Search

Niniejsza aktualizacja i rewizja międzynarodowych wytycznych dotyczących pokrzywki została opracowana zgodnie z metodami zalecanymi przez Cochrane i grupę roboczą Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Jest to wspólna inicjatywa Dermatology Section of the European Academy of Allergology and Clinical Immunology (EAACI), Global Allergy and Asthma European Network (GA2LEN) i jej Urticaria and Angioedema Centers of Reference and Excellence (UCAREs i ACAREs), European Dermatology Forum (EDF; EuroGuiDerm) oraz Asia Pacific Association of Allergy, Asthma and Clinical Immunology z udziałem 64 delegatów z 50 towarzystw krajowych i międzynarodowych z 31 krajów. Konferencja uzgodnieniowa odbyła się 3 grudnia 2020 r. Niniejsze wytyczne zostały uznane i zaakceptowane przez European Union of Medical Specialist s (UEMS). Pokrzywka jest częstą chorobą, w której pośredniczą komórki tuczne, objawiającą się bąblami, obrzękiem naczynioruchowym lub obydwoma tymi objawami. Częstość występowania ostrej pokrzywki w ciągu życia wynosi około 20%. Przewlekła pokrzywka spontaniczna lub indukowalna powoduje niesprawność, pogarsza jakość życia oraz wpływa na aktywność w pracy i w szkole. Ta zaktualizowana wersja międzynarodowych wytycznych dotyczących pokrzywki obejmuje definicję i klasyfikację pokrzywki oraz przedstawia opracowane przez ekspertów i oparte na dowodach metody diagnostyki i leczenia w przypadku różnych podtypów pokrzywki.

Abstract Background Netherton syndrome (NS) is a genodermatosis caused by loss‐of‐function mutations in SPINK5, resulting in aberrant LEKTI expression. Method Next‐generation sequencing of SPINK5 (NM_001127698.1) was carried out and functional studies were performed by immunofluorescence microscopy of a lesional skin biopsy using anti‐LEKTI antibodies. Results We describe a novel SPINK5 likely pathogenic donor splice site variant (NM_001127698.1:c.2015+5G>A) in a patient with NS and confirm its functional significance by demonstrating complete loss of LEKTI expression in lesional skin by immunofluorescence analysis. Conclusion The 2015+5G>A is a novel, likely pathogenic variant in NS. Herein we review and assimilate documented SPINK5 pathogenic variants and discuss possible genotype–phenotype associations in NS.