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La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por malformaciones vasculares con riesgo de sangrado. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la población cántabra diagnosticada. Material y métodos: Entre el 1 de enero de 2003 y el 31 de diciembre de 2017 se estudiaron 252 pacientes cántabros con sospecha de HHT en la unidad especializada del Hospital Sierrallana. Se les realizó estudio genético y protocolo de exploración para descartar afectación orgánica.Resultados: De los 252 pacientes, 121 fueron diagnosticados de HHT. El tipo genético predominante fue HHT2 y la clínica principal la epistaxis. El órgano más afectado fue el pulmón. En HHT1 predominaron la afectación cerebral y la pulmonar y en HHT2, la hepática. La capilaroscopia fue patológica en el 66,67%, predominando en HHT1. La prevalencia para Cantabria fue 1:4960. Varios municipios tuvieron prevalencias superiores a 1:2000, en rango de enfermedad no minoritaria. Discusión: La HHT es una enfermedad minoritaria en Cantabria pero con áreas de agregación elevada (prevalencia > 1:2000). Las tasas de afectación orgánica son similares a las de estudios previos, objetivándose una relación significativa entre afectación pulmonar y HHT1. Entre los diagnosticados, predominaron los HHT2. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber syndrome is a rare genetic disease characterized by an anomalous vessel development with potential risk of bleeding. Aim: To describe clinical, genetic and epidemiological characteristics of the Cantabrian diagnosed population. Material and methods: Between 1st january 2003 and 31st december 2017, 252 Cantabrian patients with suspected HHT were evaluated at the specialized unit in Hospital Sierrallana. Genetic test and screening to disclose organ affection were performed. Results: The diagnosis was confirmed in 121 individuals of the 252 suspected cases. There was a predominance of HHT2, the main clinical presentation was epistaxis. The most affected organ was the lung. In HHT1 brain and lung affectation was predominant, whereas in HHT2, it was hepatic affectation. Capillaroscopy found pathologies 66, 67% of the time, being HHT1 the most predominant. Prevalence in Cantabria was 1:4960. Many municipalities had prevalences higher tan 1:2000, in a range of non-rare diseases. Discussion: HHT is a rare disease in Cantabria, but in some areas there is high aggregation (prevalence > 1:2000). Organic affectation rates are similar to those of previous studies, showing a significant connection between pulmonary affectation and HHT1. Among the diagnosed patients, there was a predominance of HHT2. Grado en Medicina

[EN] Method for detecting hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) comprising analysis in vitro of the products of the expression of genes ENG or FLTl and ENG or ANGPT2 in biological samples from patients which moreover permits subclassifymg variants HHTl and HHT2 of the disorder. In particular the present invention relates to a kit for molecular detection of HHT capable of realising the aforementioned detection., [ES] Método para la detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de los productos de la expresión de los genes ENG o FLT1 y ENG o ANGPT2 en muestras biológicas de pacientes y que, además, permite sub-clasificar las variantes HHT1 y HHT2 de la enfermedad. En particular, la presente invención se refiere a un kit para la detección molecular de HHT capaz de llevar a cabo la detección mencionada anteriormente., Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), A1 Solicitud de patentes con informe sobre el estado de la técnica

[EN] Method for detecting hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) comprising analysis in vitro of the products of the expression of genes ENG or FLTl and ENG or ANGPT2 in biological samples from patients which moreover permits subclassifymg variants HHTl and HHT2 of the disorder. In particular the present invention relates to a kit for molecular detection of HHT capable of realising the aforementioned detection. [ES] Método para la detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de los productos de la expresión de los genes ENG o FLT1 y ENG o ANGPT2 en muestras biológicas de pacientes y que, además, permite sub-clasificar las variantes HHT1 y HHT2 de la enfermedad. En particular, la presente invención se refiere a un kit para la detección molecular de HHT capaz de llevar a cabo la detección mencionada anteriormente. Peer reviewed Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) A1 Solicitud de patentes con informe sobre el estado de la técnica

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, es un desorden vascular cuya prevalencia se estima que afecta a uno de cada 5-8.000 individuos. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12. El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 años e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o múltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectación de otras vísceras. El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnóstico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los genes ALK1 y ENG. El test genético no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnóstico clínico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutación común. Se revisa la literatura y se presentan dos casos con manifestaciones orales en lengua y labio inferior, sin otras lesiones sistémicas asociadas, tratada en nuestro departamento por problemas odontológicos. Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as __Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), is a vascular disorder with a prevalence estimated in one in 5-8.000 individuals. It is a dominant autosomic transmission determining multisystemic vascular dysplasia, which has been mapped to two genes, HHT1 and HHT2, determined by mutations of the endoglin (ENG) gene, localized to the chromosome 9, and by mutations of the activin receptorlike kinase 1 (ALK1) gene, localized on the chromosome 12. The 95% of affected present recurrent epistaxis, with a mean age of first event at about 12 years, generally the nosebleed frequency and severity increase with age and usually it is associated with pulmonary AVM and/or multiple telangiectases of gastrointestinal apparatus, of the hands, face, and oral cavity and others visceral involvement. The first diagnosis of HHT is still based on the presence of clinical signs and family history; for the molecular diagnosis of HHT is necessary sequencing the entire coding regions of the ALK1 and ENG genes. The genetic test is positive not in the 100% of all patients with clinical diagnosis of HHT, but it is also possible not find in the same family group the common mutation. We review the litterature and report 2 cases with oral manifestation, on the tongue and on the inferior lip, without others systemic HHT lesions, treated in our Department for general odontoiatric problems.

El sindrome de Rendu-Osler-Weber, tambien conocido como Telangiectasia Hemorragica Hereditaria, es un desorden vascular cuya prevalencia se estima que afecta a uno de cada 5-8.000 individuos. Se trata de una alteracion vascular displasica multisistemica de caracter autosomico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12. El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 anos e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o multiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectacion de otras visceras. El diagnostico inicial de HHT continua basandose en la presencia de signos clinicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnostico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes cormpletas de los genes ALK1 y ENG. El test genetico no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnostico clinico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutacion comun. Se revisa la literatura y se presentan dos casos con manifestaciones orales en lengua y labio inferior, sin otras lesiones sistemicas asociadas, tratada en nuestro departamento por problemas odontologicos