 1q21.1, cujo gene acometido é o RBM8A, além de possuir transmissão autossômica recessiva. Os principais traços dessa doença são a ausência ou hipoplasia radial bilateral com preservação dos polegares e trombocitopenia hipomegacariocítica nos primeiros anos de vida, que tende a melhorar conforme o envelhecimento. Além dessas características, outras anomalias do esqueleto apendicular, doenças congênitas cardiovasculares e geniturinárias podem estar presentes, bem como alergia a proteína do leite de vaca não mediada por IgE. Dada a raridade da TAR, este relato tem como objetivo registrar o diagnóstico em um paciente adulto, apresentando seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, 34 anos, com ausência bilateral de rádio e sem demais comorbidades. Encaminhado ao ambulatório de hematologia devido a quadro de dengue com plaquetopenia de 6.000 mm3, necessitando de transfusão. Não houve relato de nenhuma alteração em outros sistemas orgânicos ao longo da infância, com desenvolvimento neuropsicomotor fisiológico. À consulta ambulatorial, não relatou queixas e não foram identificadas alterações no exame físico. Exames laboratoriais evidenciaram hemoglobina 14,9 g/dL; volume corpuscular médio 87,7fL; leucócitos totais 8320 mm3; plaquetas 87000 mm3; volume plaquetário médio 9,2fL. Quanto às curvas de agregação plaquetária, evidenciou-se redução intensa à de adenosina difosfato e adrenalina, além de diminuição na de ristocetina. O paciente iniciou uso de ácido fólico 5mg/dia e segue em acompanhamento ambulatorial. Discussão e Conclusão: A síndrome de TAR é uma doença que cursa com trombocitopenia devendo ser corretamente diagnosticada ainda nos primeiros anos de vida, a fim de manejar possíveis fenômenos hemorrágicos e realizar o seguimento ecocardiográfico por conta da possível associação à cardiopatias congênitas. Embora não haja tratamento específico para a TAR, há possibilidade de terapia de suporte caso seja necessário, como transfusões de hemocomponentes e hemoderivados, reposições de ferro, ácido fólico e vitamina B12, bem como cirurgias reparadoras em caso de anomalias congênitas graves.

Introdução/Objetivos: A neuropatia periférica (NP) é comum em pacientes com doenças associadas à deficiência de vitamina B12 (VitB12), como a gastrite atrófica, uso de medicamentos, toxinas como álcool e infecções virais, causando um processo de desmielinização que leva à deterioração da bainha de mielina. Os mecanismos podem envolver hipometilação, metabolismo fosfolipídico e efeitos neurotóxicos da homocisteína. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática com meta-análise, dos anos de 2018 a 2022, sobre a relação entre a deficiência de VitB12 e NP, a fim de avaliar essa associação. Material e métodos: Pesquisa bibliográfica, em março de 2023, realizada nas bases de dados PubMed, SciELO, e LILACS. Os descritores selecionados nos Descritores em Ciência da Saúde foram: (“Anemia, Megaloblastic” OR “Vitamin B12 Deficiency” OR “Cobalamin”) AND “Neuropathy”. A coleta de dados foi baseada no protocolo PRISMA. Os critérios de inclusão foram: artigos publicados de 2018 a 2022, com texto completo disponível, nos idiomas português, inglês e espanhol, e observacionais. Foram utilizados os programas Microsoft Excel para tabulação dos dados, e o RStudio para os cálculos estatísticos. Resultados: Foram encontrados 188 artigos, sendo excluído 1 repetido nas bases, 12 sem texto completo disponível, 8 em idiomas não selecionados, 159 estudos não observacionais, 3 por título ou resumo não correspondentes ao tema, restando 5 artigos para leitura na integra. A amostra final foi composta de 2.339 pacientes. O nível médio de corte considerado para deficiência de VitB12 foi de 214,43 ± 70,39 pg/mL. Os resultados da análise mostraram uma associação significativa entre a deficiência de VitB12 e a NP em comparação com o grupo sem deficiência (OR = 1,29, IC95% (1,04; 1,60), p < 0,01, I2 = 90%, τ2 = 0,7876. Discussão: Os estudos selecionados em sua maioria também demonstraram essa relação, como em pacientes com gastrite crônica atrófica, e diabetes mellitus tipo 2 (DM2) em uso de metformina. Em um estudo selecionado, foram comparados pacientes com gastrite crônica atrófica associada à deficiência de VitB12, concluindo que a deficiência é um fator de risco para NP, e está correlacionada com a gravidade da NP. Os outros quatro estudos incluíram pacientes com DM2, destes, dois concluíram que a insuficiência de vitamina B12 foi frequentemente encontrada nessa população, sendo maior a NP nos pacientes DM2 com a deficiência de VitB12, além de estar associada à neuropatia em indivíduos em uso de metformina. No entanto, dois estudos foram discordantes, citando que esses pacientes podem estar em uso de outras medicações que também alteram o nível de VitB12, e não encontraram associação com maior NP nos pacientes com deficiência de VitB12. Os sintomas da deficiência de VitB12 e da neuropatia diabética se sobrepõem, com sensação de vibração e propriocepção prejudicadas, e parestesia. As limitações deste estudo são os fatores de confundimento. Além disso, houveram variados graus de corte para deficiência de B12 e discordância entre os estudos sobre o efeito da metformina nos níveis de VitB12 e sua relação com a NP. Conclusão: Este estudo evidencia que a deficiência de VitB12 está associada à NP. No entanto, mais pesquisas são necessárias para esclarecer as divergências encontradas e avaliar melhor os fatores de confusão envolvidos nessa relação.

