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Complete tracheal ring deformity (CTRD) is a rare abnormality of unknown etiology characterized by circumferentially continuous cartilaginous tracheal rings leading to variable degrees of tracheal stenosis with or without additional heart and lung malformations. Pleuropulmonary blastomas (PPB) are rare malignant mesenchymal tumors, which occur almost exclusively in young children. Pathogenic germlineKomplette Trachealringe (Complete tracheal ring deformity/CTRD) sind seltene angeborene Fehlbildungen unklarer Genese, welche zu Trachealstenosen verschiedener Schweregrade führen. CTRD können isoliert oder gemeinsam mit weiteren kardiopulmonalen Fehlbildungen auftreten. Pleuropulmonale Blastome (PBB) sind seltene maligne mesenchymale Tumore, die fast ausschließlich im frühen Kindesalter auftreten. Pathogene Keimbahnvarianten im DICER1-Gen sind mit PPB assoziiert, stehen aber auch in Zusammenhang mit anderen Tumoren wie Rhabdomyosarkomen oder syndromalen Erkrankungen wie dem GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth and Wilms tumor)-Syndrom. Wir berichten über einen Fall mit CTRD und rezidivierenden Pneumothoraces mit histologisch nachgewiesenem PPB und einer pathogenen Mutation im DICER1-Gen.

Sehen, Horen, Fuhlen, Riechen und Schmecken drohen auf dem Weg zur Diagnosestellung als unzeitgemas in den Hintergrund zu rucken. Sich auf seine Sinne zu verlassen, kann jedoch bei vielen alltaglichen Fragestellungen in der Kinder-Pneumologie den Weg zur Diagnose erleichtern.

We used hybrid capture-targeted next-generation sequencing of circulating cell-free DNA (ccfDNA) of pediatric Hodgkin lymphoma (PHL) patients to determine pathogenic mechanisms and assess the clinical utility of this method. Hodgkin-Reed/Sternberg (HRS) cell-derived single nucleotide variants, insertions/deletions, translocations and VH-DH-JH rearrangements were detected in pretherapy ccfDNA of 72 of 96 patients. Number of variants per patient ranged from 1 to 21 with allele frequencies from 0.6 to 42%. Nine translocation breakpoints were detected. Genes involved in JAK/STAT, NFkB and PI3K signaling and antigen presentation were most frequently affected. SOCS1 variants, mainly deletions, were found in most circulating tumor (ct) DNAs, and seven of the nine translocation breakpoints involved SOCS1. Analysis of VH-DH-JH rearrangements revealed an origin of PHL HRS cells from partially selected germinal center B cells. Amounts of pretherapy ctDNA were correlated with metabolic tumor volumes. Furthermore, in all ccfDNA samples of 43 patients with early response assessment quantitative qPET 3, indicative of a favorable clinical course, ctDNA was not detectable. In contrast, in five of six patients with qPET 3, indicative of an unfavorable clinical course, ctDNA remained detectable. ccfDNA analysis of PHL is thus a suitable approach to determine pathogenic mechanisms and monitor therapy response.

This survey evaluates whether the Cystic Fibrosis (CF)-specific infection prevention and control (IPC) recommendations released by the Commission for Hospital Hygiene and Infection Prevention (KRINKO) in 2012 have been implemented in specialized German CF facilities. Of 35 participating centers (response rate 32.7%), 37% care for more than 100 patients and 44% treat mainly adults. Clinics for adult CF patients report a shortage of qualified personnel for intensified environmental cleaning. Some hospitals struggle to provide single patient rooms with an adjacent sanitary area to segregate CF patients strictly. Most centers offer at least one decolonization cycle (including systemic and inhalative antibiotics) to patients colonized with MRSA. In CF centers in Germany, the KRINKO IPC recommendations are considered helpful by the attending physicians and thoroughly implemented. There is room for improvement concerning strict segregation of inpatients with CF in single patient rooms, in particular in large CF centers mainly caring for adults.

Im Alter von 3 5/12 Jahren wurde ein Junge mit hochfieberhafter Gastroenteritis und zerebralem Krampfanfall in unserer Klinik aufgenommen. Im Stuhl konnte Rotavirus-Antigen nachgewiesen werden. Es entwickelten sich rasch klinische Zeichen einer Meningoenzephalitis und Cerebellitis. Noch heute leidet das Kind unter ausgepragten sprachlichen, motorischen und neuropsychologischen Folgeschaden.

