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336 results on '"Tchernia, Gil"'

1. PRÉSENTATION

Author

Louette, Jean-François and Tchernia, Gil

Published
2014

5. A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia

Author

Arnaud, Lionel, Saison, Carole, Helias, Virginie, Lucien, Nicole, Steschenko, Dominique, Giarratana, Marie-Catherine, Prehu, Claude, Foliguet, Bernard, Montout, Lory, de Brevern, Alexandre G., Francina, Alain, Ripoche, Pierre, Fenneteau, Odile, Costa, Lydie Da, Peyrard, Thierry, Coghlan, Gail, Illum, Niels, Birgens, Henrik, Tamary, Hannah, Iolascon, Achille, Delaunay, Jean, Tchernia, Gil, and Cartron, Jean-Pierre

Subjects
Anemia -- Genetic aspects, Erythropoiesis -- Genetic aspects, Erythropoiesis -- Physiological aspects, Gene mutations -- Analysis, Transcription factors -- Analysis, Biological sciences
Abstract

A study was conducted to identify a missense mutation in the gene encoding erythroid transcription factor KLF1 which causes congenital dyserythropoietic anemia. The results obtained for the disease-causing mutation in KLF1 provides better insight into the critical role of KLF1 transcription factor during erythropoiesis in humans.

Published
2010

8. Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia

Author

Gazda, Hanna T., Grabowska, Agnieszka, Merida-Long, Lilia B., Latawiec, Elzbieta, Schneider, Hal E., Lipton, Jeffrey M., Vlachos, Adrianna, Atsidaftos, Eva, Ball, Sarah E., Orfali, Karen A., Niewiadomska, Edyta, Da Costa, Lydie, Tchernia, Gil, Niemeyer, Charlotte, Meerpohl, Joerg J., Stahl, Joachim, Schratt, Gerhard, Glader, Bertil, Backer, Karen, Wong, Carolyn, Nathan, David G., Beggs, Alan H., and Sieff, Colin A.

Subjects
Anemia -- Genetic aspects, Erythrocytes -- Research, Ribosomal proteins -- Structure, Ribosomal proteins -- Research, Biological sciences
Abstract

The identification of de novo nonsense and splice-site mutations in ribosomal protein (RP), RPS24 in 2% of RP S19 gene (RPS19) mutation-negative probands is reported. The results have indicated that Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a disorder of ribosome synthesis and that mutation in other RP or associated genes that lead to disrupted ribosomal biogenesis and function might also cause DBA.

Published
2006

15. Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity

Author

Gustavsson, Peter, Garelli, Emanuela, Draptchinskaia, Natalia, Ball, Sarah, Willig, Thiebaut-Noel, Tentler, Dimitri, Dianzani, Irma, Punnett, Hope H., Shafer, Frank E., Cario, Holger, Ramenghi, Ugo, Glomstein, Anders, Pfeiffer, Rudolf A., Goringe, Andy, Olivieri, Nancy F., Smibert, Elizabeth, Tchernia, Gil, Elinder, Goran, and Dahl, Niklas

Subjects
Genetic disorders -- Research, Chromosome mapping -- Usage, Anemia in children -- Genetic aspects, Biological sciences
Abstract

Microdeletions which are within the Diamond-Blackfan anemia (DBA) 19q13 locus are discussed, and evidence for genetic heterogeneity is given. The families analyzed with polymorphic 19q13 markers, including a newly identified short-tandem repeat in the critical gene, included 29 multiplex DBA families and 50 families with sporadic DBA cases.

Published
1998

17. Human blood IgM “memory” B cells are circulating splenic marginal zone B cells harboring a prediversified immunoglobulin repertoire

Author

Weller, Sandra, Braun, Moritz C., Tan, Bruce K., Rosenwald, Andreas, Cordier, Corinne, Conley, Mary Ellen, Plebani, Alessandro, Kumararatne, Dinakhanta S., Bonnet, Damien, Tournilhac, Olivier, Tchernia, Gil, Steiniger, Birte, Staudt, Louis M., Casanova, Jean-Laurent, Reynaud, Claude-Agnès, and Weill, Jean-Claude