Introdução/Objetivos: As anemias hemolíticas (AH) são condições que cursam com redução da meia-vida dos eritrócitos. Os diagnósticos etiológicos das AH são diversos e podem ser suspeitados de acordo com alterações hematoscópicas. Este estudo buscou descrever e correlacionar os achados da hematoscopia de pacientes de um ambulatório de hematologia com as diferentes causas de AH apresentadas. Material e métodos: Estudo transversal, realizado de 2018 a 2022, com dados dos prontuários de pacientes adultos com diagnóstico de AH de um ambulatório de hematologia em um hospital universitário. Foi utilizado o programa Microsoft Excel para tabulação dos dados. Resultados: Foram incluídos 24 pacientes. Nos falcêmicos (n = 7), foram encontrados drepanócitos (57,1%), células em alvo (100%) e eliptócitos (42,86%). Nos talassêmicos (n = 4), codócitos (100%), dacriócitos e eliptócitos (75%), bite cells, esferócitos e acantócitos (50%). Nos pacientes com AH autoimunes (AHAI) por anticorpos quentes (n = 4), 75% exibiram esferócitos e 25% dacriócitos. O único caso de AHAI por anticorpos frios apresentou hemácias aglutinadas. Os casos de AH com teste de antiglobulina direto (TAD) negativo e sem outras etiologias (n = 3) apresentaram células em alvo e acantócitos (66,7%), eliptócitos e esferócitos (33,3%). Os casos de AH intravasculares (n = 2), 100% apresentaram esquizócitos. Os 2 pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) exibiram esferócitos, células em alvo e dacriócitos, e um deles microesferócitos e eliptócitos. O único caso de esferocitose hereditária (EH) mostrou numerosos esferócitos. Discussão: As doenças falciformes (DF) são as AH mais comuns do Brasil. A hematoscopia da DF segundo a literatura mostra drepanócitos e eritrócitos em alvo. As células em alvo foram encontradas em todos os pacientes deste estudo e drepanócitos na maioria, corroborando com a literatura. Nas α-talassemias, é descrito células em alvo, e nas β-talassemias codócitos, dacriócitos, e eliptócitos, presentes nos pacientes do estudo, em concordância com a literatura. Os achados na AHAI com anticorpos quentes e com anticorpos frios corroboram com a literatura. As AH TAD negativo estão em investigação etiológica. As alterações descritas podem ser encontradas em várias AH, porém acantócitos não são esperados, discordando da literatura. Uma hipótese é a associação com outras doenças. Na EH, são descritos esferócitos, em concordância com a literatura. Nas AH intravasculares, todos apresentaram esquizócitos, como esperado. Nos pacientes com HPN, foram observados esferócitos, microesferócitos, dacriócitos, codócitos e eliptócitos, que não estão habitualmente presentes na HPN. Também não foram vistos macrócitos policromáticos, diferindo da literatura. O estudo apresenta limitações relacionadas à técnica de fixação e coloração das lâminas, não permitindo a pesquisa de alguns corpúsculos e à pequena amostra. Conclusão: A DF teve a maior prevalência. Os achados hematoscópicos condizem em sua maioria com as etiologias de AH apresentadas, exceto pacientes com HPN. Sugerem-se estudos com amostras maiores, pois conhecer as principais alterações hematoscópicas das diferentes etiologias de AH é fundamental para um diagnóstico etiológico precoce para melhor tratamento e prognóstico dos pacientes.

Introdução/Objetivos: A idade avançada e a presença de comorbidades foram descritas como fatores de risco para piores evoluções para COVID-19. A doença hematológica crônica (DHC) encontra-se entre tais comorbidades e verifica-se a necessidade de investigar o perfil sociodemográfico e as demais condições associadas a esses pacientes. Objetivou-se analisar as internações de casos suspeitos e confirmados de COVID-19 em idosos com DHC segundo variáveis sociodemográficas e comorbidades, no Brasil, em 2020. Material e métodos: Trata-se de um estudo transversal a partir de dados do Sistema de Informação da Vigilância Epidemiológica da Gripe (SIVEP-Gripe). Foram incluídos indivíduos maiores de 60 anos com DHC, internados, em 2020, por síndrome respiratória aguda grave (SRAG) e classificadas como casos suspeitos ou confirmados de COVID-19 no Brasil. As variáveis analisadas foram sexo, idade, raça, nível de escolaridade, comorbidade (doença hepática crônica, asma, doença cardiovascular crônica, diabetes mellitus, doença neurológica crônica, pneumopatia crônica, imunodeficiência ou imunodepressão, obesidade e doença renal crônica) e evolução (cura ou óbito). Realizaram-se análise estatística descritiva, bivariadas pelo teste qui-quadrado de Pearson ou teste exato de Fisher, quando adequado, e analítica multivariada por regressão logística, cuja variável dependente foi evolução. No modelo de regressão logística, foram incluídas as variáveis que apresentaram p-valor < 0,20 na análise bivariada. Foi utilizado o método backward elimination para a obtenção do modelo final. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: A população foi de 4.961 idosos, cuja mediana das idades foi 73 anos (67, 81), em que 2.544 (51,28%) eram do sexo masculino. Houve maiores chances de óbito entre homens (OR = 1,15; IC95% 1,00-1,32; p-valor = 0,049); nas faixas etárias de 80 a 89 (OR = 1,52; IC95% 1,27-1,83; p-valor < 0,001) e de 90 anos ou mais (OR = 2,00; IC95% 1,48-2,71; p-valor < 0,001), como referência 60 a 69 anos. Entre os idosos com DHC, observou-se maiores chances de óbito na presença de imunodeficiência ou imunodepressão (OR = 1,22; IC95% 1,03-1,44; p-valor = 0,019) e doença renal crônica (OR = 1,39; IC95% 1,15-1,68; p-valor < 0,001). Contudo, na presença de asma, houve menores chances de óbito (OR = 0,62; IC95% 0,48-0,81; p-valor < 0,001). Discussão: Na literatura, foram descritas algumas características que são fatores de risco para mortalidade por COVID-19, como sexo masculino, idade avançada, presença de doença pulmonar obstrutiva crônica, diabetes, hipertensão, doença cardiovascular, câncer, tabagismo e obesidade. As comorbidades são mais frequentes conforme a idade se torna mais avançada, ou seja, nos idosos, o que pode justificar o perfil de mortalidade observado no presente estudo. No SIVEP-Gripe, não há descrição e distinção entre doenças hematológicas benignas ou malignas no grupo de DHC, sendo, portanto, uma limitação deste estudo. Conclusão: Sexo masculino, idade avançada e presença de imunodeficiência ou imunodepressão e doença renal crônica foram associadas a pior evolução em idosos com DHC, enquanto a presença de asma apresentou característica de proteção. Vale ressaltar a importância de mais investigações a fim de ser possível uma interpretação adequada sobre o achado referente aos pacientes com DHC e asma.

