Search

Introduction: In pediatric and adolescent population, autoimmune encephalitis (AE) may present with a wide variety of symptoms including cognitive regression accompanied with loss of language skills. Despite its high prevalence in AE, linguistic functions have not been investigated in extensive detail. Case: A 12-year-old girl with no significant premorbid history and normal school performance presented with fever, hypersomnia, nocturnal myoclonus and behavioral changes. Although neurological examination was normal, psychiatric evaluation revealed euphoria, mild irritability and visual hallucinations. Cranial MRI was normal, whereas cerebrospinal fluid (CSF) analysis showed elevated protein concentration and lymphocyte count, electroencephalogram (EEG) showed diffuse slow waves. A panel for anti-neuronal antibodies demonstrated glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies in the serum. Following immunotherapy, all neurological and behavioral symptoms vanished. However, the patient suffered from significant worsening of school performance. Psychiatric evaluation revealed severe depression. Assessment of intelligence done on the 10th and 18th month of follow-up yielded significantly low scores at mental retardation level. Linguistic assessment showed significant impairment in all domains but especially in semantics. Conclusion: Our case emphasizes the fact that AE may cause permanent cognitive dysfunction and language impairment even in patients with normal MRI/neurological examination findings and relatively mild treatment-responsive disease course.

Despite evolving technologies, electroencephalography (EEG) remains a powerful tool for neurological diagnosis and prognosis in both preterm and term neonates. Neonatal EEG is different from children and adult's EEG technically and also because it changes week by week as a result of brain maturation and growth. An EEG finding normal in a developmental stage may be abnormal in a different developmental stage owing to these rapid changes of brain growth. So it is important to know normal patterns of neonatal EEG in different conceptional weeks and behavioral states (sleep, awakeness). In this section, technical and qualitative features of normal neonatal EEG will be mentioned, normal graphoelements and maturational changes on the EEG background of neonates going through preterm to term age will be described.

Post-concussion syndrome (PCS), apart from occurring in the wake of mild traumatic brain injuries (TBIs) in general, may also occur as the result of moderate TBIs. PCS patients may exhibit symptoms of physical, psychiatric (emotional and behavioral) and cognitive inabilities. Patients, except for the 10%, make a full recovery between 3-6 months. While patients with PCS show vitally acute symptoms at the outset, the clinical recovery is dramatically good. A fifteen-year-old female patient who had undergone a head trauma as the result of falling down from height showed a clinically dramatic recovery after an 18-day-treatment of intensive care. We aimed to draw the attention to the association between the psychiatric findings that appeared to be likely to be associated with negative life events and the clinical picture of a post-traumatic severe headache resistant to treatment. This clinical picture, when dealt with the holistic multidisciplinary approach, may indicate PCS to us., Post-concussion syndrome (PCS), apart from occur­ring in the wake of mild traumatic brain injuries (TBIs) in general, may also occur as the result of moderate TBIs. PCS patients may exhibit symptoms of physical, psychi­atric (emotional and behavioral) and cognitive inabilities. Patients, except for the 10%, make a full recovery be­tween 3-6 months. While patients with PCS show vitally acute symptoms at the outset, the clinical recovery is dra­matically good. A fifteen-year-old female patient who had undergone a head trauma as the result of falling down from height showed a clinically dramatic recovery after an 18-day-treatment of intensive care. We aimed to draw the attention to the association be­tween the psychiatric findings that appeared to be likely to be associated with negative life events and the clinical picture of a post-traumatic severe headache resistant to treatment. This clinical picture, when dealt with the ho­listic multidisciplinary approach, may indicate PCS to us.

