1. Differential Brain, Cognitive and Motor Profiles Associated with Partial Trisomy. Modeling Down Syndrome in Mice
- Author
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Adeline Ghata, Pierre L. Roubertoux, Pierre Cau, Julie di Christofaro, Michèle Carlier, Catherine Bartoli, Nathalie Baril, Christophe Scajola, Patrice Bourgeois, Sylvie Tordjman, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurobiologie intégrative et adaptative (NIA), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, CHU Pontchaillou [Rennes]-Centre Hospitalier Guillaume Régnier [Rennes]-CHS (Centre Hospitalier Spécialisé lutte Maladies Mentales), Laboratoire de psychologie cognitive (LPC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Neurobiologie intégrative et adaptative ( NIA ), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de psychologie cognitive ( LPC ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)
- Subjects
0301 basic medicine ,Cerebellum ,Down syndrome ,Trisomy 21 ,Hippocampus ,[ SCCO.PSYC ] Cognitive science/Psychology ,Motor Activity ,Biology ,Protein–protein interactions ,Effect size ,Mice ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Cognition ,Genetics ,medicine ,Homologous chromosome ,Animals ,Humans ,Maze Learning ,Episodic memory ,Genetics (clinical) ,Ecology, Evolution, Behavior and Systematics ,Working memory ,[SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience ,[ SDV.GEN.GA ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics ,medicine.disease ,Mice, Mutant Strains ,Mice, Inbred C57BL ,[SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics ,030104 developmental biology ,medicine.anatomical_structure ,[ SCCO.NEUR ] Cognitive science/Neuroscience ,[SCCO.PSYC]Cognitive science/Psychology ,D21S17-ETS2 region ,Down Syndrome ,Trisomy ,030217 neurology & neurosurgery ,MRI - Abstract
International audience; We hypothesize that the trisomy 21 (Down syndrome) is the additive and interactive outcome of the triple copy of different regions of HSA21. Because of the small number of patients with partial trisomy 21, we addressed the question in the Mouse in which three chromosomal regions located on MMU10, MMU17 and MMU16 carries almost all the HSA21 homologs. Male mice from four segmental trisomic strains covering the D21S17-ETS2 (syntenic to MMU16) were examined with an exhaustive battery of cognitive tests, motor tasks and MRI and compared with TS65Dn that encompasses D21S17-ETS2. None of the four strains gather all the impairments (measured by the effect size) of TS65Dn strain. The 152F7 strain was close to TS65Dn for motor behavior and reference memory and the three other strains 230E8, 141G6 and 285E6 for working memory. Episodic memory was impaired only in strain 285E6. The hippocampus and cerebellum reduced sizes that were seen in all the strains indicate that trisomy 21 is not only a hippocampus syndrome but that it results from abnormal interactions between the two structures.
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- 2017
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