Introdução/Objetivos: O hemograma é um exame laboratorial indispensável para diagnóstico de alterações hematológicas. Estimar a prevalência de alterações hematológicas, suas etiologias e seguimento, é importante para traçar condutas de políticas de saúde. O objetivo deste estudo foi descrever dados epidemiológicos, alterações no hemograma e seguimento de pacientes acompanhados em um ambulatório de hematologia. Material e métodos: Trata-se de uma coorte histórica, com dados dos prontuários de pacientes acompanhados em um ambulatório de hematologia do sistema público de saúde (SUS) no interior do estado do Rio de Janeiro de 2019 a 2021. Os dados analisados foram: idade, sexo, etiologia, alterações do hemograma e seguimento. Foi utilizado o programa Microsoft Excel para tabulação dos dados. Resultados: Foram analisados 75 prontuários, 73,3% eram mulheres, e média de idade de 47 anos. As etiologias mais comuns foram a anemia ferropriva (22,7%), seguida da síndrome mielodisplásica (SMD) (9,3%), e deficiência de vitamina B12 (6,7%). A neutropenia étnica benigna (NEB), púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) e trombocitopenia familiar (TF) foi causa de 5,3% dos casos. E 16% não tinham etiologia definida. A anemia isolada foi a alteração no hemograma mais prevalente (34,7%), seguida da bicitopenia (20%). Foram encaminhados para atendimento terciário 12%, 44% não retornaram às consultas, 24% estão em acompanhamento, e 10.7% receberam alta. Outros 4% foram encaminhados a outras especialidades, 5,3% dos casos foram a óbito. Discussão: A anemia por ferropriva é a mais prevalente no mundo, afetando até 30% das pessoas em países em desenvolvimento, corroborando com os dados deste estudo. A prevalência da deficiência de vitamina B12 divergiu da literatura, sendo menor que o descrito, porém é relatada uma taxa variável em diferentes populações e grupos raciais. A SMD afeta principalmente maiores de 60 anos (6.7% a 33.3%). Nesse estudo todos os casos foram em maiores de 60 anos, compatível com a literatura. A TF é uma doença hereditária rara. Neste estudo a prevalência foi maior que dados da literatura. Porém, muitos pacientes tem relação familiar. A NEB ocorre comumente em certas etnias. A prevalência é desconhecida, mas estimada em 4,5% em afro-americanos. Todos os pacientes deste estudo com NEB eram negros ou pardos, concordante à literatura. A PTI é uma doença rara, ocorrendo mais em adultos e mulheres. Todos os indivíduos com PTI deste estudo eram adultos, o que condiz com dados da literatura, porém a prevalência foi maior, e quanto ao sexo, a proporção foi a mesma, divergindo da literatura. A pequena amostra deste estudo pode justificar essa diferença. A anemia isolada e a bitocipenia, associada a anemia (73,3%) foram as alterações hematológicas mais prevalentes, em concordância com a literatura. As limitações do estudo incluem o tamanho da amostra e o atendimento no SUS, que não refletem a população geral. Conclusão: Observou-se uma média de idade de 47 anos, maioria mulheres, a anemia ferropriva como principal etiologia e a anemia como alteração hematológica mais comum. A baixa taxa de encaminhamentos para serviços terciários, indica a necessidade de que ambulatórios de baixa complexidade no SUS. A alta taxa de pacientes que não retornaram às consultas sugere a realização de novos trabalhos para compreender a falta do retorno, pois o acompanhamento é fundamental para melhor avaliação de cada paciente.

Introdução: A doença de Erdheim-Chester (DEC) é uma histiocitose rara e não hereditária, caracterizada pela ausência de marcadores de células de Langerhans, CD1a e grânulos de Birbeck nos seus histiócitos. Segundo a literatura, a DEC é mais prevalente em homens adultos, com idade média de 55 anos. Seus sintomas mais comuns são: dor óssea, diabetes insipidus, e alterações no sistema nervoso, cardiovascular e pulmonar. Seu diagnóstico baseia-se em achados radiológicos e anatomopatológicos. Pela raridade da doença, sua epidemiologia e o tratamento ainda são questões interrogadas na prática médica. Neste estudo, objetiva-se relatar dois casos desta condição rara. Apresentação do caso: O primeiro caso consistiu em paciente de 54 anos, sexo feminino, com acometimento do sistema nervoso central, cardiovascular e renal. Foi iniciada corticoterapia para melhora de sintomas neurológicos e solicitada a pesquisa da mutação BRAFV600E na biópsia da lesão renal e novos exames laboratoriais, para avaliar o ínicio do tratamento com vemurafenib ou interferon alfa (IFN-). A paciente evoluiu a óbito por sepse de foco abdominal. O segundo caso consistiu em paciente de 80 anos, sexo masculino, com acometimento pulmonar e rash cutâneo no tronco, cuja biópsia revelou histiocitose de células de Langerhans. Também foi submetido a biopsia por broncoscopia de lesões pulmonares e os laudos de imunohistoquímica e anatomopatológico evidenciaram componente histiocítico CD68 e CD163 positivos e CD1a e CD207 negativos, sendo o aspecto morfológico sugestivo de DEC. No pós-operatório, o paciente apresentou infecção de provável foco pulmonar e faleceu. Discussão: Uma limitação deste estudo é que devido à morte precoce dos dois pacientes, não foi possível analisar as terapias oferecidas. Observou-se uma grande dificuldade diagnóstica em ambos os casos, parte explicada pela raridade da doença e a condição multissistêmica e inflamatória. São necessários exames de difícil acesso, principalmente na saúde pública, o que limita a descoberta da condição em fases iniciais e melhor prognóstico. Conclusão: Foram descritos dois casos de uma condição que possui menos de 100 casos relatados na literatura. São necessários mais estudos sobre a doença, pois devido à raridade da condição e aos poucos casos relatados, a epidemiologia da doença e seu tratamento ainda não são completamente esclarecidos.