Bei einer Jugendlichen kommt es, nachdem ihr Wecker gelautet hatte, zu einem Herz-Kreislauf-Stillstand. Die lebensbedrohliche Grunderkrankung des Madchens wird glucklicherweise zur „heisen Spur“ fur die Detektion einer ahnlichen Gefahrdung bei etlichen weiteren Familienmitgliedern.

Nach vielen Jahren Vorbereitungszeit ist das Neugeborenen-Screening fur Mukoviszidose Anfang Oktober 2016 auch in Deutschland eingefuhrt worden. Damit wird die Diagnose in Zukunft fruher gestellt werden als bisher. Studien aus Landern, in denen das Neugeborenen-Screening bereits vor Jahren etabliert wurde, zeigen, dass daraus ein Zugewinn an Lebensdauer und Lebensqualitat erwachst.

Ein 16-jahriges Madchen wird wiederholt wegen Schwellungen der Ober- und Unterlippe sowie akuter Bauchschmerzen in der Klinik vorgestellt. Trotz normaler C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrationen wird die Diagnose hereditares Angioodem (HAE) gestellt: der seltene Typ 3.

Uber eine erfolgreiche Lungentransplantation (LTx) bei bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) vor dem 5. Lebensjahr liegen bislang kaum Erfahrungsberichte vor. Im Folgenden wird der Fall eines 3-Jahrigen beschrieben. Wie sich nach der LTx herausstellte litt der Patient an einer seltenen kongenitalen alveolaren Dysplasie ohne Misalignement der Pulmonalvenen.

Geburtstraumata mit bleibenden neurologischen Schaden sind durch die Fortschritte in der Geburtshilfe selten geworden und mit Ausnahme der Plexusparese in den Differenzialdiagnose-Tabellen der neueren Fachliteratur kaum noch prasent. Wir berichten uber einen ukrainischen Jungen, der bei seiner Geburt aus Steislage eine geburtstraumatische Mehretagenverletzung erlitten hat.

Eine 16-jahrige Jugendliche, die in der Jugendbundesliga Fusball spielt, kommt mit Thoraxschmerzen und Dyspnoe in die Klinik. Eine umfassende Diagnostik unter anderem mit Echokardiografie und MS-Spiral-Computertomografie-Angiografie fuhrt zum Befund.

Rationale: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is characterized by recurrent airway infections and randomization of left–right body asymmetry. To date, autosomal recessive mutations have only been identified in a small number of patients involving DNAI1 and DNAH5, which encode outer dynein arm components. Methods: We screened 109 white PCD families originating from Europe and North America for presence of DNAH5 mutations by haplotype analyses and/or sequencing. Results: Haplotype analyses excluded linkage in 26 families. In 30 PCD families, we identified 33 novel (12 nonsense, 8 frameshift, 5 splicing, and 8 missense mutations) and two known DNAH5 mutations. We observed clustering of mutations within five exons harboring 27 mutant alleles (52%) of the 52 detected mutant alleles. Interestingly, 6 (32%) of 19 PCD families with DNAH5 mutations from North America carry the novel founder mutation 10815delT. Electron microscopic analyses in 22 patients with PCD with mutations invariably detected outer dynein arm ciliary defects. High-resolution immunofluorescence imaging of respiratory epithelial cells from eight patients with DNAH5 mutations showed mislocalization of mutant DNAH5 and accumulation at the microtubule organizing centers. Mutant DNAH5 was absent throughout the ciliary axoneme in seven patients and remained detectable in the proximal ciliary axoneme in one patient carrying compound heterozygous splicing mutations at the 3′-end (IVS75-2A>T, IVS76+5G>A). In a preselected subpopulation with documented outer dynein arm defects (n = 47), DNAH5 mutations were identified in 53% of patients. Conclusions: DNAH5 is frequently mutated in patients with PCD exhibiting outer dynein arm defects and mutations cluster in five exons.

Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (OMIM 226670) is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the human plectin gene on chromosome 8q24. Here, we report a 3-year-old girl, offspring of a consanguineous Lebanese family, who presented with skin blistering and recurrent episodes of severe respiratory distress necessitating tracheotomy at the age of 2 years. Repeated examination did not provide any evidence of muscle involvement. Indirect immunofluorescence analysis of a diagnostic skin biopsy with four different domain specific plectin antibodies showed a complete absence of plectin staining. Mutation analysis revealed a novel homozygous single guanine insertion mutation (5588insG/5588insG) residing in the N-terminal part of exon 31 of the plectin gene. Conclusion: the complete lack of protein expression, which may be attributed to a nonsense-mediated plectin mRNA decay, is likely to cause muscular dystrophy and other multisystem involvement later in life.