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Acute myocarditis is a potentially life-threatening disease in pediatric age, with risk of severe cardiac dysfunction and intracardiac thrombus formation. A previously healthy 16-year-old boy was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit with suspicion of acute myocarditis with multiorgan dysfunction. He reported mucous diarrhea, vomiting, and asthenia with one week of evolution. The echocardiogram revealed moderate-to-severe left ventricle dysfunction with mitral and tricuspid regurgitation and two hyperechoic images suggestive of thrombus, later confirmed by cardiac magnetic resonance. Unfractionated heparin was started on admission. Campylobacter jejuni was isolated from feces. Despite treatment, the clinical picture worsened with systemic arterial embolization. Surgical thrombectomy was performed on day 13, and extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) was maintained until day 28. At this time, the boy was submitted to orthotopic cardiac transplantation with favorable postoperative course. The therapeutic approach in these cases is controversial and should always be multifactorial and multidisciplinary. Despite the inherent risk of complications, thrombectomy should be considered when conservative approaches fail., A miocardite aguda é uma doença potencialmente fatal em idade pediátrica, associada a risco de disfunção cardíaca grave e trombos intracardíacos. Um adolescente de 16 anos de idade, previamente saudável, foi transferido para o Serviço de Medicina Intensiva Pediátrica por suspeita de miocardite aguda com disfunção multiorgânica. Referia diarreia mucosa, vómitos e astenia com uma semana de evolução. O ecocardiograma revelou disfunção ventricular esquerda moderada a grave associada a regurgitação mitral e tricúspide e duas imagens hiperecoicas sugestivas de trombos intracardíacos, posteriormente confirmados por ressonância magnética. Foi iniciada heparina não fracionada. A coprocultura foi positiva para Campylobacter jejuni. Apesar do tratamento, verificou-se agravamento do quadro clínico, com embolização sistémica arterial, sendo submetido a trombectomia no dia 13 e mantido em oxigenação por membrana extracorporal (ECMO) até ao dia 28. Foi realizado transplante cardíaco ortotópico, com boa evolução pós-operatória. A abordagem destes casos é controversa, devendo ser sempre multifatorial e multidisciplinar. Apesar dos riscos inerentes, a trombectomia deve ser considerada quando não se observa uma evolução favorável com abordagens conservadoras.

OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao exame físico apresentava perda de 31% do peso de nascimento e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais constataram presença de acidose metabólica com anion gap aumentado, creatinina 2,41mg/dL, ureia 306 mg/dL, hipernatremia (182mEq/L), hipercalemia (6,8mEq/L), hipercloremia (151mEq/L), transaminase glutâmico-oxalacética 879U/L, transaminase glutâmico-pirúvica 243U/L, triglicerídeos 725mg/dL. A cromotagrafia de ácidos orgânicos revelou hiperglicerolemia e glicerolúria compatíveis com deficiência de glicerol quinase. O estudo genético revelou uma mutação ainda não descrita: c. 187T>C (p. S63P) em hemizigotia no gene GK. CONCLUSÕES: A causa mais frequente de desidratação hipernatrêmica no período neonatal é a hipogalatia materna. Nos casos mais graves de desidratação outras etiologias devem ser consideradas, incluindo causas metabólicas como a deficiência de glicerol quinase. Neste caso foi encontrada uma mutação no gene GK ainda não descrita

[This corrects the article DOI: 10.7759/cureus.53442.]., Competing Interests: No competing interests declared., (Copyright © 2024, Pinto Silva et al.)