Introdução/Objetivos: A Leucemia Linfocítica Crônica (LLC) envolve uma expansão monoclonal de linfócitos B. A maioria dos pacientes são assintomáticos ao diagnóstico. A imunofenotipagem é usada para confirmação e escalas de Rai e Binet para estadiamento. A compreensão do perfil clínico-epidemiológico é fundamental para a suspeição precoce e melhor prognóstico do paciente. O objetivo deste estudo foi descrever o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com LLC de um ambulatório de hematologia. Material e métodos: Coorte histórica, realizada através de prontuários de pacientes com LLC de um ambulatório de hematologia de um hospital universitário de 2001 a 2022 no Rio de Janeiro. Os dados coletados foram: sexo, idade, sintomas, realização de imunofenotipagem, estadiamento, análise mutacional, conduta, necessidade de mais de uma linha de quimioterapia, e o seguimento. Foi utilizado o programa Microsoft Excel para tabulação dos dados. Resultados: Foram incluídos 51 pacientes, desses 10 encaminhados já com diagnóstico. A idade média foi de 64 anos, sendo 56,9% mulheres. Apenas 41% eram assintomáticos, 39% apresentavam adenopatia, 10% adenopatia com sintomas B e 10% apenas sintomas B. O estadiamento foi Rai 0 em 33,3%, 29,4% Rai I, 13,7% Rai II, 13,7% Rai III e 9,8% Rai IV. Pela escala de Binet, 60,8% eram A, 19,6% B e 19,6% C. A análise mutacional foi realizada em 23,5% para IGHV e 21,6% para deleções TP53 ou 17p. A conduta foi expectante em 66,7% dos pacientes, 29,4% receberam quimioterapia (QT) e 2 pacientes estavam em avaliação para início de QT. Entre aqueles que realizaram QT, 53,3% receberam mais de uma linha de tratamento, com 12,5% tendo análise mutacional. Entre aqueles com uma linha de tratamento, 66,7% tiveram análise mutacional. Durante o estudo, 25,5% abandonaram o tratamento, um paciente faleceu e um teve transformação para síndrome de Richter. Discussão: A idade média foi de 64 anos, com maioria do sexo feminino e sintomáticos (podendo indicar uma doença mais avançada ao diagnóstico), diferindo da literatura. A limitação da análise mutacional pode ser pelo acesso restrito, especialmente para pacientes do sistema público de saúde (SUS). A maioria dos pacientes que receberam uma linha de QT tiveram análise mutacional, possivelmente influenciando a seleção do tratamento. Os tratamentos nem sempre foram terapias de primeira linha, devido ao acesso restrito desses medicamentos no SUS. A taxa de abandono do tratamento é um desafio, e o acompanhamento é fundamental por ser uma doença crônica e indolente. A ocorrência de uma transformação para síndrome de Richter e um óbito corroboram com a literatura. As limitações do estudo incluem o acesso restrito aos medicamentos de primeira linha pelo SUS, e a incapacidade de determinar o estágio inicial nos pacientes encaminhados com diagnóstico e tratamento prévios. Conclusão: Observou-se média de idade 64 anos, maioria mulheres e sintomáticos, e alta taxa de abandono do tratamento. A maioria foi diagnosticada em estágios iniciais e submetida a conduta expectante. A maior parte dos pacientes que realizaram QT necessitavam mais de uma linha de tratamento, mas poucos desses tinham análise mutacional. O acesso restrito a análise mutacional e aos medicamentos de primeira linha, e a alta taxa de abandono de tratamento, ainda é um obstáculo a ser superado.

Introdução: A doença de Castleman (DC) é uma síndrome linfoproliferativa rara, com duas apresentações: unicêntrica e multicêntrica. A unicêntrica é benigna, geralmente assintomática, enquanto a multicêntrica está associada à infecção por herpesvírus humano 8 (HHV-8) em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), apresentando múltiplas linfadenopatias, hepatoesplenomegalia, sintomas B (febre, perda de peso ponderal e sudorese noturna), citopenias e falência de órgãos devido a excessiva atividade pró-inflamatória. Trata-se de uma doença cujo diagnóstico requer investigação por exames invasivos, sendo essencial relatar sua história clínica, alterações nos exames complementares e desfecho para melhor compreendê-la. Apresentação do caso: Paciente masculino, 45 anos, HIV positivo, em uso regular de tenofovir, lamivudina e dolutegravir, com carga viral indetectável, e diabetes mellitus de difícil controle, com uso de metformina e gliclazida. Apresentava queixa de febre vespertina intermitente, associada à sudorese há 4 meses, mais aparecimento de linfadenomegalias, sensação de enrijecimento abdominal e perda de 20 quilogramas. Evoluiu com fadiga, palidez e dispneia aos pequenos esforços. Foi atendido na emergência, com diagnóstico de anemia grave, com hemoglobina (Hb) de 4 g/dL, prescrita transfusão de concentrado de hemácias e transferido para hospital terciário para investigação. No exame físico apresentava linfonodos palpáveis em cadeias cervicais bilaterais, occipital, submandibular, e axilares, com consistência fibroelástica, sem sinais flogísticos, móveis e indolores. Hepatimetria de 18 cm, baço palpável à 5 cm do rebordo costal esquerdo e espaço de Traube maciço à percussão. Foram realizados exames laboratoriais, que apresentaram Hb 5,6 g/dL, 4500 leucócitos/mm3, 45.000/mm3 plaquetas, lactato desidrogenase (LDH) 799 U/L, e velocidade de hemossedimentação 150 mm/h, eletroforese de proteínas sérica sem pico monoclonal. A tomografia computadorizada (TC) de tórax e de abdômen total mostrou múltiplas linfonodomegalias acometendo diversas cadeias, hepatoesplenomegalia e múltiplas linfonodomegalias retroperitoneais, na raiz do mesentério, nas cadeias ilíacas e inguinais; com linfonodomegalias hipermetabólicas supra e infra diafragmáticas, e acometimento esplênico na tomografia por emissão de pósitrons (PET/TC) sugerindo doença linfoproliferativa. Foi submetido a duas biópsias, uma de linfonodo axilar direito e uma de medula óssea, com estudo imunohistoquímico (IHQ) inconclusivo. Nova biópsia de biópsia de linfonodo axilar direito mostrou IHQ com CD21, CD34 e HHV8 positivos e CD138 positivo em plasmócitos, compatível com DC multicêntrica, e biópsia excisional de linfonodo cervical direito, com IHQ com anticorpos κ e λ policlonais positivos, indicando DC forma mista hialino-vascular e de células plasmáticas. Realizou tratamento com rituximab e prednisona, obtendo resposta metabólica completa, evidenciado por PET/TC negativa. Conclusão: A DC multicêntrica é uma síndrome linfoproliferativa rara. Este caso destaca a importância de compreender a doença, para um diagnóstico e tratamento precoce, com melhor prognóstico para o paciente.

