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OBJETIVOS: Calcular a incidência da perda auditiva sensorioneural (PASN) em recém-nascidos de alto risco, verificar se existe associação causal entre o uso de fármacos ototóxicos em neonatos de alto risco e a PASN e estabelecer a frequência das mutações genéticas relacionadas à PASN em neonatos de alto risco. MÉTODOS: A pesquisa foi uma coorte retrospectiva e prospectiva realizada em 250 crianças. Foi realizada coleta de dados em prontuários e com os responsáveis, triagem auditiva por emissões otoacústicas-produto de distorção, timpanometria, audiometria com reforço visual, potencial evocado auditivo de tronco encefálico e emissões otoacústicas transientes. A pesquisa das mutações genéticas 35delG e mitocondriais A1555G e A7445G, foi fundamental para avaliar a possibilidade da PASN ser de origem genética não-sindrômica. RESULTADOS: A incidência da PASN foi de 11,6%, as associações causais entre a PASN e os fármacos administrados foram: amicacina e cefotaxima (OR 5,35), cefotaxima e furosemida (OR 7,02), ceftazidima e vancomicina (OR 9,12). A frequência da mutação 35delG foi de 0,8% e para as mutações mitocondriais A1555G e A7445G foi 0%. CONCLUSÃO: A incidência de PASN em recém-nascidos de alto risco foi alta, apresentando importante relação causal com o uso de medicamentos e pequena relação com mutações genéticas.

Recent advances in molecular genetics have allowed the determination of the genetic cause of some childhood non-syndromic deafness. In Portugal only a small proportion of families are referred to a clinical genetics service in order to clarify the etiology of the deafness and to provide genetic counseling. Consequently, there are no published studies of the prior beliefs of parents about the causes of hereditary deafness of their children and their genetic knowledge after receipt of genetic counseling. In order to evaluate the impact of genetic counseling, 44 parents of 24 children with the diagnosis of non-syndromic sensorineural prelingual deafness due to mutations in the GJB2 (connexin 26), completed surveys before and after genetic counseling. Before counseling 13.6 % of the parents knew the cause of deafness; at a post-counseling setting this percentage was significantly higher, with 84.1 % of the parents accurately identifying the etiology. No significant differences were found between the answers of mothers and fathers either before or after genetic counseling. Parents’ level of education was a significant factor in pre-test knowledge. After genetic counseling 95.5 % of the parents stated that the consultation had met their expectations, 70.5 % remembered correctly the inheritance pattern, and 93.2 % correctly recalled the chance of risk of deafness. These results underline the importance of genetic counseling in demystifying parents’ beliefs about the etiology of their children’s deafness.

Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso na saúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição. Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagem genética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-se que a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisa desta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarece a etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético. In the last few years, great progress has been made in the search for genes associated to hereditary hearing impairment, allowing more precise and earlier diagnosis. Connexin 26 gene mutations (GJB2 - Cx26) cause hearing impairment. Due to the easiness and benefits of the screening of mutations on the gene GJB2, genetic testing is becoming an important resource in public health. The aim of the present study was to conduct a literature research about the mutation of the Connexin 26 gene and its influence in hearing. It was carried out a literature review through electronic search using the keywords: hearing loss, genetics, genetic screening, and Connexin 26, at the databases MEDLINE, SciELO and LILACS, from the 90s to the present days. The results indicate that the 35delG mutation of Connexin 26 is potentially associated to some cases of hearing loss that were not justified. The research regarding this mutation could be included in the battery of tests for etiologic investigation of undetermined deafness, possibly elucidating the etiology of some cases and allowing genetic counseling.