Published
2004
Full Text
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18. Clinical and molecular variability in congenital dyserythropoietic anaemia type I

Author

Tamary, Hannah, Dgany, Orly, Proust, Alexis, Krasnov, Tatyana, Avidan, Nili, Eidelitz-Markus, Tal, Tchernia, Gil, Geneviève, David, Cormier-Daire, Valérie, Bader-Meunier, Brigitte, Ferrero-Vacher, Corinne, Munzer, Martine, Gruppo, Ralph, Fibach, Eithan, Konen, Osnat, Yaniv, Isaac, and Delaunay, Jean

Published
2005

29. Fetal platelet counts in thrombocytopenic pregnancy

Author

Kaplan, Cecile, Daffos, Fernand, Forestier, Francois, Tertian, Gerard, Catherine, Nicole, Pons, Jean Claude, and Tchernia, Gil

Subjects
Fetal blood, Blood diseases in pregnancy -- Diagnosis, Blood diseases in pregnancy -- Drug therapy, Thrombocytopenia -- Diagnosis, Cordocentesis -- Methods
Published
1990

36. Evidence for linkage of familial Diamond-Blackfan anemia to chromosome 8p23.3-p22 and for non-19q non-8p disease

Author

Gazda, Hanna, Lipton, Jeffrey M., Willig, Thiébaut-Noël, Ball, Sarah, Niemeyer, Charlotte M., Tchernia, Gil, Mohandas, Narla, Daly, Mark J., Ploszynska, Anna, Orfali, Karen A., Vlachos, Adrianna, Glader, Bertil E., Rokicka-Milewska, Roma, Ohara, Akira, Baker, David, Pospisilova, Dagmar, Webber, Allison, Viskochil, David H., Nathan, David G., Beggs, Alan H., and Sieff, Colin A.

Published
2001
Full Text
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38. A somatic mosaicism in the G6PD gene inducing a late onset chronic non-spherocytic hemolytic anemia

Author

Couronne, Lucile, Tertian, Gerard, Boutron, Audrey, Picard, Veronique, Ouled-Haddou, Hakim, Hughes, Patricia, Hermine, Olivier, Prehu, Claude, Tchernia, Gil, Garcon, Loic, Service d'hématologie [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Hôpital Bicêtre, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), and DESSAIVRE, Louise

Subjects
Male, Blood Cells, Mosaicism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Fibroblasts, Glucosephosphate Dehydrogenase, [SDV] Life Sciences [q-bio], Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency, Organ Specificity, Humans, Point Mutation, Age of Onset, Polymorphism, Restriction Fragment Length, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Follow-Up Studies
Abstract

International audience; No abstract available

Published
2017

39. Correspondence

Author

Boue, Françols, Dreyfus, Marie, Bridey, Françolse, Delfraissy, Jean-Françols, Dormont, Jean, and Tchernia, Gil

Published
1990

45. 'L'émergence' d'une maladie multimillénaire

Author

Lainé, Agnès, Tchernia, Gil, Centre d'Etudes des Mondes Africains (CEMAf), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, and Virginie Chasles

Subjects
CIRCULATION DES SAVOIRS, DREPANOCYTOSE, HISTOIRE : INEGALITES DE SANTE, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, [SHS.HIST]Humanities and Social Sciences/History, MONDIALISATION
Abstract