Introdução: Leucemia eosinofílica crônica (LEC) é caracterizada quando se observa evidência de expansão clonal de precursores eosinofílicos, persistindo por mais de 6 meses e presença de células mieloides que exibem aberração citogenética clonal, resultando em mieloproliferação persistente na medula óssea, sangue periférico e tecidos. A lesão orgânica ocorre como resultante da infiltração leucêmica ou da liberação de citocinas, enzimas ou outras proteínas pelos eosinófilos. Os achados clínicos comuns são febre, fadiga, angioedema, dores musculares, prurido e diarreia. Pode apresentar também anemia, trombocitopenia, esplenomegalia, acometimento cardíaco, neuropatia periférica, disfunção de sistema nervoso central e sintomas pulmonares. São raros casos de LEC descritos pela literatura, e a presença de acometimento ósseo associado é ainda mais raro, sendo fundamental relatar esse caso para registrar o seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho. Nesse sentido, esse estudo tem como objetivo descrever uma manifestação atípica em uma doença rara visando contribuir com a literatura. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 59 anos, sem comorbidades, sem antecedente familiar, social, patológico ou laboral relevante, e sem história de alergias ou atopia. Com queixa de astenia e fadiga, associada a dor de forte intensidade em quadril e membro inferior direito (MID) há 5 meses, com piora progressiva, culminando em dificuldade de deambular, associada a perda de cerca de 20 quilogramas. Foi à emergência, sendo necessário transfusão de um concentrado de hemácias. Evoluiu com locomoção apenas com auxílio de muletas. Foi encaminhado a um hospital universitário terciário, onde foi internado para investigação. No exame físico apresentou dor intensa no MID. Os exames laboratoriais apresentaram hemoglobina 8.2 g/dL, 67.200 leucocitos/mm3; 18.141 eosinófilos/mm3, 107.000 plaquetas/mm3, e velocidade de hemossedimentação de 111 mm/h. Realizou tomografia computadorizada (TC) de abdome total sendo observado esplenomegalia (16 cm no eixo longitudinal), e TC de bacia mostrando necrose avascular de cabeça do fêmur direito e pequenas áreas mal definidas de esclerose nas cristas ilíacas, com irregularidades corticais, e derrame articular coxofemoral direito. A ressonância magnética de joelho direito descreveu áreas de hipersinal da medula óssea do fêmur e tíbia com realce pelo contraste, sugerindo infiltração. Na imunofenotipagem da biópsia de medula óssea foi descrito eosinofilia (22%), com predomínio da série granulocítica, BCR-ABL e JAK 2 negativos e PDGFR alfa positivo - 98% (del 4 p 12). Realizada a biópsia do fêmur direito, apresentando lesão compatível com a LEC. Iniciou uso de hidroxiureia, que após 5 meses, foi suspensa e iniciado imatinib 400 mg/dia. O paciente teve melhora clínica e da lesão óssea, e também normalização dos exames laboratoriais após 6 meses. Conclusão: A LEC é uma doença rara, devendo ser suspeitada em quadros de eosinofilia com lesão de órgão-alvo, com avaliação laboratorial após a eliminação das causas reativas, incluindo pesquisa do gene de fusão FIP1L1-PDGFRA, para o início do tratamento imatinib. O acometimento ósseo associado neste caso é extremamente atípico. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar uma doença rara junto de uma manifestação ainda mais incomum.

Introdução: Linfomas primários ósseos são raros, representando menos de 1% dos linfomas não Hodgkin (LNH). Os linfomas LNH da zona marginal extranodal tipo tecido linfoide associado a mucosa (MALT) originados da coluna vertebral são extremamente raros, e somente 7 casos foram descritos. Devido a raridade da doença, a seleção de um tratamento adequado ainda não é totalmente definido, com destaque para a remoção cirúrgica associada a radioterapia, porém deve levar em consideração o local, o estágio e as características clínicas de cada paciente. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 56 anos, com lombalgia à direita, evoluindo com irradiação para flanco direito, fraqueza dos membros inferiores (MMII), e sintomas constitucionais. O exame neurológico identificou marcha talonante, força grau 4 em MMII, sensibilidade superficial reduzida, sensibilidade vibratória abolida, sensibilidade profunda reduzida, propriocepção alterada, reflexo cutâneo plantar exacerbado, e hiperreflexia do aquileu. Foram solicitadas sorologias e exames laboratoriais, com resultados normais. Foi iniciada corticoterapia para alívio dos sintomas neurológicos, com dexametasona intravenosa 4 mg de 6 em 6 horas por 4 dias, com boa resposta, seguindo com redução da dose nos dias seguintes. A ressonância magnética mostrou formação expansiva extra dural sólida, ocupando dois terços do diâmetro do canal vertebral, deslocando e comprimindo a medula dorsal para esquerda, com biópsia de medula óssea mostrando infiltração. Realizou-se exames para screening de tumor primário em outro sítio através de exames de tomografia computadorizada, mas não foi encontrada lesão suspeita de malignidade. Realizada laminectomia, com resultado histopatológico de linfoma MALT estágio IVB. O estudo imuno-histoquímico apresentou positividade para CD20, Bcl-2, e Bcl-6, pesquisa de antígeno de proliferação Ki-67 em cerca de 3% das células, e negatividade para CD10, CD3, MUM-1, CD23 e CD21. Feita quimioterapia adjuvante, com 8 ciclos do protocolo R-CHOP (rituximabe 600 mg / ciclofosfamida 1 g / doxorrubicina 80 mg / vincristina 2 mg / prednisona 100 mg). Durante o tratamento a paciente apresentou melhora da resposta motora após 3 ciclos de quimioterapia, e realizou acompanhamento com a equipe de fisioterapia. Seguido de manutenção com rituximabe mensal por 2 anos. Evoluiu com remissão completa da lesão, em acompanhamento há 8 anos. Conclusão: O relato de caso apresentado é uma manifestação incomum de LNH de zona marginal extranodal do tipo MALT primário da coluna vertebral e sintomas de compressão medular, sendo relatados apenas dois casos na literatura nos últimos 10 anos, com acometimento da coluna espinhal, epidurais e anatomicamente fora do SNC e da dura-máter. Porém este o único com infiltração da medula óssea, por ser um linfoma formado no canal intrarraquidiano, ou seja, presentes no canal vertebral, porém fora do canal medular. Embora o prognóstico tenha sido bom no caso relatado, é necessário acompanhamento para rastrear qualquer recidiva ou transformação em linfoma de alto grau. A seleção de um tratamento adequado ainda não é totalmente definido, assim é necessário o desenvolvimento de novos estudos, que possam permitir o uso de agentes direcionados ao tratamento.