Amaç: Çalışmamızın amacı; inmeli hastaların sempatik ve parasempatik sistem fonksiyonlarını araştırmak ve vasküler tutulumun yeri ile ilişkisini incelemekti. Gereç ve yöntem: Her iki üst ekstremitenin sempatik deri yanıtı (SSR) ve RR interval varyasyonları (RRIV) inmeli 56 hasta ve 42 sağlıklı gönüllüde istirahat ve derin nefes sırasında kayıt edildi. Bulgular: İnmeli hastaların her iki (etkilenen ve etkilenmeyen) tarafının ortalama SSR latansları kontrollerinki ile karşılaştırıldığında anlamlı olarak uzamıştı (p < 0,05). İnmeli hastaların her iki ekstremitesinden elde edilen ortalama amplitüdler (0,8±0,6 mV etkilenen, 0,9±0,8 mV etkilenmeyen) kontrollerden anlamlı olarak daha küçüktü (1,4 ±0,9 mV) (p < 0,001, p < 0,01). Hastalarda istirahatte RRIV’ler kontrollerle karşılaştırıldığında 30,97± 27,99 karşı 16,5±5,1 ve derin nefes alma ile 34,2±25,2 karşı 19,9±8,6 idi (p < 0,05). İnfarkt lokalizasyonuna göre lezyonlar hemisferik (n=46) ve beyin sapı olarak sınıflandı (n=10). Hemisferik lezyonlu hastaların kontroller ile karşılaştırıldığında anlamlı olarak artmış latansları vardı (p < 0,05) ve amplitüdleri düşüktü (p < 0,001), istirahat (p < 0,001) ve hiperventilasyon sırasında (p < 0,001) RRIV artmıştı. İstirahat ve derin nefes ile RRIV’nin her ikisi sağ taraf kortikal lezyonlarında sol taraf kortikal lezyonlarından daha yüksekti (p < 0,05, p < 0,01). Beyin sapı lezyonlarının etkilenen ellerinden artmış SSR latansları ve etkilenmeyen ellerinden azalmış amplitüdleri kontrollere göre kayıt edilmiştir (p < 0,05). Sonuç: Sonuç olarak beyin damar tutulumlarında esas olarak sağ taraf kortikal lezyonları sempatik ve parasempatik fonksiyonları etkilendi. Beyin sapı vasküler lezyonları sadece sempatik refleks aktivitenin tutulumu ile karakterize idi.

Purpose: To further evaluate the previously shown linkage of absence epilepsy (AE) to 2q36, both in human and WAG/Rij absence rat models, a 160-kb region at 2q36 containing eight genes with expressions in the brain was targeted in a case-control association study involving 205 Turkish patients with AE and 219 controls. Methods: Haplotype block and case-control association analysis was carried out using HAPLO VIEW 4.0 and inhibin alpha subunit (INHA) gene analysis by DNA sequencing. Key Findings: An association was found between the G allele of rs7588807 located in the INHA gene and juvenile absence epilepsy (JAE) syndrome and patients having generalized tonic-clonic seizures (GTCS) with p-values of 0.003 and 0.0002, respectively (uncorrected for multiple comparisons). DNA sequence analysis of the INHA gene in 110 JAE/GTCS patients revealed three point mutations with possible damaging effects on inhibin function in three patients and the presence of a common ACTC haplotype (H1) with a possible dominant protective role conferred by the T allele of rs7588807 with respective p-values of 0.0005 and 0.0014. Significance: The preceding findings suggest that INHA could be a novel candidate susceptibility gene involved in the pathogenesis of JAE or AE associated with GTCS.

ÖZET Bu çalışmada değişik epileptik sendrom tanılan alan çocuklarda Olaya Bağlı Potansiyeller (OBP)'ler değerlendirildi. Radyolojik ve/veya histopatolojik olarak yapısal anomali saptanan 27 ve yapısal anomalisi olmayan 18 epileptik çocuğun işitsel ve görsel OBP'leri kaydedildi ve sonuçlar 21 sağlıklı çocuğun verileri ile karşılaştırıldı. Ayrıca epileptik olguların 21 tanesine ayrıntılı nöropsikolojik değerlendirme (zeka -sözel ve performans-, sözel öğrenme, görsel anlık bellek ve yürütücü işlevler) yapıldı. Yapısal lezyonu olan ve olmayan epileptik çocuklarda görsel OBP N2 ve P3 latans ortalamaları, sağlıklı çocuklara göre anlamlı olarak uzun bulundu (p0.05). Benzer şekilde yüksek kortikal işlevler açısından da anlamlı bir fark bulunmadı (p>0.05). Epileptik sendrom çeşidi, elektroensefalografî (EEG) anomalisinin varlığı ya da çeşidi, kronik tedavide kullanılan ilaç sayısı (mono- ya da politerapi), OBP dalga latans ve morfolojilerim etkilememekteydi (p>0.05). Sonuç olarak; epileptik aktivitenin, işitsel ve görsel OBP N2 ve P3 büeşenlerinin latanslannda uzamaya neden olduğu belirlendi. Radyolojik ve/veya histopatolojik yapısal patoloji varlığının, OBP anomalilerini etkilemediği; bu durumla uyumlu olarak da yüksek kortikal bilişsel işlevlerin, yapısal anomali varlığı ile ilişkili olmadığı kanısına varıldı. SUMMARY Event related potentials (ERPs) were examined in children with various epileptic syndromes. Visual (VERPs) and auditory event related potentials (AERPs) in 27 epileptic children with structural abnormalities and in 18 cases without structural abnormalities were recorded and compared to the data of 21 healthy children. Neuropsychological examination (verbal and performance IQ, verbal learning, visual memory and executive functions) in 21 epileptic children was done. The mean latencies of N2 and P3 components of VERPs in all epileptic children were significantly higher than those of healthy children (p