Le 18 décembre 2008, l'Assemblée générale des Nations Unies a reconnu la drépanocytose comme " priorité de santé publique " . Un siècle après son identification par le médecin américain J.B. Herrick publiée en 1910, la drépanocytose, maladie génétique " parmi les plus meurtrières " et " l'une des plus fréquentes au monde " selon le texte de la résolution , a fait son entrée sur la scène internationale aux côtés de la tuberculose, du sida et du paludisme. La nouvelle passe inaperçue, à part de rares entrefilets dans la presse africaine. La drépanocytose sort de l'ombre mais pas forcément du " ghetto ". Maladie plusieurs fois millénaire dans les pays du Sud, " émergente " dans d'autres lieux situés plus au Nord, ainsi que dans les politiques publiques de santé des Etats concernés, c'est aussi l'une des moins connue du public. Ceci constitue un premier paradoxe. Un autre paradoxe est que cette maladie a fait couler beaucoup d'encre chez les scientifiques depuis un siècle, à mains égards considérée comme emblématique de l'histoire scientifique dans les domaines de l'hématologie, de la biologie moléculaire et de la génétique des populations. Selon nous, elle est aussi emblématique du processus de mondialisation des échanges et du contexte d'hégémonie des pays occidentaux dans lequel ces échanges ont pris place. Aussi ces paradoxes ne sont qu'apparents et nous proposons d'en examiner les prémisses historiquement construites. Dans cette construction il nous apparaît que la question des savoirs, la façon dont ils sont produits et dont ils circulent, joue un rôle non négligeable. Nous allons donc tenter d'appréhender la façon dont les savoirs mondialisés participent d'un processus d'échanges inégalitaires, voire participent de la production d'inégalités. Nous décrirons d'abord les flux de gènes découlant de la circulation des personnes et la circulation des savoirs relatifs à cette maladie entre continents, puis ses effets aux plans local et global en termes de transformations sociales et d'inégalités produites, enfin les réactions et mobilisations comme remèdes aux inégalités. On portera une attention aux temporalités du processus de mondialisation selon la nature et les lieux des échanges, en se questionnant sur les effets produits par les éventuelles différences de temps et d'espaces

Published
2010

47. Réflexions sur le dépistage des hétérozygotes

Author

Tchernia, Gil, Lainé, Agnès, Bardakdjian, Josiane, Larnaudie, Sylvie, Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Centre d'Etudes des Mondes Africains (CEMAf), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Daniel Rotten, Hélène Decroix, and Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École Pratique des Hautes Études (EPHE)

Subjects
HETEROZYGOTES, DEPISTAGE, DREPANOCYTOSE, ASPECTS SOCIAUX ET PSYCHOLOGIQUES, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract

International audience; La communication présente l'expérience du centre d'information et de dépistage de la drépanocytose (CIDD) après deux ans d'exercice.

Published
2009

48. 'L'émergence' d'une maladie multimillénaire.: Circulations de savoirs et production d'inégalités face à la drépanocytose

Author

Lainé, Agnès, Tchernia, Gil, Centre d'Etudes des Mondes Africains (CEMAf), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Fondation Pierre Fabre Fondation des Caisses d'épargne pour la solidarité, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE), Hôpital Bicêtre-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), and Virginie Chasles

Subjects
Histoire de la santé, Health Politics, CIRCULATION DES SAVOIRS, sickle-cell disease, drépanocytose, associations of patients, maladies génétiques, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, Afrique, genetic diseases, DREPANOCYTOSE, Africa, HISTOIRE : INEGALITES DE SANTE, mondialisation, mobilisations, France, History of health, [SHS.HIST]Humanities and Social Sciences/History, globalization
Abstract

