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Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Introducción: El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa con la cantidad de material genético perdido en los extremos así como el cromosoma involucrado, pudiendo incluso esta anomalía estar presente sin repercusión clínica. El síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza a su vez, por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, siendo el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizado en el cromosoma 20, en el locus 20q13. Caso Clínico: Dos lactantes, de 9 meses de edad, que consultan por retraso psicomotor y rasgos dismórficos. Producto de un embarazo gemelar monocorial-monoamniotico, parto por cesárea, ambas ingresadas en incubadora por 24 días por bajo peso, Gemela 1: Peso:1.600 grs, presenta un mamelón preauricular y en las extremidades inferiores se visualizan manchas café con leche. Sostén cefálico a los 7 meses y Gemela 2: Peso: 1.570 grs. Sostén cefálico a los 6 meses. En ella la madre refiere crisis de hiperextensibilidad, sin diagnostico etiológico. Por lo demás el fenotipo de ambas es superponible: dolicocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos. TAC, ecocardiograma y examen oftálmico normales para la edad. Hipotonía generalizada. Antecedentes familiares: madre y padre, casados en segundas nupcias, ambos de 44 años de edad, no consanguíneos. La madre tiene ocho hijos de su primera pareja y el padre un hijo. En el estudio citogenético de ambas se observó la presencia en mosaico de un cromosoma 20 en anillo: 45,XX,-20/46,XX,r(20) en el 5 % y 95% respectivamente de las metafases analizadas. Se desconoce reportes previos de ocurrencia del cromosoma 20 en anillo en gemelos monocigotos.Discusión: Se discuten las posibles implicancias clínicas, considerando

El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto del nacimiento asociado a una anormalidad del cromosoma 15, que puede ser deleción, disomía uniparental u otra. Ocurre en 1 de cada 15000 personas, en ambos sexos y en cualquier raza. Es una de las diez condiciones más comunes que se ven en Genética Clínica y una de las causas de obesidad más común. Tiene dos etapas clínicas típicas y muy diferentes. En su primera etapa se caracteriza por: bajo peso al nacer, hipotonía y retraso del crecimiento. En la segunda etapa: los pacientes se desarrollan muy bien hasta que aparece la compulsión por la comida con un apetito voraz. También presentan retraso mental, que no suele ser severo. Talla baja, manos y pies pequeños e hipogenitalismo. Se describen los casos de 6 pacientes de 3a 2m, 5a, 5a 6m, 5a11m, 10a 9m y 12a 2 m, todos con el diagnóstico clínico de SPW. Tres del sexo masculino y tres del sexo femenino. Todos los pacientes presentaron obesidad, retraso mental e hipogenitalismo. Uno de los niños presentó daño neurológico atribuido a parálisis cerebral y una de las niñas falleció por complicaciones respiratorias, frecuentes en el SPW.Se resalta en este trabajo la importancia de realizar un diagnóstico temprano, para que la evolución del niño sea la mejor posible y con el menor número de complicaciones, ya que todos los pacientes presentados fueron diagnosticados en forma tardía y la evolución de los mismos no es considerada buena, así como tampoco el manejo familiar.