ÖZET Bu çalışma, parsiyei epilepsili çocuklarda yerel beyin kan akımı değişikliklerini incelemek ve bunları, EEG ve anatomik görüntüleme yöntemleri (BT-MRG) ile saptanan bulgularla karşılaştırmak için planlanmıştır. Ayrıca AEİ kullanımının yerel beyin perfüzyonuna etkisi ve tedavi sonunda primer epileptik odakta ortaya çıkan fonksiyonel değişiklikleri belirlenmesi amaçlanmıştır. Klinik ve/veya EEG özelliklerine göre parsiyei epilepsi tanısı konan 41 olgunun 17'si (gurup 1) 4.65 ± 3.80 (0.2-12) yıldır mono (karbamazepin) ya da politera- pi (karbamazepin + valproik asit, karbamazepin + valproik asit + barbakseklon veya karbamazepin + valproik asit + difenilhidantoin) şeklinde AEİ tedavisi alıyordu. Medikal tedavi almayan 24 olgunun (gurup 2) BT ve/veya MRG ile anomali belirlenmeyenlerinden 13'ü (gurup 2 A) çalışmanın izlemli gurubunu oluşturdu. 1 1 olgu ise 2B gurubuna dahil edildi. Yaş ortalaması 3.71 ± 2.30 (5-14) olan 7 sağlıklı çocuk, çalışmanın kontrol (grup 3) grubunu oluşturdu. Gurup 1 ve 2B'deki olgulara bir kez EEG, SPECT, BT ve /veya MRG çekildi. Gurup 2A'daki olgulara tedavi öncesi EEG, SPECT, BT ve/veya MRG ve 8.00 ± 2,23 (4-12) ay AEİ (1 1 olgu karbamazepin, 2 olgu difenilhi dantoin) kullandıktan sonra EEG ve SPECT 2. kez uygulandı. Sonuçta, 41 olgunun 3 Tinde (% 75) EEG, 33'ünde (% 80) görsel SPECT değerlendirmesiyle anomali saptandı. EEG ve SPECT fokal odağı belirlemede 21 (16'sı tek taraflı, 5'i iki taraflı) (% 51) olguda benzerlik gösterdi. Sayısal SPECT değerlendirmesi, 2 olguda daha fokal anomali belirleyerek görsel değerlendirmeye katkıda bulundu (% 56). 5 olguda iki değerlendirme uyumlu değildi. SPECT, EEG'si normal olan 8 (% 20) olguda, EEG ise perfüzyon defekti bulunmayan 6 (% 1 5) olguda anomali belirledi. BT % 7 (2/30), MRG % 4 (1/23) olguda yapısal anomali saptadı. SPECT bu olguların tümünde, EEG ise 1 'inde anatomik görüntüleme sistemleriyle uyumluydu. AEİ kullanan (gurup 1) ve kullanmayan (gurup 2A ilk ve gurup 2B) olgular arasında serebral kortikal alanlarda bölgesel kan akımı açısından anlamlı fark bulun- 72madı. Sayısal SPECT değerlendirmesiyle 7'si aynı taraf fokal kortikal odakla beraber olmak üzere 8 olguda hemisfer hipoperfüzyonu saptandı. EEG ise sadece 1 olgu da benzer patolojiyi gösterdi. Tüm olguların hemisfer perfüzyonları, kontrol olguların dan anlamlı farklı idi. İlaç kullanan ve kullanmayan olgular arasında anlamlı perfüzyon farkı bulunmadı. SPECT, 1 5 incelemede serebellar, 1 6 çalışmada subkortikal perfüzyon azalması belirledi. Kortikal lezyonlarla beraber ya da yalnız olabilen bu anomaliler, AEİ kullanımından bağımsızdı (p>0.05). İzlemli gurubun % 85 (11/13) olan EEG-SPECT (görsel) korelasyonu 2. değerlendirmede % 46'ya indi. EEG anomalisi 5, SPECT ise 6 olguda değişmeden kaldı. Sayısal SPECT değerlendirmesiyle % 70 (9/11) olan EEG-SPECT uyumu % 40'a (5/13) düştü. Sonuçta bu çalışmada SPECT'in, epileptik odağı belirlemede EEG'yi tamamlayıcı, BT ve MRG'den ise daha duyarlı bir yöntem olduğu gösterilmiştir. Parsiyel epilepside epileptojen odağa ait perfüzyon defekti, lokal kalmayıp serebral korteksin uzak bölümleri ve tüm hemisferin, subkortikal yapıların ve serebellar korteksin hemodi namiğini etkilemektedir; ayrıca primer odak ve ona bağlı olarak gelişen sekonder fonksiyonel değişiklikler zaman içinde yer değiştirebilir. Parsiyel epilepsideki fonksiyonel etkileşimin nöropsikiyatrik bulgular ve prognoz açısından önemi ve bu dinamik olaya ilaçların etkisi henüz tam açıklanamamış konulardır. 73 90