La distribution actuelle de la drépanocytose, maladie génétique de l'hémoglobine fréquente en Afrique subsaharienne, résulte de migrations anciennes amplifiées à l'époque moderne, par les déportations de l'esclavage jusqu'aux migrations contemporaines. Mais les technologies et les savoirs biomédicaux ont emprunté des itinéraires inverses et des temporalités différentes de ceux des migrations. D'où une maladie considérée comme " émergente ", tant dans les pays Européens où elle se concentre depuis 50 ans, que dans ses espaces africains d'origine. En Afrique de l'Ouest, la drépanocytose s'est construite depuis peu comme problème de santé publique et comme maladie génétique du sang, là où elle est anciennement assimilée à une maladie des os incluse dans diverses étiologies naturelles ou religieuses, ce qui engendre des transformations dans le statut du malade et de la maladie, dans les relations intrafamiliales et sociales, dans les pratiques de soins et de prémunition, ainsi que dans la recherche de remèdes en Afrique et hors d'Afrique. Pourtant l'étude révèle de grandes disparités de savoirs géographiques et sociales : elles reflètent le développement urbain et les axes de circulation villes-campagnes, l'implantation des centres de santé, des associations de tradipraticiens et des associations de malades ; l'immense majorité des familles cependant n'accède ni aux nouveaux savoirs ni aux traitements très onéreux sur le long terme, alors que quelques nantis se frayent un chemin vers les pays industrialisés à la recherche de recours de haute technologie et que les échanges se multiplient sur l'Internet. Ces échanges concernent tant les savoirs et les techniques biomédicales que les traitements mis au point par les " nouveaux guérisseurs " à partir de médicaments traditionnels sans passer par les protocoles d'expérimentation biomédicale. Le retentissement international de certaines initiatives montre l'existence d'un entreprenariat au Sud, indépendant des organisations internationales et des normes biomédicales, qui surfe sur les ambigüités d'une maladie fortement marquée d'enjeux identitaires, sur l'inégalité des échanges nord-sud et les thèmes de l'afrocentrisme. Cependant, et parallèlement, des bailleurs de fonds du Nord commencent à investir dans le développement des soins en Afrique, avec pour toile de fond le droit au séjour pour soin des Etrangers en Europe conditionné à l'inexistence de soins appropriés dans le pays d'origine. L'exemple d'une maladie génétique offre ainsi un point de comparaison utile avec le sida, dans ce qu'elle révèle des rapports de force économiques et politiques, en relation avec la gestion des flux migratoires et les politiques d'identité nationale. La présentation s'appuie sur des recherches de longue durée sur la drépanocytose en Afrique et en France, notamment sur des données de terrain recueillies en 2007 et 2008 au Mali, en 2004 au Bénin, et depuis 2000 en France, dans les milieux hospitaliers, associatifs et les congrès internationaux.

Published
2009

49. La drépanocytose. Relais et supports de communication

Author

Lainé, Agnès, Tchernia, Gil, Centre d'Etudes des Mondes Africains (CEMAf), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fondation des Caisses d'épargne pour la solidarité, Daniel Rotten, Hélène Decroix, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE), and Lainé, Agnès

Subjects
prévention, [SHS.ANTHRO-SE] Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], [SDV.OT] Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Drépanocytose, supports d'information et de communication, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology
Abstract

La communication présente les outils pédagogiques utilisés par les soignants et/ou réalisés par les associations de patients pour expliquer aux familles la maladie et sa transmission génétique.

Published
2009

50. [Diamond-Blackfan anemia reveals the dark side of ribosome biogenesis]

Author

Aguissa-Touré, Almass-Houd, Da Costa, Lydie, Leblanc, Thierry, Tchernia, Gil, Fribourg, Sébastien, Gleizes, Pierre-Emmanuel, Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hematopoïese et cellules souches normales et pathologiques (U790), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP, Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert-Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), California Institute of Technology (CALTECH), Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, ARN : régulations naturelle et artificielle, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut Européen de Chimie et de Biologie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Hôpital Bicêtre-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)

Subjects
Ribosomal Proteins, MESH: Genetic Diseases, Inborn, MESH: Humans, MESH: Mutation, Organelle Biogenesis, MESH: Erythropoiesis, Genetic Diseases, Inborn, MESH: Ribosomal Proteins, MESH: Biogenesis, MESH: Anemia, Diamond-Blackfan, MESH: RNA, RNA, Ribosomal, Mutation, MESH: RNA, Ribosomal, Humans, RNA, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Erythropoiesis, MESH: Ribosomes, Ribosomes, Anemia, Diamond-Blackfan
Abstract

International audience; Diamond-Blackfan anemia (DBA), a rare congenital erythroblastopenia, has recently become a paradigm for a growing set of genetic diseases linked to mutations in genes encoding ribosomal proteins or factors involved in ribosome biogenesis. Recent studies of the structure and the function of ribosomal proteins affected in DBA indicate that their mutation in DBA primarily impacts ribosome biogenesis. Accordingly, cells from DBA patients display anomalies in the maturation of ribosomal RNAs. The explanation of this unexpected link between ribosome biogenesis, a ubiquitous process, and a disease mostly affecting erythroid differentiation may stem in part from the emerging concept of ribosomal stress response, a signaling pathway triggering cell cycle arrest in response to a defect in ribosome synthesis. Future studies of DBA and other diseases related to defects in ribosome biogenesis are likely to rapidly provide important insights into the regulatory mechanisms linking cell cycle progression to this major metabolic pathway.

Published
2009

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