Introdução: Coagulopatias são desordens da hemostasia secundária, afetando diretamente a formação do coágulo de fibrina. Deve-se suspeitar de tais doenças quando há apresentação de sinais e sintomas sugestivos, como dificuldade de cicatrização, hematomas, hemartroses e sangramentos mucosos. A investigação diagnóstica inicial depende, principalmente, do tempo de atividade de protrombina (TAP), do tempo de tromboplastina parcial (PTT), do teste da mistura com TAP e PTT e do tempo de trombina (TT). A dosagem de fibrinogênio e a quantificação da atividade de fatores específicos encaminham para o diagnóstico definitivo. A instituição de um diagnóstico definitivo é fundamental para evitar complicações subjacentes às coagulopatias, bem como para redução da morbimortalidade de procedimentos invasivos. Apresentação dos casos: Foram encaminhados a 4 serviços públicos e privados de hematologia 23 pacientes para a investigação de coagulopatias. A média de idade dos pacientes foi de 26 anos, sendo composta 57% pelo sexo feminino. Oito eram assintomáticos, os outros apresentavam síndromes hemorrágicas com apresentação clínica variável: hipermenorreia em 3 pacientes; 1 com metrorragia; 1 com hemartrose; 1 apresentando otorragia; 2 com gengivorragia; 3 com hematomas; 1 com dificuldade na cicatrização com formação de colóides e história de sangramento expressivo após lesão ou procedimentos invasivos em 7 pacientes. Os pacientes assintomáticos foram encaminhados para a investigação de PTT prolongado, dos quais 3 pacientes foram diagnosticados com Doença de Von Willebrand (DVW) tipo 1; 3, com deficiência do fator XII – não se enquadra como uma doença, mas apenas uma condição; 2, com a presença do anticorpo antifosfolipídeo (sem Síndrome do Anticorpo Anti-Fosfolípide). Dos pacientes sintomáticos, apenas 2 apresentavam como alteração laboratorial inicial o prolongamento exclusivo do TAP – cujo diagnóstico era a deficiência do fator VII; 7, pacientes com prolongamento exclusivo do PTT – cujo diagnóstico de 4 desses era DVW do tipo 1, 1 com DVW tipo 2A e 2 com hemofilia A branda; uma paciente apresentava TAP, PTT e dosagem de fibrinogênio normais, com diagnóstico de deficiência do fator XIII. O restante dos pacientes apresentou TAP e PTT prolongados, sendo 1 paciente com deficiência do fator X; 1, com deficiência mista dos fatores V e VIII; 1, com deficiência mista dos fatores V e VII; 1, com deficiência mista dos fatores VII e VIII; 1 paciente com deficiência dos fatores II, VII, IX e X com teste da mistura sem correção, sendo diagnosticado como intoxicação cumarínica por síndrome de Munchausen por procuração. A complicação mais frequente foi a anemia ferropriva por sangramento crônico em 21%. E observou-se que 6 pacientes eram filhos de relacionamentos consanguíneos. Conclusão: A média de idade dos pacientes foi de 26 anos, sendo a maioria do sexo feminino. A etiologia mais prevalente foi a DVW tipo 1 e o sintoma mais comum foi história de sangramento expressivo após lesão ou procedimentos invasivos. As coagulopatias são doenças, por vezes, subdiagnosticadas, gerando aumento da morbidade em procedimentos invasivos e traumas. Dessa forma, seu diagnóstico é essencial para a correta instituição do tratamento, tendo em vista que deficiências distintas são tratadas com hemoderivados diferentes.

Introdução/Objetivos: A hemofilia é um distúrbio hemorrágico causado pela deficiência de fatores de coagulação, associado a morbidade e mortalidade significativas. Ela pode ser dos tipos A, B e C, relacionados à deficiência dos fatores VIII, IX e XI, respectivamente. A maioria dos casos é hereditária, mas até um terço pode ocorrer por mutações espontâneas. A forma adquirida é rara. O grau de acometimento e a apresentação clínica variam de acordo com a atividade residual dos fatores de coagulação. O tratamento teve grandes avanços, mas ainda não estão amplamente disponíveis. O objetivo deste trabalho é descrever os dados de internações hospitalares no Brasil para tratamento de hemofilias nos últimos 5 anos. Material e métodos: Trata-se de um estudo ecológico, utilizando dados públicos referentes as internações para o tratamento de hemofilias no Brasil, coletados do Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde (SIH/SUS), entre janeiro de 2018 a dezembro de 2022. As variáveis selecionadas foram: ano de atendimento, internações, caráter de atendimento e óbitos. O programa Microsoft Excel foi utilizado para tabulação e cálculo das taxas dos dados. Resultados: Foram registradas 2.750 internações. Nos anos de 2018 e 2022 respectivamente: 578, 604, 493, 557 e 518. Sendo 83,9% de urgência (U), e 16,1% eletivas (E). A taxa de óbitos foi de 1,78%, desses 14,3% em internações E e 85.7% de U. Os anos de 2018 a 2022, registraram, respectivamente: 1,90% (18,2% E/81,2% U), 0,82% (40,0% E/60,0% U), 1,82% (11,1% E/88,9% U), 1,82% (8,3% E/91,7% U), e 2,15% (8,3% E/91,7% U). Discussão: O Brasil possui a quarta maior população de hemofílicos do mundo. Neste estudo o maior número de internações foram nos anos de 2019 e 2021, e 2020 teve o menor número, tendo como hipótese a influência direita ou indireta da pandemia de COVID-19. Segundo a World Federation of Hemophilia (WFH), em 2018 foram registradas em 21.1% internações no mundo, 8.8% em 2019, 14% em 2020, 9.4% em 2021, 8% em 2022, discordante da maioria dos nossos dados, exceto 2018. As taxas de óbitos encontradas neste estudo foram maiores em 2022 e 2018, e a menor em 2019, também tendo como hipótese a influência direta ou indireta da pandemia de COVID-19. Segundo a WFH, a taxa de óbitos mundial de 2018 a 2021 foi

Introdução: A Síndrome de May-Thurner (SMT) envolve a compressão venosa extrínseca, podendo resultar na oclusão parcial do fluxo venoso da veia ilíaca comum esquerda e, consequentemente, em Trombose Venosa Profunda (TVP) nos membros inferiores. A gestação é um fator de risco para o agravamento da síndrome, devido à compressão do útero gravídico sobre o abdome e ao estado de hipercoagulabilidade. O tratamento convencional da TVP mostrou-se insuficiente em muitos pacientes com SMT, exigindo abordagens mais invasivas. No entanto, não há consenso na literatura sobre o diagnóstico e tratamento da SMT. O objetivo deste estudo é relatar um caso atípico de SMT com complicações trombóticas em uma gestante cardiopata, acompanhada em um hospital universitário no Rio de Janeiro. Apresentação do caso: Paciente de 32 anos, nuligesta, com histórico de hipotireoidismo e arritmias supraventriculares devido a prolapso de valva mitral, em uso de atenolol, e história familiar de eventos tromboembólicos. Inicialmente apresentou dor no tornozelo esquerdo, pior ao deambular, sem edema ou sinais inflamatórios, e sem história de trauma. O edema progrediu no membro em 3 dias, tendo diagnóstico de TVP extensa na emergência. Foi iniciada anticoagulação com heparina de baixo peso molecular, sendo refratária ao tratamento. A angiotomografia mostrou compressão da veia ilíaca esquerda pela artéria ilíaca direita, diagnosticando a SMT. Foi submetida a cirurgia para colocação de stent e, devido a múltiplos trombos no trajeto femoropoplíteo, optou-se por um Filtro de Veia Cava (FVC), mantido pela aderência ao endotélio. Recebeu alta com prescrição de apixabana. Após um ano, teve o diagnóstico de gravidez e foi encaminhada para pré-natal de alto risco em um hospital universitário, onde a anticoagulação foi alterada para enoxaparina, e o atenolol foi substituído por verapamil. No mesmo mês, teve episódio de taquiarritmia, sendo necessário o aumento da dose do verapamil. Com 35 semanas e 6 dias de gestação, deu entrada na maternidade em trabalho de parto. Em bom estado geral, levemente hipocorada, sem edema ou alterações nos sinais vitais. Optou-se por parto vaginal. A enoxaparina foi suspensa, iniciada ampicilina por trabalho de parto prematuro. Devido a parada na progressão do trabalho de parto, a cesariana foi realizada. Durante o procedimento houve sangramento excessivo devido à extensão da histerotomia, controlado com sutura habitual, sem instabilidade intraoperatória, e recém nascido em bom estado geral. Após o parto os exames laboratoriais mostraram Hemoglobina (Hb) 9,5 e Hematócrito (Ht) 29,2%, que diminuíram para Hb 6,8 e Ht 21% no dia seguinte, e iniciou-se sulfato ferroso. A transfusão de sangue não foi realizada devido ao bom estado clínico da paciente. Após 48h de parto, mãe e bebê receberam alta, e a enoxaparina foi retomada por mais 45 dias. Conclusão: No caso relatado, a investigação e o manejo da síndrome trombótica e do quadro arrítmico foram satisfatórios, e o parto ocorreu com bom desfecho para a mãe e o bebê. A SMT deve ser considerada como diagnóstico diferencial em casos de TVP, especialmente proximal, em mulheres em idade fértil, já que as complicações trombóticas podem ser graves e o tratamento convencional muitas vezes é insuficiente. Mais estudos são necessários para estabelecer um protocolo para o diagnóstico, que é frequentemente subdiagnosticada, e tratamento da doença.

Introdução/objetivos: O transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) de Medula Óssea (MO) é utilizado no tratamento de várias doenças sanguíneas, malignas e não malignas, hereditárias ou adquiridas. No TCTH alogênico, as células-tronco vêm de um doador, idealmente um familiar com uma composição genética semelhante. Se o paciente não tem um doador aparentado compatível, as células-tronco de uma pessoa não aparentada cadastrada em um bancos de MO que tenha compatibilidade total ou parcial pode ser usada. O objetivo deste trabalho os dados de internações hospitalares no Brasil para TCTH de MO aparentado e não aparentado nos últimos 5 anos. Material e métodos: Trata-se de um estudo ecológico, utilizando dados públicos referentes as internações para TCTH de MO alogênico aparentado, comparando com o TCTH alogênico de MO não aparentado no Brasil. Os dados foram coletados do Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde (SIH/SUS), entre 2018 a 2022. As variáveis selecionadas foram: internações, e óbitos. O programa Microsoft Excel foi utilizado para tabulação e cálculo das taxas dos dados. Resultados: Foram realizadas 1.823 internações para a realização TCTH alogênico de MO aparentado, e para não aparentado foram registradas 663 internações. A taxa de óbitos foi de 6,5% no TCTH alogênico de MO aparentado. No não aparentado a taxa de óbito foi de 6,8%. Discussão: Segundo a Sociedade Brasileira de Terapia Celular e Transplante de Medula Óssea (SBTMO), de 2018 a 2022 foram realizados no Brasil 2.531 TCTH alogênicos de MO, desses 76,1% de doador aparentado. Segundo os dados deste estudo, houve um número maior de internações para TCTH alogênicos aparentados comparando com o os não aparentados, corroborando com a literatura. Porém, nossos números de internações para realização do procedimento foram bem menores, isso se deve provavelmente aos casos registrados neste estudo serem somente os realizados pelo setor público. Quanto a taxa de óbitos, na literatura é descrito que os casos dos TCTH alogênicos, quando a medula utilizada é oriunda de um familiar ou do banco de medula óssea, o índice de mortalidade hospitalar é inferior aos 15%, corroborando com nossos dados. O sucesso do TCTH depende de fatores como idade, estado de saúde e doença de base do paciente. O ideal é um doador irmão com HLA (Human Leucocyte Antigen) idêntico. A disponibilidade de doadores familiares compatíveis é um fator limitante, e os não aparentados frequentemente são utilizados. Mas suas taxas de sobrevida a longo prazo podem ser inferiores. Apesar da pequena diferença, os transplantes aparentados neste estudo apresentaram uma mortalidade menor, como descrito na literatura. As limitações incluem o fato de o estudo se basear apenas em dados do sistema público de saúde, não fornecendo informações sobre a doença de base ou comorbidades associadas, e compatibilidade do HLA, sendos esses fatores que impactam na sobrevida do paciente. Conclusão: Observou-se neste estudo um maior número muito de internações para TCTH alogênico de MO aparentado. Quanto a taxa de óbitos, foi maior no não aparentado, mas similar ao aparentado. Este estudo ressalta a necessidade de aumentar a disponibilidade de doadores compatíveis e promover a conscientização sobre a importância da doação da MO para melhores resultados do TCTH.

Objetivos: O objetivo deste estudo é relatar a experiência de monitores da disciplina de Hematologia da UNIRIO, com um projeto de graduação que reforça o esfregaço de sangue periférico como ferramenta diagnóstica. Materiais e métodos: Relatar na forma de relato de experiência a atividade prática desenvolvida por monitores da disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIRIO. Resultados: A turma de 70 alunos foi dividida em quatro grupos, ques participaram da monitoria em momentos diferentes. A monitoria ocorreu em 3 fases: (1) preparo da lâmina; (2) interpretação do resultado da hematoscopia ao microscópio e (3) identificação de alterações relacionadas a doenças hematológicas. Na primeira fase, durante o preparo da lâmina, os alunos foram ensinados a limpar e identificar a lâmina, coleta adequada do sangue, distensão e coloração da lâmina. Na segunda fase, a interpretação das lâminas foi feita na sala de microscopia do setor de Patologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. Cada lâmina foi colocada sob a lente do microscópio e a imagem foi transmitida para uma tela, como uma “lousa eletrônica”. Nesse momento, ocorre discussão sobre os diagnósticos, correlacionando os achados com o quadro clínico. Na terceira fase, os monitores imprimiram e plastificaram imagens de hematoscopias e solicitaram aos discentes participação ativa na identificando das alterações encontradas (com o respectivo nome técnico) e qual doença se associava com a alteração. Ao fim da atividade, os discentes receberam no formato “.PDF” o arquivo confeccionado como gabarito para revisão. Discussão: A disciplina e/ou especialidade de Hematologia e Hemoterapia é uma das mais complexas vivenciadas pelo estudante de medicina, englobando doenças e condições patológicas que frequentemente tangenciam outras especialidades. Nesse contexto, o médico generalista muitas vezes se depara com alguns casos que outros colegas inadequadamente encaminham ao hematologista. Durante a formação acadêmica do médico generalista, é necessário familiarizar o acadêmico com os achados mais marcantes de algumas doenças. Para isso, foi organizada uma monitoria de esfregaço de sangue periférico para os alunos do 7º período de medicina na UNIRIO, na disciplina de Hematologia e Hemoterapia. O resultado da estruturação dessa monitoria pode ser visto nas provas que os discentes entregaram, nas quais, ainda que a hipótese diagnóstica não fosse compatível com a descrição clínica no enunciado da questão, eles sabiam, em geral, o que esperar encontrar no esfregaço de sangue periférico para aquela hipótese. Conclusão: Foi possível enriquecer a formação médica generalista dos acadêmicos, com ilustrações reais de alterações na hematoscopia, com estímulo ao desenvolvimento do aprendizado e, por fim, com resultados satisfatórios nas respostas das avaliações da disciplina.

Objetivos: Relatar na forma de relato de experiência a participação de alunos monitores na disciplina de Hematologia da UNIRIO no ensino da Hemostasia. Material e métodos: Relato de experência de monitores e o aproveitamento de discentes da aula prática de Hemostasia para os alunos do sétimo período da UNIRIO, como parte de um projeto acadêmico. Resultados: Foram organizados encontros com divisões da turma em quatro grupos nas aulas práticas de Hematologia. Os alunos puderam montar a cascata de coagulação com placas emborrachadas confeccionadas pelos monitores com os componentes da da cascata de coagulação, as doenças relacionadas e medicamentos utilizados. A monitoria foi estruturada em 4 fases para estimular dinâmicas relacionadas à cascata da coagulação. Durante a primeira atividade, os discentes foram orientados a organizar sequencialmente as etapas da cascata. Na segunda, os discentes repassaram as etapas com os monitores e docentes responsáveis, sendo inquiridos sobre todo o processo descrito. No terceiro momento, o mesmo processo foi repetido, centrando nos principais distúrbios relacionados e nos medicamentos que possuem como alvo componentes da cascata de coagulação. Durante esta etapa, buscou-se estimular os discentes a consolidar conhecimentos dos temas da hematologia. Ao fim, foi feito um debate sobre as condições clínicas e as condutas diagnósticas e terapêuticas a serem tomadas, de modo a complementar e reafirmar a abordagem do conteúdo, além de incentivar os discentes a contextualizar os diferentes procedimentos laboratoriais referentes aos distúrbios da hemostasia e da hematologia em geral. Discussão: O ensino da Hematologia e Hemoterapia é um dos mais abrangentes e complexos durante a graduação médica, sendo fonte constante de dificuldade por parte dos estudantes em compreender o grupo de patologias envolvidas nesta área. Isso é ainda mais evidente quando se fala dos distúrbios da hemostasia, os quais são pouco contemplados durante o cronograma em decorrência da densidade do conteúdo e que estão presentes na experiencia clínica do médico generalista. Observou-se que a interação dos estudantes foi crescente ao longo das diferentes fases da dinâmica, o que sugere que tenham desenvolvido maior segurança na formulação de suas análises sobre os casos apresentados. As atividades tiveram boa avaliação por parte da turma de alunos e também teve bom aproveitamento pelos monitores envolvidos. Conclusão: O relato da experiência dos monitores da disciplina de Hematologia pôde exemplificar como o ensino de temas mais complexos pode ser facilitado por dinâmicas em aulas práticas. Obteve-se boa avaliação da atividade e esta se tornou um diferencial entre os alunos, pois a formação do médico generalista se tornou mais completa, frente a doenças tão relevantes na prática clínica.

Objetivos: O objetivo deste estudo é relatar as experiências de monitores da disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIRIO na aplicação de casos clínicos como ferramenta para aprimoramento do aprendizado e prática do raciocínio clínico. Materiais e métodos: Relatar na forma de relato de experiência a atividade desenvolvida por monitores da disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIRIO. Resultados: A monitoria é estruturada em dois momentos para estimular a participação ativa dos estudantes. A primeira etapa consiste no envio do caso clínico via Google Classroom, plataforma do Google utilizada pela disciplina, referente à aula da semana. No segundo momento, os monitores gravam uma discussão do caso clínico correlacionada com o tema da semana com a supervisão do professor responsável para resolução e breve revisão do tema proposto. Dessa forma, os alunos têm acesso a esses vídeos tanto para confirmarem suas hipóteses e também para sanarem dúvidas existentes. Também foram postados casos integrativos de síndromes que ocorrem em associação a diversas doenças hematológicas, como síndrome de hiperviscosidade e síndrome de lise tumoral. Discussão: A disciplina de Hematologia e Hemoterapia é ministrada aos discentes do sétimo período da graduação de Medicina na Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. O aprendizado dessa especialidade é de suma importância para a formação do médico generalista, tendo em vista que durante a prática clínica o profissional irá se deparar com doenças da área ou que estejam correlacionadas com a mesma. O conteúdo ministrado durante a graduação é extenso e complexo, motivos que aumentam as dificuldades e inseguranças dos alunos. O raciocínio clínico é umas das principais habilidades a serem desenvolvidas pelos estudantes de medicina, ele se dá por meio de um processo que utiliza tanto raciocínio intuitivo (não analítico) quanto hipotético-dedutivo (analítico). A utilização simultânea das duas formas de raciocínio permite uma maior competência diagnóstica, tanto pela criação de esquemas mentais de doença quanto pela maior percepção e análise cuidadosa acerca das mesmas. Pensando neste cenário e nos benefícios do estímulo ao raciocínio clínico, foi desenvolvido o projeto de casos clínicos na disciplina. Os casos clínicos possibilitam que os alunos a partir da base teórica sedimentem o conteúdo e pratiquem o julgamento clínico, além de prepararem-se para melhor atuação na área profissional, seja como especialista ou como generalista. Conclusão: Com a prática dessa atividade objetiva-se maior engajamento dos alunos com a disciplina, redução da insegurança, aumento exponencial na aprendizagem e consequentemente, melhora nas avaliações da disciplina.